Какие гены дают суперспособности

    Пока мы изнемогаем в спортзале или с ужасом ждем похмелья после одного бокала шампанского, этим везунчикам всё дается даром. Правда ли, что генетика кому-то щедро раздает дары, а кого-то оставляет с постоянным чувством голода?

    Правда. И у нас в «Атласе» есть несколько примеров, которые подтверждают эти слова.





    BHLHE41: сон для слабаков


    Это ген кодирует белок, который участвует в транскрипции ДНК (переписывание текста при копировании) в роли супрессора. Кроме этой важной работы, ген BHLHE41 отвечает за регулирование циркадных ритмов — наших биологических часов. Отчасти они связаны с внешними факторами — сменой дня и ночи, но по своей природе являются эндогенными: даже в изоляции от солнечного света и суточного ритма планеты, мы будем ложиться спать и пробуждаться. Человеческий цикл равняется 24-25 часам, из которых нам необходимо спать 7-8 часов. Однако мутационные вариации гена BHLHE41 могут вносить свои коррективы в наше расписание: некоторым счастливчикам по своей генетической природе удается высыпаться за 5-6 часов.



    ADH1B & ALDH2: я завтра брошу пить


    Два гена кодируют ферменты, которые участвуют в метаболизме алкоголя — алкогольдегидрогеназа и ацетальдегиддегидрогеназа. Процесс происходит в два этапа: сначала ADH1B расщепляет этанол до ацетальдегида — и алкогольное опьянение на этом заканчивается. Зато начинается похмелье: ацетальдегид — ядовитый, и его присутствие в крови вызывает отравление со всеми вытекающими: головной болью, тошнотой, головокружением. Так продолжается до тех пор, пока второй фермент ALDH2 не расправится с ацетальдегидом и не превратит его в уксус (безвердный и безопасный в той небольшой концентрации, в которой он образуется).

    Слаженная работа двух генов помогает организму справиться с алкоголем так быстро, что вы не успеете ни наговорить глупостей с пьяных глаз, ни пострадать похмельем (настоящий Джеймс Бонд). Отклонения в работе этих двух генов приводят к интересным последствиям. Если первый ген ADH1B работает хорошо, а второй ALDH2 — плохо, алкоголь будет быстро расщепляться до ацетальдегида, но дальше этого дело не пойдет. Приятное опьянение быстро улетучится, и наступит долгое тяжелое похмелье: красное лицо, учащенное сердцебиение — всё, что мы ассоциируем с непереносимостью алкоголя. Если же наоборот, первый ген отлынивает от своей работы, а второй быстро расщепляет похмельный яд, вас ждет долгое состояние опьянения, никакого похмелья, на утро огурцом. Это звучит очень привлекательно, но не спешите завидовать таким суперспособностям: так как за выпивку не приходится расплачиваться плохим самочувствием, у этих супергероев выше вероятность возникновения алкогольной зависимости.



    FTO: закрой холодильник


    Fat Mass And Obesity Associated — таково полное название этого гена, который кодирует энергетический белок и отвечает за метаболизм в целом. Работа этого гена связана с наступлением чувства насыщения. Определенный вариант гена может приводить к тому, у некоторых оно наступает с опозданием: скажем, минут через двадцать после того, как организм действительно насытился и получил всё необходимое. Естественно, двадцать дополнительных минут переедания могут привести — и приводят — к ожирению. А генетические супергерои с нормальным вариантом гена FTO могут есть и не толстеть (правда, едят они немного).



    TAS1R3: и от витрины с пирожными тоже отойди


    Другая причина повышенного веса (и уровня глюкозы в крови) — любовь к сладкому. Эволюция сыграла с нами очень злую шутку. На заре человечества она приучила нас выбирать сладкие продукты: они с большей вероятностью были питательными и не ядовитыми. Но по прошествии пары миллионов лет тот же ген вместо того, чтобы приводить нас к полезным продуктам, оставляет нас в одиночестве перед сверкающей калорийными бликами витриной с чизкейками, профитролями и эклерами. Кому-то повезло: чувствительность к сладкому у них в норме, и десерт для них нет так важен. Остальным — несчастным с пониженным ощущением сладкого — его всегда мало и всегда хочется еще.



    FTO / SLC30A8: бегать по утрам каждый день


    После того как откуда ни возьмись появились лишние килограммы, мы отправляемся в спортзал. Но и тут нас ждет разочарование: кто-то занимается каждый день и быстро приходит в форму, а другим приходится больше приседать и подтягиваться — и кажется, что всё впустую. В фитнес-клубе важную роль играет уже знакомый нам ген FTO: кроме желания поесть он определяет также эффективность физических нагрузок и скорость сжигания жировой массы при физических нагрузках. Кому-то, увы, приходится работать больше для достижения тех же или меньших результатов.
    Другой ген — SLC30A8 — кодирует белок-переносчик цинка, который участвует в синтезе инсулина. Он отвечает за скорость восстановления после физической нагрузки. Неправильный генотип может увеличивать время восстановления до 48-72 часов между тренировками: заниматься чаще будет просто бесполезно.



    CCR5: резистентность к ВИЧ


    Быстрое сжигание жировой массы или непреклонность воли к сладкому выглядят игрушечными суперспособностями перед лицом настоящего супермена: гена резистентности к ВИЧ. CCR5 кодирует белок-рецептор хемокина, который играет важную роль в работе иммунной системы. Определённая мутация гена делает невозможным присоединение ВИЧ к T-клетке: это как врожденная и пожизненная вакцинация. Людей с такой генетической «прививкой» (гомозигот) всего 1-2%, еще примерно 18-20% гетерозигот (данные по европейском популяции), но такой вариант не обеспечивает полной защиты, а только снижает риск. К сожалению, есть и побочный эффект: по всей видимости, такой тип гена CCR5 повышает риск заболевания лихорадкой Западного Нила и рассеянным склерозом.



    Скорее всего, у любого читателя этого текста есть генетические суперспособности. Какие именно —покажет генетический тест.

    «Атлас»

    42,02

    Флагман персонализированной медицины в России

    Поделиться публикацией
    Комментарии 72
      0
      О КДПВ:

      У Бэтмена нет суперспособностей.
      • НЛО прилетело и опубликовало эту надпись здесь
          +8
          или сладкого совсем никогда не хочется XD
            +2
            А мертвые и богатые родители? Оставили ему «ген богатства»?
              +3
              у некоторых такой ген быстро метилируется
                +2
                ген суперплатежеСпособности )
                0
                У него гены владельцев крупнейшей компании, что даёт некоторые возможности.
                  +2
                  А Супермен — инопланетянин. Возможно, у него ДНК основано на других молекулах.
                    0
                    Вроде нет, в последнем фильме там злодей смешивал свою ДНК с их.
                      0
                      Ну было дело. А с каких пор фильм по комиксам стал каноничным источником информации? Чаще всего (всегда?) кинематографическая вселенная является отдельной, события отличаются, качества и иногда имена героев другие и вообще.

                      Ну и, конечно, комиксы обычно не стремятся к научной достоверности описываемого
                        0
                        Последнее предложение я бы по образцу второго переформулировала: «А с каких пор мир, данный нам в ощущенях, стал каноничным источником информации для комикса?»
                          0
                          Пожалуй, настолько же справедливо :)
                  0
                  Ломачинский в байке «Метанол на опохмел» рассказывает о печальной суперспособности одного солдатика, у которого алкогольдегидрогеназа была дефектная, и не усваивался не только алкоголь, но и метиловый спирт.
                    +1
                    А почему в подразделе про ВИЧ фотография какого-то рэпера? Это определенный человек с резистентностью к ВИЧ? Кто он и где про него можно почитать соответствующую этой статье информацию?
                      +2
                      Это репер Эрик Линн Райт aka Eazy-E. Нет, у него не было резистентности к ВИЧ, как раз наоборот — он умер от СПИДа в 30 лет. Зато его сын стал ВИЧ-активистом. (да, я уже поняла, нужно было брать картинку из «Далласского клуба покупателей»)
                        +1
                        Хех, а мне «повезло» иметь этот ген
                      +6
                      Интересная статья. Правильно описан механизм выведения алкоголя из человеков. Я уже много лет пытаюсь объяснить знакомым и… ситуацию, не понимают, людям первого типа (которых в статье отнесли к суперменам) пить незя вообще — они неизбежно станут алкоголиками. Это например, чукчи — 5 человек, выпив 1 стакан водки ( т.е. по 100 гр на рыло) впадают в транс, через полчаса очухиваются и начинают петь от счастья. о том что видят… Я бы скорее отнес к суперменам японцев — у них ситуация прямо противоположная — тяжкое похмелье от 50 гр. их сра-ой сакэ.

                      Второй интересный момент — есть тяжелое заболевание, называется гиподинамия. Знакомый вынужден ежедневно выкапывать яму 2-4-2, иначе не может спать и есть. Мне повезло — после небольшой физической нагрузки нужно восстанавливаться как минимум двое суток, желательно с посещением сауны.

                      В статье не описан мало известный феномен: есть люди нечувствительные к боли, вообще. была в свое время программа по их поиску и задействования для определенных целей. а может и сейчас она есть… К сожалению, им тоже непросто — чаще, чем обычные люди получают травмы и погибают.
                        +1
                        Чувствительность к боли определяет ген COMT — мы, кстати, генотипировали его на ГикПикнике, но смотрели другой полиморфизм, ответственный за стрессоустойчивость.
                          +1
                          Полиморфизм в COMT много с чем связан, тут тебе и шизофрения, когнитивная гибкость и система внутреннего подкрепления. К боли относиться и OPRM1. Кстати по ссылке, где вы генотипировали COMT, вы называете его «ген воина». Этот ярлык был навешен на самом деле на MAO-A ген. Понятно, что в целях маркетинга термины гены «воина» и «авантюризма» очень привлекательны, но практика навешивания ярлыков на гены ооочень не приветствуется в научном мире, так как определенный полиморфизм не влияет на что-то одно. Те же COMTи DRD2 регулирую уровень дофамина, который задействован во многих функциях.
                          +1
                          Бывают еще точечные мутации в гене SCN9A, которые ведут к полной нечувствительности к боли. Вы наверное этот случай имели ввиду.
                            +2
                            В статье не описан мало известный феномен: есть люди нечувствительные к боли

                            Это приносит им больше проблем, чем пользы, так что это не суперспособность, а болезнь.
                              +1
                              Это приносит больше проблем, вплоть до фатальных, окружающим их людям и другим живым существам.
                            –1
                            Это точно какая-то полезная статья, или парочка издержек из вики ради рекламы продукта?
                              +1
                              *выдержек
                              +1
                              В анализ входит тест на гаплогруппы Y-ДНК? Куда дальше идут результаты теста?
                                0
                                Все результаты теста вы получаете в Личном кабинете. Также можно скачать raw-data и воспользоваться ими на ваше усмотрение.
                                  0
                                  Да, мы смотрим гаплогруппы: и материнскую, и отцовскую (у кого есть).
                                  0
                                  Хочу все!
                                  Вот что надо пересаживать, а не удлинитель теломер, как некоторые…
                                    0
                                    CRISPR-Cas9 вам в руки XD
                                      0
                                      А применение на человеке разве не потребует других материалов в сравнении с применением для тех же бактерий? По крайней мере вектор же другой нужен, так? Где почитать и где добыть?
                                        0
                                        Вот рассказ про технологию из первых рук. Для человеческой ДНК её уже применяли: редактировали геном эмбрионов (в рамках эксперимента, не для выращивания), и вот сейчас разрешили для применения в США — будут редактировать лейкоциты для лечения онкологических заболеваний.
                                          0
                                          TED — это всё-таки научпоп, мне бы лучше пошаговую инструкцию, как за 3 дня в гараже сделать светящуюся мышку. Ну, или нокаутировать какой-нибудь собственный ген ради интереса.
                                    +1
                                    Блин, а где лазерные лучи из глаз и телепатия?! Опять самое интересное зажали.
                                      0
                                      Может вам к этому ещё и «полетать»? Ну тогда про самолёты можно забыть.
                                        –1
                                        Да где ж оно интересное? Где вы собираетесь применять лучи из глаз? Так, пару раз попонтоваться перед друзьями эффектным трюком и всё на том. Да и от телепатии толку мало, сейчас у людей в мозгах всё меньше и меньше интересного хранится, и эта тенденция будет лишь усиливаться, особенно когда наконец освоят чипизацию мозга. Вот если бы существовала «кибер-телепатия», т.е. возможность дистанционно одной лишь силой мысли считать информацию с любого носителя и программный код любого устройства, равно как и залить собственную прошивку… Но до этого, кажется, даже ни в одном комиксе ещё не дошли — слишком уж фантастическая способность.
                                        Ну, а я бы себе первым делом взял гены аксолотля, чтоб регенерацию обеспечить. Эти животные даже сердце и мозг себе регенерируют, вот это было бы реально интересно.
                                          0
                                          С телепатией можно было бы человеков заставлять делиться деньгами и всякой ценной информацией. Или, например, продавать ОСАГО без допов и словесных перепалок.
                                            0
                                            Или, например, [купить] ОСАГО без допов и словесных перепалок. /fixed/
                                            0
                                            Был один персонаж в Heroes, как раз с управлением устройствами — там это называлось технопатией.
                                              0
                                              В одном из фильмов есть персонаж, который силой мысли взаимодействует с железками. Правда там похоже на вживленные интерфейсы, но идея рассмотрена.
                                                0
                                                силой мысли считать информацию с любого носителя и программный код любого устройства, равно как и залить собственную прошивку… Но до этого, кажется, даже ни в одном комиксе ещё не дошли — слишком уж фантастическая способность.

                                                Как же не дошли? Дошли. Роджер Желязны, «Витки».

                                                Уже в 1980г это придумали. Будьте осторожны: по сети ходит две версии, одна урезанная, и в ней как раз не хватает самого интересного. Ищите ту, что подлиннее.
                                                  0
                                                  Ну получить лучи, попользоваться, «срубить деньжат, побыстрому», когда надоест провести повторную терапию и выпилить лучи.

                                                  По поводу регенерации — посмотрите дедпул, возможно расхочется.
                                                    0
                                                    Телепатия могла бы помочь, например, правоохранительным/судебным органам, медикам, да черт знает кому еще.
                                                      0
                                                      А в особенности тем кому нужно понять что хочет заказчик.
                                                  0
                                                  Может ли современная генная инженерия изменить генотип мужчины в расцвете сил? Хотелось бы привести себя к средним показателям, выработанным эволюцией на протяжении миллионов лет проб и ошибок. Мне кажется таким и должен быть супермен. Точно также чем ближе пропорции лица к средним, тем оно симпатичней. Но какая-то изюминка желательна, например, умение тырить кошельки, или писать стихи…
                                                    0
                                                    Технически это возможно: посмотрите, как работает технология CRISPR-Cas9 для точечного редактирования генома.
                                                      0
                                                      Тут скорей 3D-принтер, печатающий живыми клетками поможет.
                                                      А корректировка генома — влияет только на будущий рост клеток и внутреннюю биохимию.
                                                      0
                                                      Человеческий цикл равняется 24-25 часам
                                                      вот если бы написали 24 часа, я бы понял, но 25? Я вот слышал от Савельева что биологический цикл человека равен 33 часам, сам лично тоже на практике выходил на такой режим ещё до того как прочитал это у Савельева.
                                                        0
                                                        не помните на марсе сутки сколько? в часах
                                                          0
                                                          Но это же в среднем по популяции. У меня например зимой цикл 25.5. Летом 24.
                                                            0
                                                            вообще практика показала, что если отказаться от привычки сидеть до края, а стараться ложится в одно и то-же время (и при том, что не нужно никуда вставать ) — то цикл предательски смещается на пол часа -час.
                                                            типа встаешь в 6,6,6,9,10,10,10,12 и так далее. крайне не приятно.
                                                              0
                                                              Как цикл может смещаться, если ложишься в одно и то же время? Спишь всё дольше?
                                                                0
                                                                да. просто через некоторое время не можешь встать по будильнику. а потом через N дней просто уже не хочется спать во время когда нужно ложится (потому, что бодорствовал на несколько часов меньше)
                                                              0
                                                              Когда я лет 20 назад читал про выявление циклов, то там писали, что ничего близкого к 24 часам не наблюдается. Человек без информации о времени уходит в циклы от 30 до 50 часов. При этом «день» растягивается у всех.
                                                              А потом вдруг стали писать про 25.

                                                              Мне кажется, что в какой-то момент ученый изнасиловал журналиста.
                                                              Я бы хотел увидит детальный обзор, что кто кого когда в каких условиях и какими методами исследовал. Как методы, так и понятие цикла может быть очень разным. Можно считать частоту сна, а можно спрашивать субъективное ощущение времени, мне кажется, что результат уже будет не сопоставимым.
                                                              0
                                                              И где же про халков, которые набирают мышечную массу быстрее других?
                                                                0
                                                                я в генетическом смысле, про гены, которые позволяют выйти на бОльшие максимальные значения, скажем, больше веса поднимать, чем другие
                                                              0
                                                              Вот только людей-Х еще не вспоминали)
                                                                0
                                                                О да! Они бы отлично подошли и для КДПВ.
                                                                0
                                                                Генетическая лотерея — это ок, а что насчёт возможности поправить это в уже живущем организме?
                                                                0
                                                                Интересно было бы почитать о людях, кто воспользовался услугой от Атласа и как-то использовал результаты своего генетического теста.
                                                                Кроме рекламных слоганов, хотелось бы почитать опыт практического использования результатов и возможные применения «в домашних условиях».
                                                                  0
                                                                  Мы как раз готовим видео-отзывы, скоро будут.

                                                                  А пока могу рассказать свой кейс. Больше всего интересовали статусы носительства, но мне повезло, у меня нет ни одного — могу на этот счет ничего не делать и не переживать. Вторыми в списке приоритетов оказались особенно важные девочкам гены фолатного цикла (пусть они у вас ассоциируются с планированием беременности). У меня есть мутации в гене MTHFR, поэтому я оказываю организму фармподдержку: пью фолиевую кислоту. К питанию я пока безответственно отношусь, поэтому тут мало что изменилось после теста. А в разделе спорт вычитала основания для удобной отговорки: у меня долгое восстановление после нагрузок, поэтому можно спокойно заниматься через день.

                                                                  На этом пока всё: данные по индивидуальным дозировкам пока не пригодились, боксом я и так не занималась (противопоказан из-за риска Альцгеймера), про мигрени — теперь знаю откуда они, пищевых непереносимостей у меня нет.
                                                                  Но еще раз обращаю внимание: у меня очень удобный случай, без статусов носительства и других неприятных особенностей.
                                                                    +1
                                                                    Результаты анализа моей днк доступны только мне, или компания тоже получит доступ к ним для своих целей?
                                                                      0
                                                                      Поищите условия обработки данных «мелким текстом» и под «звёздочками».
                                                                        0
                                                                        Результаты доступны только вам и консультирующему врачу-генетику. Компания может с вашего согласия пользоваться анонимизированными данными.
                                                                    0
                                                                    Полезная ссылка с правильными комментариями.
                                                                    www.the-village.ru/village/people/experience/170851-chto-ya-uznala-o-sebe-iz-gen-testa
                                                                      0
                                                                      А у вас есть возможность выгрузить результаты севенирования в сыром цифровом виде?
                                                                      23andme например предоставляют такой сервис.
                                                                      Вообще было бы интересно увидеть сравнение вашего сервиса с 23andme.
                                                                        0
                                                                        Да, конечно, мы предоставляем raw data и даже поиск по ним. Насчет сравнения с 23andMe, есть наш пост прошлого года. И на Коте Шрёдингера был сравнительный обзор.
                                                                          +2
                                                                          Спасибо большое за ссылки, с удовольствием ознакомлюсь. Я уже на 67% созрел стать вашим клиентом))
                                                                            0
                                                                            Отлично! Готова ответить на любые вопросы.
                                                                            А если вам больше нравиться разбираться самостоятельно, то можно еще побродить по демо-версии нашего личного кабинета.
                                                                        0
                                                                        Про устойчивость к ВИЧ подробнее
                                                                        ГЕНОТИПИРОВАНИЕ. УСТОЙЧИВОСТЬ К ВИЧ/СПИД.
                                                                        Вирусы являются облигатными паразитами, то есть не способны размножаться вне

                                                                        клеток организма-хозяина. Инфицирование клеток осуществляется с помощью

                                                                        специальных вирусных частиц – вирионов, представляющих собой компактно

                                                                        упакованный вирусный геном, окруженный белковой оболочкой (капсидом),

                                                                        защищающей его от внешних воздействий. Проникновение вириона ВИЧ внутрь

                                                                        лимфоцита человека осуществляется в несколько этапов и основано на связывании с

                                                                        клеточными рецерторами. В норме клеточные рецерторы, представляющие собой белки,

                                                                        заякоренные в мембране, связываются с сигнальными белками и служат для передачи

                                                                        информации клетке о состоянии ее окружения. Капсид вириона ВИЧ помимо

                                                                        структурных, каркасных белков, содержит белки, по своему составу схожие с

                                                                        сигнальными организма-хозяина, и, в частности, белок gp120. То есть вирион в состоянии

                                                                        обмануть рецепторы, прикинувшись сигнальной молекулой. Очевидно, что генами-

                                                                        кандидатами устойчивости к ВИЧ являются кодирующие те рецепторы, с которыми

                                                                        взаимодействует ВИЧ.

                                                                        В 1995 году группой ученых под руководством Роберта Галло было проведено

                                                                        исследование, установившее роль трех хемокинов – RANTES, MIP1α и MIP1β, как

                                                                        основных факторов, подавляющих ВИЧ-инфекцию. Это открытие обратило внимание

                                                                        исследователей на рецепторы хемокинов CCR5, CCR2, CCR3 и CXCR4, выполняющих

                                                                        роль корецепторов ВИЧ на определенных типах клеток.

                                                                        В зависимости от корецепторной молекулы, используемой при проникновении в

                                                                        клетку, вирионы принято делить на две группы: обладающие положительным тропизмом

                                                                        к макрофагам (М-тропные) и к Т-лимфоцитам (Т-тропные). М-тропные штаммы ВИЧ,

                                                                        изолированные из недавно инфицированных индивидуумов, не образуют синцития и

                                                                        используют при проникновении комплекс рецепторов CD4/CCR5.

                                                                        Вариант CCR5delta32.

                                                                        В результате изучения последовательности гена CCR5 был обнаружен вариант

                                                                        последовательности с делецией 32 нуклеотидных пар, приводящей к терминации

                                                                        трансляции белка (вариант CCR5delta32). Чтобы проверить вклад данного аллеля в

                                                                        формирование устойчивости к ВИЧ, было проведено исследование шести

                                                                        эпидемиологических когорт, включающих 1955 индивидуумов. Все когорты составляли

                                                                        люди, относящиеся к группе повышенного риска. Они делились на группы ВИЧ-

                                                                        экспонированных серонегативных индивидуумов, ВИЧ-инфицированных пациентов с

                                                                        симптомами СПИД и ВИЧ-инфицированных пациентов, не демонстрирующих

                                                                        клинических признаков СПИД. Достоверных отличий в частотах аллелей у ВИЧ-

                                                                        инфицированных и ВИЧ-негативных представителей когорт обнаружено не было. Однако

                                                                        анализ представленности генотипов выявил значительные отличия. Среди ВИЧ-

                                                                        негативных индивидуумов, принадлежащих группе высокого риска было обнаружено 17

                                                                        гомозигот CCR5delta32/ delta32. Этот генотип продемонстрировал достоверную

                                                                        ассоциацию с негативным статусом в нескольких когортах. Таким образом, было сделано

                                                                        предположение, что аллель CCR5delta32 связан с рецессивным (требующим наличия двух

                                                                        копий варианта гена) фенотипом, характеризующимся устойчивостью к заражению ВИЧ.

                                                                        Анализ скорости прогрессии СПИД у ВИЧ-инфицированных в связи с наличием

                                                                        аллеля CCR5delta32 обнаружил повышенную частоту гетерозиготного генотипа в группах

                                                                        пациентов с замедленным развитием симптомов СПИД. Эти данные свидетельствуют о

                                                                        доминантном протективном эффекте варианта CCR5delta32 (протективный эффект

                                                                        проявляется как у гомозигот, так и у гетерозигот). Наличие протективного и обычного

                                                                        варианта гена, в результате эффекта «дозы гена», приводит к уменьшению эффективности

                                                                        проникновения макрофаготропных штаммов вируса в два раза.

                                                                        Тест-система на данный полиморфизм сделана таким образом, что один праймер (I)

                                                                        выявляет наличие дикого аллеля без CCR5delta32, второй праймер (N), наоборот,

                                                                        срабатывает случае наличия делеции CCR5delta32.

                                                                        Вариант CCR2-64I.

                                                                        Для выявления полиморфизмов, связанных с устойчивостью к ВИЧ, была изучена

                                                                        последовательность гена другого хемокинового рецептора – CCR2. Этот рецептор также

                                                                        используется некоторыми линиями М-тропных штаммов ВИЧ для проникновения в

                                                                        клетку. В результате, была обнаружена замена G→A в позиции 190 (считая от старт-

                                                                        кодона ATG), приводящая к замене валина на изолейцин в первом трансмембранном

                                                                        домене рецептора CCR2 (вариант CCR2-64I). Этот домен представляет собой

                                                                        консервативную аминокислотную последовательность, идентичную последовательности

                                                                        гена CCR5, что позволяет предположить функциональную сцепленность описываемых

                                                                        Исследование 3003 индивидуумов, разделенных на несколько эпидемиологических

                                                                        когорт, выявило протективный эффект, связанный с наличием данного варианта гена.

                                                                        Анализ выживаемости инфицированных пациентов в эпидемиологических когортах

                                                                        обнаружил связь генотипа CCR2-+/64I и CCR2-64I/64I с отсрочкой развития симптомов

                                                                        СПИД по сравненю с аллелем CCR2- +/+.

                                                                        Вариант SDF1-3’A.

                                                                        В процессе развития ВИЧ-инфекции фенотип вируса изменяется, что, в целом,

                                                                        выражается в появлении Т-лимфоцитотропных (Т-тропных) штаммов,

                                                                        характеризующихся повышенным сродством к другому типу рецепторов. Т-тропные

                                                                        линии вызывают формирование синцития в CD4+ клетках и поражают преимущественно

                                                                        мононуклеарные клетки периферической крови. Т-тропные вирионы проникают в клетку

                                                                        посредством связывания с рецепторами CD4 и CXCR4. Показано, однако, что этот путь не

                                                                        является для них исключительным, и они могут использовать также CCR5

                                                                        опосредованный путь. Естественным лигандом к рецептору CXCR4 служит хемокин SDF1

                                                                        (фактор клеток стромы-1, Stromal-derived factor-1, pre-B cell growth stimulating factor).

                                                                        Последние эксперименты показали, что SDF-1α (продукт одного из двух

                                                                        транскрипционных вариантов гена SDF1) принимает участие в регуляции понижения

                                                                        экспрессии гена рецептора CXCR4 путем индукции эндоцитоза, влияя, таким образом, на

                                                                        эффективность инфицирования клеток Т-тропными штаммами ВИЧ. Эти наблюдения

                                                                        стимулировали поиск протективных полиморфизмов в гене SDF1. Из 3526 оснований,

                                                                        составляющих транскрипт SDF-1, было исследовано 1354. На роль аллеля-кандидата был

                                                                        выбран вариант SDF1-3’A. По результатам генотипирования 2419 ВИЧ-инфицированных

                                                                        пациентов и 435 индивидуумов из группы повышенного риска, было показано, что

                                                                        наличие полиморфизма A→G в позиции 801 демонстрирует достоверную рецессивную

                                                                        ассоциацию с отсрочкой развития синдрома приобретенного иммунодефицита (СПИД) у

                                                                        ВИЧ – инфицированных, гомозиготных по аллелю SDF1-3’A.
                                                                          0
                                                                          Есть еше способность видеть в UV диапазоне.

                                                                          Только полноправные пользователи могут оставлять комментарии. Войдите, пожалуйста.

                                                                          Самое читаемое