Деанонимизация через генетическую информацию

    Краткая суть:
    В Сети в открытом доступе некоторое время назад появились базы данных с генетической информацией людей (информацией разного уровня детализации — от полных последовательностей (сиквенса) всего генома до ограниченной информации по коротким тандемным повторам Y-хромосомы (Y-STRs). Например, энтузиасты делятся информацией о своих Y-STRs (гаплотип) на генеалогических сайтах для выяснения родственных связей и поиска дальних родственников, эти данные не анонимны. Так же в свободном доступе находится анонимная медицинская генетическая информация, например из научного проекта "1000 геномов человека" (проект по полной расшифровке геномов тысячи разных людей), где анонимность доноров ДНК поддерживается по этическим причинам.

    Здесь начинается самое интересное. Генеалогические базы данных (даже весьма плохо заполненные, но тем не менее) позволяют деанонимизировать людей. Например, показано, что в случае искусственного оплодотворения спермой от анонимного донора, использование генеалогических баз данных позволяет узнать по крайней мере фамилию настоящего биологического отца ребенка (то есть через очень дальних родственников, засветившихся в базе, узнать, из какой семьи был донор), а при наличии дополнительной информации, такой, как место проживания и т.п., позволяет однозначно идентифицировать биологического отца. Недавно было показано, что находящиеся в свободном доступе анонимные генетические данные, плюс дополнительная информация о возрасте и т.п., позволяют точно установить личности примерно 50 анонимных доноров ДНК из проекта «1000 геномов человека». Это весьма настораживающее достижение, так как полная генетическая информация этих людей, находящаяся в открытом доступе, содержит данные об их предрасположенности к тем или иным заболеваниям и т.д., она может быть корыстно использована страховыми компаниями и подобными организациями.



    Если Вам интересны детали и подробности, добро пожаловать под кат.


    Введение


    Некоторое время назад была выдвинута теория, что для точной идентификации человека в современном мире достаточно 33-х бит информации. Комбинируя различные известные о человеке сведения, мы уменьшаем информационную энтропию, сужая круг возможных вариантов, и, в конце концов, точно идентифицируя личность. Абсолютно очевидно, что информация о людях, находящаяся в открытом доступе — профили социальных сетей, данные, указанные при регистрации на многочисленных веб-сервисах и т.д., способна напрямую помочь в деле деанонимизации человека, зарегистрированного в соц. сетях и на прочих сайтах, собирающих информацию о пользователях. Менее очевидно, что интеллектуальный анализ данных (data mining) может достаточно достоверно дать множество информации о человеке, не указанной напрямую в его профиле, основываясь лишь на весьма косвенной информации, например, на Фейсбук-лайках: www.pnas.org/content/110/15/5802. Авторы этой работы могут правильно отличить республиканца от демократа в 85% случаев, а черного американца от белого — в 95% случаев. Однако есть еще один источник информации о людях, неочевидный для большинства айтишников — открытые базы данных генетической информации. Их прелесть заключается в том, что самому человеку вовсе не обязательно оставлять свою генетическую информацию в открытом доступе, чтобы быть идентифицированному — генетической информации его ребенка достаточно, чтобы через очень дальних родственников (отделившихся даже 8 и более поколений назад), засветившихся в базе, определить по крайней мере семью, из которой происходит папаша (а при наличии дополнительной информации — найти и самого папашу). Если же Ваша генетическая информация находится в открытом доступе, пусть даже и анонимно, шанс достоверной идентификации Вашей личности достаточно высок.

    Немножко генетики



    Все мы помним со школы, что в каждой клетке нашего организма есть ДНК, в которой закодирована наша генетическая информация. Всего в клетках тела человека 46, а точнее — 23 пары хромосом, при этом от каждого из родителей нам достается по одному 23-х хромосомному комплекту. С одной стороны, генетическая информация разных людей достаточно сходна: например, если мы возьмем только белок-кодирующие области ДНК людей, то их сходство даже с белок-кодирующими областями ДНК шимпанзе составляет примерно 99%, то есть у людей между собой они еще более сходны. С другой стороны, в ДНК есть много областей, которые не очень генетически стабильны, например, так называемые короткие тандемные повторы (STRs, short tandem repeats). Это участки ДНК, в которых короткая последовательность длиной 2-4 нуклеотида повторяется более 10 (до ста) раз. Такие области не очень удобны для копирования и клеточная машинерия для копирования ДНК часто лепит на этих повторах ошибки. В результате даже ближайшие родственники имеют очень похожие, но тем не менее несколько различающиеся последовательности ДНК в этих повторах. Чем дальше родственная связь — тем больше различий накапливается, при этом по количеству различий можно даже предположить, сколько поколений назад произошло разделение между данными ветвями семьи. Интересна еще одна деталь. Среди 23 пар хромосом есть особенная пара — так называемые половые хромосомы, XX у женщины и XY у мужчины. Тут наследование работает следующим образом — так как у женщины генотип XX, женская яйцеклетка всегда несет X-хромосому. Сперматозоид же может нести либо X, либо Y-хромосому, так как у мужчин генотип XY. Таким образом, пол ребенка всегда определяется сперматозоидом и есть еще интересное свойство — Y-хромосома всегда наследуется по мужской линии, от деда к отцу, от отца к сыну и тд (X-хромосома того же мужчины приходит от мамы и может быть наследована ей как от бабушки по отцу, так и от бабушки по матери, статистически с вероятностью 50%). Так как фамилия обычно достается нам от отца, короткие тандемные повторы, находящиеся в Y-хромосоме ( en.wikipedia.org/wiki/Y-STR ), наследуемой только от отца к сыну, могут быть использованы для установления фамилии человека. Хотя в принципе для оценки степени родства могут использоваться STRs из любых хромосом, Y-хромосома из-за особенности своего наследования позволяет четко очертить наследование по мужской линии.

    Технические детали: разные уровни детализации генетической информации


    Теперь поговорим о том, какого уровня детализации бывает доступная генетическая информация. Разумеется, самой полной генетической информацией является полная последовательность (сиквенс) всего генома. Первый проект «Геном человека» шел 13 лет, бюджет проекта составил примерно 3 миллиарда(!) долларов. Однако, в ходе этой работы были разработаны и доведены до ума технологии, которые чуть позже позволили секвенировать геном одного человека за 2 месяца и миллион долларов. Хотя за последние годы стоимость секвенирования продолжает стремительно падать и еще не достигла дна (поставлена сверхзадача достигнуть стоимости в 1000 долларов за геном), тем не менее, это все еще дорогое удовольствие, недоступное обычным людям. Зато был запущен проект "1000 геномов человека". Его цель — собрать достаточно полный каталог генетических различий между людьми, для этого были взяты анонимные образцы ДНК у людей разных рас, из разных стран, чтобы получить наибольшее разнообразие геномов в пределах этой тысячи. В настоящий момент основная часть секвенирования закончена и анонимные геномные последовательности лежат в свободном доступе: www.1000genomes.org/home, чтобы ученые могли их спокойно анализировать и сравнивать (вот уж где непочатый край работы для data mining!). По полной последовательности даже сейчас можно много что сказать о человеке — определить его предрасположенность ко многим заболеваниям, таким, как рак или болезнь Альцгеймера, достоверно определить его расу, во многих случаях достоверно определить цвет глаз и так далее — недавно была даже найдена корреляция между некоторыми генетическими маркерами и уровнем образования.

    Менее информативными, но гораздо более дешевыми и быстрыми являются гибридизационные методы, например, гибридизация на чипе. В данном случае мы не определяем полную последовательность всего генома, а спрашиваем — какой из известных возможных вариантов присутствует в данном конкретном геноме? Есть такое страшное слово SNP — single nucleotide polymorphism, одна из целей проекта «1000 геномов человека» как раз и заключается в поиске и характеризации таких однонуклеотидных полиморфизмов (когда последовательность ДНК двух людей отличается в некотором месте на один нуклеотид). Многие из SNP являются генетическими маркерами предрасположенности к раку и другим заболеваниям, поэтому для медицинских целей не обязательно секвенировать весь геном — достаточно прогнать гибридизацию на чипе, посмотреть, какие SNP, для которых известно, что они являются маркерами определенных заболеваний, присутствуют у пациента и сделать вывод о его предрасположенности к этим заболеваниям. Базы данных SNP тоже находятся в открытом доступе.

    Еще менее информативной, но достаточной для идентификации человека, является информация о его гаплотипе — особенностях его коротких тандемных повторов (STRs), о которых мы уже говорили выше. Технически профиль STRs можно получить очень дешево меньше чем за пол-дня с помощью ПЦР, либо можно снова использовать гибридизационный метод на чипе. Хотя гаплотип вряд ли поможет с медицинской диагностикой, он позволяет идентифицировать человека, что уже достаточно давно используется в криминалистике, а все продвинутые страны — США, Британия и, в том числе, наша Родина, уже озаботились составлением генетических баз данных для идентификации преступников. Эти базы данных, насколько я понимаю, являются закрытыми и не доступны широкой публике. Следует отметить, что по более полной информации можно восстановить менее полную, то есть по полной геномной последовательности профили STR спокойно насчитываются соответствующими инструментами, аналогичная операция теоретически возможна и для данных по полиморфизму (SNP).

    Люк, кто твой отец?


    Переходим к самому интересному. Как мы уже говорили, наследование Y-хромосомы идет строго от отца к сыну, а значит, данные по Y-STR (гаплотип) позволяют отследить отцовскую линию наследования. В настоящее время в Сети доступно как минимум 8 генеалогических баз данных, суммарно содержащих сотни тысяч записей, сопоставляющих гаплотип с фамилией человека. Самыми большими базами с открытым доступом и возможностью поиска являются Ysearch ( www.ysearch.org ) и SMGF ( www.smgf.org ). Идея этих баз заключается в поиске своих дальних родственников и копании в собственном генеалогическом дереве — для этого ты делаешь свой гаплотип доступным для поиска в надежде, что дальние родственники когда-нибудь найдутся, плюс сам ищешь похожие (родственные) среди уже имеющихся в базе гаплотипов. Для определения гаплотипа надо послать свой образец ДНК на анализ в одну из этих компаний. Следует отметить, что в основном эти базы охватывают население США и западных стран, поэтому все, что ниже будет говориться об идентификации личности, будет справедливо скорее для Запада. Скажем, в Ysearch нашлось целых 11 человек с фамилией «Ivanov», один из Болгарии, два русских, остальные с «двойным» происхождением Россия-США, либо происхождение не указано. Людей же с фамилией «Johns» (наверно, ближайший английский вариант Иванова) там 30 штук — в 3 раза больше.

    Что же можно сделать с этими базами уже сейчас? При невысокой заполненности — сотни тысяч записей, имеющиеся данные уже позволяют определить принадлежность к некоторой семье для миллионов (возможно, десятков миллионов) человек, что уже составляет ощутимый процент для популяции тех же США (население ~300 миллионов). Метод достаточно чувствителен, чтобы вытягивать родственников из семейных линий, разделившихся более 8 поколений назад, а базы непрерывно растут, увеличивая охват. Теперь эре геномной анонимности (например, в случае анонимного донорства спермы) приходит конец. Все чаще в прессе появляются сентиментальные истории наподобие этой. В данном случае, женщина сделала искусственное оплодотворение в медицинском учреждении с использованием спермы анонимного донора и родила замечательную девочку с некоторыми психическими отклонениями. Хотя учреждение подписало обязательство о неразглашении личности донора и строго это соглашение соблюдало, донора от деанонимизации это не спасло. Мамаша прежде всего с использованием генетических баз смогла найти несколько других детей, рожденных от того же анонимного донора — есть даже специальная база, направленная на воссоединение братьев и сестер по отцу-анонимному донору спермы — www.donorsiblingregistry.com. Оказалось, многие из детишек (а их насчиталось аж 13 штук) имеют аутизм и другие отклонения. Нашу героиню это весьма заинтересовало и она подговорила другую женщину, родившую мальчика от того же отца-донора, взять генетический материал сына для анализа через базы данных по Y-STRs. В результате по базам нашлись две семьи очень дальних родственников донора, но с использованием дополнительной информации, которую донор о себе открыл (он разрешил давать женщинам минимум информации о себе — свое образование, профессию матери и что его отец был известным бейсболистом) он был однозначно идентифицирован — пришлось ему принимать гостей и знакомиться с дочкой и ее мамочкой.

    Другая история — если вкратце, на смертном одре старик поведал своему сыну, что на самом деле он ему не родной, а приемный. Старик помер, а у сына появилась идея-фикс найти своего настоящего отца. Подробности аналогичны предыдущему случаю — база Y-STRs, зацепка через дальнего родственника, раскрутка с привлечением дополнительной информации о месте проживания и тд, в результате биологический папа был найден, правда оказалось, что он тоже уже скончался. Зато братья по отцу живы и теперь счастливый человек регулярно ездит к ним в гости послушать байки про своего биологического папочку. И таких историй будет все больше и больше по мере заполнения баз.

    Использование анонимной генетической информации


    Есть и другая сторона этой медали. Как мы уже обсуждали выше, сейчас в Сети в открытом доступе лежат полные генетические последовательности анонимных доноров ДНК, например из проекта «1000 геномов человека». Помимо собственно полного сиквенса геномов, доступен некоторый минимум информации о донорах — возраст, географическое положение и тп. Личности этих людей должны оставаться тайными по этическим причинам — они пожертвовали ДНК во имя науки, чтобы можно было как можно точнее проанализировать генетические различия между людьми, но их ДНК содержит и чувствительную информацию — их предрасположенность к заболеваниям, например. Не хотелось бы, чтобы эту информацию знали страховые компании (в Америке со страховой медициной не забалуешь). Однако, по полной последовательности генома можно спокойно насчитать Y-STRs, а дальше… Ну вы поняли. База, поиск дальних родственников, привлечение дополнительной информации для уточнения — и статья в Science о деанонимизации как минимум 50 человек из 1000. Этические комитеты тяжко вздыхают, ребята из проекта «1000 геномов человека» срочно удаляют из всех записей информацию о возрасте, чтобы сделать точную идентификацию личности невозможной (круг поиска без нее сужен до нескольких (десятков) человек, но точнее уже не получится), а остальные вспоминают историю простой афроамериканки Генриетты Лакс.

    Ее история печальна и несколько сюрреалистична. Она умерла от рака шейки матки в возрасте 31 года в 1951 году, прожив ничем не выдающуюся жизнь (пожалуй, самое выдающееся, что она сделала — родила ребенка в 14 лет), однако сегодня каждый молекулярный биолог знает по крайней мере две первые буквы ее имени и фамилии — HeLa. Это название самой известной раковой клеточной линии, используемой сегодня для экспериментов в большинстве лабораторий, работающих в области исследований рака и не только. Смысл в том, что когда врач брал на анализ клетки раковой опухоли Генриетты Лакс, он заметил, что они быстро делились и их было относительно легко культивировать. Многие раковые клеточные линии нестабильны, эта же линия оказалась весьма устойчивой, за что ее и полюбили. Сама Генриетта умерла больше 60 лет назад, а вот рак, убивший ее, жив до сих пор в сотнях лабораторий. Так как раковые клетки — это собственные клетки человека, в которых сломался контроль клеточных делений, то можно сказать, что и сама Генриетта в каком-то смысле жива до сих пор в виде своего рака. Теперь она бессмертна, живет в лабораториях и плодится и размножается в питательной среде… Рассказ, достойный Стивена Кинга. Разумеется, когда технологии секвенирования были выведены на современный уровень, была определена и полная геномная последовательность раковой линии HeLa и, конечно же, выложена в открытый доступ. Европейская Лаборатория Молекулярной Биологии (EMBL, Германия), выполнявшая проект, заявила, что публикация полной геномной последовательности линии HeLa не раскрывает никакой информации о самой Генриетте Лакс и ее родственниках и потомках, однако мы с вами знаем, что все маркеры предрасположенности к заболеваниям в полном сиквенсе — как на ладони, а американские страховщики уже выглядывают из-за плеча. После многочисленных наездов EMBL признало, что публикация геномной последовательности нарушает приватность родственников Генриетты и убрало ее из свободного доступа.

    Finita la commedia


    Подытожим. В Сети появились базы данных для поиска дальних родственников и игр в генеалогию по генетической информации (увы, чтобы полноценно воспользоваться поиском, придется посылать им образец своей генетической информации на анализ — обычно это соскоб со внутренней стороны щеки, откуда они потом выделят ДНК). Эти базы можно эффективно использовать не только для поиска своих потерявшихся четвероюродных братьев и сестер, но и для точной идентификации донора спермы в случае искусственного оплодотворения (анонимный донор, забудь про анонимность) или биологических родителей в случае усыновления/удочерения. Сейчас базы содержат сотни тысяч записей, что позволят вытягивать через дальнее родство, возможно, десятки миллионов людей (при наличии дополнительной информации для точной идентификации). Эта цифра будет только расти с увеличением количества записей в базах. Так же ставится вопрос о деанонимизации через анонимную генетическую информацию, использующуюся в биологических и медицинских исследованиях. Так что, если Вы неосторожно оставили кому-то свою генетическую информацию в виде ребенка — к Вам могут прийти и сказать: «Здравствуй, папа!», а если Вы поучаствовали в анонимных медицинских генетических исследованиях — не удивляйтесь, если страховщики через некоторое время станут ломить бешеные деньги за Вашу медицинскую страховку, так как у Вас есть маркер предрасположенности к раку кожи или чему-то подобному.

    На сей оптимистичной ноте разрешите откланяться — будьте здоровы, не болейте и осторожней относитесь к своей генетической информации.
    Поделиться публикацией

    Комментарии 133

    • НЛО прилетело и опубликовало эту надпись здесь
        0
        Почему-то казалось, что последовательность несколько длиннее. Интересно было бы зафиксировать случайное совпадение полной последовательности. Такие вот неродственные близнецы.
          +4
          Если вы родились в один день, живете в одном городе, у вас одинаковая биография и даже одинаковое имя — может быть это Вы и есть? :)
          • НЛО прилетело и опубликовало эту надпись здесь
              0
              Так, а мы сейчас про какую последовательность говорим — генетическую или последовательность из 33 бит? Просто Вы начали с 33 бит, а вот какую последовательность имел в виду господин Sadler мне уже не очень понятно.

              Если про генетическую — так как геном конечен, то и вероятность не нулевая, строго говоря. Гаплоидный геном — 3*10^9 нуклеотидов, 4 нуклеотида, то есть вероятность _абсолютно случайного_ получения точного генома 1/(4^(3*10^9)). Маленькая, конечно, но учитывая, что в реальности геномы людей изначально весьма сходны (не уверен в точной цифре, там не только замены, но и перестановки и тд — непросто точно посчитать), некоторая вероятность есть. Но звезды погаснуть, похоже, действительно успеют :)
              • НЛО прилетело и опубликовало эту надпись здесь
                  0
                  Так да :)
                  2^33 = 8 589 934 592, как бы намекает нам гугл-калькулятор.
                  а 2^32=4 294 967 296, уже маловато будет.
                  Кстати, интересно то, что население Земли пересекло отметку в 1 миллиард только в 19 веке…
                  +1
                  Я думал, что эти 33 бита заполнены неким набором генетических маркеров, который способен однозначно идентифицировать человека. А тут тупо счётчик. Так неинтересно.
                    0
                    C'est la vie…
                    Похоже я действительно нечетко сформулировал мысль. Она была в том, что любая новая информация о человеке сужает «круг подозреваемых». Например, если мы про человека не знаем ничего, у нас примерно 7 миллиардов вариантов, но если мы знаем пол — вариантов уже примерно в 2 раза меньше, если знаем возраст и место проживания — остаются уже только десятки тысяч вариантов из первоначальных миллиардов. Генетическая информация же может стать важной ступенькой в деле идентификации человека, но чаще всего потребуется привлечение дополнительных данных — чему и посвящен данный пост.
              +1
              просто 7 млрд < 2^33

              Я бы привязался не к текущему населению земли, а к оценке общего количества человеков.
              Это примерно 110 млрд, т.е. 2^37.

              И это — идеальный случай, когда мы расклассифицировали всех людей ever.
              С учётом провалов в данных, количество битов может удвоится.
                0
                Конечно :) Видимо, я не очень хорошо сформулировал — имелось в виду, что теорией является скорее попытка рассмотреть проблему идентификации людей через призму понятия информационной энтропии.
                +2
                Скоро в соц. сетях появится дополнительное поле «введите ваш генетический код» )
                  –3
                  Не очень понятно постоянное упоминание страховщиков в опасливом контексте. Естественно, что страховые компании хотят больших взносов от тех людей, у кого риски больше. Просто они будут располагать большей информацией о рисках.
                    +6
                    Просто они будут отказывать в страховании людей с предрасположенностью к чему-либо.
                      –1
                      Это вряд ли. Предрасположенность к заболеванию не гарантирует наступления. Да и многие предрасположенности вроде как уже вычисляются статистически. Типа если три поколения предков умерли от инфаркта достаточно молодыми, то есть статистическая предрасположенность и к этому. Или вообще по личным данным, типа раз каждый год за последние 20 лет весной простываешь, то вряд ли не простынешь и в следующем году.

                      Да и вообще, скрывать предрасположенность от медицинской страховой — это все равно что скрывать от автостраховой количество ДТП или небольшой стаж вождения — желание, чтобы кто-то другой оплатил твои риски.
                        +1
                        Предрасположенность к заболеванию не гарантирует наступления

                        Предрасположенность к заболеванию статистически гарантирует наступление.
                        Страховой бизнес — это же и есть статистика.

                        желание, чтобы кто-то другой оплатил твои риски

                        Как-будто что-то плохое?
                          –1
                          Наличие автомобиля статистически гарантирует аварию, после которой этот автомобиль уже будет не восстановить.
                          Страховой бизнес — это и есть статистика.
                          Но почему-то мы не платим взносы в размере цены автомобиля, а?

                          Как-будто что-то плохое?
                          Нет, конечно, это здорово. А оплачивать чьи-то чужие риски — здорово?
                          А ведь именно так сейчас и происходит. В страховой взнос заложены индивидуальные риски, насколько они известны, а неизвестные — размазаны на всех.
                            –1
                            Но почему-то мы не платим взносы в размере цены автомобиля, а?

                            Потому что не каждый автомобиль разбивается.

                            А оплачивать чьи-то чужие риски — здорово?

                            Конкретно в случае здоровья — да.
                            Как только наследственные заболевания станут достаточно легко (=дёшево) прогнозируемы, они перестанут страховаться.
                              +2
                              Потому что не каждый автомобиль разбивается.
                              Мы же с VolCh про это и говорим. Предрасположенность к заболеванию не означает что человек обязательно заболеет.

                              А оплачивать чьи-то чужие риски — здорово?
                              Конкретно в случае здоровья — да.
                              Я специально не затрагиваю этическую сторону вопроса, тут могут быть разные мнения. И, кстати, как говорят ниже, есть анти-дискриминационный закон. Но если бы был выбор (например, платить или взять дискриминирующую страховку, но с меньшими взносами) подозреваю, что платили бы не все.
                                +2
                                По автомобилю необходимо уточнение: обычно страховка действительна в течении года. Аналогично можно относиться и к медицинской. Поэтому страховой случай по полису не 100% гарантирован. При этом автомобиль может вытянуть денег из страховой больше своей стоимости — успевай только ремонтировать.

                                Образ со страховыми компаниями должен показать нам, что в реальном мире имеет место безнравственное управление, тогда как более гуманным решением в данном случае была бы бесплатная профилактика по предотвращению вероятного заболевания, хотя справедливости ради, заодно было бы полезно бесплатно в принудительном порядке дублировать медицинскую запись на лоб — женихи и невесты же не имеют доступ БД.

                                Полная деанонимизация — дело времени, нравственность управления — и наше, и ваше, и их дело — вот об этом бы и стоило позаботиться заранее.
                              • НЛО прилетело и опубликовало эту надпись здесь
                                +2
                                Наличие автомобиля статистически гарантирует аварию, после которой этот автомобиль уже будет не восстановить.

                                Наличие автомобиля не гарантирует аварию, и даже не говорит с каким шансом она произойдёт. А вот генетическая информация говорит о точных вероятностях, например 87% шансе.
                                +2
                                Предрасположенность к заболеванию статистически гарантирует наступление.

                                Не гарантирует, а повышает риски. Скажем, если из 100 обычных людей болеют чем-то 10 человек, то из предрасположенных — 50.
                                Как-будто что-то плохое?

                                Халява это всегда хорошо.
                                  +3
                                  Халява это всегда хорошо.

                                  К этому нужно относиться не как к халяве, а как к социальной ответственности страховых компаний в обмен за их гиперприбыли.
                                    0
                                    Т.е. если я генетически предрасположен к какой либо болезни (скажем, шанс 50%), лечение которой будет стоить больших денег, то я всю жизнь должен платить огромные страховые взносы?
                                    • НЛО прилетело и опубликовало эту надпись здесь
                                        +1
                                        Допустим, у человека есть риск (50%) развития скажем в 30 лет серьезного заболевания, требующего для лечения больших денег. Настолько больших, что страховщики с него потребуют страховые взносы = его зарплате (ну за вычетом на поесть скромно).
                                        Т.е. он либо всю жизнь до 30 лет будет жить и работать только на страховку, или с вероятностью 50% к 30 годам станет серьезно болен (допустим, с полной потерей трудоспособности и прочего).
                                        Как по мне, так это какая то дискриминация по генетическому признаку.

                                        Современное общество во всех областях идет в сторону распределения социальной ответственности за больных/неполноценных членов общества по всем остальным членам общества, а тут совсем обратная картина выходит.
                                          +1
                                          Про социальную ответственность Вы, конечно, правы, но социальной политикой обязано заниматься государство, а не бизнес.

                                          Страховщики — это бизнес (иногда малый), их цель — зарабатывать деньги. Если они не будут зарабатывать деньги, то не будет у нас страховщиков. У всех нас.
                                            +1
                                            Я полагаю, что все же они деньги зарабатывают, и немалые.
                                            Иначе, как вы правильно заметили, не было бы у нас страховщиков.

                                            Вся эта соц. ответственность несется по сути не страховщиками, а обществом. Т.к. риски (неизвестные при текущем положении вещей) размазываются страховщиками по всем клиентам, а не покрываются ими из собственного кармана.

                                            Если же, как вы говорите, этим бы занималось государство, то было бы абсолютно то же самое. Ведь государство тоже не из своего кармана деньги берет, а из налогов, собираемых со всего общества.
                                              0
                                              Строго говоря не обязательно.
                                              Обязанность лечить заведомо-больных по цене работоспособных может быть неким фискальным механизмом. Грубо говоря делаем обязательную коммерческую страховку. При этом обязуем страховые компании иметь не менее трети клиентов — пенсионеров. При этом стоимость страховки для пенсионера (средняя) не должна быть выше чем у работающего.
                                              Тогда да, пенсионеры будут убыточными, но грубо говоря будут покрываться прибылями от других клиентов. Такой вариант ничем не отличается от «пусть государство заботится»…
                                              Аналогично можно и с генетическими проблемами разбираться.
                                            • НЛО прилетело и опубликовало эту надпись здесь
                                                0
                                                Плохо оно только до тех пор, пока не коснулось лично вас ;)
                                                Здесь конечно скорее этический аспект.
                                                Позволить работать естественному отбору или расширять социальную ответственность общества для защиты людей, которым не повезло. И выбор каждого человека тут чаще всего зависит от того, касается ли эта проблема лично его/его близких.
                                                • НЛО прилетело и опубликовало эту надпись здесь
                                                    0
                                                    Вообще разумно.
                                                    Я, пожалуй, соглашусь с вами.
                                                +1
                                                Это рынок. Он может не страховаться вообще, а накопить сумму на лечение самостоятельно (только сумма потребуется в, грубо говоря, 2 раза большая). Или переехать в страну, где медицина бесплатна для граждан. Но вот требовать, чтобы другие граждане как бы добровольно оплачивали его лечение несколько неэтично, по-моему. Страховая компания все равно риски учтёт хотя бы по общей статистики и компенсацию этих рисков возложит на других своих клиентов. Грубо говоря, или один человек будет платить в 100 раз больший обычного взнос, или сто человек будет платить на 1% больше — компании всё равно. Имхо, социальная ответственность в подобных случаях должна быть либо обязательной для всех (типа как в России), либо чисто добровольной — при покупке страховки тебе предлагают выбирать хочешь ты застраховать свои индивидуальные риски, или общестатистические (за вычетом тех, кто выбрал индивидуальные).
                                    +2
                                    Тут тонкий момент — скажем, тот же Уотсон, которому отсеквенировали полный геном, потребовал, чтобы из свободного доступа были убраны последовательности, по которым можно определить его предрасположенность к болезни Альцгеймера. Не хотел, чтобы публика знала. Это серьезный этический вопрос — где провести линию между тем, что можно знать чужим людям, а что — лучше не надо. Страховщикам, естественно, выгодно знать о клиенте все. Людям выгодно, чтобы страховщики не знали о них ничего плохого. Если система здравоохранения завязана на страховщиков — возможны всякие негуманные ситуации, когда человека, потенциально нуждающегося в медицинской помощи из-за предрасположенности к тому или иному заболеванию, отказываются страховать именно по этой причине. Хотя тут проблема, конечно, не в страховых компаниях, а в жесткой привязке страхования к здравоохранению в США. В целом я согласен, что пока волноваться рановато, но тем не менее.
                                    +9
                                    На самом деле, это всё очень страшные новости.
                                    Сейчас так неявно нам насадят евгенику со всеми её минусами.

                                    Начнётся (уже началась) дискриминация по генетическим признакам. Причём не в духе «голубоглазые склонны к мечтательности», а типа «у вас присутствует гаплогруппа А — вы первый кандидат на утилизацию во имя прогресса человечества».

                                    Потом люди начнут переделывать себе геномы с целью выпила неугодных последовательностей.
                                    Потом начнут подделывать.
                                    Появятся чёрные рынки геномов.
                                    Появятся системы (софт), позволяющие «анонимизировать» геном, намешав в него шум так, чтобы общий смысл не поменялся (человек не превратился в муху).
                                    Появятся системы (софт), позволяющие деанонимизировать геном на основе какого-нибудь неизменного критерия (возможно, социального?).

                                    Блин. Эта цепочка открытий приведёт к тому, что столько-столько-столько всего произойдёт!
                                    Причём не в каком-то абстрактном будущем, а на наших глазах. Как страшно жить.

                                    Это надо пережить, обдумать и как-то принять.
                                      +1
                                      Ее уже насаждают! Есть услуга, где будущая мать может сделать анализ на генетические и хромосомные заболевания и принять решение об аборте.
                                        0
                                        У целых народов есть предрасположенности к определённым наследственным заболеваниям.
                                        Что же им теперь — не рожать?
                                          +1
                                          Сами решают.
                                            –1
                                            От такой позиции через евгенику полшага до фашизма.
                                              +4
                                              Но, вообще-то, это очень важные полшага. От принятия решения личностью, до принятия решения государством.
                                                +1
                                                Ну может хоть так общество сможет избавить себя от пары-тройки процентов паразитов? Оптимизация:)
                                                  0
                                                  Вы хотите, чтобы люди принудительно рожали?
                                                    +1
                                                    Да бросьте Вы! На земном шаре есть места, где практикуются близкородственные браки, а женщины не имеют особого права выбора и доступа к подобным анализам тем более. Вы в таком обществе предпочли бы жить?
                                                    0
                                                    Кстати выбора матери «не оставляют» — врачи могут красочно описать каждую болезнь, например, про аутизм такое расскажут, хотя люди живут с ним и даже зарабатывают на жизнь.
                                                  +3
                                                  Эта «услуга» называется амниоцентез, назначается врачами при наблюдаемых отклонениях в развитии (по УЗИ либо по анализам крови), главным образом направлен на определение синдрома Дауна. А в некоторых странах (в Израиле, например) является обязательным для всех рожениц старше 36, что ли, лет.

                                                  Это никак не евгеника — просто современный уровень медицины позволяет сохранять такие беременности, которые в естественных природных условиях прервутся на первых неделях. И (не хочу погружаться в дискуссию об этичности абортов по медицинским показаниям) — не все родители захотят посвятить жизнь выхаживанию генетически неполноценного ребенка, который все равно не выживет в современном обществе после их смерти.
                                                    –9
                                                    А кто решает выживет человек и сможет обеспечить себя или нет и кто решает полноценный ли человек? Родитель? Врач или же Палач?
                                                      +8
                                                      Отлично вы вопросы задаете. Поменьше конкретики, побольше пафоса — и личинка треда ненависти готова.

                                                      Этот вопрос бессмысленно обсуждать, не выработав общей позиции по вопросу допустимости абортов. Главное здесь — мать никто не заставляет ни делать аборт, ни даже делать анализ.
                                                        –3
                                                        Пафос не причем. Уже были случаи, когда один персонаж с усами решил, что некоторые люди являются неполноценными и что их надо уничтожить. Не хочется повторения истории.
                                                          +2
                                                          Какое отношение «персонаж с усами» имеет к раннему обнаружению генетических отклонений плода? Давайте уж тогда всю пренатальную медицину объявим табу — во избежание возможной евгеники?
                                                            0
                                                            Генетические отклонения != полноценность.
                                                            Например люди с синдромом Дауна могут стать полноценными членами общества и даже могут достигать определенных высот. Но около 92% женщин выбирают аборт, если узнают, что плод страдает синдромом Дауна.
                                                              +5
                                                              Могут. И я преклоняюсь перед родителями таких людей (потому что главная заслуга — имено их).

                                                              К сожалению, не все люди готовы к такому самопожертвованию. Не все могут отказаться от привычной жизни и без оглядки посвятить себя ребенку (с призрачными шансами на успех, к сожалению). И я признаю их право на критику в этой дискуссии.

                                                              Их — но не ваше. Потому что для обвинения 92% матерей, выбравших аборт, в фашизме, нужно сделать нечто большее, чем написание комментариев на хабре.
                                                                0
                                                                Я точно не уверен, но если синдром на практике Дауна не передается по наследству, то особого ущерба выживший ребенок не нанесет; разве что матери, решившей его родить.

                                                                Вы вообще не туда зашли со своими доводами. Вспомните откуда берутся мутации: ядохимикаты и растворители, которые идиоты принимают вовнутрь. Вот о чем стоит подумать, а то о каких-то там африканских детях так всё пораспишут, а по пятницам идут и гробят своих будущих детей.
                                                                  +3
                                                                  разве что матери, решившей его родить.

                                                                  Именно поэтому решение — рожать или нет — в таких ситуациях принимает мать, государство в этот процесс не вмешивается.
                                                                    –1
                                                                    Если вы имели ввиду то, что государство осознанно делегировало принятие решения беременной, то нет. Законы принимаются не в интересах зародышей или единичных матерей. Если бы здоровая генетика хоть сколько-нибудь интересовала госдуму, были бы приняты конкретные законы в первую очередь по наркотикам. А до создания судебных институтов евгеники дела вообще никому нет — такой темы не существует.
                                                                      0
                                                                      А в интересах кого законы принимаются, если не «единичных матерей»? Государство обязано обеспечить комфортную жизнь в том числе и этим самым «единичным матерям».
                                                                        0
                                                                        Законы принимаются в интересах тех, кто их принимает. Если побочно выделяется какая-то польза для остальных: типа суверинитет, защищенность, гласность и т.п. — то это не доказывает обратного.

                                                                        У вас другая точка зрения?
                                                                          +1
                                                                          Разумеется. Законы принимают в интересах общества. Отдельные флуктуации сути не меняют.

                                                                          P.S. очень вас прошу — не разводите тут очередной раунд нытья «как у нас все плохо», этого добра на хабре и так хватает.
                                                                            0
                                                                            Я не развожу нытье, я разрушаю заблуждения. Для того, чтобы у нас была такая ситуация, что какой-то дядька принимал закон в ваших и моих интересах надо хотя бы одно из двух: 1. мы лично должны убедить его, что так ему будет лучше (например, запугать) либо 2. его нравственность должна подняться до таких высот, что ваши заботы ему стали бы интенресны. По первому пункту: один раз пробовали на выборах:) но элиту не шуганули, все получилось наоборот: куча народу запугала кучу народу так, что вторая половина пошла и голосонула за известного премьера. По второму пункту ничего не заметно вообще. Каково ваше мнение, во что вы верите?
                                                                              0
                                                                              Будьте так добры, расскажите — какое отношение к теме об амниоцентезе и абортах по медпоказаниям (в комментариях к топику о генетике) имеет мотивация законотворцев?

                                                                              И уж тем более — какое отношение к этому имеют выборы в России, элита и моя вера?

                                                                              И уж тем более — как ваша фраза
                                                                              Я не развожу нытье

                                                                              соотносится со всем вами же написанным?
                                                                                0
                                                                                Ответы в обратном порядке, чтобы разгрузить разросшийся стек(жаргон программиста).
                                                                                1. Это че вообще за вопросы? Вы тут пишете, про какое-то нытье, а потом меня же про него и спрашиваете:)
                                                                                2. Если кто-то в интернете пишет про святых в госдуме, мне сразу становится интересно кого имеют ввиду, потому что я этого не понимаю.
                                                                                3. Этот топик не о генетике впринципе. Если вы его интерпретируете как научный доклад — это ваше личное дело. Для меня это топик об инструментах доступа к каждому отдельно взятому человеку и методу его обнаружения. По моему мнению, когда у паразитов появляется возможность попаразитировать на чем-нибудь новеньком, они это делают. Этот инструмент дает возможность, как прямым тестом указано три раза (для дурака), слупить с пока еще не больного человека побольше денег за медстраховку.
                                                                                4. Открытость генетической информации, как оглашено в разговоре выше, может привести к абортам. В том числе, злонамеренный врач может дать необъективный комментарий и спровацировать принятие решения. Но законотворцам, как я сказал, до этого дела нет, потому что их нравственность низка и непосредственная заинтересованность не проглядывается.

                                                                                Скажите, почему вы считаете, что законы принимаются в интересах общества?
                                                                                  0
                                                                                  На жаргоне программиста это называется «раскрутить стек»

                                                                                  1. Обычные вопросы. Вы ноете на темы, ортогональные теме топика — и удивляетесь таким вопросам?

                                                                                  2. Цитату про «святых в госдуме» в этом топике, пожалуйста.

                                                                                  3. Так идите и поделитесь своим мнением в ветках о законах, запрещающих дискриминацию по генетическому признаку — чего вы с этим в разговор об амниоцентезе влезли?

                                                                                  4. Вы читали комментарии выше вообще? Ознакомились, что такое амниоцентез и с какими показаниями он делается? Если да — поделитесь, какое отношение открытость генетической информации анонимных доноров имеет к амниоцентезу и абортам по медпоказаниям?
                                                                                    +1
                                                                                    Этот инструмент дает возможность, как прямым тестом указано три раза (для дурака), слупить с пока еще не больного человека побольше денег за медстраховку.
                                                                                    Я не знаю, где есть медстрахование с одной стороны обязательное, а с другой — с учетом индивидуальных рисков (там где их возможно определить). Лишают человека возможности, чтобы другие оплачивали его риски?
                                                                                    Открытость генетической информации, как оглашено в разговоре выше, может привести к абортам

                                                                                    И что? Это плохо?
                                                                                    В том числе, злонамеренный врач может дать необъективный комментарий и спровацировать принятие решения.

                                                                                    Каковы его мотивы, если он злонамеренный? Срубить бабла за аборт больше, чем за сопровождение беременности? Экономически, по-моему, это не выгодно ему.
                                                                                  0
                                                                                  Ну собственно «запугивание» обычно и происходит — принятие закона, который противоречит интересам большинства приведет как минимум к тому, что следующих выборов он не выиграет, а выиграет тот, кто этот закон пообещает отменить.

                                                                                  Ну и про третий вариант вы забыли — наши с законодателем интересы совпадают априори, например, и я, и он не хотят, чтобы нас убили, и он принимает закон об ответственности за любое убийство.
                                                                                    0
                                                                                    Если я непонятно выразился и понять, что я написал невозможно — переспросите, уточню, перефразирую.
                                                                                    Третий варинт — это побочка, принимают закон всеравно себе.
                                                                                    Вынуждать меня продолжать эту беседу (например, цитированием) бесполезно, потому что у меня нет такой цели.
                                                              –2
                                                              Побольше минусов, господа! Но я все равно останусь при своем мнении о недопустимости лишения жизни на основании недостатков человека. Переступить грань легко: сначала люди с генетическими расстройствами, потом инвалиды — не все родственники захотят посвятить жизнь выхаживанию инвалида, затем обычные люди по причине того, что они не слишком быстро бегают, плохо думают, да и живут необоснованно долго.
                                                                +4
                                                                Вы пытаетесь манипулировать очень неумело. Прием демагогии, использованный вами, называется «подмена тезиса».
                                                                Вы заявляете, что:
                                                                я все равно останусь при своем мнении о недопустимости лишения жизни на основании недостатков человека

                                                                Таким образом, вы создаете у читателя впечатление, что все ваши оппоненты поддерживают лишение жизни (=убийство) и вообще биореактор.
                                                                Однако же (и я не зря акцентировал на этом внимание в предыдущем комментарии) такие оценки нельзя делать в отрыве от дискуссии о законности абортов. Юридически аборт считается убийством в следующих странах:
                                                                В Афганистане, Анголе, Бангладеш, Венесуэле, Гватемале, Гондурасе, Египте, Индонезии, Ираке, Иране, Ирландии, Йемене, Колумбии, Ливане, Ливии, Мавритании, Мали, Непале, ОАЭ, Омане, Парагвае, Папуа-Новой Гвинее, Сирии (список с Википедии)

                                                                Пока мы не в них — я хотел бы попросить воздержаться от столь эмоциональных оценок и оставаться в русле конструктива.
                                                                  0
                                                                  А я не противник абортов и даже не против смертной казни. Я против того чтобы вопросы жизни и смерти решались за пределами стен суда и против, чтобы генетические отклонения являлись основным фактором решения о жизни и смерти.
                                                                    +1
                                                                    Вот сейчас я вас совсем перестал понимать. Вы предлагаете разрешения на аборты выдавать в суде? Или вы предлагаете законодательно запретить матерям принимать решение об аборте на основании медицинских показаний?
                                                                      0
                                                                      Да все в суде.
                                                                      Насчет медицинских показаний. Ну а в чем проблема? Суды же пользуются помощью экспертов, врач тоже эксперт. Если врач-эксперт укажет суду, что надо по медицинским показаниям (угроза здоровью матери, плод имеет отклонения не дающие шанса выжить вообще), то суд разрешает.
                                                                        +3
                                                                        Тогда уж и разрешение на зачатие через суд.
                                                                          +1
                                                                          А если 1% выжить, то не разрешает?
                                                                        +1
                                                                        По-любому рекомендую попробовать пройти по нашему суду, поиграть в какой-нибудь процесс, побаловаться — сразу научитесь доверять жизнь своим родителям, а не судьям.

                                                                        Вы когда утверждаете что-то, что лучше так а не иначе, подкрепите лозунг целью. Например ваша цель — истребить человечество, тогда надо выкармливать уродов и травить роботяг. Если наоборот, то придет время и чиститься каким-то методом придется, хоть вышкой, хоть абортами. А может у вас цель сделать всех святыми? Скажите из каких соображений вы делите на хорошо и плохо?
                                                                      +2
                                                                      Побольше минусов, господа! Но я все равно останусь при своем мнении о недопустимости лишения жизни на основании недостатков человека.

                                                                      Не путайте термины «лишение жизни» и «непредоставление жизни».
                                                              +2
                                                              Насколько я понимаю, геном живущего человека модифицировать невозможно, разве что только выборочно (внедрить нужный ген в клетки, допустим, печени или поджелудочной при помощи вирусного вектора). Мне сложно представить, при помощи какой технологии можно модифицировать в реальном времени каждую клетку тела.
                                                              Обычно, когда говорят о модификации генома, подразумевается либо выборочная модификация органа, либо модификация половых клеток для того, чтобы ребёнок получился «нужного типа».
                                                              +2
                                                              не удивляйтесь, если страховщики через некоторое время станут ломить бешеные деньги за Вашу медицинскую страховку

                                                              На самом деле об этом уже подумали, и подумали, на мой взгляд, правильно:
                                                              The law protects people from discrimination by health insurers and employers on the basis of DNA information.

                                                              Что касается отношения людей, что ж, раньше судили по цвету кожи и разрезу глаз, теперь в список добавится и генная информация. Мое мнение о людях, увы, крайне пессимистично.
                                                                0
                                                                А у нас вот закон не защищает от дискриминации по стажу вождения при автостраховании :(
                                                                  +1
                                                                  Немного оффтоп — у них тоже не защищает. Я думаю, что это скорее связано с тем, что страховые компания навязали свои правила до того, как о таком законе могла пойти речь, а лобби — есть лобби. В данном случае закон был принят, что называется, заранее, «от греха подальше». Но, как гласит русская народная поговорка — закон не гарантирует своег особлюдения.
                                                                0
                                                                Находка для сироты.
                                                                  +2
                                                                  Боюсь, в большинстве случаев результат не будет радовать.
                                                                    0
                                                                    Некоторых устроит даже наличие результата.
                                                                    Как минимум в виде настоящей фамилии.

                                                                    Так же, скорее всего, найдутся люди, которые найдя в своем генотипе дворянские корни, поспешат изменить фамилию и будут кичиться этим на каждом углу. Обратная сторона медали.
                                                                      0
                                                                      поспешат изменить фамилию

                                                                      Возможно, дальнейшее развитие событий дискредитирует само понятие фамилии.
                                                                      Будем представляться как «здравствуйте, я Иван R1b1b2a1b4c1[десять символов пропущено]».
                                                                      Или даже и имя пропадёт, останется порядковый номер ребёнка: R1b1b2a1b4c1[...]-1, R1b1b2a1b4c1[...]-2, R1b1b2a1b4c1[...]-3.
                                                                0
                                                                А ещё есть правоохранительные органы, они уж наверняка попробуют по генетической информации очертить круг подозреваемых и подопрашивать их с пристастием, даже если те не виновны и просто мимо проходили.
                                                                  0
                                                                  Про полицию в посте было:

                                                                  Американская: en.wikipedia.org/wiki/CODIS
                                                                  Британска: en.wikipedia.org/wiki/UK_National_DNA_Database
                                                                  Наша родная: www.rg.ru/2008/12/09/genom-registracia-dok.html

                                                                  Так что все в порядке, попробуют :) Британцы говорят, что несколько десятков тысяч преступлений в год уже раскрывается с использованием генетической информации.
                                                                    +1
                                                                    Спасибо, очень интересная информация.

                                                                    Не думал, что они дошли до такого — 10% населения в базе, в том числе за простое распитие алкоголя.
                                                                  +3
                                                                  Страховщиков можно понять.
                                                                  Когда человек из семьи, в которых большое число людей умирало от рака, приходит к страховщику и просит застраховать его от рака, получается не очень честно. Де-факто он знает, что страховой случай со значительной вероятностью наступит.

                                                                  С точки зрения страховщика, это обман с намерением заработать на страховке (т.к. выдача такому человеку страховки за нормальную цену убыточна для страховщика).
                                                                    0
                                                                    А разве сейчас страховые в США наследственность в виде медицинских данных предков не учитывают?
                                                                      –2
                                                                      Страховщиков можно понять.

                                                                      Страховщики пытаются ввести двойные стандарты. Иначе справедливо:

                                                                      Когда человек без предрасположенности приходит к страховщику и просит застраховать от рака, а страховщик, собрав данные, получает крайне низкую величину риска. Де-факто он знает, что страховой случай со значительной вероятностью не наступит.
                                                                      С точки зрения человека, это обман с намерение заработать на страховке (т.к. выдача такому человеку страховки за нормальную цену убыточна для человека).
                                                                        +1
                                                                        Думаю, если страховщики реально начнут массово использовать генетическую информацию для оценки индивидуальных рисков, то понятие нормальная цена исчезнет, все цены будут индивидуальными. Хотя бы в силу законов конкуренции — кто-нибудь да решит, что лучше застраховать реальные риски и получить нормальную прибыль, чем среднестатистические застрахует конкурент и получит сверхприбыль.
                                                                      +1
                                                                      Рисков много разных, но сам бы я лучше бы жил в мире, где вся генетическая информация про всех известна, чем никому ни про кого (включая самого себя) ничего не известно (и про эту область знаний никто ничего не слышал).

                                                                      конечно, я бы хотел сам знать о всех рисках и своих склонностях к заболеваниям (или уже существующим заболеваниям) и я бы не хотел, чтобы об этом не могли узнать без моего ведома. Но есть люди которым нужно все про меня знать (для моего же блага): например врач или адвокат) и да я бы хотел, чтобы про про отдельные категории граждан также можно было узнать третьим лицами без их ведома (убийца или вор — особенно, когда украли у меня )…

                                                                      тут как раз и не понятно, где могут пройти границы: кому и о ком можно-нужно-важно знать генетическую информацию.

                                                                      мир изменяется, ему становятся нужны новые нормы…
                                                                      история подсказывает, что новые нормы мы (человечество) редко придумываем сразу идеальные…
                                                                      и издержками (порой жизнями) огромного числа людей (стран, поколений), отфильтровываем большое количество дурных норм…

                                                                        0
                                                                        А вы можете обосновать, чем бы могла ваша жизнь быть лучше, если бы ваши гены были бы известны вам и небольшой группе заинтересованных в вас лиц? Т.е. вы бы от этого прожили дольше, они бы вам организовали более комфортное существование, стали бы меньше беспокоить всякими обязательными обследованиями или имеют значение какие-то другие позитивные моменты?
                                                                          0
                                                                          Думаю, что и прожил бы больше, и более комфортно, и меньше бы людей разочаровывал.
                                                                        +4
                                                                        Просьба не ругать, что выскажу непопулярную точку зрения. Проблему надо рассмотреть со всех сторон :)
                                                                        Есть один аргумент за общедоступность генетической информации.

                                                                        Она будет уменьшать количество генетических заболеваний с каждым поколением. Простым механизмом естественного отбора (люди с генетическими заболеваниями будут рассматриваться потенциальными партнёрами как менее приоритетные в плане производства совместного потомства).

                                                                        Написанное выше, может, и аморально, но эту точку зрения надо было озвучить. Люди (как вид) действительно стали бы более здоровыми через N поколений — при полной открытости генетической информации.
                                                                          +1
                                                                          Сложно это все…
                                                                          Альберт Эйнштейн был гением. А его младший сын Эдуард болел шизофренией. Были ли предпосылки к гениальности и болезни в генах? Отказываться ли девушкам от предложения руки и сердца родственников Альберта Эйнштейна или наоборот надеяться, что их дети будут гениями?
                                                                          PS Родня Эйнштейна участвовала в ysearch, у Эйнштейнов определили гаплогруппу.
                                                                            +4
                                                                            Шизофрения никак не противоречит гениальности.
                                                                              +3
                                                                              Это будет выбор каждой из этих девушек. Осознанный, с пониманием рисков.

                                                                              Часть выберет рискнуть и теоретически выиграть (получить суперумного ребёнка), часть выберет гарантированное отсутствие заболеваний у потомков.

                                                                              Сейчас, без этой информации, получаются ситуации с брошенными детьми вида «вышла замуж за внука гения, а родился даун» (произносится с выражением лица «Я не виновата, я ж не знала, поэтому бросить ребёнка можно»).
                                                                                +1
                                                                                У меня возник неожиданно немного другой вопрос — каково было бы выбирать партнеру одному из родителей Эйнштейна, зная, что второй партнер может привнести гены, потенциально вызывающие шизофрению (пусть не в непосредственно сыне — Альберте, а во внуке)?

                                                                                Следующий вопрос — готовы ли Вы сыграть в лотерею со своим ребенком? Например бросить монетку — если орел — то гений, если решка — то шизофреник? Как бы вы отнеслись, если бы там «сыграли» Ваши родители? На мой взгляд, это серьезная ответственность, гораздо большая, чем при отсутствии информации о таких вероятностях. Простите, что я перешел на личности в некотором смысле, но часто примерить на себя помогает лучше прочувствовать ситуацию. Я также не настаиваю ни на каком определенном мнении, просто предлагаю задуматься над вопросом.

                                                                                И в дополнение, по поводу «нового естественного отбора». Я склонен думать, что природный механизм работает гораздо лучше, нежели общественное мнение. При должном пиаре большинство как будет бороться за то, чтобы рожать детей-гениев/шизофреников, так и будет изгонять носителей подобных генов. Мой взгляд на вопрос гуманизма несколько кощунственен, однако, я считаю, что никогда не знаешь, какой человек с каким набором генов пригодится. Природа на стороне диверсификации, а не моды. Природа существует дольше, чем мнение большинства и гораздо стабильнее, поэтому я предпочитаю её подход.
                                                                                • НЛО прилетело и опубликовало эту надпись здесь
                                                                                    0
                                                                                    Не так давно чернокожие люди считались людьми второго сорта. Возможно, это тоже природа, но мне она не нравится. Или, скажем, националистические настроения в нашей стране. Или фашизм, там тоже считали, что некоторые расы и нации — неправильные. Наверно, это природа. Но такая природа человека, лично мне, не нравится. У кого-то может быть другое отношение, и я понимаю, что единственно верного ответа нет (надеюсь, что мы не начнем здесь очередную святую войну ни за что). Я хотел лишь сказать, что человеку свойственно заблуждаться.
                                                                                      0
                                                                                      Таковыми они считались у белых людей (и у тех, кому они свое мнение навязали). Азиаты воде к неграм претензий не имели.
                                                                                    +1
                                                                                    1. Мнение большинства значения не имеет: выбор партнёра — личный выбор одной-единственной особи. Будут особи, которые будут делать так, а будут те, которые сяк.

                                                                                    2. В возникновении гения важны социальные факторы. Например, гения-шизофреника родители могут бросить или отправить в психушку, и человечество потеряет этого гения. Да, он родился, но нет, толку из этого не вышло. А если родители потенциальных гениев заранее готовы к проблемам, то каждый из этих гениев «выстрелит» (окажется в подходящих условиях, чтобы внести вклад).

                                                                                    3. Кроме того: выбор ограничен! Особи с предрасположенностью к генетическим заболеваниям тоже будут находить партнёров: среди таких же особей. Кстати, может получиться парадокс, при котором генетически непривлекательные партнёры окажутся более красивыми и сексуальными.

                                                                                    Из пункта 3, кстати, возникает интересная перспектива в будущем. Семьи будущего, возможно, не будут обязательно подразумевать общих детей. Например, если семья создаётся мужчиной из рода «гениев-шизофреников» и женщиной из рода «обычных здоровых людей», то если они желают ребёнка-гения, то ребёнка рожает суррогатная мать из другого рода «гениев-шизофреников» (и он потом воспитывается этой семьёй). Если они желают заведомо здорового ребёнка, то используется искусственное оплодотворение с использованием спермы донора из рода «обычных здоровых людей».

                                                                                    Таким образом, эволюция не создаст истерии с выбором/отвержением партнёров на основании генов (будут использоваться те же критерии, что и сейчас), и будут поддерживаться две ветви эволюции людей, что даёт необходимую диверсификацию. Если когда-нибудь в будущем выяснится, что одна из этих ветвей эволюции зашла в тупик, достаточно будет целенаправленно смешать её с другой.
                                                                                      +1
                                                                                      Разговор ушел так глубоко в мечты и так далеко от реальности, что мне необходимо в очередной раз всех ударить лбом об землю. Мы живем во время, когда всякому дураку (и остальным дуракам) известно влияние алкоголя на генетику его будущих детей, и в это самое время статистическое большиство выбирает алкогольное отравление в качестве развлечения и расслабления. Так что забудьте про какое осознанное поведение большинства, про какие-то выборы по генокоду и пр. сказки. И природа вас не спасет, она себя спасет.
                                                                                        +3
                                                                                        Дайте помечтать :)

                                                                                        С алкоголем хороший пример. Большинство выбирает «не париться на этот счёт». Но часть фильтрует-таки потенциальную вторую половинку по признакам пьющести и курящести. Говорю за себя: лично мне не надо, чтобы пьющая и курящая рожала моих детей.

                                                                                        Эволюционный прогресс и начинается с малой доли популяции.
                                                                                          0
                                                                                          >>мне не надо, чтобы пьющая и курящая рожала

                                                                                          Теперь надо быть поаккуратней с антибыдляческим поведением в интернете, а то через соцсети всему роду в 7ми поколениях могут и экстремизм пришить:) Сейчас какие-нибудь позитивные велосипедисты доносов понапишут…
                                                                                            +3
                                                                                            А лучше пусть пьющие и курящие девушки напишут жалобу, что я не хочу делать им детей. Я эту жалобу поставлю дома в рамочку и буду всем показывать.
                                                                                      0
                                                                                      На мой взгляд, это серьезная ответственность, гораздо большая, чем при отсутствии информации о таких вероятностях.

                                                                                      Информация о таких вероятностях у адекватных людей и сейчас есть. Просто оценка вероятностей грубая, скажем, что 1% детей вообще рождается с такими-то заболеваниями. А просто будет более точная: у одной пары — 0,05%, у другой 83%.
                                                                                    +1
                                                                                    Какая разница, что чему способствует, в будущем будет возможно изменить ДНК, чтобы быть и гением, и здоровым. Человечеству нужно научиться жертвовать своей зоной комфорта ради эволюции.
                                                                                  0
                                                                                  Говорят что каждый пятый ребёнок (20%) рождён от другого отца, и тот который его воспитывает его не знает.
                                                                                  При увеличении доступности геномного анализа предвижу множество крупных «проблем» в связи с этим.

                                                                                  Кстати, а по волосу, как в фильме «Искусственный интерллект» ещё нельзя определить геном?
                                                                                  • НЛО прилетело и опубликовало эту надпись здесь
                                                                                      0
                                                                                      Определяется только в виде «да» или «нет», а не как здесь вплоть до вычисления конкретного человека.
                                                                                      • НЛО прилетело и опубликовало эту надпись здесь
                                                                                          0
                                                                                          Я имею в виду что сейчас «отец» и «сын» могут только узнать, родственники они или нет. Через генетическую информацию же они оба могут узнать, кто настоящий отец, даже если сама «мать» не знает кто он был.
                                                                                          • НЛО прилетело и опубликовало эту надпись здесь
                                                                                    0
                                                                                    Как-то слишком громко сказано: деанонимизация. «Молекулярно-биологический Адам», по последним подсчётам, вроде бы как жил от 250 до 500 тысяч лет назад. За это время накопилось огромное количество вариаций Y-хромосомы, которые активно циркулировали в популяции за счёт миграций, колонизаций, войн — ну и в том числе и различных дружб народов.
                                                                                    Плюс, свою долю веселья (читать — сумятицы) вносит и «техногенный» фактор мутаций.

                                                                                    В этой ситуации можно относительно достоверно предположить происхождение предка по мужской линии, но никак не деанонимизировать.
                                                                                      0
                                                                                      Пост как раз и посвящен тому, что для деанонимизации требуется дополнительная информация, но и без нее круг поиска может быть сужен до одной семьи, что уже неплохо. Как метафорически говорят интересующиеся генеалогией — по Y-STRs можно «назвать фамилию человека», ведь фамилии обычно наследуются по мужской линии.
                                                                                        0
                                                                                        Чересчур идеализированное выражение, на мой взгляд.
                                                                                        Короткие тандемные повторы — это фрагменты «мусорной» (она же — некодирующая) части Y-хромосомы. Творящийся в ней бардак никак не регулируется естественным отбором.
                                                                                        Так, к примеру, в США в базах данных CODIS на лето 12 года — выявлено и классифицировано всего 13 стабильных локусов, Туманный Альбион (NDNAD) использует всего 10 — и не потому, что их достаточно, а потому что информации мало.

                                                                                        В целом, я к тому, что узнать «фамилию» будет очень непросто, скорее — уточнённую этническую группу.
                                                                                          +1
                                                                                          Уважаемый, мне немного непонятна Ваша точка зрения. Во-первых, понятие «мусорной ДНК» некоторое время назад было пересмотрено — www.nature.com/news/encode-the-human-encyclopaedia-1.11312, если вкратце — консорциуму удалось определить функцию у примерно 80% генома, то есть все то, что раньше считалось мусором, оказалось, на самом деле играет регуляторные и другие роли. Во-вторых, в посте приводятся конкретные факты с конкретными ссылками — публикация в высокоимпактном научном журнале Science о полной деанонимизации 50 человек из 1000, плюс две истории о точном нахождении отца по генетической информации ребенка, через дальних родственников, засветившихся в базе и дополнительную информацию — возраст и место жительства. На самом деле подобных историй больше, я просто привел две весьма типичные. То есть Ваше утверждение о том, что узнать фамилию очень непросто, противоречит данным, приведенным в этом посте, ссылки на оригинальные данные везде указаны.
                                                                                            0
                                                                                            Возможно, мне перепало избыточное количество скептицизма.

                                                                                            Вот (всего лишь) тезисы:
                                                                                            Скрытый текст
                                                                                            1) Y-хромосома за счёт отсутствия рекомбинации подвержена деградации. Впроцессе эволюции от общего теплокровного предка количество генов в ней существенно сократилось.
                                                                                            2) Заболевания, связанные с мутациями этой хромосомы, клинически протекают крайне неблагоприятно.
                                                                                            3) В игрек-хромосоме, по данным Ensembl Human MapView release 43 от 2007 содержится всего 86 генов (на порядки меньше, чем в других хромосомах)
                                                                                            Я не генетик, а всего лишь врач, но уверен, о существенных прорывах в этой области услышал бы даже я.
                                                                                            Таким образом, я вполне допускаю, что часть нуклеотидной последовательности хромосомы — мусорная, и мутациии в ней не проявляются ни в фенотипе, ни клинически.

                                                                                            Я не отрицаю возможности полной идентификации родства по игрек-хромосоме в будущем, но 5% зарегистрированных успешных случаев идентификации — это, скорее, счастливый случай. Для стабильной работы метода нужно накопление огромного количества информации, сколько для этого потребуется времени — предполагать не берусь.

                                                                                            Позвольте аллегорию: я бы не стал рекомендовать лекарство с 5% эффективностью своему пациенту. Надеюсь, это объясняет мой скептицизм. Кроме того, я не утверждал, что я — истина в последней инстанции.
                                                                                              0
                                                                                              В такой формулировке соглашусь, на избыточный скептицизм каждый человек имеет полное право :)

                                                                                              Однако предлагаю так же учесть динамику — лет десять назад таких баз генетических данных просто не существовало, а сейчас они уже позволяют охватить на уровне дальнего родства миллионы человек в тех же США. В будущем наполнение баз будет только увеличиваться, а с этим — и шанс быть идентифицированным. Думаю, что базы будут наполняться весьма быстро. Уже сам задумываюсь, не поиграть ли в генеалогию — вдруг какие-нибудь интересные родственники обнаружатся? :) Хотя тогда и мой гаплотип будет в базе.
                                                                                                0
                                                                                                Безусловно, со времени опытов Грегора Менделя прошло всего 150 лет, а лет так 50 назад генетику считали происками капиталистов. Никто не знает, сколько раз генетика перевернётся с ног на уши, как почтенная физика, например.

                                                                                                В целом — я придрался к формулировке, за что приношу извинения.
                                                                                                  0
                                                                                                  Не стоит извиняться :)
                                                                                                  К вопросу о будущем — мы вот не так давно обсуждали, будет ли мир будущего похож на мир Оруэлла из «1984» или на «Дивный новый мир» Олдоса Хаксли :)
                                                                                                    +1
                                                                                                    Скорее Хаксли, как мне кажется.
                                                                                                0
                                                                                                я бы не стал рекомендовать лекарство с 5% эффективностью своему пациенту

                                                                                                Даже если оно не имеет вредных эффектов, а более эффективных нет, или есть, но у них есть и вредные эффекты? Я предпочел, чтобы мой врач дал мне выбор типа «это лекарство поможет тебе с вероятностью 5%, но и точно не навредит, а это с вероятностью 90%, но с вероятностью 10% так-то навредит», не говоря уж о ситуации когда более эффективных просто нет и врач решил, что 5% хуже чем надеяться на иммунитет, который лечит это заболевание лишь в 1% случаев.
                                                                                                  0
                                                                                                  Это уже софистика. Любое лекарство — так или иначе — яд. Но при разумном подходе, шанс «навредить» до десятой доли промилле не дотянет. При желании можно это обсудить в ЛС, к топику это никакого отношения уже не имеет.
                                                                                        0
                                                                                        Попытался найти и не удалось — информацию, какой объем занимает в цифровом виде полная генетическая цепочка 1 человека, может кто-то знает?
                                                                                          +1
                                                                                          В цифровом виде нуклеотиды обычно кодируют просто буквами латинского алфавита — A,T,G,C.
                                                                                          То есть получается чуть больше 3 миллиардов букв для гаплоидного генома, в 2 раза больше для диплоидного. В реальности там же будут аннотации еще, помимо собственно нуклеотидной последовательности. Плюс сжать еще можно. Вобщем, несколько гигабайт — не так много, на DVD влазит :)
                                                                                          0
                                                                                          например, если мы возьмем только белок-кодирующие области ДНК людей

                                                                                          ???
                                                                                          А что, есть ещё какие-то ещё области в ДНК?
                                                                                          Я правильно понимаю, что все не белок-кодирующие области ДНК являются мусором, т. е. их информация вообще никак не используется?
                                                                                            0
                                                                                            Белок-кодирующие области составляют меньше двух процентов генома (20-40 тысяч белков, смотря как считать варианты одного и того же белка). Остальные 98% раньше считались по большей части мусором, буквально год назад это было пересмотрено — консорциуму из нескольких лабораторий удалось определить функции для 80% некодирующей ДНК — если не вдаваться в детали, то это в основном регуляторные роли, определяющие, какие белки будут синтезироваться, а какие — нет, в данной конкретной клетке.

                                                                                        Только полноправные пользователи могут оставлять комментарии. Войдите, пожалуйста.

                                                                                        Самое читаемое