Ну так если в Башкирии лишь 36.1% русских, то о какой однородности может быть речь?!
По поводу влияния татаро-монгольского нашествия Вы голословны и не правы. Безусловно, влияние было, в ряде восточно-европейских популяций обнаружена «примесь» татаро-монгольских генов.
Одна из статей, подтверждающих это:
http://admixturemap.paintmychromosomes.com
Но с 99% вероятностью это просто посредники, которые перепродают тесты компании FTDNA (которые сами по себе завышены по стоимости).
Кстати говоря, можно пройти тест в Генотек, даже если Вы проживаете в Украине (других странах СНГ). К Вам просто приедет курьер с комплектом для сбора биоматериала. А дальнейшее взаимодействие будет происходить в электронном личном кабинете.
В качестве референсных панелей используются 1000 Genomes, HGDP (Human Genome Diversity Panel) и несколько других.
И если с 1000 геномов всё хорошо, это полные геномы и мы знаем все маркеры, то по остальным панелям доступны не все локусы.
В таком случае можно восстанавливать позиции засчёт сцепленности (imputing) и приводить панели к «общему знаменателю».
В итоге в пересечении панели дают около 100 000, по которым и определяется популяционный состав клиента.
На самом деле 560 000 маркеров выбирались не случайно. 50% находятся в экзоме и имеют наибольшую потенциальную значимость, остальные 50% примерно равномерно разбросаны по геному как раз для генеалогических исследований.
Мы бы с радостью рассматривали гораздо более локализованные популяции. Но пока что не удалось накопить достаточно генетических данных по их представителям.
Скрещиваем пальцы и верим в успех национального проекта: http://genomerussia.spbu.ru/?lang=en!!!
В с вязи с этим вопрос — а как определяется кто относится к европейцам, а кто к россиянам?
В большинстве исследований, как правило, популяционная принадлежность определяется по опросникам. Например, участника в исследовании по инсульту (необходима однородность выборки) будут спрашивать о его родителя, бабушках/дедушках и тд. Более мощные генеалогические исследования верифицируют данные опросников в архивах.
Однако, современные алгоритмы машинного обучения позволяются на основе генотипов человека относить его к какой либо из метапопуляций (европейской, российский). Там, где это возможно, удаётся более детально устанавливать «этническую принадлежность» по ДНК. Но для этого нужна качественная выборка представителей одной из народностей.
Касаемо термина «российская популяция» в данной статье ответил в комментарии.
Относить их бледнолицесть к европейским генам?
Тут нужно понимать, что одни и те же признаки могли закрепить в разных популяциях уже после того, как они разделились. Большое значение имеет среда обитания и образ жизни. Предположим, что на севере Евразии обитали две изолированные популяции. И той, и другой пригодилась бы светлая кожа. В какой-то момент у некоторых представителей этих популяций возникает случайная мутация в соответствующих генах. Подобные мутации возникают у каждого человека в самых разных участках генома. Не исключено, что аналогичные мутации возникали и у африканцев. Однако, под действием отбора мутации остались бы в северных популяциях, так как давали преимущество, и не задержались в африканских популяциях. То есть скрещивать именно с европейцами для светлой кожи, наверное, было не обязательно.
Ваш вопрос совершенно справедлив. В статье не совсем ясно было описано то сравнение, которое мы провели. Мы взяли часть наших клиентов (к слову, их количество исчисляется тысячами, а не десятками, как было замечено в одном из комментариев) и посмотрели, какие варианты гена SLC45A2 у них встречаются. В итоге, обнаружилось несколько клиентов с вариантом, отвечающим за тёмную кожу (в проекте 1000Genomes в популяции CEU подобных не встретилось).
Это говорит скорее о том, что выборка наших клиентов, как и российская популяция в целом, крайне разнородна. Большую часть составляют жители центральной России. И среди них, анализируя геномы, удаётся выделять кластеры, представляющие разные народности.
Сам термин «российская популяция» не должен резать слух, если под ним мы понимаем мета-популяцию, состоящую и представителей народов, проживающих на территории России. Да, при таком рассмотрении мы получим довольно-таки пёстрое полотно из лоскутков-народностей. Но при этом оно будет существенно отличаться от другого пёстрого полотна — европейской популяции, в которую входит не меньшее число субпопуляций.
Думаю, один из следующих постов было бы интересно посвятить сравнению наших клиентов как с европейцами, так и с другими популяциями.
Это нам Genotek расскажет, возможно ли проводить ДНК-тесты с мертвыми тканями.
Безусловно подобные ДНК-тесты проводить можно. Причём анализировать ДНК можно и в останках, пролежавших в земле десятки тысяч лет: таким образом, например, были найдены неандертальцы и денисовцы (недавно, кстати, на одной из конференций было заявлено об обнаружении в геномах меланезийцев примеси некоторого «третьего вида», останки которого пока что не обнаружены).
Если же говорить о возможности масштабирования эксперимента, то, кажется, это можно сделать и без нарушения захоронений. Как известно, ребёнку одна хромосома (в аутосомной паре) достаётся от мамы, а вторая — от папы. Следовательно, у людей, чьи родители пережили блокаду, можно ожидать более высокую представленность вариантов генов, отвечающих за экономию энергии (если мы верим в гипотезу авторов исследования). Безусловно, различия в частотах этих вариантов у второго поколения будут менее ощутимыми, чем если бы мы анализировали непосредственных участников блокады. Однако, в таком дизайне есть возможность собрать выборку из десятков тысяч людей, тем самым доказав статистическую значимость отличий в частотах.
Можете передать raw data через колл-центр. Либо присылайте мне напрямую: rakitko@genotek.ru
По поводу влияния татаро-монгольского нашествия Вы голословны и не правы. Безусловно, влияние было, в ряде восточно-европейских популяций обнаружена «примесь» татаро-монгольских генов.
Одна из статей, подтверждающих это:
http://admixturemap.paintmychromosomes.com
Вот, например:
http://www.testdnk.com.ua/ancestry.html
Но с 99% вероятностью это просто посредники, которые перепродают тесты компании FTDNA (которые сами по себе завышены по стоимости).
Кстати говоря, можно пройти тест в Генотек, даже если Вы проживаете в Украине (других странах СНГ). К Вам просто приедет курьер с комплектом для сбора биоматериала. А дальнейшее взаимодействие будет происходить в электронном личном кабинете.
Ждём новых исследований и заодно проводим свои.
И если с 1000 геномов всё хорошо, это полные геномы и мы знаем все маркеры, то по остальным панелям доступны не все локусы.
В таком случае можно восстанавливать позиции засчёт сцепленности (imputing) и приводить панели к «общему знаменателю».
В итоге в пересечении панели дают около 100 000, по которым и определяется популяционный состав клиента.
На самом деле 560 000 маркеров выбирались не случайно. 50% находятся в экзоме и имеют наибольшую потенциальную значимость, остальные 50% примерно равномерно разбросаны по геному как раз для генеалогических исследований.
В общей сложности более 560 000 генетических маркёров.
Так как кроссинговер не происходит на Y хромосоме и mtDNA, то можно не беспокоиться об этом при определении гаплогруппы.
Почему Вы считаете, что рассматривать европейцев как популяцию — чушь?
Можно, пожалуйста, какую-нибудь аргументацию?
http://www.nature.com/ijo/journal/v22/n12/abs/0800741a.html
Скрещиваем пальцы и верим в успех национального проекта: http://genomerussia.spbu.ru/?lang=en!!!
В большинстве исследований, как правило, популяционная принадлежность определяется по опросникам. Например, участника в исследовании по инсульту (необходима однородность выборки) будут спрашивать о его родителя, бабушках/дедушках и тд. Более мощные генеалогические исследования верифицируют данные опросников в архивах.
Однако, современные алгоритмы машинного обучения позволяются на основе генотипов человека относить его к какой либо из метапопуляций (европейской, российский). Там, где это возможно, удаётся более детально устанавливать «этническую принадлежность» по ДНК. Но для этого нужна качественная выборка представителей одной из народностей.
Касаемо термина «российская популяция» в данной статье ответил в комментарии.
Тут нужно понимать, что одни и те же признаки могли закрепить в разных популяциях уже после того, как они разделились. Большое значение имеет среда обитания и образ жизни. Предположим, что на севере Евразии обитали две изолированные популяции. И той, и другой пригодилась бы светлая кожа. В какой-то момент у некоторых представителей этих популяций возникает случайная мутация в соответствующих генах. Подобные мутации возникают у каждого человека в самых разных участках генома. Не исключено, что аналогичные мутации возникали и у африканцев. Однако, под действием отбора мутации остались бы в северных популяциях, так как давали преимущество, и не задержались в африканских популяциях. То есть скрещивать именно с европейцами для светлой кожи, наверное, было не обязательно.
Это говорит скорее о том, что выборка наших клиентов, как и российская популяция в целом, крайне разнородна. Большую часть составляют жители центральной России. И среди них, анализируя геномы, удаётся выделять кластеры, представляющие разные народности.
Сам термин «российская популяция» не должен резать слух, если под ним мы понимаем мета-популяцию, состоящую и представителей народов, проживающих на территории России. Да, при таком рассмотрении мы получим довольно-таки пёстрое полотно из лоскутков-народностей. Но при этом оно будет существенно отличаться от другого пёстрого полотна — европейской популяции, в которую входит не меньшее число субпопуляций.
Думаю, один из следующих постов было бы интересно посвятить сравнению наших клиентов как с европейцами, так и с другими популяциями.
Безусловно подобные ДНК-тесты проводить можно. Причём анализировать ДНК можно и в останках, пролежавших в земле десятки тысяч лет: таким образом, например, были найдены неандертальцы и денисовцы (недавно, кстати, на одной из конференций было заявлено об обнаружении в геномах меланезийцев примеси некоторого «третьего вида», останки которого пока что не обнаружены).
Если же говорить о возможности масштабирования эксперимента, то, кажется, это можно сделать и без нарушения захоронений. Как известно, ребёнку одна хромосома (в аутосомной паре) достаётся от мамы, а вторая — от папы. Следовательно, у людей, чьи родители пережили блокаду, можно ожидать более высокую представленность вариантов генов, отвечающих за экономию энергии (если мы верим в гипотезу авторов исследования). Безусловно, различия в частотах этих вариантов у второго поколения будут менее ощутимыми, чем если бы мы анализировали непосредственных участников блокады. Однако, в таком дизайне есть возможность собрать выборку из десятков тысяч людей, тем самым доказав статистическую значимость отличий в частотах.