Китайские ученые разработали ИИ-модель TuFEst, которая по одному анализу крови выявляет рак молочной железы на ранней стадии с чувствительностью 95% и специфичностью 78%. Модель обучена на данных 503 пациенток с подтвержденным раком и 289 контрольных случаев с доброкачественными образованиями из семи клиник Китая. 

Принцип работы — анализ "осколков" ДНК, которые любые клетки, в том числе опухолевые, постоянно выбрасывают в кровь. Эти фрагменты несут на себе следы того, из какой ткани они вышли и насколько она изменена. TuFEst не ищет конкретные мутации — вместо этого модель смотрит на тысячи косвенных признаков: как именно фрагменты разрезаны, какие повторяющиеся участки генома в них встречаются, какие регуляторные белки оставили на них отпечатки. Для анализа достаточно обычного забора крови — менее 10 мл.

Главный результат — не цифры на тестовых данных, а проверка на самых сложных случаях. Исследователи отобрали 26 пациенток, у которых и УЗИ, и маммография не заподозрили рак (категория BI-RADS 3), но в течение полугода биопсия его подтвердила. По сохраненным образцам крови, взятым еще на этапе "чистых" снимков, модель правильно определила 25 из 26 случаев — притом что все опухоли были на ранней стадии и давали минимальный сигнал в крови.

Помимо обнаружения рака, TuFEst из той же пробирки крови решает еще две задачи: определяет молекулярный подтип опухоли (от которого зависит стратегия лечения) и предсказывает, затронуты ли лимфоузлы. В последнем случае, если модель говорит "лимфоузлы чистые" — она права в 97,6% случаев. Три ответа из одной пробирки пока не предлагает ни один существующий метод жидкой биопсии.

Для Китая, где проводилось исследование, это особенно актуально: лишь 22% женщин проходят скрининг рака груди, а у азиатских женщин плотная ткань молочной железы снижает эффективность маммографии. Как итог — 24% диагнозов ставятся на III стадии и позже, тогда как в США — только 12%. Анализ крови, не требующий дорогого оборудования и квалифицированного рентгенолога, мог бы изменить ситуацию. Впрочем, для внедрения в практику нужны полноценные популяционные испытания, когда модель проверят на потоке здоровых женщин, а не на заранее отобранных группах.

P.S. Поддержать меня можно подпиской на канал "сбежавшая нейросеть", где я рассказываю про ИИ с творческой стороны.