Comments 24
Ragout классная штука. Помимо того, что там действительно неплохой алгоритм, она отличается необычным для бионинформатики качеством: она работает, легко устанавливается и нормально написана =) Хотя некоторый вопросы по формуле весов при развешивании подобных в half-breakpoint графе все-таки есть.
UFO just landed and posted this here
А вы не могли бы посвятить одну статью описанию того что уже сегодня можно делать, заказав и получив на руки свою личную последовательность ДНК?
Ну например, проводятся ли у нас какие-нибудь исследования, в которых можно участвовать придя, что называется «с улицы» и позволяющие, например подобрать лично для меня максимально подходящее питание и такое вот…
Ну например, проводятся ли у нас какие-нибудь исследования, в которых можно участвовать придя, что называется «с улицы» и позволяющие, например подобрать лично для меня максимально подходящее питание и такое вот…
Получить заново цельную последовательность ДНК для человека — достаточно дорого, да и не нужно. При исследовании конкретного индивидуума обычно ставятся тесты на заранее известные варианты генов — так называемые аллели. Именно они могут говорить о предрасположенностях/особенностях человека.
Таких персонализированных исследований пока довольно мало. Обычно, задача стоит с другого конца — тест на конкретный маркер (к примеру, предрасположенность к какому-то генетическому заболеванию), а не проверка всех известных и дальнейшие предсказания на их основе.
Из российских компаний я знаком с www.genotek.ru/. Также, есть иностранный сервис www.23andme.com/, о котором довольно часто и много писали. Сейчас, к сожалению, они уже не делают интерпретаций полученных данных из-за одной нашумевшей истории.
Таких персонализированных исследований пока довольно мало. Обычно, задача стоит с другого конца — тест на конкретный маркер (к примеру, предрасположенность к какому-то генетическому заболеванию), а не проверка всех известных и дальнейшие предсказания на их основе.
Из российских компаний я знаком с www.genotek.ru/. Также, есть иностранный сервис www.23andme.com/, о котором довольно часто и много писали. Сейчас, к сожалению, они уже не делают интерпретаций полученных данных из-за одной нашумевшей истории.
Я заинтересован в том чтоб получить информацию о своих генах. Но меня останавливает следующее:
1) я не понимаю, в каком виде\формате я получу информацию, смогу ли я её интерпретировать сейчас, смогу ли делать это в будущем
2) у меня нет доверия к фирмам, которые предоставляют такие услуги. Я ведь не специалист, и геном пшеницы от генома человека не отличу. А может мне вообще рандомно сгенерированный отчет пришлют, типа как генератор псевдо-научных текстов.
Есть какие-либо разъяснения по первому вопросу и рекомендации\отзывы по второму?
1) я не понимаю, в каком виде\формате я получу информацию, смогу ли я её интерпретировать сейчас, смогу ли делать это в будущем
2) у меня нет доверия к фирмам, которые предоставляют такие услуги. Я ведь не специалист, и геном пшеницы от генома человека не отличу. А может мне вообще рандомно сгенерированный отчет пришлют, типа как генератор псевдо-научных текстов.
Есть какие-либо разъяснения по первому вопросу и рекомендации\отзывы по второму?
1) Я думаю, это зависит от сервиса и, соответственно, поставленных экспериментов. Скорее всего, можно будет получить что-то вроде списка генов и соответствующие им аллели (варианты гена). Разумеется, можно заказать себе полногеномное секвенирование где-нибудь в Китае, тогда вы получите сырые риды, с которыми можно будет делать что угодно (и сейчас и в будущем). Но это будет уже совсем не user-friendly :)
2) Такие высокотехнологичные услуги вряд ли кто-то будет пытаться подделывать в ближайшем будущем (мое мнение). Вообще, в научном мире многое держится на репутации — один раз кого-то обманул, и никто с тобой больше не будет сотрудничать. По поводу этих двух компаний — мои знакомые ими пользовались, вроде все хорошо :) К примеру, 23andme исправно находит родственников, если данные о них есть в базе.
2) Такие высокотехнологичные услуги вряд ли кто-то будет пытаться подделывать в ближайшем будущем (мое мнение). Вообще, в научном мире многое держится на репутации — один раз кого-то обманул, и никто с тобой больше не будет сотрудничать. По поводу этих двух компаний — мои знакомые ими пользовались, вроде все хорошо :) К примеру, 23andme исправно находит родственников, если данные о них есть в базе.
>Не дело, что биоинформатик не может писать в биоинформатику.
Не дело, что и другие специалисты не могут писать в свои хабы
Не дело, что и другие специалисты не могут писать в свои хабы
Как хорошо такие статьи ложатся на Кунинскую «Логику случая», которую сейчас пытаюсь прочесть.
Большое спасибо. Буду ждать продолжения.
UFO just landed and posted this here
Зато два программиста из разных стран скорее поймут друг друга, чем два мясника или биолога. Хотя, в случае с биологом все зависит от новизны обсуждаемых тем: чем новее — тем больше общего.
Действительно, это происходит повсеместно, и иногда принимает совсем дурной оборот. Но тут уже ничего не поделаешь: подавляющее число публикаций на английском языке, а для многих тенминов сложно придумать русские эквиваленты. Если риды еще называют чтениями (хотя я бы сказал, что «рид» — уже довольно устоявшийся термин), то как можно по-русски назвать контиг или скаффолд, сохранив при этом смысл, я затрудняюсь.
Поверьте, многие утруждали себя подбором подходящих переводов этих терминов и сдались. Вместо «ридов» ещё можно использовать «прочтения», «чтения» или «фрагменты», но вот попробуйте сами найти русскоязычные аналоги для «контиг» и «скаффолд». Не называть же их «смежна» и «эшафот»?
UFO just landed and posted this here
К сожалению, такие длинные варианты читать ещё менее удобно, чем «контиг» и «скаффолд». Например, фраза:
Давайте рассмотрим, какие бывают способы объединения контигов в скаффолды (этот процесс так и называется — скаффолдинг).превращается в:
Давайте рассмотрим, какие бывают способы объединения непрерывных фрагментов в объединение непрерывных фрагментов (этот процесс так и называется — объединение непрерывных фрагментов).
Я правильно понимаю, что методов точного чтения ДНК буква-за-буквой не существует и все результаты весьма приблизительны?
Не совсем так. Существуют несколько типов секвенирования (чтения):
Во-первых, «традиционный», по Сенгеру. Он позволяет прочитать около 1000 нуклеотидов, но самих прочтений меньше десятка за раз. Точность высокая, менее одного процента ошибок. Зато, это очень долго и дорого. К примеру, на сборку генома человека с этой технологией ушло около 10 лет.
Во-вторых, набор технологий, называемых Next Generation Seuqencing (NGS). Риды короче (от 50 до 700 нуклеотидов), ошибок больше. Зато очень дешево и с большим выхлопом. Такими данными сейчас в основном и пользуются.
В-третьих, технологии длинных ридов о которых я немного рассказал в статье.
Более подробно про это все можно почитать опять же по ссылочкам в начале публикации.
Во-первых, «традиционный», по Сенгеру. Он позволяет прочитать около 1000 нуклеотидов, но самих прочтений меньше десятка за раз. Точность высокая, менее одного процента ошибок. Зато, это очень долго и дорого. К примеру, на сборку генома человека с этой технологией ушло около 10 лет.
Во-вторых, набор технологий, называемых Next Generation Seuqencing (NGS). Риды короче (от 50 до 700 нуклеотидов), ошибок больше. Зато очень дешево и с большим выхлопом. Такими данными сейчас в основном и пользуются.
В-третьих, технологии длинных ридов о которых я немного рассказал в статье.
Более подробно про это все можно почитать опять же по ссылочкам в начале публикации.
Sign up to leave a comment.
Финиширование генома: быстро, качественно, недорого