СМА — спинально-мышечная атрофия. В организме из-за генетической мутации перестаёт работать ген SMN1, производящий SMN-белок. Недостаток белка в свою очередь приводит к гибели моторных нейронов, то есть нервных клеток, отвечающих за движение мышц. В результате мышечный скелет человека постепенно редуцируется. Ребёнок либо не начинает, либо перестаёт ходить, а на последних стадиях — самостоятельно дышать. СМА бывает I, II и III типа. Первый тип — настолько тяжёлое заболевание, что раньше дети с ним не могли жить больше двух лет. Именно он же самый распространённый (около 60% всех больных СМА).
Носителями мутации гена SMN1 является примерно один человек из сорока. Чтобы возникла вероятность проявления заболевания, носителями мутации должны быть оба родителя. Лечение этой болезни — практически самое дорогое в мире. Почему? Разбираем в нашей статье.