Учёные из Harvard Medical School представили модель искусственного интеллекта popEVE, которая способна предсказывать, какие генетические варианты вызывают редкие наследственные болезни. Модель анализирует любую генетическую мутацию и присваивает ей оценку риска, позволяя врачам быстро выявлять патогенные варианты среди миллионов безвредных. Это особенно важно при редких заболеваниях, где традиционные методы диагностики часто занимают годы, а постановка точного диагноза становится настоящей иголкой в стоге сена.
При тестировании popEVE распознала более 100 вариантов, ранее не связанных ни с каким заболеванием. Это открывает возможности для диагностики десятков тысяч пациентов, которым долгое время не удавалось установить причину болезни. Модель показала высокую точность даже без данных от родителей пациента - критичный фактор для случаев, когда семейная история неизвестна или неполна.
Разработчики подчёркивают, что popEVE может стать важным инструментом в клиниках и генетических центрах по всему миру. Модель не только ускоряет постановку диагноза, но и потенциально помогает выявлять новые цели для разработки лекарств и терапии. Планируется интеграция popEVE с медицинскими базами данных и предоставление доступа через онлайн-портал, чтобы врачи могли использовать модель буквально «в один клик». Учёные надеются, что этот инструмент станет стандартом при работе с редкими заболеваниями, существенно улучшая качество и скорость диагностики. Следим за новостями!
Делегируйте часть рутинных задач вместе с BotHub! Для доступа к сервису не требуется VPN и можно использовать российскую карту. По ссылке вы можете получить 100 000 бесплатных токенов для первых задач и приступить к работе с нейросетями прямо сейчас!
