Pull to refresh
  • by relevance
  • by date
  • by rating

Исследователи заявили о первой полной расшифровке генома человека

Popular science Biotechnologies Health

Два десятка лет назад геном человека впервые секвенировали. В недавнем исследовании международный консорциум учёных заявил, что теперь человеческий геном расшифровали полностью, включая восстановление пропущенных в прошлых исследованиях фрагментов. 

Читать далее
Total votes 21: ↑21 and ↓0 +21
Views 4.7K
Comments 10

«Сколково» и «Р-Фарм» ищут разработчиков новых лекарств для борьбы с самыми смертоносными болезнями

Health

Кластер биомедицинских технологий Фонда «Сколково» и группа компаний «Р-Фарм» объявили о старте совместного проекта по поиску и поддержке стартапов, которые занимаются разработкой новых лекарств и новых подходов к секвенированию. 

Читать далее
Total votes 17: ↑16 and ↓1 +15
Views 1K
Comments 4

Учёные разработали метод обработки генома, который запускается на обычном настольном компьютере

Popular science Biotechnologies


Исследователи из Массачусетского технологического института в США и института Пастера во Франции разработали математический аппарат, позволяющий проводить обработку целых геномов на обычном персональном компьютере за несколько минут. Это серьёзное достижение – поскольку стандартные технологии сборки геномов рассчитаны на суперкомпьютеры, обрабатывающие один геном за несколько часов.

По словам одного из авторов работы, Бонни Бергер, профессора математики в лаборатории информатики и ИИ при МТИ, новая платформа позволяет быстро собирать целые геномы и метагеномы, на ноутбуках со скромными характеристиками. А это важно, например, в случаях, когда нужно быстро оценить изменения микробиома кишечника в связи с заболеваниями и бактериальными инфекциями, чтобы быстрее отреагировать на них, и, возможно, спасти жизнь пациенту.
Читать дальше →
Total votes 21: ↑20 and ↓1 +19
Views 3.4K
Comments 2

Первооткрыватель ДНК получил в подарок запись своего генома на двух DVD-дисках

Lumber room
Ричард Гиббс, директор Центра секвенирования генома человека, и Джонатан Ротберг, основатель компании 454 Life Sciences, подарили Джеймсу Уотсону — одному из первооткрывателей структуры ДНК в 1953 году — запись его генома на двух DVD-дисках.
Читать дальше →
Total votes 6: ↑6 and ↓0 +6
Views 348
Comments 2

Практическая биоинформатика ч.4. Готовимся работать с ZINBA

Biotechnologies
bioinformatic    В современном мире анализа данных использовать только один метод или только один подход означает, что рано или поздно ты столкнешься с фактом, как сильно ты ошибался. Для анализа данных комбинируют различные методики, сравнивают результат и на основании сравнения уже делают более точные прогнозы. В программе ZINBA использован именно такой подход. Разработчики объединили разнообразные методы анализа DNA-seq экспериментов в едином пакете. Этот пакет написан для программы статистической обработки данных R. Что же делает ZINBA? Находит различные обогащенные регионы даже в тех случаях, когда некоторые из них были усилены, например, химически или имеют разную степень соотношения сигнал-шум.
Читать дальше →
Total votes 16: ↑16 and ↓0 +16
Views 3.7K
Comments 6

Геномы секвенированных организмов — ошибки в базах

Algorithms *
Наиболее известная база, содержащая геномы секвенированных организмов — NCBI, содержит большое количество систематических ошибок. Из-за этого практически невозможно использование этих данных, и тем более невозможно изучение механизма мутаций (а, следовательно, и эволюции), так как в таком случае исследуются человеческие ошибки при секвенировании, а не природные мутации. Поэтому прежде чем использовать эти данные необходимо уточнение этой базы.

И это трудоемкая задача, её невозможно решить для отдельного нужного организма. Поэтому хотелось бы найти тех, кто хотел бы создать свой русскоязычный источник аналогичный NCBI, но с уточненной информацией.

В статье показывается на сколько массовы ошибки геномов, находящихся в NCBI и рассказывается как самому в этом убедится, и некоторые способы исправления.

Читать дальше →
Total votes 9: ↑6 and ↓3 +3
Views 3.5K
Comments 20

Снова о биоинформатике: сборка бактериальных геномов

Образовательные проекты JetBrains corporate blog
C тех пор, как я опубликовал первую обзорную статью о биоинформатике, прошел уже почти год. Хотелось бы писать чаще, но как раз биоинформатика отвлекаться и не дает. В предыдущей статье была упомянута задача сборки генома, а также Лаборатория алгоритмической биологии (СПбАУ РАН), в которой ей занимаются. Как уже было сказано, над этой задачей работают во многих университетах мира давно и достаточно успешно. Однако для сборки генома биологи получают огромное количество различных типов данных, каждый из которых имеет свои особенности. Около пяти лет назад появилась технология MDA, открывшая большие возможности в области изучения бактерий. В результате появился тип данных, для которого потребовался новый геномный сборщик. Через несколько лет он был разработан, и не в Стэнфорде или Массачусетсе, а в Санкт-Петербурге, в молодом Академическом университете. Но обо всем по порядку.
Читать дальше →
Total votes 34: ↑34 and ↓0 +34
Views 28K
Comments 18

О планах Гугла застрелить Луну

Biotechnologies
image


По Гуглу, который еще три недели назад заявил о начале своего «Moon Shot project», уже проехались некоторые авторитетные издания. Но я пока что не авторитетное издание, поэтому могу позволить себе прокомментировать новость со значительным опозданием. Комментарий же назрел потому, что ни в одном издании я не увидел того, что кажется мне наиболее важным в этой истории.

Для начала, продублирую новость, т.к. возможно, вы о ней еще не слышали. Гугл заявил, что начинает «самый амбициозный и сложный научный проект за всю историю». Проект состоит в том, чтобы исследовать 175 здоровых людей и, на основе этого исследования, установить «уровень здорового человека» (что бы это ни значило). Т.е. Гугл хочет выяснить, как должен выглядеть здоровый человек, какой должна быть «норма». Я понимаю, что все это звучит очень расплывчато. Нужно привести формулировку каких-то измеримых целей. Но у меня ее нет, т.к. Гугл ничего подобного не предоставил.

Далее...
Total votes 72: ↑50 and ↓22 +28
Views 45K
Comments 64

Технологии больших данных в работе с бактериями микробиоты. Лекция в Яндексе

Яндекс corporate blog Research and forecasts in IT
Мы часто говорим о задачах, которые лежат на стыке той или иной классической науки и анализа данных. В сегодняшнем докладе эта идеология представлена воочию — большую часть доклада читает учёный, а о конкретных методах и инструментах рассказывает программист.


Под катом — расшифровка и основная часть слайдов.

Total votes 42: ↑42 and ↓0 +42
Views 6.6K
Comments 2

Как секвенируют ДНК

Popular science Biotechnologies
Секвенирование ДНК в последние десятилетия превратилось из узкой области, которой занималось небольшое число ученых, в одну из самых стремительно развивающихся технологий. Рост производительности и падение стоимости даже опережают закон Мура, и, из-за большой конкуренции на рынке и огромного спроса, развитие и дальше будет идти высокими темпами. Кроме того, развитие секвенирования привело к такому же буму в биоинформатике и коренным образом изменило биологию, и, постепенно, также основательно меняет медицину.



По катом я подробнее рассказываю, как это делают.
Читать дальше →
Total votes 63: ↑63 and ↓0 +63
Views 30K
Comments 33

Анализ ДНК поможет раскрыть 322-летнее убийство

Professional literature Biotechnologies


После того, как ученые научились проводить секвенирование ДНК, этим активно стали пользоваться правоохранительные органы. Не один десяток тысяч преступлений раскрыт только благодаря тому, что злоумышленник оставил на месте преступления образец ДНК. Раньше приходилось возиться с анализом групп крови. Это далеко не самый точный и надёжный метод установки личности преступника. Но правоохранители использовали и другие не слишком надежные и простые методы доказательства причастности человека к преступлению.

А сейчас специалисты раскрывают даже «висяки», которым многие десятки или даже сотни лет. Благодаря тестам ДНК из тюрем выходят неправомерно осуждённые люди. Один из наиболее приметных случаев происходит сейчас — ученые пытаются раскрыть преступление, которое было совершено 322 года назад. Излишним будет говорить, что давно умерли не только участники действа и возможные свидетели, но и несколько поколений их потомков. Правда, само преступление было все же слишком значительным, чтобы о нем забыли.
Total votes 24: ↑20 and ↓4 +16
Views 19K
Comments 12

Взломщики генома продемонстрировали, что ни одна ДНК уже не будет анонимной

Information Security *Biotechnologies
Translation

В 2013 году молодой специалист по вычислительной биологии, Янив Эрлих, шокировал исследовательское сообщество, показав, как можно раскрыть личности людей, перечисленных в анонимной генетической базе данных, используя только соединение с интернетом. Регуляторы отреагировали на это, ограничив доступ к наборам анонимных биомедицинских генетических данных. Представитель Национальных институтов здоровья сообщил тогда: «Шансы на то, что это случится, для большинства людей малы, хотя и не нулевые».

Перенесёмся через пять лет, и мы обнаружим, что количество информации о ДНК, хранящейся в цифровых базах, увеличился взрывообразно, и этот рост не собирается замедляться. Потребительские компании вроде 23andMe и Ancestry составили генетические профили на более 12 млн людей, согласно недавним оценкам. Пользователи, скачавшие свою информацию, могут по желанию добавить её на публичные генеалогические сайты, например, GEDmatch, приобретший в этом году дурную славу благодаря своей роли в наводке полиции на подозреваемого в деле «убийцы Золотого штата».
Читать дальше →
Total votes 26: ↑23 and ↓3 +20
Views 17K
Comments 54

Задачи отечественного секвенаторостроения (июнь, 2019 г.)

Popular science Biotechnologies DIY Medical gadgets
Перед чтением этого апгрейда желательно ознакомиться с опубликованным ранее исходником.

Самый первый и самый популярный на сегодняшний день нанопоровый секвенатор MinION (минимальный комплект в UK — $1000, в России – 150 тыс. руб.), разработанный компанией Oxford Nanopore Technologies (ONT), работает на одноразовых ячейках, каждая из которых стоит $900 (в России – 135 тыс. руб.). Такие ячейки позволяют за 2…3 дня оцифровать ДНК длиной 10…20 Gb. Этого слишком мало для секвенирования генома человека (нужно >100 Gb), но слишком много для всех прочих клинико-диагностических целей (достаточно <1 Gb).

Недавно стартовали продажи более производительных (и более дорогих) моделей – PromethION 24/48 ($165 000/$285 000), нацеленных преимущественно на поточное полногеномное секвенирование. Дороже стоят и их более производительные расходные ячейки ($2 000/шт., >100 Gb). Правда, оптом они могут стоить дешевле ($1 800 000 за 2880 шт., $625/шт.), но для российского бюджета подобные приобретения (200…250 млн. руб. за партию) непозволительны.

Да и не только для российского. Поэтому наибольшее внимание посетителей недавней (22-24 мая) конференции компании ONT привлекло сообщение о начале продаж Flongle — адапторной вставки к секвенатору MinION, позволяющей работать с менее производительными (~1 Gb), но сравнительно дешёвыми ($90) одноразовыми ячейками.



https://nanoporetech.com/products

Появление Flongle способно вызвать взрывной рост применения NGS (next generation sequencing) в клинической практике и потеснить обычную ПЦР-диагностику, объём рынка которой в России превышает миллиард рублей, а в мире измеряется миллиардами долларов. Но для большинства российских пациентов NGS-диагностика по-прежнему останется непозволительной роскошью, поскольку стоимость ячеек к Flongle на отечественном рынке будет выше 10 тысяч рублей. А если к ней добавить стоимость расходных реагентов, транспортные издержки и накладные расходы, то расчётная цена секвенирования одной пробы ДНК/РНК не опустится ниже 20 тысяч рублей.
Отсюда следует необходимость разработки отечественных нанопоровых секвенаторов и их обеспечения дешёвыми расходными материалами и реагентами.
Читать дальше →
Total votes 21: ↑20 and ↓1 +19
Views 6.3K
Comments 4

Как устроен открытый инструмент для сравнительного анализа метагеномных данных MetaFast

ITMO University corporate blog Open source *Programming *Biotechnologies Chemistry

Ранее мы поговорили о двух открытых библиотеках — для обучения байесовских сетей и идентификации структуры данных, плюс — рассказали о фреймворке для AutoML и библиотеке алгоритмов выбора признаков. Сегодня обсуждаем еще один инструмент, над которым работают представители Университета ИТМО.

Как вы уже поняли по заголовку, это — MetaFast. Его развитием занимаются в МНЦ «Компьютерные технологии». Отметим ключевые задачи и целевую аудиторию этого программного средства, коротко пройдем по основным компонентам, поделимся опытом практического использования и планами по улучшению.

Читать далее
Total votes 7: ↑7 and ↓0 +7
Views 1K
Comments 1

Великий секвенатор: кто такие биоинформатики и что они изучают

red_mad_robot corporate blog Interview Biology

В новый выпуск подкаста «Сушите вёсла» зашёл руководитель научной группы Института биоинформатики Юрий Барбитов. Обсудили профессию биоинформатика и всё вокруг неё: чем похожа на Data Science, почему опасна для человечества и как продвигает науку.

Читать далее
Total votes 2: ↑2 and ↓0 +2
Views 1.8K
Comments 6

Немного о вариабельности SARS-CoV-2

Antivirus protection *Semantics *Open data *Web analytics *

На сегодняшний день применяется не менее четырёх способов классификации вариантов SARS-CoV-2 (или hCoV-19). Проще всего с непривычки запутаться в ветвях филогенетического дерева (кладах), по-разному обозначаемых двумя конкурирующими организациями – GISAID (gisaid.org) и Nextstrain (nextstrain.org). Лавинообразное нарастание количества вариантов вируса усложняет восприятие и понимание подобных обозначений, поэтому деление на клады постепенно вытесняется делением на линии, обозначенным как PANGOLIN (Phylogenetic Assignment of Named Global Outbreak LINeages). Для такого деления используется секвенирование вирусных геномов и построение их полного филогенетического дерева.

Читать далее
Total votes 12: ↑10 and ↓2 +8
Views 2.6K
Comments 12

Хостинг файлов в ДНК — что нового?

FirstVDS corporate blog Hosting Data storage *Popular science Data storaging
Сложно представить накопители в наших компьютерах через тысячу лет. Субатомные, фотонные, гравитонные носители? Поля чистой энергии? Кто знает…

Однако уже сейчас есть элементарный носитель, близкий нам в прямом смысле — простые молекулы ДНК. Исследователи уже несколько десятилетий работают над записью информации в ДНК, здесь ничего нового. Стандартный способ записи — синтез нуклеотидных цепочек (A, T, C, G), а чтение производится путём секвенирования. Недавно разработан альтернативный подход: чтение оптическим способом. Прогресс в этой области нешуточный.
Читать дальше →
Total votes 22: ↑22 and ↓0 +22
Views 4.5K
Comments 14