Два десятка лет назад геном человека впервые секвенировали. В недавнем исследовании международный консорциум учёных заявил, что теперь человеческий геном расшифровали полностью, включая восстановление пропущенных в прошлых исследованиях фрагментов.
«Сколково» и «Р-Фарм» ищут разработчиков новых лекарств для борьбы с самыми смертоносными болезнями
2 min
Кластер биомедицинских технологий Фонда «Сколково» и группа компаний «Р-Фарм» объявили о старте совместного проекта по поиску и поддержке стартапов, которые занимаются разработкой новых лекарств и новых подходов к секвенированию.
Учёные разработали метод обработки генома, который запускается на обычном настольном компьютере
2 min
Исследователи из Массачусетского технологического института в США и института Пастера во Франции разработали математический аппарат, позволяющий проводить обработку целых геномов на обычном персональном компьютере за несколько минут. Это серьёзное достижение – поскольку стандартные технологии сборки геномов рассчитаны на суперкомпьютеры, обрабатывающие один геном за несколько часов.
По словам одного из авторов работы, Бонни Бергер, профессора математики в лаборатории информатики и ИИ при МТИ, новая платформа позволяет быстро собирать целые геномы и метагеномы, на ноутбуках со скромными характеристиками. А это важно, например, в случаях, когда нужно быстро оценить изменения микробиома кишечника в связи с заболеваниями и бактериальными инфекциями, чтобы быстрее отреагировать на них, и, возможно, спасти жизнь пациенту.
Первооткрыватель ДНК получил в подарок запись своего генома на двух DVD-дисках
1 min
Ричард Гиббс, директор Центра секвенирования генома человека, и Джонатан Ротберг, основатель компании 454 Life Sciences, подарили Джеймсу Уотсону — одному из первооткрывателей структуры ДНК в 1953 году — запись его генома на двух DVD-дисках.
Практическая биоинформатика ч.4. Готовимся работать с ZINBA
7 min
В современном мире анализа данных использовать только один метод или только один подход означает, что рано или поздно ты столкнешься с фактом, как сильно ты ошибался. Для анализа данных комбинируют различные методики, сравнивают результат и на основании сравнения уже делают более точные прогнозы. В программе ZINBA использован именно такой подход. Разработчики объединили разнообразные методы анализа DNA-seq экспериментов в едином пакете. Этот пакет написан для программы статистической обработки данных R. Что же делает ZINBA? Находит различные обогащенные регионы даже в тех случаях, когда некоторые из них были усилены, например, химически или имеют разную степень соотношения сигнал-шум.
Геномы секвенированных организмов — ошибки в базах
4 min
Наиболее известная база, содержащая геномы секвенированных организмов — NCBI, содержит большое количество систематических ошибок. Из-за этого практически невозможно использование этих данных, и тем более невозможно изучение механизма мутаций (а, следовательно, и эволюции), так как в таком случае исследуются человеческие ошибки при секвенировании, а не природные мутации. Поэтому прежде чем использовать эти данные необходимо уточнение этой базы.
И это трудоемкая задача, её невозможно решить для отдельного нужного организма. Поэтому хотелось бы найти тех, кто хотел бы создать свой русскоязычный источник аналогичный NCBI, но с уточненной информацией.
В статье показывается на сколько массовы ошибки геномов, находящихся в NCBI и рассказывается как самому в этом убедится, и некоторые способы исправления.
И это трудоемкая задача, её невозможно решить для отдельного нужного организма. Поэтому хотелось бы найти тех, кто хотел бы создать свой русскоязычный источник аналогичный NCBI, но с уточненной информацией.
В статье показывается на сколько массовы ошибки геномов, находящихся в NCBI и рассказывается как самому в этом убедится, и некоторые способы исправления.
Снова о биоинформатике: сборка бактериальных геномов
7 min
C тех пор, как я опубликовал первую обзорную статью о биоинформатике, прошел уже почти год. Хотелось бы писать чаще, но как раз биоинформатика отвлекаться и не дает. В предыдущей статье была упомянута задача сборки генома, а также Лаборатория алгоритмической биологии (СПбАУ РАН), в которой ей занимаются. Как уже было сказано, над этой задачей работают во многих университетах мира давно и достаточно успешно. Однако для сборки генома биологи получают огромное количество различных типов данных, каждый из которых имеет свои особенности. Около пяти лет назад появилась технология MDA, открывшая большие возможности в области изучения бактерий. В результате появился тип данных, для которого потребовался новый геномный сборщик. Через несколько лет он был разработан, и не в Стэнфорде или Массачусетсе, а в Санкт-Петербурге, в молодом Академическом университете. Но обо всем по порядку. 
О планах Гугла застрелить Луну
2 min
По Гуглу, который еще три недели назад заявил о начале своего «Moon Shot project», уже проехались некоторые авторитетные издания. Но я пока что не авторитетное издание, поэтому могу позволить себе прокомментировать новость со значительным опозданием. Комментарий же назрел потому, что ни в одном издании я не увидел того, что кажется мне наиболее важным в этой истории.
Для начала, продублирую новость, т.к. возможно, вы о ней еще не слышали. Гугл заявил, что начинает «самый амбициозный и сложный научный проект за всю историю». Проект состоит в том, чтобы исследовать 175 здоровых людей и, на основе этого исследования, установить «уровень здорового человека» (что бы это ни значило). Т.е. Гугл хочет выяснить, как должен выглядеть здоровый человек, какой должна быть «норма». Я понимаю, что все это звучит очень расплывчато. Нужно привести формулировку каких-то измеримых целей. Но у меня ее нет, т.к. Гугл ничего подобного не предоставил.
Технологии больших данных в работе с бактериями микробиоты. Лекция в Яндексе
16 min
Мы часто говорим о задачах, которые лежат на стыке той или иной классической науки и анализа данных. В сегодняшнем докладе эта идеология представлена воочию — большую часть доклада читает учёный, а о конкретных методах и инструментах рассказывает программист.
Под катом — расшифровка и основная часть слайдов.
Под катом — расшифровка и основная часть слайдов.
Как секвенируют ДНК
5 min
Секвенирование ДНК в последние десятилетия превратилось из узкой области, которой занималось небольшое число ученых, в одну из самых стремительно развивающихся технологий. Рост производительности и падение стоимости даже опережают закон Мура, и, из-за большой конкуренции на рынке и огромного спроса, развитие и дальше будет идти высокими темпами. Кроме того, развитие секвенирования привело к такому же буму в биоинформатике и коренным образом изменило биологию, и, постепенно, также основательно меняет медицину.
По катом я подробнее рассказываю, как это делают.
По катом я подробнее рассказываю, как это делают.
Анализ ДНК поможет раскрыть 322-летнее убийство
3 min
После того, как ученые научились проводить секвенирование ДНК, этим активно стали пользоваться правоохранительные органы. Не один десяток тысяч преступлений раскрыт только благодаря тому, что злоумышленник оставил на месте преступления образец ДНК. Раньше приходилось возиться с анализом групп крови. Это далеко не самый точный и надёжный метод установки личности преступника. Но правоохранители использовали и другие не слишком надежные и простые методы доказательства причастности человека к преступлению.
А сейчас специалисты раскрывают даже «висяки», которым многие десятки или даже сотни лет. Благодаря тестам ДНК из тюрем выходят неправомерно осуждённые люди. Один из наиболее приметных случаев происходит сейчас — ученые пытаются раскрыть преступление, которое было совершено 322 года назад. Излишним будет говорить, что давно умерли не только участники действа и возможные свидетели, но и несколько поколений их потомков. Правда, само преступление было все же слишком значительным, чтобы о нем забыли.
Взломщики генома продемонстрировали, что ни одна ДНК уже не будет анонимной
6 min
Translation
В 2013 году молодой специалист по вычислительной биологии, Янив Эрлих, шокировал исследовательское сообщество, показав, как можно раскрыть личности людей, перечисленных в анонимной генетической базе данных, используя только соединение с интернетом. Регуляторы отреагировали на это, ограничив доступ к наборам анонимных биомедицинских генетических данных. Представитель Национальных институтов здоровья сообщил тогда: «Шансы на то, что это случится, для большинства людей малы, хотя и не нулевые».
Перенесёмся через пять лет, и мы обнаружим, что количество информации о ДНК, хранящейся в цифровых базах, увеличился взрывообразно, и этот рост не собирается замедляться. Потребительские компании вроде 23andMe и Ancestry составили генетические профили на более 12 млн людей, согласно недавним оценкам. Пользователи, скачавшие свою информацию, могут по желанию добавить её на публичные генеалогические сайты, например, GEDmatch, приобретший в этом году дурную славу благодаря своей роли в наводке полиции на подозреваемого в деле «убийцы Золотого штата».
Задачи отечественного секвенаторостроения (июнь, 2019 г.)
9 min
Перед чтением этого апгрейда желательно ознакомиться с опубликованным ранее исходником.
Самый первый и самый популярный на сегодняшний день нанопоровый секвенатор MinION (минимальный комплект в UK — $1000, в России – 150 тыс. руб.), разработанный компанией Oxford Nanopore Technologies (ONT), работает на одноразовых ячейках, каждая из которых стоит $900 (в России – 135 тыс. руб.). Такие ячейки позволяют за 2…3 дня оцифровать ДНК длиной 10…20 Gb. Этого слишком мало для секвенирования генома человека (нужно >100 Gb), но слишком много для всех прочих клинико-диагностических целей (достаточно <1 Gb).
Недавно стартовали продажи более производительных (и более дорогих) моделей – PromethION 24/48 ($165 000/$285 000), нацеленных преимущественно на поточное полногеномное секвенирование. Дороже стоят и их более производительные расходные ячейки ($2 000/шт., >100 Gb). Правда, оптом они могут стоить дешевле ($1 800 000 за 2880 шт., $625/шт.), но для российского бюджета подобные приобретения (200…250 млн. руб. за партию) непозволительны.
Да и не только для российского. Поэтому наибольшее внимание посетителей недавней (22-24 мая) конференции компании ONT привлекло сообщение о начале продаж Flongle — адапторной вставки к секвенатору MinION, позволяющей работать с менее производительными (~1 Gb), но сравнительно дешёвыми ($90) одноразовыми ячейками.
https://nanoporetech.com/products
Появление Flongle способно вызвать взрывной рост применения NGS (next generation sequencing) в клинической практике и потеснить обычную ПЦР-диагностику, объём рынка которой в России превышает миллиард рублей, а в мире измеряется миллиардами долларов. Но для большинства российских пациентов NGS-диагностика по-прежнему останется непозволительной роскошью, поскольку стоимость ячеек к Flongle на отечественном рынке будет выше 10 тысяч рублей. А если к ней добавить стоимость расходных реагентов, транспортные издержки и накладные расходы, то расчётная цена секвенирования одной пробы ДНК/РНК не опустится ниже 20 тысяч рублей.
Отсюда следует необходимость разработки отечественных нанопоровых секвенаторов и их обеспечения дешёвыми расходными материалами и реагентами.
Самый первый и самый популярный на сегодняшний день нанопоровый секвенатор MinION (минимальный комплект в UK — $1000, в России – 150 тыс. руб.), разработанный компанией Oxford Nanopore Technologies (ONT), работает на одноразовых ячейках, каждая из которых стоит $900 (в России – 135 тыс. руб.). Такие ячейки позволяют за 2…3 дня оцифровать ДНК длиной 10…20 Gb. Этого слишком мало для секвенирования генома человека (нужно >100 Gb), но слишком много для всех прочих клинико-диагностических целей (достаточно <1 Gb).
Недавно стартовали продажи более производительных (и более дорогих) моделей – PromethION 24/48 ($165 000/$285 000), нацеленных преимущественно на поточное полногеномное секвенирование. Дороже стоят и их более производительные расходные ячейки ($2 000/шт., >100 Gb). Правда, оптом они могут стоить дешевле ($1 800 000 за 2880 шт., $625/шт.), но для российского бюджета подобные приобретения (200…250 млн. руб. за партию) непозволительны.
Да и не только для российского. Поэтому наибольшее внимание посетителей недавней (22-24 мая) конференции компании ONT привлекло сообщение о начале продаж Flongle — адапторной вставки к секвенатору MinION, позволяющей работать с менее производительными (~1 Gb), но сравнительно дешёвыми ($90) одноразовыми ячейками.
https://nanoporetech.com/products
Появление Flongle способно вызвать взрывной рост применения NGS (next generation sequencing) в клинической практике и потеснить обычную ПЦР-диагностику, объём рынка которой в России превышает миллиард рублей, а в мире измеряется миллиардами долларов. Но для большинства российских пациентов NGS-диагностика по-прежнему останется непозволительной роскошью, поскольку стоимость ячеек к Flongle на отечественном рынке будет выше 10 тысяч рублей. А если к ней добавить стоимость расходных реагентов, транспортные издержки и накладные расходы, то расчётная цена секвенирования одной пробы ДНК/РНК не опустится ниже 20 тысяч рублей.
Отсюда следует необходимость разработки отечественных нанопоровых секвенаторов и их обеспечения дешёвыми расходными материалами и реагентами.
Как устроен открытый инструмент для сравнительного анализа метагеномных данных MetaFast
5 min
Ранее мы поговорили о двух открытых библиотеках — для обучения байесовских сетей и идентификации структуры данных, плюс — рассказали о фреймворке для AutoML и библиотеке алгоритмов выбора признаков. Сегодня обсуждаем еще один инструмент, над которым работают представители Университета ИТМО.
Как вы уже поняли по заголовку, это — MetaFast. Его развитием занимаются в МНЦ «Компьютерные технологии». Отметим ключевые задачи и целевую аудиторию этого программного средства, коротко пройдем по основным компонентам, поделимся опытом практического использования и планами по улучшению.
Великий секвенатор: кто такие биоинформатики и что они изучают
6 min
В новый выпуск подкаста «Сушите вёсла» зашёл руководитель научной группы Института биоинформатики Юрий Барбитов. Обсудили профессию биоинформатика и всё вокруг неё: чем похожа на Data Science, почему опасна для человечества и как продвигает науку.
Немного о вариабельности SARS-CoV-2
6 min
На сегодняшний день применяется не менее четырёх способов классификации вариантов SARS-CoV-2 (или hCoV-19). Проще всего с непривычки запутаться в ветвях филогенетического дерева (кладах), по-разному обозначаемых двумя конкурирующими организациями – GISAID (gisaid.org) и Nextstrain (nextstrain.org). Лавинообразное нарастание количества вариантов вируса усложняет восприятие и понимание подобных обозначений, поэтому деление на клады постепенно вытесняется делением на линии, обозначенным как PANGOLIN (Phylogenetic Assignment of Named Global Outbreak LINeages). Для такого деления используется секвенирование вирусных геномов и построение их полного филогенетического дерева.
Хостинг файлов в ДНК — что нового?
6 min
Однако уже сейчас есть элементарный носитель, близкий нам в прямом смысле — простые молекулы ДНК. Исследователи уже несколько десятилетий работают над записью информации в ДНК, здесь ничего нового. Стандартный способ записи — синтез нуклеотидных цепочек (A, T, C, G), а чтение производится путём секвенирования. Недавно разработан альтернативный подход: чтение оптическим способом. Прогресс в этой области нешуточный.
Shortgun метагеномика
3 min
Review
Технология секвенирования долго применялась для установления последовательности ДНК клеток одного вида (то есть «чистых культур»), а вот при попытке секвенировать материал из природных образцов возникало немало проблем. Пока не появилась метагеномика. Это направление занимается исследованием целых сообществ организмов, населяющих то или иное местообитание. Причем, оперируя метагеномными данными, ученые порой даже не имеют представления о внешнем виде и таксономической принадлежности изучаемых живых существ. Познакомимся с этой темой в деталях.
Интервью с практикующим биоинформатиком
Medium
3 min
Interview
К нашей команде лекторов присоединился новый преподаватель Алексей Зарубин. Мы задали ему несколько вопросов про профессиональный рост и текущие научные задачи, а также спросили совета, что нужно для успешной карьеры в области «сухой биологии». Публикуем самое интересное из интервью с Алексеем.