После расшифровки генома женщины, у её сестры-близнеца появились вопросы, связанные с приватностью
Близнецы Саманта Шилит (слева) и Ариэль Шилит Нитенсон (справа) на свадьбе Нитенсон в 2013 году
В августе 2015 года Саманта Шилит посещала своего терапевта для сдачи крови на анализ. Она была кандидатом наук в Гарварде, специализировалась на человеческой генетике, и ей было очень интересно раскрыть секреты своего генома при помощи полной расшифровки, предоставляющей полную распечатку ДНК человека.
Пациенты должны давать согласие на полную расшифровку ��НК или любой другой тест. Но никакие законы не запрещают им делать со своей генетической информацией что угодно, а также не требуют вмешательства родственников пациентов. А это поднимает вопросы владения генетическим кодом – ведь члены семьи разделяют множество свойств этого кода, и могут являться носителями сходных самых генетических аномалий, связанных с различными болезнями.
Когда Шилит получила результаты тестов, она не подумала о том, что эти результаты будут волновать её сестру-близнеца Ариэль Шилит Нитенсон, изучавшую нейробиологию в Брауновском университете. Вместе они описали свой опыт в статье для журнала Journal of Genetic Counseling.
«Ваши гены вам не принадлежат», утверждает Нитенсон. У Шилит и Нитенсон, однояйцевых близнецов, генетический код практически идентичен. Так что вся важная информация, которую могла бы получить из теста Шилит, относится и к Нитенсон.
Но Нитенсон, в отличие от сестры, не горела желанием выяснить, какие возможные мутации таятся в её ДНК, поэтому её волновал вопрос наличия доступа к её генокоду у других людей. Она не хотела, чтобы эта информация использовалась в исследовательских целях или же чтобы страховая компания использовала информацию для её дискриминации. В 2008 году конгресс США провёл закон о недопустимости дискриминации по генетической информации, который запрещает генетически дискриминировать людей при найме и расчёте медстраховки по здоровью, но не запрещает использовать информацию для расчёта страхования жизни, инвалидности или долговременного страхования здоровья.
Дэвид Фланнери [David Flannery], медицинский директор Американского колледжа медицинской генетики и генома, организации, состоящей из профессионалов-генетиков, говорит, что беспокойство по поводу приватности и доступа к генетической информации не является чем-то новым. Но эти проблемы усложнились после того, как в 2013 году полные расшифровки генов стали коммерчески доступными [быстрый пример: 38 лабораторий в США предлагают полную расшифровку генома по ценам от $350 – прим. перев.]. Тесты выдают огромные объёмы данных, лишь малая доля которых может быть связана с рисками для здоровья.
Оказалось, что результаты теста Шилит показали наличие довольно здорового генома. Они несли в себе очень немного заболеваний средней тяжести, но одно из них стало опасным, когда Нитенсон забеременела своим первым ребёнком в этом году. Одна из мутаций могла причинить проблемы во время родов. Некоторые распространённые методы обезболивания и техники помощи родам могли оказаться рискованными для неё и её ребёнка. Вооружившись этими знаниями, Нитенсон, находящаяся на 28-й неделе беременности, вместе с акушером начали составлять особый план для родов.
Нитенсон не хотела раскрывать подробности этой аномалии из-за опасений насчёт приватности её не рождённой ещё дочери, хотя её сестра готова была выложить свои данные в общий доступ. Но Шилит и Нитенсон договорились о том, чем они согласны поделиться, а что должно остаться приватным.
Лора Херчер [Laura Hercher], профессор колледжа Са��ы Лоуренс, преподающая этические проблемы в генетической консультации, говорит, что их договор является примером идеального сценария в случае, когда один из членов семьи делает расшифровку генома.
Соглашения для прохождения полной расшифровки генома и экзома бывают, по её словам, самыми разными. У некоторых компаний, проводящих свои тесты, есть свои формы соглашений, у некоторых клиник и систем здравоохранения есть свои процедуры обсуждения с пациентами преимуществ и последствий генетического тестирования. Большинство тестов требуют подписи врача-терапевта вне зависимости от его компетенции в генетике.
Шилит говорит, что рассказывала врачу, одобрявшему тест, про своего близнеца, но у них никогда не было обсуждений последствий теста для её сестры. Херчер говорит, что врачи в ответе за то, чтобы попросить пациента уведомить членов их семей в случаях, когда в генетических тестах выявлены серьёзные заболевания. Но в итоге, «у членов семьи нет права вето» на принятие решения о генетическом тестировании.
