• Генетика происхождения. Гаплогруппы
    +3
    Действительно, произошла опечатка. Поправили. Спасибо, что написали.
  • Что такое Полный геном и зачем он нужен
    0
    Доставит и заберет курьер. Там у нас есть доставка. Для заказа напишите нам на hello@atlas.ru
  • Что такое Полный геном и зачем он нужен
    0
    К сожалению, нет. Мы не доставляем тесты в Украину. Можно попросить друзей привезти и отвезти тест.
  • Генетика происхождения. Гаплогруппы
    0
    Спасибо за отзыв :)
  • Генетика происхождения. Гаплогруппы
    +1
    Добрый день! Кажется, вы пропустили предложение, которое шло перед этим: «Ещё каждый ребенок наследует от матери митохондриальную ДНК — ту, что находится не в ядре, а в митохондриях».

    Спасибо за замечание, мы подробнее добавим, что до нас не дошли именно мт-ДНК и Y-хромосомы других людей, которые жили тогда. Ссылка на источник.
  • Что такое Полный геном и зачем он нужен
    0
    В Кипр, к сожалению, не доставляем
  • Задача №2. Определение популяционной структуры
    0
    Визуализация дерева происходит вручную по cluster3 файлу, в тексте задания описан алгоритм
  • Задача №1. Узнайте пол и степень родства
    0
    Проблема в том, что в Европе существует разрешение CE IVD, которое подтверждает медицинскую валидность тестов на чипах. Модификация чипов в Европе и РФ одинаковая. А в РФ не создана пока законодательная база для регистрации сложных генетических лабораторных технологий, тем более, что мы регулярно вносим изменение в количество снипов на чипе.
  • Задача №1. Узнайте пол и степень родства
    0
    Атлас использует микрочип illumina. Мы пишем об этом на сайте.
  • Задача №1. Узнайте пол и степень родства
    +2
    С помощью ДНК-микрочипа не исследуют гены полностью. Мы исследуем около 660 000 вариантов генов. Подробнее в нашей первой статье.
  • Задача №1. Узнайте пол и степень родства
    +1
    Да, «сырые» обработанные данные генотипирования — это аллельные варианты в конкретных точках. Набор этих конкретных точек определяется чипом, на котором проводится генотипирование. В силу этого обстоятельства, а также того, что все интересные/важные/клинически значимые генетические вариации на один чип «не засунуть», возникает необходимость использовать технологии, позволяющие максимально полным образом описать генетическую вариабельность индивидуума при необходимости или наличии интереса.

    Помимо этого, существуют мультиаллельные снипы (которых, на самом деле, очень много), правильное генотипирование которых сложно проводить на чипах, так как чип способен различить только две заранее заданные аллели для каждой генетической вариации. Эта проблема особенно остро встает в случае генетических вариаций, которые являются сложными инделами (complex INDELs) и мультиаллельными инделами, где вариабельность вставляемого (или удаляемого) фрагмента приводит к разным клиническим последствиям.

    Решением этих проблем генотипирования на чипах является генотипирование с использованием в том числе данных высокопроизводительного секвенирования. Более того, все современные научные исследования и проекты (например, UKBB), которые оказали и продолжают оказывать огромный вклад в понимание и развитие геномики и смежных областей, были сделаны в том числе с использованием высокпроизводительного секвенирования, так как необходиомсть понимания взаимосвязей генетики и фенотипа уже давно вышла за пределы ~600000-1000000 вариаций, доступных на ДНК чипах. Также определение HLA-аллелей и многих других признаков, связанных с гипервариабельными участками ДНК, невозможно на чипе, но возможно при анализе данных высокопроизводительного секвенирования.

    Среднее покрытие 30х часто используется как референс в разработках программного обеспечения для генотипирования с использованием данных NGS и рекомендовано к использованию в программных продуктах Broad Institute of MIT and Harvard. Такое значение средней глубины при условии высокого качества выравнивания (mapping quality) достаточно для высокого уровня чувствительности и специфичности определения альтернативных и референсных аллелей наследственных (germline) вариаций.

    Исследования соматических вариаций требуют намного более высокого покрытия, так как частота вариантного аллеля может оказаться неопределимо низкой из-за межклеточной вариабельности геномов клеток опухолей. Такие исследования доступны в проекте Атлас Соло.

    По поводу сравнения точности генотипирования на чипах и генотипирования с использованием NGS: вы можете ознакомиться с содержимым вот этой статьи, авторы которой проводили аналитическую валидацию генотипирования на чипах с использованием полногеномного и полноэкзомного секвенирования и показали высокую степень идентичности получаемых результатов.
  • Задача №1. Узнайте пол и степень родства
    +1
    23andme выдает сырые данные генотипирования, но их недостаточно для таких отчетов. Для них подходят только данные полногеномного секвенирования с глубиной покрытия не менее х30
  • Задача №1. Узнайте пол и степень родства
    +2
    Если мы сравниваем полногеномные исследования, то вы правы. У Генотека оно тоже есть. Только полная расшифровка генома у них стоит 249 000. Кстати, у нас тоже была распродажа на Черную пятницу. Наш генетический тест «Атлас» на ДНК-микрочипе стоил 9900.

    image
  • Задача №1. Узнайте пол и степень родства
    +1
    Вы сравниваете совсем разные продукты. Основа тестов 23andme — технологий ДНК-микрочипа. Она позволяет определить около 700 000 вариантов генов, это меньше 0,1% ДНК. У этой технологии есть определенные ограничения.

    Основа теста Полный геном — полногеномное секвенирование NGS. Эта технология позволяет прочитать 95% всей ДНК. По исходным данным ДНК-микрочипа нельзя оценить риски онкологических заболеваний, эффективность лекарств, провести поиск мутаций, связанных со здоровьем, который вручную делает биоинформатик. Также по мере появления новых исследований, мы будем добавлять новые данные в интерпретацию. С ДНК-микрочипом так работает не всегда, так как на нем, опять же, ограниченное число вариантов генов.
  • Что такое Полный геном и зачем он нужен
    0
    Мы ведем работу по созданию законопроекта, который должен привести к возможности регистрации таких сложных технологий. Текущая законодательная база не позволяет это сделать — ни чипы, ни геномы. Мы транслируем рекомендации ведущих европейских и американских профессиональных сообществ, которые уже серьезно регламентируют работу с пользователями. Есть методические рекомендации, на основании которых мы строим контроль качества, выдачу признаков, работу с пациентами.

    Сама по себе сертификация как медицинского продукта в России не дает никакой гарантии того, что, например, результаты предсказания рисков являются правдивыми. Что действительно важно для интерпретации генетических данных по здоровью — валидировать алгоритмы расчета рисков. Атлас проводил это на 350 000 европейцах из датасета UK Biobank, для которых известны генотипы, образ жизни и диагнозы. Многие риски предсказываются достаточно точно для скринингового теста, хотя по некоторым заболеваниям мы увидели, что нужно улучшать модель предсказания риска. Этим команда Атласа и занимается в настоящий момент. Обновление для всех пользователей гентеста и будущих пользователей Полного генома выйдет в конце декабря или начале января.
  • Что такое Полный геном и зачем он нужен
    0

    Интерпретация делается всегда нами и доступна в личном кабинете. Клиническая интерпретация от Лаборатории клинической биоинформатики, с которой работают многие генетики России, будет также доступна каждому пользователю гентеста. ДНК-микрочипы по-прежнему остаются в списке продуктов компании.


    Секвенируем на BGI DNBSEQ-G400. Все данные российских пользователей хранятся в деперсонализированном виде на территории России, как того требует ФЗ №152 «О персональных данных».

  • Что такое Полный геном и зачем он нужен
    +2
    1. Вы можете провести валидацию любого из найденных вариантов из предоставляемого VCF файла в лабораториях, предоставляющих соответствующие услуги (ПЦР, Сэнгер).
    2. По запросу пользователя мы выдаем FASTQ файлы — сырые данные с секвенатора. Вы можете сами провести весь необходимый анализ и сравнить полученные результаты с предоставляемыми нами.
    3. Вы можете сдать несколько ДНК тестов (как на чипах, так и с использованием NGS) в разных компаниях/лабораториях и сравнить полученные сырые данные на конкордантность. В статье мы не рекомендовали сверять результаты после интерпретации.
    4. За много лет работы в России, Европе и Канаде мы не сталкивались с претензиями пользователей по поводу рандомности полученных ими данных.
    5. Да, как юридическое лицо мы несем ответственность за результаты, предоставляемых данных.
  • Что такое Полный геном и зачем он нужен
    0
    По факту, у Анджелины Джоли было 2 варианта: 1) выполнить себе радикальную операцию и избавиться от риска заболеть раком и 2) умереть от рака молочной железы. Наследственная форма рака молочной железы встречается в 5–10% случаев и значительно повышает риск развития заболевания.

    Результаты Полного генома вряд ли можно считать поводом для паранойи, скорее это повод либо успокоиться, либо занять активную позицию по управлению рисками заболеваний, либо взвешено подойти к планированию семьи.
  • Что такое Полный геном и зачем он нужен
    +2
    Dante lab — интересная компания. У нас человек 7 заказали их полногеномные тесты ради исследовательского интереса год назад на Черную пятницу. Как итог: кто-то не получил свои данные до сих пор, хотя пробирки отправили в феврале, кто-то получил, но не с покрытием 30х, а с покрытием 7х, а также ограниченную интерпретацию без заключения биоинформатика, то есть без данных по раннее неописанным мутациям. Сырые данные высылают на жестком диске. И тоже кто-то ждет его уже полгода. В общем, у нас есть вопросы к такому подходу работы с полногеномными данными.

    Как мы писали в статье — наш тест самый дешевый на российском рынке. А разница цен с международными компаниями связана со стоимостью секвенирования на территории России. Мы не можем советовать, где лучше делать полногеномный анализ. Каждый покупатель решает этот вопрос сам. Кому-то подходят услуги, которые предлагают Dante, кому-то — нет.
  • Что такое Полный геном и зачем он нужен
    +3
    В геноме человека уникальных нуклеотидов более 3 млрд. Из них >70% не меняется никогда ни у одного человека. Остальное, что в человеческой популяции хоть когда-нибудь было зафиксировано в нескольких состояниях, называется генетическая вариация и содержится в базе данных dbSNP. Это более 600 млн известных вариаций.

    В процессе анализа Полного генома читается >95% ДНК (исключение — центромеры, теломеры и некоторые другие сложные участки ДНК с множеством повторов). В худшем случае — на минимально допустимом среднем покрытии в 30Х — мы дадим результат о ~590 млн вариаций.

    Это в формате VCF. Также при первом запросе мы дадим данные и в самом сыром формате FASTQ — все прочтения напрямую с секвенатора, — и в формате SAM, где эти прочтения выровнены нами на GRCh38
  • Что такое Полный геном и зачем он нужен
    +2
    У ancestry, 23andme и многих других генетических dtc компаний нет полногеномного секвенирования. У них тесты на основе ДНК-микрочипа, а не NGS
  • Что такое Полный геном и зачем он нужен
    +2
    Мы отправляем тесты во все города России. Курьер привозит и забирает пробирку. В ней содержится специальный раствор, который сохраняет ДНК целой для проведения секвенирования. Данные автоматически появятся в личном кабинете.
  • Что такое Полный геном и зачем он нужен
    +2
    Да, поиск по генам с данными по генотипам доступен в Личном кабинете пользователя. Также можно скачать файл с сырыми данными. Мы всегда их выдавали и будем выдавать. На сайт добавим. Спасибо, что заметили.
  • Что такое Полный геном и зачем он нужен
    +2
    Мы всегда выдавали сырые данные по запросу клиентов в службу поддержки.
  • Что такое Полный геном и зачем он нужен
    0
    Консультация длится час. За это время врач покажет, как пользоваться личным кабинетом, и расскажет подробнее о результатах, особенно о заключении биоинформатика. Специальной подготовки не требуется.
  • Что такое Полный геном и зачем он нужен
    +3
    Нет! Пользователь получает личный кабинет со всеми данными. Некоторые скриншоты личного кабинета есть в статье. До консультации не будет доступен только отчет биоинформатика. Но после консультации он появится в кабинете тоже.
  • Микробиота. История изучения и методы исследования
    0
    Обратиться к доказательному гастроэнтерологу и начать разбирать проблемы с ним. Универсального метода, который подойдет всем, к сожалению, нет.
  • Микробиота. История изучения и методы исследования
    0
    Доказательные врачи не рекомендуют делать этот анализ как раз потому, что он не информативным. Диагноз дисбактериоз считается пережитком советской медицины, как и вегетососудистая дистония.
  • Микробиота. История изучения и методы исследования
    0
    Да, речь про цепочки сложных углеводов. Кстати, целлюлоза и бактериями плохо перерабатывается. Это волокно просто помогает каловым массам быстрее проходить через кишечник.
  • Микробиота. История изучения и методы исследования
    +1
    Ну да, как я писала, далеко не все бактерии выживают в чашках Петри. Поэтому посев дает информацию лишь о тех микроорганизмах, которые могут расти в такой среде, что не очень информативно. Вот и приходится искать обходные пути.

    И вам спасибо, что читаете:)
  • Микробиота. Как работает тестирование
    0
    Человек узнает точно состав бактерий, но рекомендации по результатам теста будут не актуальны. У людей с заболеваниями «нормальный» профиль микробиоты свой. Про микробиоту и заболевания мы подробно писали в этой статье.
  • Микробиота. Как бактерии кишечника влияют на заболевания
    0
    Смелое утверждение, потому что Американская ассоциация сердца считает разумным проверять уровень общего холестерина с 20 лет каждые 4–6 лет. База информации для медицинских работников США рекомендует мужчинам с высоким риском начинать обследование в 25-30 лет, а с женщинам в 35-40. При низком риске — в 35 и 45 соотв.
  • Микробиота. Как бактерии кишечника влияют на заболевания
    0
    Добрый день! Мы перепроверили информацию. В статье Национального института здоровья сердца, легких и кровеносной системы уровень холестерина и жиров в крови значится как повышающий риск фактор. В Базе информации для медицинских работников США указано, что согласно мета-анализу 63 исследований (49 тысяч детей) уровень холестерина и триглицеридов был выше у детей с ожирением, чем у детей с нормальным весом. Ожирение — фактор, который также ассоциирован с атеросклерозом. На сайте Американской ассоциации сердца объясняется, в каких случаях надо беспокоиться по поводу холестерина у детей.

    Насчет повреждения сосудов не удалось найти. Согласно обзору медицинской базы Medscape главная причина образования бляшек — дисфункция эндотелия, к которой может приводить гиперхолестеринемия, нарушение гемодинамики, воспаление.
  • Микробиота. Как бактерии кишечника влияют на заболевания
    0
    Добрый день! Про какой белок вы говорите? Мы проверили информацию по статье Национального института исследования диабета, заболеваний почек и пищеварения (США), статье Базы информации для медицинских работников США и статье Британской службы здравоохранения. Нигде не сказано о проблемах с белком. Даже генетические факторы, которые повышают риск заболевания, связаны с производством инсулина или работой его рецепторов.

    Мы не утверждали, что состояние микробиоты зависит исключительно от действий человека. Наследственность тоже влияет на состояние бактерий кишечника. Например, как мы писали в статье, бактерия Сhristensenella наиболее часто ассоциирована с наследственностью. А иммунная реакция вещь двухсторонняя — с одной стороны наш иммунитет может пытаться избавиться от некоторых бактерий, с другой стороны бактерии могут вырабатывать масляную кислоту, чтобы его успокоить.
  • Микробиота. Какие бактерии живут в кишечниках россиян
    0
    Ого, сколько вопросов! Спасибо вам. Сделаем еще одну статью в цикле отдельно про антибиотики. И обязательно скинем вам :)
  • Микробиота. Какие бактерии живут в кишечниках россиян
    0
    Обычно курс антибиотиков как раз и направлен на уничтожение определенной патогенной или условно-патогенной бактерии, которая вышла из под контроля. Если мы говорим про кишечные инфекции. Поэтому ответ: да, может.
  • Микробиота. Какие бактерии живут в кишечниках россиян
    +1
    Подсадить новый род мы не можем, но можно увеличить численность тех бактерий, которые есть, но представленны в недостаточном количестве в сравнении со здоровой популяцией. То есть мы даем рекомендации по тем родам, которые есть в микробиоте, но которых по каким-то причинам меньше, чем у здоровой популяции.
  • Микробиота. Какие бактерии живут в кишечниках россиян
    +2
    Как бактерии заселяют тело с рождения, мы подробно писали в первой статье. Если коротко, то первое массивное заселение происходит, когда ребенок проходит через родовые пути матери. И затем постоянно развивается при кормлении грудью и введении твердой пищи. Лакто- и бифидобактерии просто превалируют у детей, а потом им трудно соревноваться с остальными представителями микробиоты, поэтому по мере взросления их представленность становится меньше.
  • Микробиота. Что это за орган и зачем он нам
    0
    Действительно, у гнотобиотических мышей были проблемы с иммунитетом, массой тела, пищеварением (что как раз доказывает значение микробиоты). Согласно исследованиям такие мышки живут дольше в стерильных условиях, так как на них не действуют патогенные микроорганизмы. Но мы живем не в стерильной среде:)
  • Микробиота. Что это за орган и зачем он нам
    0
    Про ожирение и другие заболевания мы в серии обязательно напишем. Готовим отдельную статью.