Игрушка генетического тестирования

[Meklon]

У нас в Краснодаре компания-партнер такое примерно за 60 000 делает… Мда.

[Psychopompe]

А что за компания?

P.S. Первый раз слышу, чтобы в Росии такое делали.

[Meklon]

Клиника OxyCenter. Они в основном проблемами репродукции занимаются — ЭКО и т.п.

[kablag]

У нас делают по большей части отправляя в 23andMe или паразитируя на научных центрах, у которых есть соответствующее оборудование.

[Meklon]

Кстати, раз уж никто не упомянул — фильм в тему: Гаттака
Антиутопия с вариантом дискриминации по генетическому признаку. Кога страховая откажется вас страховать из-за высоких рисков, а на раюоту не возьмут, потому что вы помрете с высокой стпенью вероятности скоро.

[domu]

А чего собственно плохого в том, чтобы, например, повышать стоимость страховки в зависимости от генетической предрасположенности к ранней смертности?

[Nashev]

Страховка вообще зло — это ведь такая «рыночная» версия кассы взаимопомощи, отличающаяся чрезвычайно жирным подкармливанием управляющего кассой… И у него нет рыночного стимула помогать тем, кому помогать вероятнее всего придётся. Если он знает таких, он не подпустит их к кормушке. Тут законодательные ограничения его возможностей нужны.

[Meklon]

А тогда какой смысл в страховке? Вы знаете, что у вас низкий риск и смысла особо нет страховать здоровье. Пусть и дёшево. А потенциальный инвалид Вася нуждается в страховке. Он знает, что она ему понадобится, но цены для него заоблачны.

Я работал в этой сфере. Страховые предпочитают не заключать договоры по медицинским страховкам с физическими лицами. Они работают с организациями. Причина следующая. Если человек покупает страховку, то как правило рассчитывает полечиться на большую сумму, иначе он бы за этим деньги напрямую пошёл и купил услуги клиники. Национальная особенность. У нас люди покупают страховку, если знают, что через месяц будут глобально лечиться.

[Shablonarium]

Значит, говорите в России у сервиса проблемы с незаконной контрабандой плевка? Вот так наступишь в аэропорту на на чью-то неаккуратность и уже потенциальный преступник.

[aml]

А сертификацию пройти — это какая-то сложность большая, если это не лохотрон?

[AlexSelivanoff]

да, это большая сложность

[shifttstas]

В очередной раз государство мешает технологиям… м-да

[Meklon]

Я же говорю — дорого. У нас есть эти услуги, но цены просто конские. Причем, работая в близкой области, я понимаю, что 60 000 это приемлемая цена за секвенирование генома. Мне непонятен скорее демпинг со стороны этой компании. Закрадывается подозрение, что они неспроста собирают материал. Это как бесплатная почта и поиск от Google.

[kablag]

Они не секвенируют геном, а делают анализ на биочипах.

[shifttstas]

Я не говорю о цене — я говорю о запрете пересылок для 23andme

[Nashev]

А почему она приемлемая, на ваш взгляд?

[artoym]

Потому что оборудование дороге, расходные материалы дорогие, объем работ большой. Ну и время конечно — одна ПЦР это полтора часа.

[divan0]

Спасибо за подробный отчет.
Интересно, почему внешние характеристики были предсказаны «только наполовину», это ведь одни из самых хорошо изученных моментов, нет?

[BUGOGASHENKA666]

Не совсем так. Внешние признаки (рост, цвет глаз) можно очень хорошо предсказать по внешним признакам родителей. А вот предсказать из по геномной информации не всегда возможно. Опять же, связь между генотипом и фенотипом плохо изучена
Вот возьмем рост. Он считаеться одной из самых сильнонаследуемых характеристик. Есть исследование , где ученые пытались выявить, как те или иные мутации влияют на наследственность роста. Они выявили, что генетическая составляющая в из предсказаниях составляет 1.3%, в то время, как если рости родителей померять линейкой и разделить пополам, то можно предсказать рост с точностью 40%

[Nikolyaseaman]

Ну с ростом тут вообще не всё так просто, процент мне кажется ещё меньше должен быть. Очень уж сильно он зависит от того чем занимался ребенок до закрытия фазы роста. Баскетболисты, волейболисты и т.д. шпалами не рождаются!
В оптимале то конечно да, но трудновато такие условия создать.

[kablag]

Программа SNP Toolbox показала, что первая мутация имеет генотип CC, то есть в данной позиции генома в одной версии этого гена (например, от мамы) стоит C, а в другой версии (от папы) тоже стоит С. Генотипы AG, AA, GG ассоциированы с венозным тромбозом, СС — нет.

У вас тут в тексте путаница.
В данном случае C и G — это одно и тоже. Просто С — это нуклеотид на прямой цепи, а G на комплементарной.
Возможны такие варианты генотипов AA, AG, GG или TT, TC, CC. Поэтому не может быть такого, что генотипы AG, AA, GG ассоциированы с венозным тромбозом, СС — нет, так как GG и CC — одинаковые варианты генотипа с записью для разных цепей.
Вообще, для данной мутации фактором риска является наличие нуклеотида A (T). Подробнее тут SNPedia.

[BUGOGASHENKA666]

Странно, что отчет 23andMe тоже показывает, что мой генотип в этой позиции — СС. Может быть все таки они разделяются? Есть ли информация на SNPedia, что два генотипа (прямой и комплементарный) считаються одинаковыми?

[kablag]

Это часто бывает для SNP, когда одни пишут для прямой цепи другие для обратной. Желательно писать замены для прямой цепи (как Вам пишет 23andMe), но чаще используют исторические обозначения, которые могут быть для обратной (комплементарной). Проверить можно тут dbSNP. Сверху в столбце Allele перечислены возможные аллели (и в скобках указано REV — вариант обозначения для обратной цепи).

Есть ли информация на SNPedia, что два генотипа (прямой и комплементарный) считаються одинаковыми?
они одинаковы, так как оба у Вас присутствуют. ДНК — это двойная спираль, в которой одна цепь прямая, а другая комплементарная ей. Поэтому если у Вас генотип CC, то и GG у Вас тоже есть.

[BUGOGASHENKA666]

Вы правы, я поправлю

[BUGOGASHENKA666]

Но смысловая то цепь, откуда считываеться ген — одна. По идее нужно писать генотип на этой цепи. Видимо у разных баз и ресурсов нет такого соглашения

[kablag]

Когда проводят генотипирование или поиск новых SNP, то делают это по ДНК, а не по РНК и про то какая цепь смысловая могут не знать. Многие SNP вообще находятся вне областей с которых происходит считывание.

[RomanPyr]

Инструмент по поиску родственников нашел каких-то шестиюродных братьев и сестер из США.

Отличная идея для новой стартапа — социальной сети родственников. Одноклассники и рядом не стояли :)
Тут и механизм кругов МоегоКруга и Гугл+ можно задействовать.

[unwrecker]

Подкину идею для названия: «Здрасьте, я ваша тётя» :)

[Siper]

Или «Папа, я не твой сын»

[biskovs]

Тогда уж сразу «Индийская семья» )

[ilvar]

Люк, я твой отец.

[RomanPyr]

Слишком длинно, предлагаю — «unclebens»

[BUGOGASHENKA666]

Есть стартап PrimerLife от Сколково, вроде бы даже с 2012го года. Но что-то их сайт не открывается

[ctacka]

Собственно у 23andme есть какие-то зачатки такой сети. Не фейсбук конечно, но можно друг другу написать и расшарить информацию о геноме (всю или только о происхождении).

[Psychopompe]

А какие ещё зарубежные конторы таким занимаются?

[pvasili]

Посмотрите familytreedna.com там вроде и уровень информативности теста получше и с РФ спокойно работает. Погуглите информацию о них.
Кстати, некоторые генеалогические программы (например myheritage.com) используют данные DNA Да и идеи для подобных «стартапов» с генеалогией уже > 10 лет активно работают :)

[BUGOGASHENKA666]

Из крупных зарубежных: deCODE, Gentle, iBinom
У нас: Genotek, мой ген

[snp]

> Болезни и характеристики с изученной генетической основой: есть мутация / нет мутации;
> Риски, оцененные аналитической системой 23andMe;

Читал, что недавно им запретили эту информацию предоставлять. Не знаете, так ли это? Может кто-то ещё делал этот тест недавно?

[BUGOGASHENKA666]

Да, для тех, кто сделал тест после декабря 2013го, эта информация не доступна. Можно почитать подробней или тут

[agarus]

Была интересная статья о баге в результатах этой компании habrahabr.ru/post/203648 интересно в сырых данных ошибки у них есть?

[BUGOGASHENKA666]

Конечно есть. Оборудование, на котором они делают эксперименты даете один и тот же результат с точностью 99,9%. Обычно, такие эксперименты повторяются 3 раза, не знаю, практикуют ли они это.
Умелец слела тест 23andMe 2 раза инашел 85 расхождений в мутациях. На фоне миллиона мутаций, которые они предоставляют, это не так много. Но ведь эти мутации могут быть ключевыми в каких-то механизмах

[Psychopompe]

А можно разъяснить, почему слюна — плохой источник генетического материала?

[alltiptop]

Могу предположить в слюне много посторонних объектов ротовой полости — бактерии, вирусы и т.д., вносящие свои «корриективы» при проверке.

[terrier]

Свой тест я получал и отправлял из Италии.

То есть результат получали в виде каких-то бумаг? А просто на e-mail они могут прислать?

[BUGOGASHENKA666]

Имеется в виду коробка с пробиркой, куда образец для тестирования надо наплевать. Результат теста — только на сайте

[eu-gen]

Интересно, как может быть слюна источником ДНК? Кровь, понятно, а слюна? Разве она обладает клеточной структурой?

[Tanner]

Она как минимум содержит лейкоциты и кусочки эпителия.

[Meklon]

Буккальный эпителий. Который с щеки. Тут бывают на редкость пикантные варианты. Мы на биологии брали для лабораторной работы мазок со щеки и красили клетки. Феерия была, когда в мазке со щеки однокурсницы покрасились заодно и сперматозоиды. Милая такая тихая девочка)) Очень сложно делать покер-фейс в такой ситуации.

[Psychopompe]

Я уже не первый раз натыкаюсь на эпичные комменты, почитал бы серию статей про учёбу в меде :)

[Meklon]

У нас вообще весело. Но это все-таки не совсем тематика хабра)

[Nashev]

ну, может где на стороне знаете и ссылочка есть?;)

[Meklon]

Боюсь, что не подскажу. Когда это происходит вокруг, нет смысла искать в интернете)

[kablag]

Тут важнее посмотреть из каких статей они это берут и на каких популяциях это получено. Т.е. с кем сравнивается Ваш результат гентипирования.

[BUGOGASHENKA666]

В том то и все дело, что статьи берутся все подряд. Например, в моем отчете по венозному тромбозу нашлась статья, где исследуют женщин после менопаузы.

[kablag]

А при подаче образца нужно заполнять анкету по типу пол-возраст? Может они и не знают кто Вы :)

[BUGOGASHENKA666]

Вот они удивятся, если найдут хромосому Y у женщины по анкете

[kablag]

Пол бывает генетический, фенотипический (по признакам) и психологический (кем себя осознаёт).
С Y хромосомой генетически это, на мой взгляд, мужчина в любом случае, но по признакам может быть женщина, а кем себя осознаёт — отдельный вопрос :)

[Anrikigai]

Очень интересно! Даже не задумывался о таком.
Глянул вот еще familytreedna.com, и вижу там кучу каких-то еще непонятных тестов.
Жена последнее время насчет генеалогии заморочилась, можете подсказать, что для нее лучше выбрать?
На www.familytreedna.com/products.aspx самый нижний пункт вроде как самый подробный, но мне кажется, что он только мужчинам годится? По крайней мере я так понял, что Y67 по мужской линии проверяется, а у женщин-то нужной хромосомы нет (не судите строго, если глупость написал, мои познания в генетике остались со времен школы)
Вы бы что жене и дочке заказали бы, если бы они самое подробное просили?
Вроде как FamilyFinder — само собой. А вот mtFullSequence нужен? Или это игрульки типа вебинаров, членства в группах и т.п.?
Да и вообще, с точки зрения именно генеалогии, что лучше 23andme или familytreedna? (ну коли 23andme все равно перестали про болезни данные предоставлять)?
Ну и что касается законности в familytree, как я понял, просто скребок со щеки нужен, а не слюна, так что не должно быть проблем с отправкой?

[kablag]

Я думаю, маркеры, которые они смотрят по Y — это STR. Ими хорошо проверять родство. Например, являетесь ли Вы сыном своего отца.
SNP — то что определяют 23andMe, на мой взгляд, тут более интересны, так как они реже мутируют.

Но хороший результат можно получить только если Вы из редкой популяции, жившей долго обособленно. И эту популяцию изучили генетически.
А так можно получить результат русский (или другую крупную группу), что и Вы без анализа вероятно знаете :)

Вы бы что жене и дочке заказали бы, если бы они самое подробное просили?

им остаётся митохондриалка :) но с женщинами вообще тут сложнее. У людей так сложилось, что они чаще переходили из семьи в семью, чем мужчины. Поэтому у женщин генотипы, в плане генеалогии, размыты больше.

скребок со щеки нужен, а не слюна

скребок теоретичеки отправить проще, можно в обычном конверте, который никто не проверяет, главное подсушить и не запаковывать в пакет герметично, чтоб не стух.

[nomadmoon]

> Стоит отметить, что слюна является не лучшим материалом для анализа ДНК, так как клетки, которые в ней содержатся, как и другие соматические клетки, могут накапливать случайные мутации. Я не буду писать, какой материал и почему является более пригодным для ДНК-анализов.

Да напишите уж. Не, я конечно подозреваю, но…