Comments 8
Поэтому для гибкости я написала собственный лифтовер на чистом Python, который разбирает бинарные цепочки смещений UCSC
.over.chain.gz
dt и dq просто выбрасываются, q_pos не двигается. «А ты точно продюсер?» ©
:)
Спасибо, интересно.
сырой файл из лаборатории содержит всего около 700к генотипированных точек (SNPs). В масштабах человеческого генома (3 миллиарда пар оснований) — это смешные 0.02%.
Гуглопоиск по whole genome sequencing выдает кучу контор, которые утверждают, что делают не 0.02%, а весь геном, типа такого. Они по настоящему делают, или тоже через TOPMed прогоняют?
а почему бы не пользоваться проектами вроде https://www.opencravat.org ?
или они что-то другое делают ?
Привет, мне хотелось углубиться в вопрос самостоятельно! В том числе считать полигенные риски (по аутоиммуннке например лично мне важно), и кастомные панели тоже хотелось составить. Плюс у них все таки онко/академически/клиническая специфика, а я хотела, чтоб было по фану!
Нулевая стоимость материала и проделанной работы. Силами ИИ был воссоздан "велосипед". Но здорово, что "человек с улицы" (я про знание программирования) с идеей, может проверить прототип или гипотезу, до вливания большого количества средств в разработку. Главное вовремя понять, что всё это уже реализовано.
Привет! А понятия фан, удовольствие и кайф - вам видимо не знакомы? Реализовано уже вообще всё:)
Реализовано уже вообще всё:)
Это вам нейронка подсказала? Потому что похоже на бред. К примеру, на днях команда DeepSeek выкатила DeepSeek Harness, да вы наверное в курсе. Они зря этим занимались, это уже было реализовано? Ведь реализовано, с ваших слов, уже вообще всё. Едем дальше, через несколько дней вышел экстеншен для VS Code, который даёт обвязку вокруг работы с запущенной локально DeepSeek Harness собственно внутри VS Code. Автор тоже зря старался, получается?
Я вроде недавно эту статью читал здесь же, ее снесли? Вроде нормально все было с ней.
Эх, опять шутить про Y-хромосому...
Как выжать максимум из Генотека: вайбкодим кастомный ДНК-анализатор