Как выжать максимум из Генотека: вайбкодим кастомный ДНК-анализатор

[poige]

Поэтому для гибкости я написала собственный лифтовер на чистом Python, который разбирает бинарные цепочки смещений UCSC .over.chain.gz

dt и dq просто выбрасываются, q_pos не двигается. «А ты точно продюсер?» ©

:)

[Politura]

Спасибо, интересно.

сырой файл из лаборатории содержит всего около 700к генотипированных точек (SNPs). В масштабах человеческого генома (3 миллиарда пар оснований) — это смешные 0.02%.

Гуглопоиск по whole genome sequencing выдает кучу контор, которые утверждают, что делают не 0.02%, а весь геном, типа такого. Они по настоящему делают, или тоже через TOPMed прогоняют?

[seclemur]

а почему бы не пользоваться проектами вроде https://www.opencravat.org ?
или они что-то другое делают ?