Тританопия — аутосомно-доминантное состояние, связанное с мутациями в гене OPN1SW. Вот пруф http://omim.org/entry/190900
Некоторые другие формы цветовой слепоты, например, протанопия (невозможность видеть красный цвет, http://omim.org/entry/303900) и дейтеранопия (зеленый, http://omim.org/entry/303800) — Х-сцепленные рецессивные недуги.
Да, FDA серьезная организация, и получить её одобрение не просто. Надо отдать должное 23ия, если они смогли это сделать.
Другое дело, что это всего лишь одно заболевание, и ни один чиповый тест не даст исчерпывающей информации о мутациях, ответственных за заболевание. Если нужен прицельный анализ на конкретные мутации, то делайте ПЦР. Если ПЦР не помогла установить мутацию, то либо обычное секвенирование гена, либо NGS, но никак не чиповый тест, который скринирует только самые частые мутации, объясняющие 70-90% случаев заболевания.
Вы цепляетесь к слову «гораздо». Не гораздо меньше. Просто меньше.
Ссылка на бис investor.illumina.com/phoenix.zhtml?c=121127&p=irol-newsArticle&ID=835968
Когда вы утверждаете, что медицинская лицензия фуфло, потому что она есть у гомеопатов, вы совершаете ошибку, которая называется ассоциативное обвинение (http://ru.rationalwiki.org/wiki/%D0%90%D1%81%D1%81%D0%BE%D1%86%D0%B8%D0%B0%D1%82%D0%B8%D0%B2%D0%BD%D0%B0%D1%8F_%D0%BE%D1%88%D0%B8%D0%B1%D0%BA%D0%B0)
Разъясню про лицензирование генотипирования в РФ:
Ни один сканер или секвенатор в РФ не имеет лицензии медицинского изделия, продукта итп. Да, такой сертификат был у MiSeq, но его отозвали. Дабы не совершать ошибку ассоциативного обвинения еще раз, поясню, что виноват не MiSeq и он поэтому не плохой и генетика тоже не плохая из-за этого. Дело в процедурах сертификации и пересертификации, которые еще не до конца налажены в отношении таких сложных технологий как секвенирование и генотипирование.
У компании Атлас есть полноценная медицинская лицензия atlas.ru/assets/pdf/license.pdf, и медицинская генетика там указана на странице 3. Гомеопаты и целители таких лицензий даже в хрустальном шаре не видели.
Ранее 23ия использовали чип Illumina Hap550, на котором снипов меньше, чем на humancoreexome24.
потому, что достоверность этих данных не подтверждена и может ввести человека в заблуждение.
потому, что 23andme не смогли пройти FDA сертификацию
Не хотелось бы, чтобы читатели подумали, будто ваши слова достоверно описывают действительность :)
Попробуйте комментировать более обоснованно, не искажая реальные факты.
Суть не в том, чтобы не исследовать заболевания с явными признаками. Люди с такими заболеваниями как правило знают, что у них за мутация, и им точно не до генетических тестов в формате «для конечного потребителя». Они за свою жизнь сдали все мыслимые и немыслимые исследования, из которых 70% — генетические.
Главная задача теста в отношении наследственной патологии — это скрининг статуса носительства наследственных заболеваний, когда носитель даже не подозревает, что может передать мутацию детям.
Согласитесь, при сдаче анализа крови никто не сомневается, что число эритроцитов не было сгенерено случайным образом. При томографии никто не подозревает, что на снимке черно-белый негатив картинки из учебника анатомии, а при электрокардиографии все уверены, что на пленке не случайные перепады напряжения из розетки.
По части экспедиций активно сотрудничаем с Татьяной Татариновой, профессором Университета Южной Калифорнии (USC), биоинформатиком с более чем 15-летним опытом научных исследований. Занимается она генеалогией, биогеографией и функциональной аннотацией генома. В этой области Татьяна Татаринова с коллегами уже сделала несколько научных открытий: например, разработала основу структуры географической области народонаселения (GPS).
Вместе с ней и её командой работаем над новым алгоритмом по происхождению, который позволит с высокой точностью определять место вашего происхождения на территории России.
Заболевания с такими высокими различиями в риске — это как правило наследственные онкологические синдромы, самый известный из которых связан с генами BRCA1 и BRCA2. Если в среднем у женщины риск развития рака молочной железы составляет около 10%, то при наличии мутации в одном из этих генов риск может возрастать до 60-70% в зависимости от мутации.
Для примера, к таким заболеваниям еще относятся наследственные формы болезни Альцгеймера, Паркинсона, бокового амиотрофического склероза.
Но это очень редко встречающиеся формы распространенных заболеваний. Обычно же риск повышается не сильно.
техническая возможность интерпретации других геномных данных в системе интерпретации Атласа всегда имеется и не зависит от числа снипов. Вопрос в полноте интерпретации.
Множество снипов 23ия и Атласа пересекаются, но ни одно не является подмножеством другого. Поэтому для некоторых из наших признаков на чипе 23ия не будет снипов, и данных будет меньше, чем по чипу Атласа.
детализация этносов зависит больше от исследований этих этносов, нежели от пользовательской базы. Да, можно проводить опросы среди пользователей, чтобы они указывали свое происхождение. Но этот метод полон ошибок и неточностей.
В реальности же все данные о генотипах тех или иных народностей получены в эспедициях, когда есть эталонная популяция, у которой собирается генетический материал. Сомневаюсь, что 23ия проводят такие экспедиции.
Поэтому считаю, что клиентская база — не источник достоверных данных о генетической антропологии. Наука-то серьезная, работать надо в полях.
А, действительно, на новом чипе у 23иЯ больше снипов. Извиняюсь, оплошал.
Касательно происхождения по территории России — сейчас у нас не такая хорошая детализация, какую хочется сделать, но зато есть снипы для всего мира. Если клиент не из России, то мы сможем определить его происхождение и популяционный состав не хуже 23иЯ.
Не поэтому.
Помимо того, что у 23иЯ было несколько глюков с отображением статуса «болен», когда на самом деле все было ок, они еще и оставляли своих клиентов наедине с данными, которые зачастую были не оптимистичными — риски, они ведь есть у всех, но пока о них не знаешь, то и не переживаешь.
А в Атласе по результатам вашего теста вы можете бесплатно по телефону или скайпу проконсультироваться с врачом-генетиком, он все разъяснит относительно рисков, носительства моногенных заболеваний и любого другого раздела личного кабинета.
Детализация достигается не столько алгоритмами (хотя и они важны), сколько набором полиморфизмов. У 23иЯ как и I-gene мало полиморфизмов на чипе, гораздо меньше, чем на чипе Атласовского теста.
Поэтому люди, сдавшие тест в 23иЯ, получат ровно ту же интерпретацию, что и в 23иЯ.
Многие не понимают, но сдав один генетический тест, человек не расшифровывает свой геном от начала до конца. Он просто узнает, что в той или иной точке записано. Поэтому многие, кто сдал тест 23иЯ, сдают его потом в Атласе и получают больше информации, потому что появляются данные о большем количестве точек, чем было после теста в 23иЯ или ай-гене.
В отношении будущего потомства имеет самый важный смысл. Если пара планирует здоровых детей, без наследственных заболеваний, то обоим стоит сдать генетический тест. В среднем каждый здоровый человек является носителем 5-7 наследственных заболеваний, и лучше знать, что это за болезни, чтобы при совпадении мутаций не передать ребенку две мутации в одном и том же гене. При наличии таких мутаций вероятность родить ребенка с заболеванием составляет 25%. А если мутация известна, то можно сделать предимплантационную генетическую диагностику и подсадить женщине эмбрион без мутации.
Погрешность касается идентификации точки в геноме, а точнее генотипа этой точки (не совсем корректная формулировка, но для простоты можно) и составляет менее 0.02%
Вероятность же того, что повышенный риск какого-либо заболевания окажется пониженным (или наоборот) после другого генетического анализа тех же самых полиморфизмов, которые определяем мы, вообще стремится к нулю, потому что в риск заболевания вносят по небольшому вкладу сразу несколько полиморфизмов, и погрешность даже в одном из них не сделает риск пониженным (или наоборот) относительно среднего популяционного.
Если человек рыжий (по-настоящему, а не как все подряд говорят), это очень легко понять по генетическому тесту.
Цвет глаз вопреки распространенному мнению — оченнь сложный признак. Можно лишь посчитать вероятность того или иного цвета глаз, но уж никак не пределить его точно по генам на данном этапе развития генетики.
Пол, как это ни странно, можно понять по чиповому генетическому тесту, если у человека нет синдрома Тернера или Кляйнфельтера.
Очень точны признаки, связанные с непереносимостью лактозы и отсутствием потооделения.
Я даже не знаю, что еще может вас удостоверить. Спросите, отвечу:)
Некоторые другие формы цветовой слепоты, например, протанопия (невозможность видеть красный цвет, http://omim.org/entry/303900) и дейтеранопия (зеленый, http://omim.org/entry/303800) — Х-сцепленные рецессивные недуги.
Другое дело, что это всего лишь одно заболевание, и ни один чиповый тест не даст исчерпывающей информации о мутациях, ответственных за заболевание. Если нужен прицельный анализ на конкретные мутации, то делайте ПЦР. Если ПЦР не помогла установить мутацию, то либо обычное секвенирование гена, либо NGS, но никак не чиповый тест, который скринирует только самые частые мутации, объясняющие 70-90% случаев заболевания.
Ссылка на бис investor.illumina.com/phoenix.zhtml?c=121127&p=irol-newsArticle&ID=835968
Разъясню про лицензирование генотипирования в РФ:
Ни один сканер или секвенатор в РФ не имеет лицензии медицинского изделия, продукта итп. Да, такой сертификат был у MiSeq, но его отозвали. Дабы не совершать ошибку ассоциативного обвинения еще раз, поясню, что виноват не MiSeq и он поэтому не плохой и генетика тоже не плохая из-за этого. Дело в процедурах сертификации и пересертификации, которые еще не до конца налажены в отношении таких сложных технологий как секвенирование и генотипирование.
Выше я указал humanСoreExome24, который используется в компании Атлас, 551 839 SNP: www.illumina.com/products/humancore_exome_beadchip_kits.html
Я не оценивал чип 23ия в 6к снипов, вы себе это внушили :)
Если все время
то понятно почему
Ранее 23ия использовали чип Illumina Hap550, на котором снипов меньше, чем на humancoreexome24.
Баги в 23иЯ и предупреждение от FDA, далеко ходить не надо: geektimes.ru/post/203648 и geektimes.ru/post/203714
Не хотелось бы, чтобы читатели подумали, будто ваши слова достоверно описывают действительность :)
Попробуйте комментировать более обоснованно, не искажая реальные факты.
Главная задача теста в отношении наследственной патологии — это скрининг статуса носительства наследственных заболеваний, когда носитель даже не подозревает, что может передать мутацию детям.
Согласитесь, при сдаче анализа крови никто не сомневается, что число эритроцитов не было сгенерено случайным образом. При томографии никто не подозревает, что на снимке черно-белый негатив картинки из учебника анатомии, а при электрокардиографии все уверены, что на пленке не случайные перепады напряжения из розетки.
Вместе с ней и её командой работаем над новым алгоритмом по происхождению, который позволит с высокой точностью определять место вашего происхождения на территории России.
Подкрепите ссылкой ваш тезис.
Для примера, к таким заболеваниям еще относятся наследственные формы болезни Альцгеймера, Паркинсона, бокового амиотрофического склероза.
Но это очень редко встречающиеся формы распространенных заболеваний. Обычно же риск повышается не сильно.
Множество снипов 23ия и Атласа пересекаются, но ни одно не является подмножеством другого. Поэтому для некоторых из наших признаков на чипе 23ия не будет снипов, и данных будет меньше, чем по чипу Атласа.
детализация этносов зависит больше от исследований этих этносов, нежели от пользовательской базы. Да, можно проводить опросы среди пользователей, чтобы они указывали свое происхождение. Но этот метод полон ошибок и неточностей.
В реальности же все данные о генотипах тех или иных народностей получены в эспедициях, когда есть эталонная популяция, у которой собирается генетический материал. Сомневаюсь, что 23ия проводят такие экспедиции.
Поэтому считаю, что клиентская база — не источник достоверных данных о генетической антропологии. Наука-то серьезная, работать надо в полях.
Касательно происхождения по территории России — сейчас у нас не такая хорошая детализация, какую хочется сделать, но зато есть снипы для всего мира. Если клиент не из России, то мы сможем определить его происхождение и популяционный состав не хуже 23иЯ.
Помимо того, что у 23иЯ было несколько глюков с отображением статуса «болен», когда на самом деле все было ок, они еще и оставляли своих клиентов наедине с данными, которые зачастую были не оптимистичными — риски, они ведь есть у всех, но пока о них не знаешь, то и не переживаешь.
А в Атласе по результатам вашего теста вы можете бесплатно по телефону или скайпу проконсультироваться с врачом-генетиком, он все разъяснит относительно рисков, носительства моногенных заболеваний и любого другого раздела личного кабинета.
Поэтому люди, сдавшие тест в 23иЯ, получат ровно ту же интерпретацию, что и в 23иЯ.
Многие не понимают, но сдав один генетический тест, человек не расшифровывает свой геном от начала до конца. Он просто узнает, что в той или иной точке записано. Поэтому многие, кто сдал тест 23иЯ, сдают его потом в Атласе и получают больше информации, потому что появляются данные о большем количестве точек, чем было после теста в 23иЯ или ай-гене.
Вероятность же того, что повышенный риск какого-либо заболевания окажется пониженным (или наоборот) после другого генетического анализа тех же самых полиморфизмов, которые определяем мы, вообще стремится к нулю, потому что в риск заболевания вносят по небольшому вкладу сразу несколько полиморфизмов, и погрешность даже в одном из них не сделает риск пониженным (или наоборот) относительно среднего популяционного.
Цвет глаз вопреки распространенному мнению — оченнь сложный признак. Можно лишь посчитать вероятность того или иного цвета глаз, но уж никак не пределить его точно по генам на данном этапе развития генетики.
Пол, как это ни странно, можно понять по чиповому генетическому тесту, если у человека нет синдрома Тернера или Кляйнфельтера.
Очень точны признаки, связанные с непереносимостью лактозы и отсутствием потооделения.
Я даже не знаю, что еще может вас удостоверить. Спросите, отвечу:)