Не совсем так. Существуют несколько типов секвенирования (чтения):
Во-первых, «традиционный», по Сенгеру. Он позволяет прочитать около 1000 нуклеотидов, но самих прочтений меньше десятка за раз. Точность высокая, менее одного процента ошибок. Зато, это очень долго и дорого. К примеру, на сборку генома человека с этой технологией ушло около 10 лет.
Во-вторых, набор технологий, называемых Next Generation Seuqencing (NGS). Риды короче (от 50 до 700 нуклеотидов), ошибок больше. Зато очень дешево и с большим выхлопом. Такими данными сейчас в основном и пользуются.
В-третьих, технологии длинных ридов о которых я немного рассказал в статье.
Более подробно про это все можно почитать опять же по ссылочкам в начале публикации.
1) Я думаю, это зависит от сервиса и, соответственно, поставленных экспериментов. Скорее всего, можно будет получить что-то вроде списка генов и соответствующие им аллели (варианты гена). Разумеется, можно заказать себе полногеномное секвенирование где-нибудь в Китае, тогда вы получите сырые риды, с которыми можно будет делать что угодно (и сейчас и в будущем). Но это будет уже совсем не user-friendly :)
2) Такие высокотехнологичные услуги вряд ли кто-то будет пытаться подделывать в ближайшем будущем (мое мнение). Вообще, в научном мире многое держится на репутации — один раз кого-то обманул, и никто с тобой больше не будет сотрудничать. По поводу этих двух компаний — мои знакомые ими пользовались, вроде все хорошо :) К примеру, 23andme исправно находит родственников, если данные о них есть в базе.
Действительно, это происходит повсеместно, и иногда принимает совсем дурной оборот. Но тут уже ничего не поделаешь: подавляющее число публикаций на английском языке, а для многих тенминов сложно придумать русские эквиваленты. Если риды еще называют чтениями (хотя я бы сказал, что «рид» — уже довольно устоявшийся термин), то как можно по-русски назвать контиг или скаффолд, сохранив при этом смысл, я затрудняюсь.
Получить заново цельную последовательность ДНК для человека — достаточно дорого, да и не нужно. При исследовании конкретного индивидуума обычно ставятся тесты на заранее известные варианты генов — так называемые аллели. Именно они могут говорить о предрасположенностях/особенностях человека.
Таких персонализированных исследований пока довольно мало. Обычно, задача стоит с другого конца — тест на конкретный маркер (к примеру, предрасположенность к какому-то генетическому заболеванию), а не проверка всех известных и дальнейшие предсказания на их основе.
Из российских компаний я знаком с www.genotek.ru/. Также, есть иностранный сервис www.23andme.com/, о котором довольно часто и много писали. Сейчас, к сожалению, они уже не делают интерпретаций полученных данных из-за одной нашумевшей истории.
Во-первых, «традиционный», по Сенгеру. Он позволяет прочитать около 1000 нуклеотидов, но самих прочтений меньше десятка за раз. Точность высокая, менее одного процента ошибок. Зато, это очень долго и дорого. К примеру, на сборку генома человека с этой технологией ушло около 10 лет.
Во-вторых, набор технологий, называемых Next Generation Seuqencing (NGS). Риды короче (от 50 до 700 нуклеотидов), ошибок больше. Зато очень дешево и с большим выхлопом. Такими данными сейчас в основном и пользуются.
В-третьих, технологии длинных ридов о которых я немного рассказал в статье.
Более подробно про это все можно почитать опять же по ссылочкам в начале публикации.
2) Такие высокотехнологичные услуги вряд ли кто-то будет пытаться подделывать в ближайшем будущем (мое мнение). Вообще, в научном мире многое держится на репутации — один раз кого-то обманул, и никто с тобой больше не будет сотрудничать. По поводу этих двух компаний — мои знакомые ими пользовались, вроде все хорошо :) К примеру, 23andme исправно находит родственников, если данные о них есть в базе.
Таких персонализированных исследований пока довольно мало. Обычно, задача стоит с другого конца — тест на конкретный маркер (к примеру, предрасположенность к какому-то генетическому заболеванию), а не проверка всех известных и дальнейшие предсказания на их основе.
Из российских компаний я знаком с www.genotek.ru/. Также, есть иностранный сервис www.23andme.com/, о котором довольно часто и много писали. Сейчас, к сожалению, они уже не делают интерпретаций полученных данных из-за одной нашумевшей истории.