Как я писал софт для фрагментного анализа ДНК
Всем привет! Меня зовут Александр Дориф, я химик, молекулярный генетик и сисадмин-инфраструктурщик в компании WebHostMost, многие знают меня по нику Father Nurgle.
Итак, на дворе осень 2022 года, я, на тот момент аспирант, разрабатываю способы диагностики болезней экспансии коротких повторов (хорея Хантингтона, синдром ломкой Х хромосомы...) или с изменением количества локусов в геноме (инсерции/делеции, анеуплоидии). Я активно использую капиллярный электрофорез на ABI 3500 Dx и фрагментный анализ с помощью GeneMapper 5. И это стало проблемой. Компов в лабе мало, денег тоже, лицензия GeneMapper одна (а дополнительная стоит больше 10к$), комп с GeneMapper часто занят, софт сам по себе прибит к венде и БД Oracle. А сам я работаю на ноуте, устаревшем ещё в конце нулевых. Да, есть NCBI OSIRIS, но для него нужен Wine, а это лишний слой абстракции, да и интерфейс у него переусложнён на мой взгляд, Fragman не поддерживал импорт файлов с 3500, fatools не развивались и автор не отвечал на сообщения.
Так я решил писать FragalyseQt. Я изначально видел его как кроссплатформенный и свободный софт, поэтому выбрал за основу Python (для него есть много полезного типа BioPython) и Qt для интерфейса. Учитывая то, что у меня не было опыта написания десктопных приложений, несколько дней я изучал мануалы, после чего тёмным вечером 6 октября 2022 выпустил самую первую версию FragalyseQt с номером 0.1 и кодовым именем «Huntington». Это была смотрелка файлов FSA, умеющая селективно скрывать выбранные каналы флуоресценции и экспортировать данные внутреннего анализа (для ABI 3500 и SeqStudio) в CSV.
В версии 0.2 «Friedreich», добавилась возможность независимого от прибора поиска и базового анализа пиков на электрофореграммах, я познакомился со SciPy и табличными возможностями Qt.
Версия 0.3 «DiGeorge» принесла возможность правки базовой линии и тонкой настройки поиска пиков. И... Я упёрся в фундаментальную проблему: определение размера фрагментов на электрофореграммах требовало теории приблизительных вычислений, которую нам в своё время не давали, давая математику по остаточному принципу. Без сайзинга, FragalyseQt будет всего лишь смотрелкой. Я начал ботать матан. Мозги плавились, времени не хватало, к аспирантуре добавились заботы о дочке, но я учил. Здесь же случилось знакомство с реальностью: не каждая декларация «мы поддерживаем формат ABIF» значит «мы поддерживаем ПОЛНУЮ спецификацию ABIF». Также пришлось столкнуться с древними вариантами ABIF, полученными до его стандартизации. Была работа в Okteta, написание парсеров, FragalaseQt стал читать и старый ABIF, и его криминалистическое подмножество — HID.
1 сентября 2024 вышла FragalyseQt 0.4 «Jeffreys» с сайзингом пиков методами степенных сплайнов, взвешенных степенных сплайнов и МНК. README стал подробнее, стремясь к полноценному мануалу. Позже добавил локальный и глобальный методы Саузерна. Софт стал реально аналитическим, с его помощью была опубликована работа на ESHG 2025 ( https://doi.org/10.13140/RG.2.2.14637.81123 ). Потом развитие опять затянулось — задержки ЗП в начале года по 3-4 месяца не способствовали размышлениям о чём-то, кроме выживания. В сентябре я перешёл в WebHostMost и, внезапно, у меня появились адекватные задачи, время и поддержка коллег. Была переработанна структура для соответствия PEP 517, добавлен гибкий интерфейс и экспериментальная поддержка импорта сырых данных российского Нанофор-05 (формат реверсил).
20 марта 2026 вышла FragalyseQt 0.5 «Southern» с импортом панелей GeneMapper, GeneMarker и NCBI OSIRIS, фильтрацией статтеров, экспортом в CODIS XML. Для скриншота мне было скучно использовать стандартные заглушки для данных (и ясно, что невозможно взять реальные данные дел), поэтому демо сделано как опознание тел после Резни в Зоне Высадки, Исстваан 5.
Планы: поддержка работы с БД и ролевая аутентификация
