Дисплазия соединительной ткани: близорукость и другие «подарки»

    image


    Привет. Я мутант. У меня близорукость, что само по себе довольно печально. Но в дополнение идут бонусы вроде "подними гантели и вывихни себе оба плеча одновременно". Системная дисплазия соединительной ткани. К сожалению, от 8% до 20% из вас тоже имеют схожие генетические проблемы. Поэтому сегодня будем говорить о близорукости, камнях в желчном пузыре, кривом синтезе соединительной ткани и куче других крайне неприятных побочных эффектов.


    Я принес свежие Национальные клинические рекомендации за 2017 год по этой теме. Волшебного лекарства пока не предлагают, но уже есть вполне рабочие способы профилактики. У детей снижает риски развития близорукости, у взрослых просто нормализуется синтез соединительной ткани и снижается интенсивность некоторых проблем.


    Коллаген под микроскопом


    image
    Источник


    Соединительная ткань — одна из самых важных в нашем организме. Это — каркас, формирующий фундамент для крепления различных клеток. Существует множество различных белков, которые придают нужные свойства нашей соединительной ткани — прочность на разрыв, гибкость, растяжимость. Ключевым структурным белком является коллаген. На данный момент открыли уже 28 его разновидностей. В норме коллаген похож на канат, сплетенный из отдельных нитей. Разные типы коллагена — разные варианты "плетения" этого волокна. Какие-то разновидности более жесткие, какие-то наоборот эластичны.


    Эти белки встречаются практически везде. Благодаря им наша кожа может растягиваться и возвращаться в свою исходную форму, связки не дают суставам вывихнуться под нагрузкой, а соединительная ткань склеры глаза гарантирует ему постоянство геометрии, что важно для нормального фокуса.


    image


    Синтез коллагена многоэтапный, с кучей регуляторных механизмов. Осуществляют его фибробласты, как на иллюстрации выше. Если все идет хорошо, то соединительная ткань формируется именно такой как нужно. В норме процесс создания волокон соединительной ткани похож на большую фабрику по выпуску альпинистского снаряжение. Берем несколько кевларовых нитей, немного капрона и переплетаем строго определенным образом. В итоге получается прочный долговечный трос.


    Когда что-то пошло не так


    Все мы подвержены мутациям, несмотря на биологические аналоги кода Рида-Соломона и проверки контрольной суммы. И, как правило, эти мутации вовсе не делают вас супергероем. Увы. Системная дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — это как раз одна из разновидностей генетического сбоя, когда исходный код синтеза белка получился с багами. У ДСТ есть отличия от многих других аномалий, связанных с кривым генетическим кодом. Например, при серповидно-клеточной анемии дефектным оказывается только один "бит". Это точечная мутация. При системной дисплазии — это каждый раз уникальная комбинация из нескольких дефектных генов, которые ребенок получил в подарок от родителей.


    На "фабрике" мутантного фибробласта непредсказуемо сломана та самая программа по созданию коллагена. В итоге, либо коллагена мало на выходе, либо клетка путает этапы переплетания волокон, или забывает, что нужно сделать поперечные сшивки в молекулах. Результат получается непрочный и плохо структурированный. Клетку, впрочем это не смущает и она продолжает штамповать бракованное волокно дальше. Чем больше дефектных генетических кусков достанется человеку, тем тяжелее будут последствия для организма. Например проблемный локус rs143383 гена GDF5 и rs35068180 гена MMP3 почти наверняка приведут к выраженной близорукости. Часть особо неудачных мутаций вообще приводят к летальному исходу в молодом возрасте.


    Близорукость, плоскостопие и другие проблемы


    image


    Миопия — это лишь верхушка айсберга. Проблема возникает из-за того, что склера аномально эластична и не обеспечивает нормальную форму и размер глаза. Соединительная ткань начинает вести себя как растянутая резинка на одежде и не справляется с нагрузкой. Однако, та же миопия обычно начинает проявлять себя лишь в возрасте 5-7 лет. Как можно понять, что ребенок — диспластик и у него высокие риски развития близорукости в будущем?


    Во-первых, посмотрите на родителей. Если у них есть близорукость и другие симптомы ДСТ, то шансы надеть очки в школе у ребенка очень велики.


    Во-вторых, нужно обратить внимание на те системы, которые тоже затрагиваются несовершенной соединительной тканью. До 3 лет обычно никакие симптомы ярко не проявляются. Проявление проблем совпадает с периодами резкого роста ребенка. В возрасте 4-5 лет начинают формироваться пролапсы клапанов сердца. Примерно в этом же возрасте возникают признаки плоскостопия. Как правило такие дети значительно более гибкие, чем их сверстники.


    Самый сложный период у людей с ДСТ — подростковый. Организм растет с невероятной скоростью. Все клетки работают в режиме безумного форсажа, стараясь нарастить как можно больше массы за короткое время. Длинные, немного несуразные подростки и так страдают от последствий этого взрывного роста, а диспластики еще и получают в дополнение близорукость, искривления позвоночника и прочие радости.


    После полного окончания роста новые симптомы обычно уже не появляются.


    Вы уже взрослый и носите очки?


    Вот вам список того, на что стоит обратить внимание:


    1. Проблемы с клапанами сердца
    2. Высокие риски желчекаменной болезни. Желчный пузырь не упругий, а висит как тряпочка и создает условия для образования камней.
    3. Проблемы с тонусом сосудов. Головокружения, головные боли. Гипо- и гипертензия.
    4. Повышенные риски вывихов и травм. Связки могут быть как излишне эластичными и не держать нормально сустав, так и непрочными, склонными к травматическому разрыву волокон.
    5. Ускоренное старение кожи. Часто из-за несостоятельного коллагена и большого веса быстро формируются гравитационные возрастные изменения и лицо начинает "обвисать".
    6. Дефектный синтез костной ткани. Из-за некачественного каркаса кости могут становится хрупкими или склонными к деформациям. Что может приводить, например, к проблемам с позвоночником.
    7. Слабость передней стенки живота. Диспластик с легкостью может заработать себе, например, паховую грыжу при поднятии тяжести.

    Причем, сочетания этих заболеваний непредсказуемы и зависят от того, какой набор достался. Невеселая такая лотерея.


    Как лечить?


    Радикально никак. Есть робкая надежда на генную терапию, но это мало поможет уже взрослым людям с аномалиями развития. Та же форма глаза уже никогда не станет снова нормальной, а деформированный позвоночник идеально ровным. В целом, позиция современной медицины заключается в симптоматическом лечении, если нарушения особенно тяжелые.
    Тем не менее, дисплазия соединительной ткани — это заболевание, которое может быть во многих случаях частично компенсировано спортом, правильной диетой и обычными витаминами. Дело в том, что синтез коллагена и других структурных белков в значительной степени регулируется доступностью витаминов группы B, аскорбиновой кислоты и магния. Люди с ДСТ должны получать их в большем количестве. Качество синтезированных белков и, соответственно, прочность связок, упругость кожи как правило приходят в относительную норму. У детей подобные курсы витаминотерапии потенциально снижают риски развития той же миопии или, по крайней мере, ее степень.


    image


    Национальные клинические рекомендации, например, предлагают варианты с курсами Магния + витамин B6 в достаточно больших дозировках в течение 4-6 недель. Плюс аскорбиновая кислота в течение 4 недель. Только не забудьте сходить к врачу перед тем, как что-то принимать.


    Еще я скажу совершенно банальную вещь, но спорт особенно необходим пациентам с ДСТ. Да, мы не можем починить сломанный геном. И связки все равно не будут идеальными в итоге. Но то же плоскостопие, проблемы с позвоночником и другие проблемы можно компенсировать хорошим мышечным каркасом. Только нужно помнить, что диспластикам точно не стоит выполнять упражнения с большим весом. Мы очень опасаемся отслойки сетчатки и различных травм, которые с этой мутацией получить особенно легко. Идеальный спорт в данном случае — плавание.


    UPD
    Как справедливо отметил в комментариях anon19221, даже плавание может принести вред, если тренироваться в чрезмерном ритме и с плохой техникой. Так что, вначале — консультация врача и потом крайне желательно без фанатизма заниматься под присмотром хорошего тренера.


    Традиционные бонусы


    Форму глаза у диспластиков мы, конечно, не вернем, но все равно можем помочь избавиться от очков. Отличное оборудование и опытные хирурги у нас для этого есть.


    К новому году мы подготовили скидку в 33.673% на коррекцию зрения по методике ReLEx SMILE. Если точнее, то раньше цена за коррецию начиналась от 98 000, а теперь от 65 000. При этом неважно сколько у вас диоптрий, есть у вас астигматизм или нет — цена от этого не меняется. Скидки заканчиваются после 17 января 2019.


    Контакты:
    «Офтальмологическая клиника „Сфера“ профессора Эскиной»
    телефон колл-центра: +7(495)480-75-84
    наш адрес: г. Москва, ул. Старокачаловская, д.6

    Офтальмологическая клиника «Сфера»
    61,00
    Компания
    Поделиться публикацией

    Комментарии 210

      +2
      Кстати, хотел бы позвать Ariez. Я думаю, что ему есть что сказать про дисплазию)
        +3
        Ну то, что я в литературе про нее читал — немного добавлений =)
        В целом ДСТ встречается чуть ли не у 25% в популяции, вот только выраженность явлений может быть абсолютно разная — от тяжелых форм типа Элерса-Данлоса (редко) до весьма себе легко протекающих (гораздо чаще). Поэтому иметь гипермобильность суставов и не иметь пороков развития клапанов сердца или нарушений зрения — да запросто, чаще всего так оно и есть.
        В плане близорукости и вообще нарушения по другим системам — не могу ничего добавить или опровергнуть. В плане опорно-двигательного вкратце выше тоже все верно написано — риски травм связок, риски развития остеоартритов (так сейчас артрозы называются) во взрослом возрасте, плоскостопие с вытекающими (хотя вчера видел мальчика с жестким средним отделом стопы, высоким подъемом — и диспластика). Лечения нет как такового, только симптоматика. При этом надо знать, что ЛФК в изометрическом (статика) режиме и в виде эксцентрических упражнений дает гипертрофию связочного аппарата — то есть если связки чересчур эластичные, стоит попробовать их хотя бы сделать толще. Плавание в бонус, кстати. Силовые — в минус.
        Забавность ДСТ заключается в том, что именно таких детей очень часто отбирают во всякие худ.гимнастики, спорт.гимнастики, фигурное, акробатика и тд. Понятно, что с легкими формами, но все же. В итоге при проф.занятиях спортом после окончания карьеры они выглядят печально по опорно-двигательному аппарату
          +1
          Меня еще радовали вариантами потенциального выпадания менисков коленного сустава при сгибании до острого угла на тренажере или приседаниях.
            +1

            В практике не встречал. А вот порванные мениски у спортсменов высшего звена с дисплазией видел уже не раз)
            Видимо это в том случае когда эластичность связок позволяет бОльший объем движения в суставе, и на нагрузках мениск просто не удерживает
            Кстати, в целом любопытно подумать. Мениск же по структуре ближе к хрящу, чем к связке. По крайней мере по гистологии там хондроциты. Так что "выпасть" он может при сильной выраженности ДСТ по идее. В остальных случаях будет рваться

              0
              Надо на мутантные гены смотреть. Там местами нарушается связность слоев и в итоге всякие аневризмы, расслоение роговицы и прочее. Может похожий эффект
            0
            (хотя вчера видел мальчика с жестким средним отделом стопы, высоким подъемом — и диспластика)
            У меня тоже высоки подъем… стопа посередине почти не касается…
              0

              Само по себе это в целом ни о чем не говорит. Есть варианты строения, когда это норма.
              Собственно это не норма в случае определенных неврологических болезнях, чаще врождённых

                0
                не, я к тому, что я такой же «мальчик». У меня стопа высокая с самого детства, вроде никто из врачей не говорил, что это плохо.
                Навсегда осталось детское впечатление, когда на медосмотре в школе стопы зелёнкой (или чем там тогда) намазали, поставили на листик, а серединка не отпечаталась :)
                  0

                  Если у вас впридачу дисплазия соединительной ткани — то да, "такой же" :))

                    0
                    да, дисплазия.
          0
          есть у вас астигматизм или нет

          Обследовался в другой клинике, не рекомендовали с астигматизмом вообще коррекцию делать. Какие в данном случае риски, на ваш взгляд?

            0
            Заочно сказать что-то сложно. Если сможете поделиться более конкретными данными обследований — я постараюсь проанализировать.
            +1
            Если точнее, то раньше цена за коррецию начиналась от 98 000, а теперь от 65 000.
            При этом неважно сколько у вас диоптрий, есть у вас астигматизм или нет — цена от этого не меняется.

            Если ценник указан в формате от X, то что значит цена не меняется?

              0
              Квантовая экономика — пока не начнешь мерить не узнаешь менялась ли цена.
                0
                Принцип неопределенности Гейзенберга, ага) На самом деле все проще — цена будет выше, если оперирует профессор. На всякий случай — это цена за один глаз, чтобы точно не было недопонимания.
              +4
              Могу добавить из своего опыта. Проблема более распространенная, чем кажется. У меня нет совсем уж явной дисплазии, просто крайне астеническое телосложение (высокий, тонкий). До 38 лет было все хорошо, не считая близорукости. Потом начали происходить странные вещи. Появилась паховая грыжа, не сильная но сразу с двух сторон. Главная проблема — стал плохо себя чувствовать после интенсивной физической нагрузки или стресса. Обследовал сердце, и на тебе, все тесты дружно показали ИБС (подразумевает атеросклероз сосудов сердца), врачи сказали пить статины пожизненно.
              Не очень поверил, стал искать хорошего врача и тогда и услышал о дисплазии соединительных тканей. Врач-профессор помогла дойти до коронографии сосудов, которая показала, что никакого ИБС нет, а недостаток кровообращения как раз возникает из за дисплазии тканей сердца. Причем, даже с клапанами пока порядок. Сходил еще к одному профессору на всякий случай, та все подтвердила.
              Рекомендации от медиков были в следующем духе: я сделан из менее прочного материала чем другие люди, поэтому от нагрузок мне полюбому будет плохо. Но при этом все равно нужно подвергать себя умеренным физическим нагрузкам, по мере сил. Пока примерно так все и происходит.
                0
                Декомпенсация, однако… Попробуй все же описанные в посте рекомендации в плане магния-B6. После консультации врача, конечно. Текущая концепция подразумевает пожизненную дополнительную дозу магния курсами.
                  0
                  Да, пару курсов пропил. Потом забросил. Может и зря. Рекомендации касаемо магния B6 как я понял звучат примерно «ну, попробуйте, теоретически это может вам помочь».
                    0
                    Каждый диспластик почти всегда уникален. Поэтому сложно предугадать эффективность, к сожалению.
                0
                Повышенные риски вывихов и травм. Связки могут быть как излишне эластичными и не держать нормально сустав, так и непрочными, склонными к травматическому разрыву волокон.
                Например локти гнутся в обратную сторону…
                  0
                  Знакомо, ага…
                  0
                  Часто слышал, что через какое-то время после коррекции зрение снова ухудшается — не будет ли это проявляться у пациентов с дисплазией особенно сильно?
                    0
                    Если дисплазия тяжёлая, то при сильной близорукости есть вероятность, что и во взрослом возрасте форма уже деформированного глаза может немного «тянутся» дальше. Но это не так часто бывает.
                      0
                      А вообще после коррекции велик риск повторного ухудшения зрения?
                        0
                        Очень низкий. Обычно проблемы связаны с аккомодацией и переутомлением мышцы хрусталика.
                          0
                          Ещё вопросик, если можно: если в глазах мушки из-за деструкции стекловидного тела, то после коррекции астигматизма они сильнее проявляются или наоборот становятся менее заметны?
                            0
                            полгода как сделал коррекцию — ничего не изменилось, собственно и логично — мушки они же дальше в глубине глаза. но у меня слабый астигматизм был который и нашли только перед операцией.
                    +3
                    Не занимайтесь плаванием если у вас дисплазия!!! Врачи-шарлатаны врут!
                    Я половец и мне есть что сказать про дисплазию.
                    (у меня пролапс клапана, миопия -3, варикоз, гипермобильные суставы, остеопороз, мигрень, проблемы с кожей)
                    Если будете плавать «непрофессионально» свернете себе шею как минимум или простудитесь (вода в российских бассейнах слишком холодная для любителей).
                    Если пойдете в секцию то наверняка травмируетесь.
                    Самая распространенная травма в брасе называется «колено пловца». Коротко, колено будет вылетать, с дисплазией — 100 %
                    Кроль, баттерфляй — сотрете плечи.
                    Будете тренировать старт, повредите шею! Прыгая с бортика, стоит войти в воду под слегка неправильным углом, и ваш шейный диск получит удар от всей вашей тушки.
                    Если будете плавать с пролапсом клапана, я вам, вообще, не завидую!
                    Многие девушки-мастера спорта с варикозом. Плавание не помогает, точно!
                    Плюс, нерегулярно тренируясь (а сохранять регулярные тренировки 70 лет подряд точно не выйдет), получите проблемы с метаболизмом (плавание сильно разгоняет метаболизм).
                    Плавайте если получаете от этого кайф! Помня, что ежегодно сотни профессиональных спортсменов по всему миру погибают в воде от ишемии или захлебнувшись!
                    И думаю это можно сказать про любой спорт.
                      0
                      Согласен. Все врачи гонят в бассейн, но например мне в бассейне мне очень холодно, а при плавании брасом или кролем не хватает воздуха. После бассейна может быть слабость еще несколько дней. С легким бегом все тоже довольно неоднозначно. Вот, неспешная езда на велосипеде на работу и обратно точно не ухудшает состояние, скорее даже улучшает. Хорошо заходит легкий физический труд, вроде сборки мебели, уборки, ремонта квартиры (но где его найдешь в таком количестве).
                        +1
                        Дворником можно устроится на полставки :)
                          +2

                          Специалистом клининговой компании же.

                        0
                        А как пролапс мешает плаванию?
                          0
                          плавание это высокий пульс, пролапс клапана это патология сердца. Не стану утверждать, но мне кажется у исследований этой связи есть потенциал.
                          Сейчас новый клапан можно поставить достаточно просто, но придется пить всю жизнь иммуносупрессоры(кортикостероиды, например), которые вызывает разрушение костей, а если у вас дисплазия, кости у вас и так не очень.
                            0
                            Если найдешь исследования по взаимосвязи — поделись, пожалуйста.
                              0
                              че тут искать то? каждый год сотни смертей. Я не шучу. 97 год 163 трупа с 14 до 35 лет.
                              www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9419819
                                0
                                У меня пролапс и фиброз двух клапанов и растянутая «порхающая» хорда. То есть, ткань жёсткая, не успевает двигаться со сжатием сердца и тянется невпопад. Врач открытым текстом сказала: «Каждый раз, когда ваш пульс выше 100, вы медленно, но необратимо травмируете свои ткани. Не нервничайте и не занимайтесь спортом, каждый эпизод сердцебиения приближает вас к искусственному клапану».

                                PS Очень хочется сходить на Килиманджаро. Очень не хочется обратно спускаться в пакете…
                                  0
                                  попробуй ударить мотопробегом по бездорожью.
                                  непал-эндуро 5200м, почти Килиманджаро ))

                                  PS бетаблокаторы не забудь ))
                                    0
                                    Я отъявленный пешеход, а на Килиманджаро пеший маршрут хороший. Но мне этим летом порекомендовали Путь Святого Иакова — 800км по сельским дорогам без резкого набора высоты. Может неплохо зайти, особенно если хорошую компанию подобрать. А вот с бетаблокаторами засада, они кроме прочего давление понижают, а оно и так ниже плинтуса (что вообще-то врач назвала большой удачей), и можно внезапно получить феерические спецэффекты прямо в пути, а оно ни к чему.
                            0
                            Спасибо за описание Ваших наблюдений. Наверное, вредно бросаться в крайности, а в золотой середине тоже всё индивидуально, так что давать рекомендации сложно. Тем не менее, как Вы оцениваете для астеника с легкой ДСТ любительский режим плавания по 30-40 минут 3-4 раза в неделю? Скорость небольшая, пульс после занятия стабильно 130-135 ударов в минуту.
                              0
                              Мне кажется, что отлично) я обычно в более жёстких режимах плаваю.
                                +3
                                в соседней ветке клинические рекомендации при дст рекомендуют макс пульс 100-110, если у вас 135 после занятий то во время все 170 ))
                                если у вас дст с легкой патологией сердца, вангую, новое вам понадобится годам к 40-50
                                если что-то серьезное вы умрете на тренировке
                                  0
                                  Оу. Спасибо. Я когда читал их упустил этот момент.
                                    0
                                    Патологии сердца не ставили (пока?), мне 46 лет, наверное, с этого надо было начать.
                                  0
                                  Люто плюсую. Самого регулярно отправляют «в бассейн».

                                  Есть у меня ДСП или нет, не знаю. Есть проблемы со спиной.

                                  О наболевшем:
                                  Людей с грыжами\протрузиями очень часто отправляют в бассейн, не смотря на то, что это может усугубить ситуацию.

                                  Советовать что-то конкретное для всех и сразу нельзя, у каждого свои проблемы. Общая суть в том, что протрузии, грыжи появились по какой-то причине. И важно сначала понять, что не так и по возможности исправить ситуацию.

                                  Систематическая травма от неправильной посадки на стуле решается дисциплиной и
                                  осознанием, что делал это не так как надо.
                                  Если протрузия\грыжа после травмы связаны с спортом, то разобраться с гипер тонусом мышц, который скорее всего есть.
                                  И много чего ещё может быть.

                                  А дальше большая часть врачей говорит такие вещи:
                                  1. Нагрузки не нужны, т.к. травмируют грыжу\протрузию,
                                  2. Нужно укреплять мышечный корсет, что поможет снять нагрузку с суставов.

                                  Когда задаешь вопрос: как вы это себе представляете одновременно? Обычно пожимают плечами.

                                  На мой взгляд правильный подход такой:
                                  1. Определяем, что болит;
                                  2. Определяем почему болит;
                                  3. Определяем, что к этому привело;
                                  4. Исправляем причину, если это возможно (как пример, бывают проблемы вызванные несимметричностью мышц спины. Просто повышать тонус мышц в этой ситуации может быть хуже, чем не тренироваться вообще — это усугубит нессиметричность, а с ней и проблемы);
                                  5. Укрепляем мышечный корсет (можно в п. 4 это записать). Физукультура, тяги штанги пр.

                                  В острый период нужно лечиться и не тренироваться, однозначно, потом возвращаться к занятиям.
                                    0

                                    Гм, а что делать-то?


                                    У меня развитая ДСТ с близорукостью с детства, гипергибкостью (в детстве, сейчас наоборот), девятью грыжами и протрузиями в позвоночнике (скорее всего от бытовых перегрузок), кифозом, а также плоскостопием (белобилетного уровня, на жизни это на самом деле сказывается). Раньше как-то никого из врачей это не волновало, последние пять лет активно говорят про это с рекомендацией заниматься спортом (якобы любым, хотя велосипед многие не рекомендуют) и плаванием. Также рекомендуют колоть В12. А вы говорите, что плавать нельзя — а что делать-то?

                                      0
                                      Я думаю, что плавание — норм, если сердце позволяет в принципе аэробные нагрузки.
                                        0
                                        хватит рекомендовать плавание людям!!!
                                        коварство дст в том что ты не знаешь о нем и чувствуешь себя прекрасно, ровно до того момента как умрешь или порвешь плечо или выбьешь колено. серьезно, восстановить колено может стоить до 20 тысяч евро. не самый лучший подарок на 15ти летие. уж лучше спортивная ходьба в режиме чсс 100 уд/м с жестким контролем веса (180см — 60кг чтобы не убить колени)
                                          0
                                          Слушай, я не против того, что есть люди, у которых есть серьезные противопоказания к любым нагрузкам почти. Перед любым занятием спортом стоит нормально обследоваться. Но если нет проблем с сердцем, то почему нет? Что у нас в альтернативе?
                                            0
                                            Идеальный спорт в данном случае — плавание.

                                            Кроме сердца, плавание гробит суставы (плечи, колени, диски), а слабые суставы — основной критерий дисплазии.
                                            В том и суть, что мало кто нормально обследуется.
                                            Рекомендовать всем плавание — просто убивать людей. Люди умирают прямо на уроках физкультуры пачками, именно из-за таких рекомендаций «медиков», потому что они считают, что это истина в последней инстанции!
                                            Рабовладельцы веками выводили породу неутомимых воинов и трудяг, для которых плавание идеально, но средний человек, физиологически, должен лежать под пальмой и жрать кокосы, для него есть спортивная ходьба, велосипед, настольный теннис и так далее.
                                              0
                                              да, и я люблю плавание, не смотря на травму плеча, колена и диска.
                                              Для меня смереть на тренировке не такой уж плохой вариант.
                                              Но для мамы, отдавшей ребенка в бассейн, из-за того что плавание — идеальный спорт при гипермобильности суставов (когда это прямое противопоказание), смерть на тренировке, да даже вывихнутое колено будет шоком!
                                              А автору статьи в нормальных странах после такого может грозить уголовное приследование. (даже у нас есть закон на этот счет, если правильно произвести экспертизу)
                                                +2
                                                Плюс в россии с плаванием все плохо. У нас нет частных домов с бассейном во дворе.
                                                Кроме спортивных секций научится недорого и правильно плавать катастрофически негде. А в секциях тебя спокойно загоняют до смерти (спарта же).
                                                Когда врачи в своих брошюрах рекомендуют плавание они имеют в виду что ты учишь ребенка плавать правильно (а это сложно, чтобы не повредить плечо или колено при дсп техника должна быть идеальна ) в 3 года в теплых лягушатниках а потом, когда он вырастет будет купаться медленно и печально, и опять же в теплых бассейнах при фитнесс клубах в режиме чсс — 100.
                                                Поэтому под такими рекомендациями должна быть огромная звездочка с условиями!
                                                  0
                                                  основные ошибки в технике:
                                                  80% пловцов травмируют плечо из-за ошибок в технике.
                                                  Тренеры считали что так и должно было быть, пока не увидели это…
                                                0
                                                Гм, ну с сердцем у меня вроде неплохо.

                                                Тут вот ниже пишут про велосипед -я слышал, что при ДСТ его не рекомендуют из-за активной нагрузки на суставы, а что вы думаете про эллипсоид например?

                                                А настольный теннис вообще весьма травматичный вид спорта между прочим… Особенно для дисплазийщиков.
                                                  0
                                                  Ну вот знаете, на роликах я, например, могу часов 8 прокататься, потом только мышцы гудят.
                                                  Пешком уже после часика без трости — коленные суставы могут напомнить о себе.
                                                  На велосипеде с часок прокатится при 25-30 км/ч разок в неделю — суставы не дают о себе знать.
                                                  Дисплозия и хондромоляция надколенников, болезнь о шлеттера, коксартроз (степени 2-3, если не ошибаюсь).
                                                    0
                                                    Спасибо за информацию, только что мне с ней делать? На роликах я кататься например не умею и не люблю )))

                                                    А вот например все эти страшные слова про хондромоляцию и коксартроз вы откуда узнали? Вам же не в российской больнице их сказали (такие слова тут вряд ли знают), откуда можно почерпнуть подобные вещи?
                                                      0
                                                      На роликах я кататься например не умею и не люблю )))
                                                      Как можно не любить то, что не умеешь?
                                                      Но вообще просто сравнения провел между нагрузками.
                                                      А вот например все эти страшные слова про хондромоляцию и коксартроз вы откуда узнали? Вам же не в российской больнице их сказали (такие слова тут вряд ли знают), откуда можно почерпнуть подобные вещи?
                                                      В российской городской больнице в некрупной области, врачи ортопеды (вот всякие обычные хирурги на приемах и комиссиях — на эти слова смотрели медетативно и даже не очень понимали что к чему).
                                                        0
                                                        Интересно… Обычный бесплатный ортопед знает такие слова? Мне видимо не везло.
                                                          0
                                                          Ну как обычные… Этаж в больнице на ортопедию и травматологию, всего 5 врачей на отделение конкретно ортопедии, один из которых уже был чисто начальник, адское количество операций… Ну и плюс в поликлинике при больнице прием вели, так что не такие уж и обычные.
                                                            0
                                                            А как к таким людям попасть? Мне терапевт направление не даёт. Отправила на анализ на хламидии, мол, может быть инфекционное поражение. Когда всё чисто оказалось — послала прямым текстом: «В вашем возрасте суставы болеть не могут, вы всё врёте». Колени мажу кремом с перцем и хондроитином курсами, на запястья перцовый пластырь клею на пару дней, отпускает на время…
                                                              0
                                                              Я через хирурга попал (болезнь о шлеттера — оттуда).
                                                              На врача — жалобу на сайт министерства, что врач игнорирует ваши симптомы.
                                                                0
                                                                Спасибо.
                                                0
                                                В любом случае я рекомендую консультацию врача — реабилитолога.
                                                Поиск хорошего врача — занятие сложное. Чтобы было больше шансов найти быстрее — обратититься к спортивной реабилитационной медицине. У них очень большой опыт работы с грыжами, протрузиями и прочим.
                                                Не рекламы ради: в москве есть cmrvsm.ru
                                                Там должны помочь.

                                                Там крутые спецы. Работают в том числе с сложными случаями. Можно туда даже по ОМС попасть, если выбить направление из своего лечащего врача.

                                                Моё ИМХО, основанное на долгом гуглении по теме и общения с спортсменами\врачами:
                                                Я убежден, что нет ничего лучше для укрепления спины, чем тяги штанги (свободный вес, т.е. не ограниченный направляющими тренажера), это потенциально опасное упражнение, если делать не правильно. Нужен хороший тренер, способный до идеала довести технику подопечного, а потом уже заниматься в полную силу (с учетом проблем со спиной).
                                                Избегать тяги нет никакого смысла потому как это функциональну упраженение, которое повторяет те же движения, что мы делаем постоянно — наклоны за вещами, перетаскивание пакетов от магазина домой и другие движения все равно входит в нашу жизнь и без них не обойтись. Тяга поможет укрепить мышцы спины и центра тела в комплексе, без лишней изоляции определенных групп.

                                                Если есть дисбаланс по мышцам, сколиоз либо другие штуки, которые искревляют позвоночник (от стандартной S — образной формы), то придется сначала заняться ими, чтобы не добить кривую спину. Какие тут упражнения применять не могу советовать, маловато читал. Потом переходить к «обычной тяге».

                                                Кифоз, лордоз (вне своих нормальных значений) хоть и влияют на позвоночник, только в контексте тяги не так опасны, как искривления «в сторону», которые намного сильнее нагружают позвоночник при осевых нагрузках.
                                                Важно понимать, что любые отклонения от нормальной S образной формы увеличивают нагрузку на позвоночник и корректировать свои тренировки исходя из своего состояния, техники выполнения упражнений и анамнеза в целом.

                                                Как раз реабилитологи хорошие помогут жить полной жизнью.

                                                Чтобы тренировки шли хорошо, нужно разобраться с режимом жизни: сна, отдыха, работы. Питания. Звучит избито, только это правда и заняться этим придется. Об этом можно написать отдельную статью.

                                                p.s. При тренировках организм генерирует адреналин и другие гормны, которые притупляют чувство боли, поэтому может казаться, что после упражнений стало так здорово и легко. Очень важно понимать, что это может быть просто связано с обезболиванием, а не исправлением ситуации.

                                                Если мышцы уже достаточно укреплены и сильнее, чем у «среднего человека», то на мой взгляд нужно переключаться на тот спорт\физкультуру\физическую активность, которая по душе, это избавит от мучений из за недостатка мотивации. Просто помнить о своих проблемах поддерживая мышцы уже не такими частыми походами в тренажерный зал, либо упражениями из ЛФК, занимаясь любимым спортом. Жизнь сразу становится лучше.
                                                  0
                                                  Да, я знаю этот центр! Родственника там лечили, правда ему хреново помогли. Только я не помню, как туда за деньги попасть, потому как направление я явно не получу.

                                                  Со сном, отдыхом и питанием ничего исправить не удастся. Рассчитываю только на таблетки и ЛФК, хотя и на них уже слабо рассчитываю…
                                                    0
                                                    За деньги совсем просто — звонок по номеру с сайта, желание записаться к какому-то специалисту, запись — прием.

                                                    Сервис далек от частных клинник, поэтому чудес ждать не приходится.
                                                    Регистратура чуть лучше, чем в районной, из серии «мы знаем только вот это и это, а остальное не скажем и не знаем куда вас направить»,
                                                    из врачей — выпытывать любую доп. информацию о себе и о перспективах и прочем.

                                                    В общем я согласен, не без изъянов место. Думаю, в итоге, как и везде, нужно найти хорошего специалиста и на крайний случай брать его личный номер, для последующих платных консультаций. Только мат. часть все равно самому учить придется, хотя бы в общих чертах, чтобы не напороться на некомпетентность и суметь задать правильные вопросы…
                                              +1
                                              Так не надо спортом заниматься, занимайтесь физкультурой в том диапазоне ЧСС, что вам комфортно.
                                                0

                                                Смотря что понимать под плаванием. Носиться по бассейну как угорелый — это одно, меееедленно плавать в своё удовольствие — другое.

                                                –3
                                                Я бы назвал названия ключевых слов для лечения дисплазии и написал бы вкратце методы, как стать здоровым, но мой комментарий сотрут и налетит миллион хейтеров, опровергающих мои блестящие идеи… в том числе Меклон.
                                                  +4

                                                  А вы дайте ссылки на исследования. Против них тяжело возражать :).


                                                  Если это не альтернативщина какая-нибудь, конечно.

                                                    0
                                                    Я вот очень хочу найти исследования на Цель-Т. Ибо эта сволочь внутрисуставно боль купировала на год. А вот траумель — нет… Было это правда уже лет 15 назад, последние году по другому обхожусь, ибо веселый это процесс — хождение по врачам…
                                                      0
                                                      Исследования вам публикует Хабрахабр. А я рассказываю о не документированных средствах. Ведь не всё у нас успевают задокументировать. Я бы сказал 50% только документируется, в лучшем случае. И как вы собираетесь аргументировать, когда у вас только 50% карт в колоде?
                                                        0
                                                        Очень интересно уже увидеть ваши блестящие идеи в виде конкретики
                                                          +1

                                                          Ладно уж там документирование. Но средство ведь проверенное? Те, кто проверяли, хоть какие-то записи вели в процессе или всё на словах?


                                                          Плевать на аргументацию, речь о записях, какие были сделаны при проверке средств, о которых говорите. Они есть?

                                                            0
                                                            Записи вели. А куда их публиковать??? Ведь везде цензура\бардак и монополизм. Вот будут у меня медицинские записи и что мне делать? Я, как программист не знаю… а вы думаете врачи умнее меня в этом вопросе?
                                                              +2

                                                              В рецензируемом научном журнале. Хотя бы в платном, куда почти всё подряд принимают.


                                                              Если уж совсем никак — подготовьте статью и выложите её хоть куда-то. Конечно, это всё будет несерьёзно, но если взять рейтинг от 1 до 10, то будет хотя бы 2. А сейчас — 1, о чем говорить? А платный журнал — это уже рейтинг — 3, можно хоть начать обсуждать.

                                                                –1
                                                                это вы мне — программисту объясняете. А вы идите и миллионам врачей во всём мире объясните.
                                                                Проблема не в микробе, а в среде в которую он попадает.
                                                                Именно информационная среда не позволяет нам видеть многие публикации, которые у нас могли бы быть…
                                                                И это факт, который мы с вами обсуждением никак не исправим нашими обсуждениями. Вы просто должны согласиться со мной и признать правду. А не возникать с вопросами и советами в и без того проблемной области.
                                                                  +1

                                                                  Миллионы врачей это знают, объяснять не требуется. Это вы врёте, что записи есть (но их никто кроме вас пока не видел), вот я вам и рассказываю.


                                                                  Короче, думаю, вы понимаете — пока не покажите записи, нет разговора.

                                                                    –1
                                                                    из этого диалога у вас два выхода — плевать на миллионы врачей и то что у них нет нормальной, современной информационной среды для публикации исследований.
                                                                    Либо плевать на меня и Пастера с его золотыми словами.
                                                                    До второго вы не додумались. Зато выбрали первое.
                                                                    Т.е. вам плевать на миллионы врачей и их проблемы. Вы диктуете и не хотите ничего слышать. Проблемы врачей — это проблемы врачей, а то что это автоматически и проблемы пациентов, наверное для вас это тоже сложно.
                                                                      +1
                                                                      Прости за прямоту, но ты уже немного надоел. Если есть что показать — давай обсудим. Иначе эту дискуссию ни о чем стоит сворачивать.
                                                                        –1
                                                                        VitaminCandy — вот вам одно слово, для начала. Слова, слова… знать бы заветные слова до болезни и можно жить вечно.
                                                                          +1
                                                                          C, E, B1, B2. Конфетки без сахара. Нууу. И?
                                                                            –1
                                                                            синтез коллагена и других структурных белков в значительной степени регулируется доступностью витаминов группы B, аскорбиновой кислоты и магния.

                                                                            Вот же. Доступность. Конфеты решают проблему с доступностью витаминов. Напитки громоздки и неудобны, имеют низкую концентрацию и усваиваемость. Аскорбинки в аптеках имеют малые дозы и усваиваемость из-за большого содержания сахара.
                                                                            Каждая конфета содержит почти 0,8 грамм витамина С. Конфеты можно есть во всех ситуациях. Это эквивалент литру хорошего апельсинового сока.
                                                                            Ну и там другие витамины, если интересует… много разных вкусов. Аналогов нет.
                                                                            Одно слово, а сколько смысла…
                                                                              0
                                                                              То есть, вы пытаетесь осчастливить людей, которые питаются только апельсиновым соком и не знают про другие продукты? Ну, похвальное начинание, конечно…

                                                                              Кстати, у вас вообще есть хоть какие-либо данные про усваиваемость витаминов из леденцов в сравнении с другими продуктами, или это фраза из рекламного буклета просто? Не говоря уж о том, что польза дополнительных доз витамина С для иммунитета, по последним данным, нулевая, и принимать его есть смысл только при острой недостаточности — цинге или крайне однообразной диете.
                                                                                –2
                                                                                Хотел ответить, но дочитал до конца и желание пропало. Хотя бы прочитайте мою цитату, статью и ветвь обсуждения, прежде чем что-то ляпнуть.
                                                                                  +1
                                                                                  Да нет, я очень внимательно вас читаю. Ваша позиция со стороны выглядит так: «Я не имею никакого отношения к медицине, но знаю панацею, которая подарит вам вечную жизнь и здоровье, но у меня нет никаких даказательств и исследований, потому что мировой заговор всё равно не даст мне их опубликовать, и вообще я вам ничего не скажу, просто порадуйтесь за меня».
                                                                                0
                                                                                Я понял, что витамины. Просто в чем божественность конкретно этих? Или уникальность? Витаминов миллион форм выпуска.
                                                                                  –2
                                                                                  По моему моё прошлое сообщение полностью отвечает на это.
                                                                                  Витаминов миллион форм выпуска.

                                                                                  ответ:
                                                                                  Вот же. Доступность. Конфеты решают проблему с доступностью витаминов. Напитки громоздки и неудобны, имеют низкую концентрацию и усваиваемость.

                                                                                  Просто в чем божественность конкретно этих? Или уникальность?

                                                                                  ответ:
                                                                                  Аскорбинки в аптеках имеют малые дозы и усваиваемость из-за большого содержания сахара.

                                                                                  Приведите пример хотя бы аналогичных витаминов? Именно в такой «доступной» форме выпуска и таком объёме?

                                                                                  Ну и начинайте уже плюсовать мои сообщения и карму, а то я передумаю общаться. Ведь это как-то не этично.
                                                                                    +1
                                                                                    Вам ответили, что кроме аскорбинок и апельсинового сока есть масса форм выпуска витаминов с нормальной дозировкой и измеренной усвояемостью, а аскорбиновая кислота в больших дозах подавляющему большинству людей вообще не нужна (а для зубов и желудка вообще вредна) — вот на это ни одно ваше сообщение не отвечает.
                                                                                      –2
                                                                                      Ну и начинайте уже плюсовать мои сообщения и карму, а то я передумаю общаться. Ведь это как-то не этично.

                                                                                      А это сообщение вас тоже касается. Слишком много хотите знать, а платить не хотите. Так не пойдёт :-D
                                                                                        +2
                                                                                        А вот мы и дошли до самого интересного места…
                                                                                          –3
                                                                                          все претензии к Хабрахабру. Не ко мне.
                                                          0
                                                          Вы маты не пишите, к суициду и растлению малолетних не призывайте и никто ничего не сотрет, даже если ссылок на исследования не будет.
                                                            +2
                                                            Ну вот что сразу Meklon? Давайте спокойно и аргументированно обсудим. Ну вот по-честному нормально.
                                                              –2
                                                              вы предлагаете обсуждать в рамках документированных исследований. Это легко аргументировать тем, что уже доказали другие. Сидеть и опровергать: «а такого исследования ещё не было», " а это мы не проходили".
                                                              А вы попробуйте изобрести что-то сами и доказать. Думайте своей головой. Составьте свою картину происходящего. Логически добавляйте в неё что-то новое… и вы всегда будете согласны со мной.

                                                              п.с.: и да. Поставьте настоящую аватарку на аккаунт. Это как-то по детски не иметь, даже аватарки настоящей.
                                                                +3
                                                                Так изобретал. Не поверишь) И проводил полноценные исследования, с контрольными группами и всем прочим. Ну чтобы доказать, что мое изобретение лучше, чем рандомная плацебо-водичка. Так что мне это знакомо, как и стандарты GLP (Good Laboratory Practice).
                                                                А аватар-то причем? В пиксельной графике такого разрешения нет смысла в фотографии.
                                                            0
                                                            Этот диагноз как-нибудь официально ставится?
                                                            Анализы, пробы? Куда обращаться?
                                                              +3
                                                              Генетический анализ на характерные маркеры есть. Но вообще там балльная система. Грубо говоря, нашли несколько крупных признаков и немного мелких — поставили диагноз.
                                                              Диагноз будет ставить профильный врач, который найдет «свою патологию». Например, кардиолог с клапанными проблемами или ортопед с патологиями связок.
                                                                0
                                                                К сожалению у нас в регионах или не слышали о таком или смеются.
                                                                А про признаки не по своей специальности и слышать не хотят.
                                                                  +5
                                                                  Можешь ссылаться на Клинические рекомендации. Это наиболее авторитетные стандарты для каждого раздела медицины в России. Пересматриваются раз в 3 года.
                                                                  Ссылка
                                                                    0
                                                                    Ого, спасибо!
                                                                +1
                                                                мне травматолог ставил.
                                                                  +1
                                                                  Знакомому поставили диагноз Дисплазия по пролапсу клапана и анализу кожи. Кроме пролапса сильных симптомов у него не видно, по сравнению со мной (у меня синдром Элерса-Данлоса).
                                                                  Я делал генетический тест в Атласе (вроде самый лучший вариант в России кроме полногеномного за бешенные деньги), но там проверяют 30 с чем-то мутаций из более 130 известных. Они соотвественно ничего не нашли и посоветовали обратиться в государственный медико-генетический центр. Позже я загрузил сырые данные в promethease, там показало двойную мутантную аллель увеличивающаю степнь тяжести симтомов.
                                                                  В СПБ в медико-генетическом центре в 2018 году мне по телефону сказали, что кроме 4 (четырёх!!!) генетических болезней ничего не проверяют.
                                                                    0
                                                                    Негусто с генетическим анализом. Расскажи, как сырые данные загружал)
                                                                      0
                                                                      В Атласе есть доступ к сырым данным в виде блокнота на 10 мб. Из 5 площадок, только на promethease.com всё распозналось и был выдан результат. Остальные площадки расчитаны на тест 23andMe. В promethease сведения в основном из генетической википедии www.snpedia.com. Пишут про каждый твой снип, который есть в snpedia. Там есть темы (происхождение, болезни, внешность и т.д.), выбрал Синдром Элерса-Данлоса и прочитал про все свои снипы из данных связаных этой болезнью.
                                                                      Ещё загружается на gedmatch.com, там я смотрел сколько у меня Неандертальских и Денисовских генов.
                                                                        0
                                                                        А оплата какая? Данные анонимные или нет? Я так понимаю, что многие из этих компаний занимаются сбором данных.
                                                                          0
                                                                          В promethease примерно 10-15$, вроде анонимный, удаляют результат через 45 дней, но можно сохранить на компьютер копию вебстраницы.
                                                                          А gedmatch.com бесплатный, вроде база, но точно не скажу нужно читать соглашение и т.д. На нём есть свои плюшки, например сравнение 2 и более тестов, определение рисков для будущих родителей.
                                                                            +2

                                                                            Генетические данные тяжело считать анонимными. Сегодня анонимные, а завтра ваш троюродный дядя загрузил свои и всё, ваша личность раскрыта с высокой вероятностью. Истории с поиском преступников по таким базам очень показательны.

                                                                              0
                                                                              Нет анонимных днк тестов! Но это не значит что это плохо.
                                                                              Если днк тест проведен значит существует цифровая версия именно твоих сочетаний генов, не сохранить ее просто не даст разведка.
                                                                              Если ты сдал днк тест а твой родственник кого-то убил, следователь точно будет знать, что у убийцы есть родственник. Восстановить внешность по днк дело ближайших лет. Найти человека по камерам элементарно.
                                                                              Получишь галочку «неблагонадежный» в личном деле, даже если не знаком с преступником.
                                                                              В китае, ииндии, сша уже применяется в принудительном порядке.
                                                                                0
                                                                                То есть ФИО и, например, номер телефона, — это персональные данные, а ДНК — нет. О дивный новый мир!
                                                                                  0
                                                                                  Тут очень уместными были бы оффлайн программы
                                                                                    +1
                                                                                    а так же оффлайн секвенсоры чипы и реагенты
                                                                                      0
                                                                                      Тут оптимально получить свой геном, пока за ним не охотятся так активно, как за номером телефона и историей браузера.
                                                                                        0
                                                                                        оборудование для массового дешевого секвенирования очень дорогое. дешево выходит только у больших компаний (за счет массовости), которые занимаются разработкой ударных беспилотников и цензурирования поиска для тоталитарных диктатур. (это шутко про 23andme глава которой — жена главы гугл)
                                                                                        Всерьез считаешь, что ты до сих пор живешь в эпохе «пока не охотятся»? ;)
                                                                                          0
                                                                                          Эх. Обидно.
                                                                                            0
                                                                                            А зачем массовое? Вам же нужно не массовое, а индивидуальное. Заказывай и секвенируй. 1000 долларов не космос.
                                                                                              0
                                                                                              Неплохо. А этой штуки за $1000 хватит чтобы сделать полный геном или еще ту, что за $30 000 надо брать?
                                                                                              ps судя по описанию, кажется, еще на магистратуру биофака придется потратиться )
                                                                                                0
                                                                                                Не возьмусь утверждать, смотря что вы понимаете под «полным геномом». Фишка именно этой системы в том, что очень длинные риды можно получать, и за один рабочий прогон вы имеете 10-30 Гб сырых данных, так что велик шанс покрыть все значимые рамки считывания. За 5 тыщ должно хватить :). Но лучше конечно у них самих уточнять, nanoporetech.com/applications/human-genetics тут подробнее, ну и сообществом они козыряют.
                                                                                                  0
                                                                                                  error rate 30%
                                                                                                  расходимся… (((
                                                                                                    +1
                                                                                                    Это все по-идее коректируется при обработки сырых данных в ПО, за счет многократной избыточности и перекрытия считанных кусков кода.

                                                                                                    Я не знаю возможностей конкретного ПО, но вообще имея даже 50% ошибок считывания (каждый 2й бит неправильный или в применении к ДНК пара оснований) в сырых данных можно восстановить исходную последовательность со 100% точностью при достаточном уровне избыточности чтения и правильном алгоритме обработки. Правда с учетом объема исходных данных довольно вычислительно сложная операция.
                                                                                                      –1
                                                                                                      Вот только работает это для бактерий. С эукариотами тем более млекопитающими практически бесполезно.
                                                                                                        +1
                                                                                                        Соблаговолите аргументировать, сударь. Отличие расшифровки генома «тем более млекопитающих» от остальных эукариот тоже интересует.
                                                                                                          0
                                                                                                          ну неееет… сударь, позвольте вас отправить на форум этого производителя оборудования, или на другие, где их используют, там читать, не перечитать…
                                                                                                          Не вынуждайте меня гуглить за вас в новый год ))
                                                                                                          Правда, если вас смущают различия эукариотов, полистайте, для начала, школьный учебник биологии.
                                                                                                          К примеру, у человека 23 хромосомы, но длинные. А у инфузории 23 тысячи, но короткие, а потом еще митохондрии и дополнительные ядра… есть знаете ли ньюанс…
                                                                                                          ps: инфузория эукариот
                                                                                                            +1
                                                                                                            Вы не поняли вопрос. Мне интересно, почему вы именно млекопитающих так выделяете. Чем их геном настолько принципиально отличается, к примеру, от птиц, что для него надо отлельные способы прочтения использовать.
                                                                                                              0
                                                                                                              Да нет, я вопрос правильно понял и даже уточнил про человека и инфузорию, просто вы мой ответ не так поняли ) Попробую кратко пересказать вики :)
                                                                                                              Суть в том, что мы секвенирование днк человеков (длинна хромосомы 250 млн пар оснований) обсуждали. А человек млекопитающее. Отличие, не от птиц(хотя и там в 3 раза короче), а от инфузорий (длинна хромосомы 20 тыс. пар) я хотел выделить, где в 10 000 раз меньше длина хромосомы.
                                                                                                              Тов. Kriminalist прорекламировал хайповую машинку с магическими лонг ридами и тов. Mad__Max волшебные алгоритмы. Но, судя по всему, за всей маркетинговой мишурой, длинна этого лонг рида, всего-то, десятки-сотни тысяч (макс млн.) пар оснований.
                                                                                                              По данным вики(есть ссыль на статью), этот нанопор, может вирус эболы (длинна 20000) идентифицировать (волшебными алгоритмами) с точностью 97%, при этом, максимальная длина чтения составила всего 88% генома. Соответственно, для более сложных организмов все гораздо хуже. Так как разница между видами зачастую менее 5%, для сложных ядер, мы даже не сможет определить вид. 3% ложноположительного анализа на вич, таким методом, отправит 4 миллиона россиян в юридический ад. Не получится уточнить резистентность бактерий к антибиотикам, не удастся выявить однонуклеотидные мутации, вызывающие дисплазию.
                                                                                                              Короче, метод пойдет, разве что для школьной лабораторной по биологии по отличию инфузорий от бактерий.
                                                                                                              en.wikipedia.org/wiki/Third-generation_sequencing
                                                                                                              приму ваши плюсы в качестве извиннений ;)
                                                                                                                +1
                                                                                                                Никакие технологии не читают всю хромосому целиком. Они читают короткие куски, но по многу раз. Если в каждом из кусков у вас даже по 30% прочиталось неправильно, но все куски разной длины, из разных мест и суммарно дают многократное перекрытие, то вышеупомянутые «волшебные алгоритмы» в итоге дадут достоверное представление об оригинале. Именно для обеспечения многократного прочтения одних и тех же кусков ДНК сегодня используется полимеразная цепная реакция. Для разных целей используются разные технологии, ту, что выше, вам привели как пример быстрого получения обобщённых данных, а не для поиска однонуклеотидных замен, вы просто не обратили внимания на слова собеседника:
                                                                                                                Не возьмусь утверждать, смотря что вы понимаете под «полным геномом». Фишка именно этой системы в том, что очень длинные риды можно получать, и за один рабочий прогон вы имеете 10-30 Гб сырых данных, так что велик шанс покрыть все значимые рамки считывания.
                                                                          0
                                                                          Очень неприятная штука. Мне задело сердце (пролапс митрального клапана плюс открытое овальное окно), ЖКТ (несмыкаемость кардии), остеохондроз шеи, спины и все сопутствующие — это скачки давления, ВСД, головные боли, слабость и т.д. Впервые диагноз поставил кардиолог по косвенным признакам. По поводу диагностики сказал не забивать себе голову, во-первых, это очень дорого, во-вторых многие врачи просто не понимают, что эта за болезнь и в-третьих сказал, что все равно в итоге будут ставить диагноз по косвенным признакам. Для снижения побочных эффектов данной болезни нашел диссертацию от 2010 года, с рекомендациями по курсу лечения витаминами C, D, E, магнием и L-карнитин, ну и конечно же умеренные правильные физические нагрузки.
                                                                            0
                                                                            Сочувствую. Такая комбинация довольно редкая обычно.
                                                                              0
                                                                              Да ну, редкая, почти один-в-один как я. Только у меня ещё плоскостопие (мышки плакали, кололись, но продолжали заниматься хайкингом) и чудный эффект несмыкаемости голосовых связок, который после каждой сдвоенной лекции обеспечивает мне 3-4 дня без голоса, а после одинарной — день-другой хрипов. В итоге после пары лет безуспешной борьбы нескольких ЛОРов с неведомой хренью с преподаванием пришлось почти (а может, скоро и совсем) завязать.
                                                                                +1
                                                                                Да, не редкая. Вот сколько нас таких даже тут в одной статье собралось.

                                                                                У меня почти тот же комплект как выше собрался: с рождения или в самом раннем детстве дефекты сердца (аортальный клапан, дефект перегородки), дефекты формирования кишечника, с детства постарше плоскостопие, грыжа, дефекты формирования кишечника, ближе к подростковому близорукость. Вот она к большому удивлению к настоящему времени каким-то образом скорректировалась сама практически полностью. Хотя это считается невозможным? но факт — как раз в этом году проходил полный осмотр потому что как казалось похуже в близи видеть стал результаты геометрия глаза близка к идеалу, зрения 100%. А вблизи похуже вижу — так это за полжизни к близорукости уже просто так привык, что нормальной зрение в последние неск. лет воспринимал как «что-то не то», а бонус в улучшившемся зрении в даль даже не заметил.

                                                                                Во взрослом дополнительно приехали ВСД в очень разных проявлениях, головные боли, нарушения сна, тахикардии, дефекты ткани на почках (кисты), забавные проблемы с кожей (обвисать не обвисает, но несколько излишне растягивается, потом организм как будто-то «спохватывается» и сам делает «подтяжку» убирая излишки — получаются так называемые «растяжки» в разных местах). Все вместе годами копясь, наслаиваясь друг на друга и постоянно «капая на мозг» чем-нибудь неприятным стало и еще и психике уже сказываться.

                                                                                Да, и как у Rikkitik cо связками тоже. Достаточно получаса-часа разговоров нормальной громкости, чтобы потом пару дней иметь «опипший» голос, как будто весь день до этого орал или песни горланил.

                                                                                Хотя вот кости и связки как ни странно здоровые и крепкие получились хотя обычно они одними из первых при таких ген. дефектах страдают: за всю жизнь ни разу ничего не ломал (хотя падал и ловил на тушку разные сильные удары предостаточно), только один вывих за всю жизнь (но там и здоровый скорее всего вывихнул бы) и пара растяжений. Вполне можно давать физ. нагрузки, даже силовые, разве что сердце и сосуды этому довольно сильно мешают. Поймать границу между «уже хорошо» и «еще не стало плохо» бывает сложновато.
                                                                                  0
                                                                                  Блин. Держись. Мрачная перепись получилась, не ожидал.
                                                                              0
                                                                              Надо же сколько нас оказывается. Долгое время был уверен, что это довольно редкая штука.
                                                                              Меня дисплазия задела от бедра и ниже — варикоз, плоскостопие, хронический вывих надколенника с обеих сторон.
                                                                              Присоединяюсь к рекомендациям по занятию спортом. Если ваша комбинация симптомов дисплазии допускает физ. нагрузки, то ими однозначно стоит заниматься. Это довольно неплохо компенсирует изменения вызванные этим синдромом.
                                                                                0
                                                                                Увы, распространенная дрянь. Ещё и с кучей проблем. Реально, от сколиоза до геморроя.
                                                                                  0
                                                                                  Я сейчас из-за геморроя почти недрудоспособен, сидеть на стуле без проблем потом не могу.
                                                                                    0
                                                                                    Могу в Москве очень крутых хирургов в этой области посоветовать.
                                                                                      0
                                                                                      Написал вам в контакте.
                                                                                0
                                                                                Скажу за магний. Принимать посоветовал врач кардиолог (обратился из-за аритмии, было ~1400 разных экстара-систол в сутки по монитору). Принимаю постоянно лет 6-7 (+ витамины курсами) и сейчас, в 37 по некоторым аспектам здоровья, чувствую себя сильно лучше, чем в 30.
                                                                                Из спорта занимался йогой, но до «магния», после интенсивных занятий начиналась аритмия. С магнием и йогой, по ощущениям, здоровье сильно укрепилось, сейчас уже хожу в «качалку» и чувствую себя довольно таки неплохо.
                                                                                Из минусов — конская цена на препараты магния.

                                                                                (ну и все остальное как у всех :-) частично исправленное плоскостопие, кривая спина, остеохондроз шеи, мигрени и типа «ВСД», пралапс, регургитация, небольшая деформация грудной клетки, близорукость ну и еще по мелочи, но связки/суставы крепкие)
                                                                                  0
                                                                                  Магнелис B6 — самый дешёвый вариант, вроде. 450 рублей за 90 таблеток.
                                                                                    0
                                                                                    Препараты магния, какие посоветуете, кроме магния Б6?
                                                                                      0
                                                                                      Не могу советовать )
                                                                                      Врач мне назначила Магнерот, но курсом. После курса, я офигел от эффектов и подсел.
                                                                                      Еще пробовал Магнелис Б6, Магне Б6, аспаркам.
                                                                                      По ощущениям, магнерот лучше остальных, но это скорее всего из-за того, что если его пить по рекомендации, то там дозы магния просто убойные.
                                                                                      Сейчас в тестовом режиме на аспаркаме, но в аспаркаме не только магний еще и калий.
                                                                                        0
                                                                                        Магнерот большей направленности с проблемами сердца, там соединения солей магния используются другие на сколько я понял.
                                                                                          0
                                                                                          В статье нет описания, каким образом магний помогает при дисплазии, но есть подозрение, что если помогает именно магний, то важен все таки сам катион магния, а не основание. Основание может повлиять на усвояемость, но принцип действия, вроде, должен быть одинаков у всех солей магния.
                                                                                            +1
                                                                                            согласен, что принципиален именно катион.
                                                                                          0
                                                                                          Да в общем-то совсем не убойные. Там же оротат магния действующее вещество — это очень «тяжелая» молекула:
                                                                                          C10H6MgN4O8

                                                                                          500 мг в таблетке в пересчете на чистый магний примерно: 500*24/(12*10+1*6+24+14*4+16*8) = 36 мг магния

                                                                                          А суточная норма (из всех источников правда включая пищу и воду) для взрослых людей ~ 400 мг/сутки.

                                                                                          P.S.
                                                                                          Упс, уже ниже уже считали оказывается. Ну ладно стирать не буду.
                                                                                          0
                                                                                          Надо смотреть на тип соединения магния, в пересчете на чистый магний самый выгодный магнелис форте. Какая из форм лучше по усвояемости — вопрос

                                                                                          Магнелис: дигидрат лактата магния – 470 мг (Mg2+ 48 мг)
                                                                                          Магнелис форте: магния цитрат 618.43 мг (Mg2+ 100 мг)
                                                                                          Магнерот: магния оротата дигидрат — 500 мг (Mg2+ 32,8 мг)
                                                                                            0
                                                                                            Посчитай ещё вариант от Solgar. 950 рублей за 250 таблеток.
                                                                                              0
                                                                                              Магнелис форте 500р / (60*100) = 0,083руб/мг

                                                                                              В Solgar оксид магния. Servings Per Container: 83. Amount Per Serving: 400 mg, из них чистого магния 240мг
                                                                                              Цена миллиграмма магния = $14*67/(83*240)=0.047руб/мг

                                                                                              Пишут что оксид хуже усваивается чем органический магний — «более высокие концентрации в плазме крови создаются при приёме органического магния (магния оротата) по сравнению с приёмом оксида магния.»
                                                                                              t-pacient.ru/articles/6456

                                                                                              Вроде солгар лучше, но надо еще учитывать цену доставки и усвояемость.
                                                                                              Сам если что принимал магнерот
                                                                                                0
                                                                                                Там уже в пересчете на чистый магний приведено (400 мг или ~ дневная норма для среднестатистического взрослого).

                                                                                                А доставку можно бесплатно (включая прямо домой до порога — рекомендую Пони экспресс) — правда на >60$ за раз нужно набрать иначе доставка достаточно дорогая будет.
                                                                                                  0
                                                                                                  И правда чистый магний. Сами пробовали принимать оксид цинка? Есть эффект?
                                                                                                    0
                                                                                                    Оксид магния все-таки наверно?
                                                                                                    Конкретно этот нет. Но некоторое время назад пропил курс витаминов с ударными дозами всех витаминов группы B (B1, B2, B6, B12, никотинка ака B3, биотин ака B7), там среди прочего был и магний как раз в форме оксида.

                                                                                                    Эффект есть, не слишком большой, но все-таки вполне заметный. От обычных поливитаминов (типа центрум/витрум или другие мультикомплексы где всего понемногу) какого либо заметного эффекта не было.
                                                                                                    Планирую через некоторое время повторить курс, сейчас как раз насчет магния думаю — перечитал клинические рекомендации. 50-100 мг (1 или 2 капсулы комплекса из ссылки выше) чистого магния в день это мало, в рекомендациях до 500-700 мг в сутки (помимо магния из пищи) при ДСТ рекомендуется. Плюс довольно много аскорбинки.

                                                                                                    При повторном курсе планирую к витаминам еще магния отдельно добавить до 400-500 мг/сутки и как раз смотрю в какой форме и что брать.
                                                                                                    Оксид по-идее действительно хуже усваивается чем его соли органических кислот участвующих в метаболизме. Точнее сам оксид вообще практически не усваивается и даже в воде почти не растворяется. Расчет видимо на то, что в желудке он должен реагировать с соляной кислотой желудочного сока, в результате получается хлорид магния. Который уже вполне хорошо растворяется и усваивается.
                                                                                                      0
                                                                                                      Передозировка магния почти невозможна. Почки очень быстро выведут избыток, если что. Так что смысл есть попробовать.
                                                                                                        0
                                                                                                        С витаминами B группы и аскорбинкой как понимаю тоже самое, все излишки не нужные организму просто сразу «сливаются» (хе-хе это кстати даже заметно и видно — буквально), поэтому такие ядреные дозировки допускают к свободной продаже под контролем FDA?
                                                                                                        Только с жирорастворимыми (A, D, E) аккуратно в плане доз нужно быть?

                                                                                                        Кстати еще вопрос — все разные рекомендуемые в литературе дневные нормы (по витаминам, макро, микроэлементам) обычно уже к усвоенной части приводятся или принимаемой в какой-то базовой/дефолтной форме?

                                                                                                        Как понимаю, это уже приведенное к усвоенному (попавшему в обмен веществ) количество, а не «употребленное».
                                                                                                        Вот скажем на примере того же магния. Рекомендуемая норма для взрослых порядка 400 мг/сутки.
                                                                                                        Но тут посмотрел даже по считающимся хорошо усвояемыми формам магния (такие как лактат, ситрат, оротат, малат, аспарагинат) биодоступность в разных источниках указана 30-50%. Т.е. 30-50% всасывается и усваивается, а 50-70% из кишечника сразу на выход.
                                                                                                        Для простейшего оксида магния вообще что-то на уровне 10-20%.

                                                                                                        Т.е. 500-600 мг хороших усвояемых магниевых препаратов (+ магний в пище) это только чтобы норму (400 мг усвоенного магния) набрать, а не повышенные дозы?
                                                                                                          0
                                                                                                          > С витаминами B группы и аскорбинкой как понимаю тоже самое, все излишки не нужные организму просто сразу «сливаются»

                                                                                                          Не совсем «сразу». При некотором везении можно поймать и гипервитаминоз с отравлением.
                                                                                                          0
                                                                                                          Хотя посмотрел нормы по выведению (с мочой).
                                                                                                          Нормальный диапазон указывается 3 — 5 ммоль/сут, т.е. всего 70-120 мг/сутки.
                                                                                                          А практически все усвоенное в конечном итоге сюда должно попадать, ну чуть еще вместе с волосами, в ногтях и при обновлении кожи уйдет.
                                                                                                          0
                                                                                                          Какой перерыв между курсами? Кардиолог, назначавший магнерот, говорил про 2 месячных курса в год. Кажется что слишком мало, скорее профилактика для здорового человека, чем поддержка при ДСТ
                                                                                                            0
                                                                                                            Жена-эндокринолог считает, что почти все подобные курсы — пожизненные. Как с Омега-3, витамином D и прочим.
                                                                                                              0
                                                                                                              Пожизненные в смысле постоянный прием вообще без перерывов?
                                                                                                                +2
                                                                                                                Для диспластиков по 600 мг/сутки от 2 недель до 2 месяцев. Это, грубо говоря, фаза насыщения. Затем 400 мг/сутки от 2 недель до 2 месяцев. Потом поддерживающая доза 200 мг/сутки от 2 недель до пожизненного приема.

                                                                                                                Более конкретно надо уточнять у врача в зависимости от тяжести заболевания. Перед всей этой красотой надо обязательно сдать текущие уровни магния. Идеальный, но самый дорогой вариант — магний в волосах. Это самый точный вариант. Можно сдать кровь — это дёшево, но менее точно. Мгновенная концентрация в крови может непрерывно меняться.

                                                                                                                Очень важный показатель того, что вы перестарались с магнием — отвращение от вкуса его раствора. У детей реально работает. Первые два месяца с удовольствием пьют, а после выхода в насыщение с омерзением ругаются на горькую гадость, которую им дали. Ну или раз в месяц/два сдавать кровь.
                                                                                                                  0
                                                                                                                  Насчет чистого раствора как-то не пробовал (хотя по-моему он действительно довольно горький, по крайней мере в виде хлорида магния).
                                                                                                                  А вот лечебную минералку с очень большим содержанием магния (конкретно Донат 800-1200 мг/литр) — достаточно и приятная вкусная несмотря на очень большую минерализацию. Есентуки №17, 4 например c аналогичной общей минерализацией (но другим составом — основном калий и натрий в катионах, а магния относительно немного) кажутся противными и слишком солеными.
                                                                                                    0
                                                                                                    Самый дешевый это что-то вроде этого: ru.iherb.com/pr/21st-Century-Magnesium-250-mg-110-Tablets/43822

                                                                                                    Правда там он в паре с кальцием, который кому-то и лишний может быть.

                                                                                                    Или ru.iherb.com/pr/Life-Extension-Magnesium-Caps-500-mg-100-Vegetarian-Capsules/48803

                                                                                                    А Solar не самом деле не дешевый, он просто хитропопый — указывают дозировку (400 мг) на весь дневной прием (3 капсулы), а не на одну.

                                                                                                    Тогда как у тех что по ссылка 250 мг и 500 мг это на 1 капсулу.
                                                                                                0
                                                                                                Я принимаю магний В6 около месяца, самочувствие пока не улучшилось, аритмия пока остается. Его кстати рекомендуют курсом с витаминами группы B6, 12. Эффективность возрастает. Сейчас изучаю различные курсы и лучшую совместимость лекарств. Все подбирается индивидуально. Кстати сосуды тоже пострадали, а вот по ним не знаю, что принимать.
                                                                                                  –1
                                                                                                  Хотел еще добавить, для желчного пузыря-тряпочки есть ну очень хорошая последовательность из йоги (мне прям сильно помогает), 3 цикла до еды:
                                                                                                  1. Чередование «уддияна бандха» и задержки на вдохе («кумбхака») — 3 раза
                                                                                                  2. «дыхание капалабхати» — 36 выдохов

                                                                                                  но не уверен, можно ли самостоятельно освоить технику
                                                                                                  0
                                                                                                  Врачи тоже мне вывели ДСТ по симптомам (пытались даже синдром Марфана впаять, но вроде не настолько всё плохо). А пришёл я со странным симптомом, волнующим меня больше всех — вертикальное двоение в глазах. Началось около 1.5 лет назад, до этого зрение было идеально, проходил в трёх больницах обследования — разводят руками, говорят всё нормально с глазами. При этом двоение может быть то сильнее, то слабее. Если не высплюсь — двоится весь день и довольно сильно.
                                                                                                  При этом всём у меня почти вся коллекция из статьи — не закрывалось до 18 лет овальное окно, провисающий желчный, ВСД и мигрень, последний год ещё и периодами стала появляться экстрасистолия с сильными выбросами, от которой могу ночью проснуться и начать потеть и в этом году меня первый раз накрыла ПА. Весь набор при росте 188 и весе 55 :) Классика жанра.
                                                                                                  Но мешает жить только двоение, и фиг знает почему оно и что с ним делать. В МНТК на 20 аппаратах посидел — сказали меньше за компом сидеть :)
                                                                                                    0
                                                                                                    Мне очень мешают скачки давления (180/100) и аритмия с тахикардией, очень неприятное состояние. Раньше еще панические атаки были сильные, сейчас справлюсь с ними самостоятельно.
                                                                                                      0
                                                                                                      Бетаблокаторы помогают от тахикардии?
                                                                                                        0
                                                                                                        Помогают, но с аритмией почти не справляются почему-то. Минус их в том, что они мне очень сильно снижают пульс (55-64) хоть и уменьшил дозу. При таком пульсе чувствую себя как овощ. И вообще врачи говорят, что это не из — за сердца, а что-то другое потому, что приступы случаются как, правило после еды. Но ЖКТ обследовал вдоль и поперек. Уже три месяца пытаюсь выяснить причины резкой тахикардии, пока без успешно. У одного врача есть теория, что это особенности моей вегетососудистой системы, но до 31 года было все в порядке.
                                                                                                          0
                                                                                                          Может дозу уменьшить еще? По моему опыту степнь снижения пульса дозозависима. Сам пинимаю очень маленькие дозы блокаторов короткого дейсвтия тк утром пульс высокий а вечером падает. Кстати прямой билирубин какой? Не повышен ли?
                                                                                                            0
                                                                                                            Дозу уменьшал. Я просто не хочу пить его на постоянной основе. Истинная причина повышения пульса не найдена. Все анализы хорошие. Вот именно поэтому ни, как и не могут понять, что со мной или просто не хотят. Легче же купировать симптомы чем искать корень проблемы.
                                                                                                              0
                                                                                                              Это точно. Мне вообще кардиолог сказал что диспластики загадка для медицины. Типа только и можно что купировать симптомы.
                                                                                                                0
                                                                                                                Как и любая мутация… Сломаны исходники, которые мы пока только пытаемся начать платить.
                                                                                                                  0
                                                                                                                  Хм. Изучать? Реверсить? Писать? Читать? Какое слово должно было быть на месте «платить»?
                                                                                                                    0
                                                                                                                    Думаю — «патчить».
                                                                                                                      0
                                                                                                                      Патчить, да.
                                                                                                                    0
                                                                                                                    Дело еще в том, что, когда врачи слышат про ДСТ тут же начинают все на нее списывать, не пытаясь даже разобраться в проблеме. Вот были у меня резкие скачки давления. Автоматом списывали на ВСД и ДСТ, а когда мне медикаменты не помогали я стал капать глубже и в итоге оказалось, что это вялотекущее воспаление почек при котором анализы в почти в норме с легкими отклонениями, которые при желании можно списать на погрешность.
                                                                                                                    Проблема нашей медицины или врачей в том, что они не заинтересованы, они просто работают по шаблону и все, не сопоставляют даже факты и не делают выводы, каждый смотрит только свое и отправляет дальше, а картина в целом, то оказывается говорит совсем о другом. Могут диагноз поставить или, когда он явный или, когда уже поздно, а реальной диагностикой на раннем этапе болезни никто не хочет заниматься. По крайней мере я за 5 месяцев хождения по больницам не видел таких врачей.
                                                                                                                      0
                                                                                                                      Я уже 5 лет мотаюсь по врачам и да, могу подтвердить 99% не шарят либо им плевать. Причем абсолютно не важна серьезность и известность мед заведения. Руки опускаются после такого.
                                                                                                                        0
                                                                                                                        Руки не опускаем, собираем волю в кулак и вперед дальше) Им плевать, решают только очевидные вопросы и все. И я полностью с вами согласен, хоть за деньги хоть бесплатно результат один и тот же.
                                                                                                                        0
                                                                                                                        Дело еще в том, что, когда врачи слышат про ДСТ тут же начинают все на нее списывать, не пытаясь даже разобраться в проблеме. Вот были у меня резкие скачки давления. Автоматом списывали на ВСД и ДСТ,
                                                                                                                        Тоже самое. Ой, у вас судороги? Ну вот и идите к ортопедам, раз у вас основная хроническая болезнь дисплазия суставов стоит. Ортопед офигевший был после такого направления в своё время.
                                                                                                                          0
                                                                                                                          Носом тыкайте в Национальные рекомендации по соответствующему разделу. А по судорогам надо начать с электролитов в крови. Это недорого. Калий, натрий, кальций, магний. Потом уже голову смотреть. Хотя это не мое направление, конечно. Тут хороший невролог нужен.
                                                                                                                            0
                                                                                                                            Это было в середине нулевых.
                                                                                                                            Сейчас хочу собрать все бумажки, снимки и опять по врачам прошвырнуться, только уже столичным, для уточнения диагнозов и понимания перспектив.
                                                                                                                  0
                                                                                                                  Интересно, у меня тоже где-то только в 30 началось. Причем довольно четко границу провести можно ± несколько недель.

                                                                                                                  И так уже годы с тех пор эта дрянь тянется…
                                                                                                                    0
                                                                                                                    Так и тянется? Ох, вы меня опечалили. У меня та же петрушка началась примерно месяцев восемь назад. Пытаюсь выяснить, что провоцирует приступы, пока грешу на зелёный чай: когда на чёрный с бергамотом перехожу, проблема почти исчезает, а с зелёным — почти каждый день.
                                                                                                                      0
                                                                                                                      Да, к сожалению.

                                                                                                                      Последние несколько лет несколько полегче, но ИМХО объективно ничего особое в положительную сторону не изменилось, просто приучился на это минимально реагировать и стараться вообще не замечать насколько это возможно.
                                                                                                                      Это собственно один из немногих действенных способов, т.к. проявления очень тесно на нервную систему завязаны, с положительной обратной связью (плохое самочувстие и непрятные симптомы — начинаешь волноваться или даже пугаться — это провоцирует их усиление, от этого симтомы становятся сильнее — еще больше эмоций и т.д.). Чем меньше на проявления реагируешь, тем слабее они проявляются и быстрее проходят. Хотя совсем никуда все-равно не исчезают и переодически первично проявляться могут вообще без связи со стрессом и эмоциями.

                                                                                                                      По началу, пока не научился нервно-эмоциональную часть подавлять временами доходило почти до обморока и так называемые панические атаки были.
                                                                                                                      Когда не знаешь что это такое и суть происходящего (относительно безопасную если не считать кучи неприятных ощущений) довольно жуткая вещь.
                                                                                                                      Потом правда изучил литературу по ВСД и по паническим атакам в частности. Довольно быстро научился их гасить почти в самом начале простыми методами (типа прилечь или хотя бы сесть, закрыть глаза, глубоко дышать, постараться переключить мысли на что-нибудь посторнее, физические ощущения игнорировать).
                                                                                                                      А со временем и просто одним усилием воли, игнорированием всех симптомов и преключением мысей на что-нибудь другое. В результате полноценные приступы уже несколько лет не было, хотя по мелочи достает часто.

                                                                                                                      Правда в результате даже слишком хорошо научился игнорировать и подавлять все эти сердечно сосудистые симптомы. Настолько хорошо, что в прошлом году (уже точнее позапрошлом) это могло стоить жизни — когда случились реально серьезные проблемы, опасные для жизни, то особо не задумываясь их просто проигнорировал как уже привычную «ерунду с ВСД».
                                                                                                                      В результате к врачу пошел только через несколько дней (когда уже не только по субъективным ощущениям, но и по объективным показателям понял, что происходит что-то очень серьезное). Зато от него уже сразу в больницу в реанимацию уехал…

                                                                                                                      Теперь и не знаешь — будешь из-за каждый проявлений дергаться — только хуже будет. Не будешь и и включишь «режим стоика-пофигиста» — можно что-то реально опасное для жизни пропустить игнорируя симптомы и вовремя не среагировав.
                                                                                                            0
                                                                                                            При ДСТ еще желательно сдать анализ на гомоцистеин. Высокий гомоцистеин частый спутник ДСТ и умножает фаткоры риска сердечно сосудистых заболеваний.
                                                                                                              0
                                                                                                              Мне одному эта статья показалась крайне депрессивной? Предлагаю добавить красок!
                                                                                                                0
                                                                                                                Да, как-то невесело в комментариях… Тема такая, увы.
                                                                                                                0

                                                                                                                Блин. Впервые услышал, а симптомы подходят. Жесткая миопия началась после начальной школы, легкое плоскостопие (у сына сильное), удалили желчный пузырь, очень легко получаю вывихи при поднятии веса. При этом, как недавно выяснил, невероятно гибкий в суставах: после 2х недель занятий йоги обошел в прогрессе весь класс девушек, занимающихся годами. До этого понятия не имел что для большинства людей поза лотоса или голубя это сложно. Чтобы не болела спина (и не проявляла себя грыжа) мне надо постоянно заниматься в тренажере и/или бассейне. Месяц пропуска — спина начинает болеть нещадно. Оказывается, это все звенья гребаной цепи… Попробую витамины, буду следить за детьми. Спасибо за информацию

                                                                                                                  0

                                                                                                                  Правильно ли я понимаю, что эта мутация передаётся по наследству, или все-таки есть возможность получить немутированный ген от второго родителя?

                                                                                                                    0
                                                                                                                    Там больше десятка разных генов, которые могут сломаться. Если повезёт, то ребенок получит целый экземпляр. Если оба родителя с ДСТ, то есть вероятность более неприятной комбинации, чем у каждого по отдельности.
                                                                                                                      0
                                                                                                                      Погодите, а как это устояло под давлением естественного отбора? Выше приводились цифры распространённости в популяции аж до 20% Это конечно всех форм, в основном лёгких, но это сегодня они лёгкие (более-менее научились симптоматическому лечению, можно избегать физических нагрузок в повседневной жизни, коррекция миопии доступна для всех, климат легко поменять на более благоприятный...), а ведь совсем недавно труд был в основном физическим и делился на: 1.Тяжёлый и 2.Очень тяжёлый. Ты — близорукий крестьянин с ДСТ родившийся в 16-ом (семнадцатом, 18-ом и даже 19-ом тоже) веке? У меня для тебя очень плохие новости.
                                                                                                                        +1
                                                                                                                        Естественный отбор работает по тому, сколько потомства выживает по сути.
                                                                                                                        Потомства успеть оставить до 20? Легко.
                                                                                                                        Проблемы серьезные с здоровьем зачастую начинаются позже…
                                                                                                                          0
                                                                                                                          Как раз у этого заболевания манифестация в подростковом возрасте, можно и не успеть, для этого не обязательно умереть, слабый = больной = непривлекательный
                                                                                                                          Успел, ОК, тогда у нас есть ещё квест (advanced level) для детей-сирот с теми же генами.
                                                                                                                            0
                                                                                                                            Ну вот у меня в 18 вылезло. А тогда уже в 13-14 свадьбы справляли.
                                                                                                                            Плюс надо не забывать, что витаминов то как раз крестьяне могли жрать намного больше прочих. Правда и умереть к 30-40 нормально было.
                                                                                                                            Так что плодились, размножались, а отклонения копились…
                                                                                                                    0
                                                                                                                    Да да это оно — близорукость, ДСТ, плоскостопие.

                                                                                                                    У меня для вас две новости и обе плохие.

                                                                                                                    1. Спорт нам противопоказан или надо очень осторожно вместе со супер-специалистом. А это значит при сидячей работе еще и ожирение.

                                                                                                                    2. К 40 примерно годам всё это безобразие достигнет уровня, когда вы уже перестанете чувствовать здоровым человеком: всё как в тумане из-за близорукости и ДСТ, по любому поводу головные боли, голова всё время тяжелая даже после сна — последствия плохого кровоснабжения мозга из-за позвоночника.

                                                                                                                    Ну ничего, живут же как-то диабетики или с ВИЧ. Но будет тяжело.
                                                                                                                      +1
                                                                                                                      Привет. Я мутант.

                                                                                                                      Добро пожаловать в клуб (с).

                                                                                                                      Я больше половины списка уже собрал и еще немного бонусом из не перечисленного в статье, но сходного по причинам и сути…
                                                                                                                        0
                                                                                                                        Почему-то скрывают, что близорукость, в большинстве случаев, легко предотвратить.
                                                                                                                        Глаз растет ночью, а утром в него попадает всеми ненавистный яркий синий свет (40 000 люмен), вызывая выброс дофамина в сетчатке, блокируя рост глаза. В отсутствии света можно закапать атропин, он тоже вызывает выброс допамина.
                                                                                                                        Этот всеми известный факт (открыт в 70х) десятки лет испульзуется для выращивания циплят (эффективность метода — 100%) с одним близоруким глазом (второй контрольный), для тестирования лазеров для корекции миопии. Наверно потому о нем и не говорят в сми.
                                                                                                                        Кстати, китайцы проверили на людях, получив целый класс близоруких детей. Теперь у них законодательно закреплена норма 2 часа гулять на свету в школе.

                                                                                                                        А дисплазия (по мнению врачей см. клинические рекомендации МКБ 10) всего лишь говорит о том, что вы обычный человек (не устойчивый к спорту, суровому климату и стрессу) и в детстве плохо питались, мало спали и света белого не видели. Кроме некоторых серьезных синдромов, конечно. И лечится соответсвенно витаминами, минералами, белком, физкльтурой, переездом на карибы или кипр. Так сказать «Вегетососудистая 2.0».
                                                                                                                        А мутанты это всякие усейны болты и майклы фелпсы.

                                                                                                                        И да! Аномалии коллагена это прямое противопоказание лазерной коррекции. Велик шанс образования рубцов.
                                                                                                                          0
                                                                                                                          утром в него попадает всеми ненавистный яркий синий свет

                                                                                                                          Оставим всеобщую ненависть на вашей совести, но откуда утром яркий синий цвет?
                                                                                                                            0
                                                                                                                            ненавистный яркий синий свет


                                                                                                                            Это я про хайп ночного режима.
                                                                                                                            Я не очень понимаю в освещенности и всем таком, но нагуглил
                                                                                                                            лампа 60w — 50 кд/м
                                                                                                                            небо, затянутое облаками — 10 000 кд/м
                                                                                                                          0
                                                                                                                          Раз уж такая популярная тема, не могу не упомянуть.
                                                                                                                          FDA недавно раскрыло ужасные фальсификации статистики успешных операций производителями лазеров и «бизнесменов-офтальмологов» (более 700 000 операций в год в сша, средний чек $4000).
                                                                                                                          100% потеря способности различать оттенки серого.
                                                                                                                          Более 20% пациентов получают пожизненную боль в глазах.
                                                                                                                          А у пациентов без сухого глаза до 50%
                                                                                                                          Более 2% побочных эффектов катастрофические.
                                                                                                                          Некоторым приходится капать искусственную слезу раз в минуту пожизненно.
                                                                                                                          160 000 случаев эктазии в год (требуется пересадка роговицы, иначе можно потерять зрение полностью, даже через 15 лет после операции).
                                                                                                                          Некоторым приходится принимать болеутоляющие пожизненно, полная потеря зрения, несколько случаев суицида.
                                                                                                                          Снижение возраста прихода катаракты.

                                                                                                                          Полагаю из-за этого LASIK переименовали в SMILE, но увы все это к нему относится в той же степени.

                                                                                                                          Специально для вас The New York Times подготовило подробное расследование с ссылками на FDA и исследования:
                                                                                                                          www.nytimes.com/2018/06/11/well/lasik-complications-vision.html
                                                                                                                          Весь треш и содомия про lasik:
                                                                                                                          lasikcomplications.com

                                                                                                                          Meklon, даешь перевод с анализом побочек, которые нельзя называть?
                                                                                                                            0
                                                                                                                            Посмотрю, но надо очень внимательно изучить материал.
                                                                                                                              +2
                                                                                                                              Полагаю из-за этого LASIK переименовали в SMILE

                                                                                                                              LASIK и SMILE — это разные операции: в случае с LASIK вскрывается вся роговица, в случае SMILE — делается маленький надрез. SMILE в ваших ссылках не упоминается.


                                                                                                                              Зачем делать наброс про "переименовали", если не разбираетесь в теме?

                                                                                                                                0
                                                                                                                                ОСТОРОЖНО!!! Маленький надрез это рекламный обман!
                                                                                                                                На самом деле там 4 реза и общий разрез даже больше чем у LASIK!!!
                                                                                                                                FDA VisuMax SMILE Procedure
                                                                                                                                SMILE procedure consist of four separate cuts (posterior cut, side cut for the lenticule, cap cut, side cut for the opening incision)

                                                                                                                                Кроме того SMILE рекламируется как операция без лоскута.
                                                                                                                                Это тоже обман!!! Он уже не отвалится, но он есть!!!
                                                                                                                                Все остальные побочки лоскута у SMILE столь же плохи!
                                                                                                                                epithelial ingrowth after femto-SMILE

                                                                                                                                Кроме того! SMILE требует филигранной ручной работы, косяки которой нельзя исправить без серьезного травмирующего вмешательства!

                                                                                                                                www.dovepress.com/comparison-of-corneal-biomechanics-after-myopic-small-incision-lenticu-peer-reviewed-article-OPTH
                                                                                                                                www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26226476

                                                                                                                                Как только косяки лазерной коррекции просачиваются в прессу, метод переименовывают, модифицируют, и заново лицензируют как совершенно новый с чистой статистикой!

                                                                                                                                Эффект может быть чудесным, но стоит помнить, что несмотря на то, что общее время работы лазера меньше десяти секунд, это далеко не наращивание ногтей!