У нас в компании все сотрудники сдали, я в том числе. У меня среди прочих высокий риск гипертриглицеридемии. В среднем он около 20%, а у меня 36%. Это очень серьезно, и я сначала испугался.
Но успокаивают две вещи — сейчас есть эффективное лечение, если риск все-таки реализуется, а кроме того, ясно, что способствует его реализации. В моем случае одна из самых интересным мер — сокращение в рационе простых углеводов (да-да, фруктоза способствует развитию данного заболевания).
Чем хорош этот гентест, так это советами по контролю. Вас не оставят наедине с результатами, а скажут, что делать, чтобы предотвратить или взять под контроль.
Логично. Но, увы, с ахондроплазией не получится в нашем случае. С другими заболеваниями да, это работает, у наших клиентов совпадает, если есть какая-то точечная мутация.
Важно понимать, что точечные мутации, хоть и часты, но объясняют не все 100% случаев заболевания. Есть еще делеции, инсерции итп — крупные структурные перестройки, которые достоверно на чипе не определишь.
Поэтому ДНК-чипы — это не дагностика, это скрининг. Для идентификации известных науке делеций/инсерций лучше делать ЦПР. Неизвестные науке сейчас ловятся NGSом, но не всегда.
Многие распространенные заболевания можно профилактировать образом жизни, и помимо всем известных «не курить, не есть жареное мясо» есть некоторые интересные и неожиданные, например, регулярное употребление зеленого чая снижает риск развития рака легкого. Все рекомендации есть в личном кабинете, и у каждого они свои в зависимости от рисков.
Кроме образа жизни важно обращаться к врачу. Сам визит не снизит риск, но вы будете под контролем анализов крови и осмотров — чуть что, развитие заболевания можно пресечь на самом раннем этапе. Без этого люди с высоким риском, уже могут иметь опухоль, не подозревая о её наличии, а возможность успешного излечения стремительно исчезает.
Вы можете возразить, что можно и без гентеста проходить обследования и сдавать анализы. Но тогда список манипуляций будет огромным. А результаты генетического теста укажут на ваши индивидуальные повышенные риски, которые и надо профилактировать.
Касательно бега, музыки и других способностей — некоторые действительно начинают это делать в зрелом возрасте. Другой вопрос, есть ли врожденные преимущества в этих видах деятельности — гентест в помощь.
Помимо этих двух аспектов, рисков и способностей, где свобода выбора действий может парализовать человека, есть очень четкие рекомендации по лекарствам и наследственным заболеваниям.
Для лекарств есть четкие рекомендации от международных сообществ, при каком генотипе что делать — снижать дозу, повышать, или ни в коем случае не назначать лекарство из-за наличия грозных побочных эффектов у конкретного человека. Это крайне важно, если вам понадобиться принимать какое-либо лекарство.
С наследственным заболеваниями все тоже ясно. Если и мужчина, и женщина являются носителями одной и тоже мутации (а они об этом не знают, не сдав гентест), то риск родить ребенка с заболеванием у них 25%! Это очень высокий риск. К счастью, ясно, что делать — предимплантационная генетическая диагностика, когда женщине подсаживают эмбрион без мутации.
Имеются ввиду тяжелые наследственные заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования (когда достаточно одной мутации, чтобы заболевание проявилось). Например, ахондроплазия (вспомните Тириона Ланнистера) — по внешним признакам болезни ясно, какая мутация у человека.
Но мы не исключали из теста аутосомно-доминантные заболевания с варьирующей клинической картиной, например, несовершенный остеогенез. Люди зачастую не знают, что болеют и могут передать болезнь детям, потому что у заболевания не все признаки специфичные и не все из них могут быть у больного человека.
Все частые (насколько это определение уместно в отношение наследственных болезней) рецессивные заболевания включены в тест.
Тест создавался в первую очередь для скрининга. Для диагностики существуют другие методы, в частности ПЦР.
Что касается доверия, то у каждого свой субъективный критерий: у кого-то, как вы сказали, подтверждается наследственное заболеваний, у кого-то происхождение, у кого-то реализовавшиеся риски заболеваний.
Лучше для доверия использовать объективные критерии: число точек на чипе, компания производитель чипа, лабораторная линия по выделению ДНК (у нас она роботизированная, кстати) и тому подобные нюансы.
Во-первых, сравнивать геномы представителей разных видов «в лоб» нельзя. Можно сравнить только последовательности генов, которые есть у обоих видов.
Во-вторых, мы говорим не о секвенировании, а о генотипировании. При генотипировании не устанавливается последовательность нуклеотидов в ДНК, а лишь определяется, какой нуклеотид находится в том или ином месте. А смотреть интересно именно изменяющиеся места — полиморфизмы. Если посмотреть, насколько один человек отличается от другого по полиморфизмам, а не по всему геному, то число будет более 20% для неродственников, и более 2% для родственников. Однояйцевые близнецы, понятное дело, клоны, полностью идентичные с генетической точки зрения (хотя и здесь не все так просто).
В-третьих, разные компании используют разные чипы для генотипирования. На одном из них зонд более специфичен к определенной последовательности ДНК, на другом — менее.
Суммируя: если вы будете сравнивать свои «сырые» данные генотипирования с разных чипов, то сможете сравнить только те точки, которые указывают на одну и ту же область вашего генома. При сравнении данных с двух одинаковых чипов, вы получите почти идентичные результаты (совпадение будет 99,99%, так как всегда есть чисто техническая ошибка считывания, гибридизации итп).
Если сравнивать разные чипы, то максимальная ошибка будет 1%, но это случается крайне редко (это ж ко скольким точкам в геноме надо неправильно подобрать зонды, чтобы результаты настолько сильно отличались). Обычно же ошибка не превышает 99,8%.
Поэтому ошибка на порядки меньше той величины, на которую два человека отличаются друг от друга по полиморфизмам.
Вы всегда можете скачать исходные данные в личном кабинете и сравнить их с такими же своими от другой компании — совпадение 99%. 1% — это техническая погрешность.
Но успокаивают две вещи — сейчас есть эффективное лечение, если риск все-таки реализуется, а кроме того, ясно, что способствует его реализации. В моем случае одна из самых интересным мер — сокращение в рационе простых углеводов (да-да, фруктоза способствует развитию данного заболевания).
Чем хорош этот гентест, так это советами по контролю. Вас не оставят наедине с результатами, а скажут, что делать, чтобы предотвратить или взять под контроль.
Важно понимать, что точечные мутации, хоть и часты, но объясняют не все 100% случаев заболевания. Есть еще делеции, инсерции итп — крупные структурные перестройки, которые достоверно на чипе не определишь.
Поэтому ДНК-чипы — это не дагностика, это скрининг. Для идентификации известных науке делеций/инсерций лучше делать ЦПР. Неизвестные науке сейчас ловятся NGSом, но не всегда.
Кроме образа жизни важно обращаться к врачу. Сам визит не снизит риск, но вы будете под контролем анализов крови и осмотров — чуть что, развитие заболевания можно пресечь на самом раннем этапе. Без этого люди с высоким риском, уже могут иметь опухоль, не подозревая о её наличии, а возможность успешного излечения стремительно исчезает.
Вы можете возразить, что можно и без гентеста проходить обследования и сдавать анализы. Но тогда список манипуляций будет огромным. А результаты генетического теста укажут на ваши индивидуальные повышенные риски, которые и надо профилактировать.
Касательно бега, музыки и других способностей — некоторые действительно начинают это делать в зрелом возрасте. Другой вопрос, есть ли врожденные преимущества в этих видах деятельности — гентест в помощь.
Помимо этих двух аспектов, рисков и способностей, где свобода выбора действий может парализовать человека, есть очень четкие рекомендации по лекарствам и наследственным заболеваниям.
Для лекарств есть четкие рекомендации от международных сообществ, при каком генотипе что делать — снижать дозу, повышать, или ни в коем случае не назначать лекарство из-за наличия грозных побочных эффектов у конкретного человека. Это крайне важно, если вам понадобиться принимать какое-либо лекарство.
С наследственным заболеваниями все тоже ясно. Если и мужчина, и женщина являются носителями одной и тоже мутации (а они об этом не знают, не сдав гентест), то риск родить ребенка с заболеванием у них 25%! Это очень высокий риск. К счастью, ясно, что делать — предимплантационная генетическая диагностика, когда женщине подсаживают эмбрион без мутации.
Но мы не исключали из теста аутосомно-доминантные заболевания с варьирующей клинической картиной, например, несовершенный остеогенез. Люди зачастую не знают, что болеют и могут передать болезнь детям, потому что у заболевания не все признаки специфичные и не все из них могут быть у больного человека.
Все частые (насколько это определение уместно в отношение наследственных болезней) рецессивные заболевания включены в тест.
Тест создавался в первую очередь для скрининга. Для диагностики существуют другие методы, в частности ПЦР.
Что касается доверия, то у каждого свой субъективный критерий: у кого-то, как вы сказали, подтверждается наследственное заболеваний, у кого-то происхождение, у кого-то реализовавшиеся риски заболеваний.
Лучше для доверия использовать объективные критерии: число точек на чипе, компания производитель чипа, лабораторная линия по выделению ДНК (у нас она роботизированная, кстати) и тому подобные нюансы.
Но и число точек соответствующее, далеко не 550 тысяч.
Имел ввиду, что точность не менее 99,8%.
Во-первых, сравнивать геномы представителей разных видов «в лоб» нельзя. Можно сравнить только последовательности генов, которые есть у обоих видов.
Во-вторых, мы говорим не о секвенировании, а о генотипировании. При генотипировании не устанавливается последовательность нуклеотидов в ДНК, а лишь определяется, какой нуклеотид находится в том или ином месте. А смотреть интересно именно изменяющиеся места — полиморфизмы. Если посмотреть, насколько один человек отличается от другого по полиморфизмам, а не по всему геному, то число будет более 20% для неродственников, и более 2% для родственников. Однояйцевые близнецы, понятное дело, клоны, полностью идентичные с генетической точки зрения (хотя и здесь не все так просто).
В-третьих, разные компании используют разные чипы для генотипирования. На одном из них зонд более специфичен к определенной последовательности ДНК, на другом — менее.
Суммируя: если вы будете сравнивать свои «сырые» данные генотипирования с разных чипов, то сможете сравнить только те точки, которые указывают на одну и ту же область вашего генома. При сравнении данных с двух одинаковых чипов, вы получите почти идентичные результаты (совпадение будет 99,99%, так как всегда есть чисто техническая ошибка считывания, гибридизации итп).
Если сравнивать разные чипы, то максимальная ошибка будет 1%, но это случается крайне редко (это ж ко скольким точкам в геноме надо неправильно подобрать зонды, чтобы результаты настолько сильно отличались). Обычно же ошибка не превышает 99,8%.
Поэтому ошибка на порядки меньше той величины, на которую два человека отличаются друг от друга по полиморфизмам.