Хабр Курсы для всех
РЕКЛАМА
Практикум, Хекслет, SkyPro, авторские курсы — собрали всех и попросили скидки. Осталось выбрать!
Хабр доступен 24/7 благодаря поддержке друзей
Комментарии 107
Самое большое сомнение во всех этих тестах — а результаты точне не корейским рандомом генерятся?
Точно нет.
В nplus1 не плохо написали про технологии чтения ДНК nplus1.ru/material/2015/09/17/seq
В nplus1 не плохо написали про технологии чтения ДНК nplus1.ru/material/2015/09/17/seq
Так мы не смотрим статус некоторых наследственных заболеваний, если они обладают однозначными внешними признаками и наследуются от здоровых родителей через случайные мутации.А вот если бы вы это делали, то это было бы подтверждением того, что ваш результат заслуживает доверия. И таких вопросов бы возникало гораздо меньше. Подумайте над этим.
Суть не в том, чтобы не исследовать заболевания с явными признаками. Люди с такими заболеваниями как правило знают, что у них за мутация, и им точно не до генетических тестов в формате «для конечного потребителя». Они за свою жизнь сдали все мыслимые и немыслимые исследования, из которых 70% — генетические.
Главная задача теста в отношении наследственной патологии — это скрининг статуса носительства наследственных заболеваний, когда носитель даже не подозревает, что может передать мутацию детям.
Согласитесь, при сдаче анализа крови никто не сомневается, что число эритроцитов не было сгенерено случайным образом. При томографии никто не подозревает, что на снимке черно-белый негатив картинки из учебника анатомии, а при электрокардиографии все уверены, что на пленке не случайные перепады напряжения из розетки.
Главная задача теста в отношении наследственной патологии — это скрининг статуса носительства наследственных заболеваний, когда носитель даже не подозревает, что может передать мутацию детям.
Согласитесь, при сдаче анализа крови никто не сомневается, что число эритроцитов не было сгенерено случайным образом. При томографии никто не подозревает, что на снимке черно-белый негатив картинки из учебника анатомии, а при электрокардиографии все уверены, что на пленке не случайные перепады напряжения из розетки.
Вы всегда можете скачать исходные данные в личном кабинете и сравнить их с такими же своими от другой компании — совпадение 99%. 1% — это техническая погрешность.
1% — это техническая погрешность
Хм. Согласно таблице из Wiki, ДНК человека и шимпанзе совпадает на 98,7 %. А человека и другого человека на 99,9 %.
Если я правильно понял, погрешность в 1% не увидит разницы даже между человеком и обезьяной, не говоря уже об отличии человека от другого человека. Т.е. в ракурсе такой погрешности все люди будут совершенно одинаковыми.
Не стоит все настолько сильно утрировать.
Во-первых, сравнивать геномы представителей разных видов «в лоб» нельзя. Можно сравнить только последовательности генов, которые есть у обоих видов.
Во-вторых, мы говорим не о секвенировании, а о генотипировании. При генотипировании не устанавливается последовательность нуклеотидов в ДНК, а лишь определяется, какой нуклеотид находится в том или ином месте. А смотреть интересно именно изменяющиеся места — полиморфизмы. Если посмотреть, насколько один человек отличается от другого по полиморфизмам, а не по всему геному, то число будет более 20% для неродственников, и более 2% для родственников. Однояйцевые близнецы, понятное дело, клоны, полностью идентичные с генетической точки зрения (хотя и здесь не все так просто).
В-третьих, разные компании используют разные чипы для генотипирования. На одном из них зонд более специфичен к определенной последовательности ДНК, на другом — менее.
Суммируя: если вы будете сравнивать свои «сырые» данные генотипирования с разных чипов, то сможете сравнить только те точки, которые указывают на одну и ту же область вашего генома. При сравнении данных с двух одинаковых чипов, вы получите почти идентичные результаты (совпадение будет 99,99%, так как всегда есть чисто техническая ошибка считывания, гибридизации итп).
Если сравнивать разные чипы, то максимальная ошибка будет 1%, но это случается крайне редко (это ж ко скольким точкам в геноме надо неправильно подобрать зонды, чтобы результаты настолько сильно отличались). Обычно же ошибка не превышает 99,8%.
Поэтому ошибка на порядки меньше той величины, на которую два человека отличаются друг от друга по полиморфизмам.
Во-первых, сравнивать геномы представителей разных видов «в лоб» нельзя. Можно сравнить только последовательности генов, которые есть у обоих видов.
Во-вторых, мы говорим не о секвенировании, а о генотипировании. При генотипировании не устанавливается последовательность нуклеотидов в ДНК, а лишь определяется, какой нуклеотид находится в том или ином месте. А смотреть интересно именно изменяющиеся места — полиморфизмы. Если посмотреть, насколько один человек отличается от другого по полиморфизмам, а не по всему геному, то число будет более 20% для неродственников, и более 2% для родственников. Однояйцевые близнецы, понятное дело, клоны, полностью идентичные с генетической точки зрения (хотя и здесь не все так просто).
В-третьих, разные компании используют разные чипы для генотипирования. На одном из них зонд более специфичен к определенной последовательности ДНК, на другом — менее.
Суммируя: если вы будете сравнивать свои «сырые» данные генотипирования с разных чипов, то сможете сравнить только те точки, которые указывают на одну и ту же область вашего генома. При сравнении данных с двух одинаковых чипов, вы получите почти идентичные результаты (совпадение будет 99,99%, так как всегда есть чисто техническая ошибка считывания, гибридизации итп).
Если сравнивать разные чипы, то максимальная ошибка будет 1%, но это случается крайне редко (это ж ко скольким точкам в геноме надо неправильно подобрать зонды, чтобы результаты настолько сильно отличались). Обычно же ошибка не превышает 99,8%.
Поэтому ошибка на порядки меньше той величины, на которую два человека отличаются друг от друга по полиморфизмам.
Это было бы интересно, отослал слюну — получаешь диагноз «обезьяна».
Эту копипасту нарезают ножничками на рандомные кусочки. Этим занимаются специальные белки, которые выбирают место для разреза по некоторой последовательности нуклеотидов.Читаю и думаю — а при чём тут эти милые пушистые зверьки? Наверное резак запитывается от белочьих колёс?
«Чаще всего в наш огород летит камень «23andme в Штатах стоит 100 баксов». Да, стоит. Но с недавнего времени в личном кабинете американского 23andMe вы не получите данные о вашем здоровье, включая индивидуальную реакцию на лекарства и статус носительства наследственных заболеваний.»
Это не просто камень. Это железобетонная плита! 10 кратное превышение цены (до падения рубля, сейчас — 5 кратное) в стране, где средние зарплаты в 5-6 раз ниже НИЧЕМ оправдать нельзя. А почти все рекомендации для известных последовательностей можно получить самостоятельно.
Это не просто камень. Это железобетонная плита! 10 кратное превышение цены (до падения рубля, сейчас — 5 кратное) в стране, где средние зарплаты в 5-6 раз ниже НИЧЕМ оправдать нельзя. А почти все рекомендации для известных последовательностей можно получить самостоятельно.
>>можно получить самостоятельно
как?
как?
Например вот здесь (10 минут поиска). geneticassociationdb.nih.gov База того, что связано с тем или другим геном.
Но как без генетического теста вы узнаете, какой вариант того или иного гена именно у вас?
www.23andme.com 6750 рублей.
Потратив кучу времени на образование в области медицины и изучая статьи на генбазе
Пользователям Internet Explorer генетический тест не нужен, согласен
Message: 'console' is undefined
Message: 'console' is undefined
console.log('ga userId: Unauthorized');
А раз основную стоимость исследования у вас составляют расходы на лабораторию и материалы, то может вы занедорого можете расшифровать сырые данные полученные из той же 23andme?
Нет, мы такого не практикуем. Могу предложить вам консультацию с нашим врачом-генетиком.
Консультацию с врачом-генетиком можно получить до проведение анализа(ов), или только после?
После.
Или можно записаться к нам в клинику на прием: atlas.ru/clinic
Или можно записаться к нам в клинику на прием: atlas.ru/clinic
загрузите ваш raw от 23andme на promethease.com и за $5 вам их расшифруют. Пример отчёта там есть.
Ах, да! Для всех решивших пройти генетическиую экспертизу — НИ В КОЕМ СЛУЧАЕ НЕ УКАЗЫВАЙТЕ имени, фамилии, телефона или других идентифицирующих вас признаков. Это не параноя. Просто такой ход даст вам возможность понять честность генетических анализаторов сделав повторный тест. Сделайте тесты на разные фамилии. 1% ошибки это катастрофически много. 1% это то, что нас отличает от обезьян.
Ну нельзя с бананами и обезьянами мерить человеческий геном. Посмотрите ответ geektimes.ru/post/260754/#comment_8810388.
Представьте, что у вас есть две одинаковые книги, но с одним различием: в некоем месте в одной книге написано «Василий», а в другой — «Пётр». Теперь вы оцифровываете первую книгу и получаете цифровую версию, в которой 10 рандомных букв оказались испорчены (заменены на другие). Какова вероятность, что тот, что прочтёт цифровую версию ошибётся, какая из книг была оцифрована?
А у вас можно где-то посмотреть, как будет выглядеть результат тестирования, который доступен в личном кабинете?
Можно даже просто случайно заполненный. Хотелось бы посмотреть, как представляется информация.
Можно даже просто случайно заполненный. Хотелось бы посмотреть, как представляется информация.
У нас есть Демо кабинет на сайте atlas.ru/auth/login (Демо)
Жму на «Демо» и ничего не происходит…
Последняя версия хрома, блокировщики отключены.
Последняя версия хрома, блокировщики отключены.
Кхм. Перепроверил, у нас все работает. Будем искать проблему.
Пожалуйста, попробуйте открыть демо в другом браузере.
Пожалуйста, попробуйте открыть демо в другом браузере.
IE11 и Firefox.
Открываю ссылку, жму Демо — ничего не происходит. После этого закрываю форму крестом в правом верхнем углу, попадаю на главную страницу, там нажимаю «Личный кабинет» и сразу оказываюсь залогиненным в демо-кабинет.
Открываю ссылку, жму Демо — ничего не происходит. После этого закрываю форму крестом в правом верхнем углу, попадаю на главную страницу, там нажимаю «Личный кабинет» и сразу оказываюсь залогиненным в демо-кабинет.
В Демо кабинет можно зайти по адресу atlas.ru/gentest И нажать «Демо».
Firefox 39.0, та же проблема.
В Демо не увидел пункта, на выявления мутации 16 и 21 гена, приводящих к Синдрому Рубинштейна — Тейби.
То есть, лично мне интересно, как могла такая ситуация проявиться у ребенка, чьи гены (мои или жены, или обоих) к этому привели.
То есть, лично мне интересно, как могла такая ситуация проявиться у ребенка, чьи гены (мои или жены, или обоих) к этому привели.
Из Вики: «Тип наследования аутосомно-доминантный (ген CREBBP в локусе 16p13.3), но в большинстве случаев мутация возникает спонтанно, то есть не наследуется от родителей.» Т.е. не обязательно это есть у кого-то из родителей.
Да, оно самое. аутосомно-доминантое, то есть не поддающееся лечению.
Жена рекомендует иногда пройти тест мне, мол что-то есть у тебя такое, но не выстрелившее, как у ребенка.
А когда ребенку хотели сделать — такого теста в Медико-Генетическом Научном Центра в Москве, (ул. Москворечье, д. 1, возле метро «Каширская») еще не было.
Сдавали ПЦР (кстати не получился всход) в Самарской областной клинической больнице им.М.И.Калинина (ныне В.Д. Середавина). Там есть генетическое отделение (или корпус). Случайно зашли, когда поехали диагностировать ребенка, мол что с ним. В любом случае это не подтверждало бы диагноза.
А у нас ставили Муковисцидос (на глаз, так сказать), и уже отправляли на лечение. А это была дорога в одну сторону. Был бы потом ребенок всю жизнь на дорогих лекарствах. 2 укола в неделю.
Так что Важность таких вот генетических анализов Важна, особенно тем, кто еще планирует детей. Бесплатный, но очень дорогой совет всем.
Жена рекомендует иногда пройти тест мне, мол что-то есть у тебя такое, но не выстрелившее, как у ребенка.
А когда ребенку хотели сделать — такого теста в Медико-Генетическом Научном Центра в Москве, (ул. Москворечье, д. 1, возле метро «Каширская») еще не было.
Сдавали ПЦР (кстати не получился всход) в Самарской областной клинической больнице им.М.И.Калинина (ныне В.Д. Середавина). Там есть генетическое отделение (или корпус). Случайно зашли, когда поехали диагностировать ребенка, мол что с ним. В любом случае это не подтверждало бы диагноза.
А у нас ставили Муковисцидос (на глаз, так сказать), и уже отправляли на лечение. А это была дорога в одну сторону. Был бы потом ребенок всю жизнь на дорогих лекарствах. 2 укола в неделю.
Так что Важность таких вот генетических анализов Важна, особенно тем, кто еще планирует детей. Бесплатный, но очень дорогой совет всем.
>>Так мы не смотрим статус некоторых наследственных заболеваний, если они обладают однозначными внешними признаками и наследуются от здоровых родителей через случайные мутации.
А зря. Так можно было бы добавить доверия вашим тестам среди тех людей, кто знаком со своими наследственными болячками.
А зря. Так можно было бы добавить доверия вашим тестам среди тех людей, кто знаком со своими наследственными болячками.
Имеются ввиду тяжелые наследственные заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования (когда достаточно одной мутации, чтобы заболевание проявилось). Например, ахондроплазия (вспомните Тириона Ланнистера) — по внешним признакам болезни ясно, какая мутация у человека.
Но мы не исключали из теста аутосомно-доминантные заболевания с варьирующей клинической картиной, например, несовершенный остеогенез. Люди зачастую не знают, что болеют и могут передать болезнь детям, потому что у заболевания не все признаки специфичные и не все из них могут быть у больного человека.
Все частые (насколько это определение уместно в отношение наследственных болезней) рецессивные заболевания включены в тест.
Тест создавался в первую очередь для скрининга. Для диагностики существуют другие методы, в частности ПЦР.
Что касается доверия, то у каждого свой субъективный критерий: у кого-то, как вы сказали, подтверждается наследственное заболеваний, у кого-то происхождение, у кого-то реализовавшиеся риски заболеваний.
Лучше для доверия использовать объективные критерии: число точек на чипе, компания производитель чипа, лабораторная линия по выделению ДНК (у нас она роботизированная, кстати) и тому подобные нюансы.
Но мы не исключали из теста аутосомно-доминантные заболевания с варьирующей клинической картиной, например, несовершенный остеогенез. Люди зачастую не знают, что болеют и могут передать болезнь детям, потому что у заболевания не все признаки специфичные и не все из них могут быть у больного человека.
Все частые (насколько это определение уместно в отношение наследственных болезней) рецессивные заболевания включены в тест.
Тест создавался в первую очередь для скрининга. Для диагностики существуют другие методы, в частности ПЦР.
Что касается доверия, то у каждого свой субъективный критерий: у кого-то, как вы сказали, подтверждается наследственное заболеваний, у кого-то происхождение, у кого-то реализовавшиеся риски заболеваний.
Лучше для доверия использовать объективные критерии: число точек на чипе, компания производитель чипа, лабораторная линия по выделению ДНК (у нас она роботизированная, кстати) и тому подобные нюансы.
Думаю имелос ввиду вот что:
Допустим у меня ахондроплазия и я естествеено об этом знаю и заказав у Вас тест и увидив, что он показал, что у меня ахондроплазия я убежусь, что Вы действительно провели тестирование моей ДНК, а не перепутали пробирки\взяли данные у генератора случайных чисел.
Как-то так.
Допустим у меня ахондроплазия и я естествеено об этом знаю и заказав у Вас тест и увидив, что он показал, что у меня ахондроплазия я убежусь, что Вы действительно провели тестирование моей ДНК, а не перепутали пробирки\взяли данные у генератора случайных чисел.
Как-то так.
И что вам даст знание того, что у вас ахондроплазия?
Логично. Но, увы, с ахондроплазией не получится в нашем случае. С другими заболеваниями да, это работает, у наших клиентов совпадает, если есть какая-то точечная мутация.
Важно понимать, что точечные мутации, хоть и часты, но объясняют не все 100% случаев заболевания. Есть еще делеции, инсерции итп — крупные структурные перестройки, которые достоверно на чипе не определишь.
Поэтому ДНК-чипы — это не дагностика, это скрининг. Для идентификации известных науке делеций/инсерций лучше делать ЦПР. Неизвестные науке сейчас ловятся NGSом, но не всегда.
Важно понимать, что точечные мутации, хоть и часты, но объясняют не все 100% случаев заболевания. Есть еще делеции, инсерции итп — крупные структурные перестройки, которые достоверно на чипе не определишь.
Поэтому ДНК-чипы — это не дагностика, это скрининг. Для идентификации известных науке делеций/инсерций лучше делать ЦПР. Неизвестные науке сейчас ловятся NGSом, но не всегда.
Ок, а нельзя ли получить кроме предрасположенности к болезням какие-то генотипические признаки, опять же для повышения доверия? Цвет глаз, например.
>>Лучше для доверия использовать объективные критерии: число точек на чипе, компания производитель чипа, лабораторная линия по выделению ДНК (у нас она роботизированная, кстати) и тому подобные нюансы.
Все это может восприниматься просто как слова в рекламе, рекламный bullshit, как говорится. Клиент же не видит что вы там за ширмой делаете.
Не в обиду вам конечно, я искренне радуюсь что такой сервис теперь есть и у нас в стране, и желаю процветания вашему бизнесу.
>>Лучше для доверия использовать объективные критерии: число точек на чипе, компания производитель чипа, лабораторная линия по выделению ДНК (у нас она роботизированная, кстати) и тому подобные нюансы.
Все это может восприниматься просто как слова в рекламе, рекламный bullshit, как говорится. Клиент же не видит что вы там за ширмой делаете.
Не в обиду вам конечно, я искренне радуюсь что такой сервис теперь есть и у нас в стране, и желаю процветания вашему бизнесу.
Если человек рыжий (по-настоящему, а не как все подряд говорят), это очень легко понять по генетическому тесту.
Цвет глаз вопреки распространенному мнению — оченнь сложный признак. Можно лишь посчитать вероятность того или иного цвета глаз, но уж никак не пределить его точно по генам на данном этапе развития генетики.
Пол, как это ни странно, можно понять по чиповому генетическому тесту, если у человека нет синдрома Тернера или Кляйнфельтера.
Очень точны признаки, связанные с непереносимостью лактозы и отсутствием потооделения.
Я даже не знаю, что еще может вас удостоверить. Спросите, отвечу:)
Цвет глаз вопреки распространенному мнению — оченнь сложный признак. Можно лишь посчитать вероятность того или иного цвета глаз, но уж никак не пределить его точно по генам на данном этапе развития генетики.
Пол, как это ни странно, можно понять по чиповому генетическому тесту, если у человека нет синдрома Тернера или Кляйнфельтера.
Очень точны признаки, связанные с непереносимостью лактозы и отсутствием потооделения.
Я даже не знаю, что еще может вас удостоверить. Спросите, отвечу:)
Я прошу прощения за, может быть не совсем корректный вопрос, но что мне может дать расшифровка моего ДНК?
Предположим, человек выяснилось, что у него риск образования рака простаты, болезни паркинсона и склонность к бегу и музыке?
Что он сможет из этого вынести? Как он может повлиять на недопущение рака простаты и болезни паркинсона? И вдруг, дожив до 30 лет человек начнет бегать и музицировать?
А для рекомендаций вроде «Нужно вести здоровый образ жизни, ложиться спать вовремя, не материться и уступать в транспорте бабушкам место», как то дороговато.
Что-то вроде пузыря с фитнес-браслетами получается. Все обрадовались, набрали а что с данными делать — никто не знает.
Предположим, человек выяснилось, что у него риск образования рака простаты, болезни паркинсона и склонность к бегу и музыке?
Что он сможет из этого вынести? Как он может повлиять на недопущение рака простаты и болезни паркинсона? И вдруг, дожив до 30 лет человек начнет бегать и музицировать?
А для рекомендаций вроде «Нужно вести здоровый образ жизни, ложиться спать вовремя, не материться и уступать в транспорте бабушкам место», как то дороговато.
Что-то вроде пузыря с фитнес-браслетами получается. Все обрадовались, набрали а что с данными делать — никто не знает.
Что он сможет из этого вынести?Ну он может, например, начать периодически консультироваться с врачом.
«Знал бы где упаду, соломки бы подстелил». Так вот тест даёт знание где подстилать соломку. Для примера: если у вас генетическая склонность к инфаркту, то заботьтесь о своём сердце побольше, проверяйте его почаще и тд. Если склонность к диабету — начните следить за тем что едите с этой точки зрения. Если склонность к альцгеймеру — начните откладывать деньги на дом престарелых. Если у вас генетическое заболевание, которое у вас не проявляется, но может передаться по наследству и проявиться у ребёнка — лишний повод провести анализ днк во время родов. Как видите — это очень полезно.
Многие распространенные заболевания можно профилактировать образом жизни, и помимо всем известных «не курить, не есть жареное мясо» есть некоторые интересные и неожиданные, например, регулярное употребление зеленого чая снижает риск развития рака легкого. Все рекомендации есть в личном кабинете, и у каждого они свои в зависимости от рисков.
Кроме образа жизни важно обращаться к врачу. Сам визит не снизит риск, но вы будете под контролем анализов крови и осмотров — чуть что, развитие заболевания можно пресечь на самом раннем этапе. Без этого люди с высоким риском, уже могут иметь опухоль, не подозревая о её наличии, а возможность успешного излечения стремительно исчезает.
Вы можете возразить, что можно и без гентеста проходить обследования и сдавать анализы. Но тогда список манипуляций будет огромным. А результаты генетического теста укажут на ваши индивидуальные повышенные риски, которые и надо профилактировать.
Касательно бега, музыки и других способностей — некоторые действительно начинают это делать в зрелом возрасте. Другой вопрос, есть ли врожденные преимущества в этих видах деятельности — гентест в помощь.
Помимо этих двух аспектов, рисков и способностей, где свобода выбора действий может парализовать человека, есть очень четкие рекомендации по лекарствам и наследственным заболеваниям.
Для лекарств есть четкие рекомендации от международных сообществ, при каком генотипе что делать — снижать дозу, повышать, или ни в коем случае не назначать лекарство из-за наличия грозных побочных эффектов у конкретного человека. Это крайне важно, если вам понадобиться принимать какое-либо лекарство.
С наследственным заболеваниями все тоже ясно. Если и мужчина, и женщина являются носителями одной и тоже мутации (а они об этом не знают, не сдав гентест), то риск родить ребенка с заболеванием у них 25%! Это очень высокий риск. К счастью, ясно, что делать — предимплантационная генетическая диагностика, когда женщине подсаживают эмбрион без мутации.
Кроме образа жизни важно обращаться к врачу. Сам визит не снизит риск, но вы будете под контролем анализов крови и осмотров — чуть что, развитие заболевания можно пресечь на самом раннем этапе. Без этого люди с высоким риском, уже могут иметь опухоль, не подозревая о её наличии, а возможность успешного излечения стремительно исчезает.
Вы можете возразить, что можно и без гентеста проходить обследования и сдавать анализы. Но тогда список манипуляций будет огромным. А результаты генетического теста укажут на ваши индивидуальные повышенные риски, которые и надо профилактировать.
Касательно бега, музыки и других способностей — некоторые действительно начинают это делать в зрелом возрасте. Другой вопрос, есть ли врожденные преимущества в этих видах деятельности — гентест в помощь.
Помимо этих двух аспектов, рисков и способностей, где свобода выбора действий может парализовать человека, есть очень четкие рекомендации по лекарствам и наследственным заболеваниям.
Для лекарств есть четкие рекомендации от международных сообществ, при каком генотипе что делать — снижать дозу, повышать, или ни в коем случае не назначать лекарство из-за наличия грозных побочных эффектов у конкретного человека. Это крайне важно, если вам понадобиться принимать какое-либо лекарство.
С наследственным заболеваниями все тоже ясно. Если и мужчина, и женщина являются носителями одной и тоже мутации (а они об этом не знают, не сдав гентест), то риск родить ребенка с заболеванием у них 25%! Это очень высокий риск. К счастью, ясно, что делать — предимплантационная генетическая диагностика, когда женщине подсаживают эмбрион без мутации.
Давно интересуюсь этой темой, на как-то не рискую сдлать этот тест. Страшно почему-то.
Интересно, есть тут те, кто сделали его и, тем более, те, у кого тест выявил серьёзную генетическую предрасположенность к какой-нибудь болезни (вторых лучше бы не было)?
Интересно, есть тут те, кто сделали его и, тем более, те, у кого тест выявил серьёзную генетическую предрасположенность к какой-нибудь болезни (вторых лучше бы не было)?
У нас в компании все сотрудники сдали, я в том числе. У меня среди прочих высокий риск гипертриглицеридемии. В среднем он около 20%, а у меня 36%. Это очень серьезно, и я сначала испугался.
Но успокаивают две вещи — сейчас есть эффективное лечение, если риск все-таки реализуется, а кроме того, ясно, что способствует его реализации. В моем случае одна из самых интересным мер — сокращение в рационе простых углеводов (да-да, фруктоза способствует развитию данного заболевания).
Чем хорош этот гентест, так это советами по контролю. Вас не оставят наедине с результатами, а скажут, что делать, чтобы предотвратить или взять под контроль.
Но успокаивают две вещи — сейчас есть эффективное лечение, если риск все-таки реализуется, а кроме того, ясно, что способствует его реализации. В моем случае одна из самых интересным мер — сокращение в рационе простых углеводов (да-да, фруктоза способствует развитию данного заболевания).
Чем хорош этот гентест, так это советами по контролю. Вас не оставят наедине с результатами, а скажут, что делать, чтобы предотвратить или взять под контроль.
По моему оба значения достаточно высокие, чтобы начать беспокоиться. А то пишут бывает «у вас на 50% повышен риск чего-то там», а сколько это? 20% и 30% или 0.02% и 0.03%? Так вот, много ли таких болезней/лекарств/аллергенов, что в норме у человека риск достаточно низкий, чтобы не беспокоиться (допустим 1%), но при определённом генотипе уже достаточно существенен (допустим 20%)?
Заболевания с такими высокими различиями в риске — это как правило наследственные онкологические синдромы, самый известный из которых связан с генами BRCA1 и BRCA2. Если в среднем у женщины риск развития рака молочной железы составляет около 10%, то при наличии мутации в одном из этих генов риск может возрастать до 60-70% в зависимости от мутации.
Для примера, к таким заболеваниям еще относятся наследственные формы болезни Альцгеймера, Паркинсона, бокового амиотрофического склероза.
Но это очень редко встречающиеся формы распространенных заболеваний. Обычно же риск повышается не сильно.
Для примера, к таким заболеваниям еще относятся наследственные формы болезни Альцгеймера, Паркинсона, бокового амиотрофического склероза.
Но это очень редко встречающиеся формы распространенных заболеваний. Обычно же риск повышается не сильно.
del
Возможен ли импорт уже готовых данных из других сервисов? Я когда-то проходил тестирование на Genographic, но оно с другим уклоном. Потом экспортировал данные на FTDNA. Они, насколько я помню, дают RAW экспорт. Т.е. потенциально можно импортировать куда угодно. Вопрос лишь в технической поддержке с вашей стороны…
Можете про погрешность еще раз объяснить. Какая вероятность, что после уточнения(дополнительного исследования), расположенность к заболеванию по вашему тесту окажется ложной? 0.01%?
Погрешность касается идентификации точки в геноме, а точнее генотипа этой точки (не совсем корректная формулировка, но для простоты можно) и составляет менее 0.02%
Вероятность же того, что повышенный риск какого-либо заболевания окажется пониженным (или наоборот) после другого генетического анализа тех же самых полиморфизмов, которые определяем мы, вообще стремится к нулю, потому что в риск заболевания вносят по небольшому вкладу сразу несколько полиморфизмов, и погрешность даже в одном из них не сделает риск пониженным (или наоборот) относительно среднего популяционного.
Вероятность же того, что повышенный риск какого-либо заболевания окажется пониженным (или наоборот) после другого генетического анализа тех же самых полиморфизмов, которые определяем мы, вообще стремится к нулю, потому что в риск заболевания вносят по небольшому вкладу сразу несколько полиморфизмов, и погрешность даже в одном из них не сделает риск пониженным (или наоборот) относительно среднего популяционного.
Что-то ничего про генетическую совместимость двух представителей разных полов. Есть такое и имеет ли оно вообще смысл?
В отношении будущего потомства имеет самый важный смысл. Если пара планирует здоровых детей, без наследственных заболеваний, то обоим стоит сдать генетический тест. В среднем каждый здоровый человек является носителем 5-7 наследственных заболеваний, и лучше знать, что это за болезни, чтобы при совпадении мутаций не передать ребенку две мутации в одном и том же гене. При наличии таких мутаций вероятность родить ребенка с заболеванием составляет 25%. А если мутация известна, то можно сделать предимплантационную генетическую диагностику и подсадить женщине эмбрион без мутации.
ok. Такой вопрос — если у меня уже есть SNP от 23andme (aka raw data), то нельзя ли сэкономить на дорогом забугорном чипе, а просто переслать вам эти данные чтобы вы их проанализировали своим способом?
Это должно быть значительно дешевле, по идее. Да и быстрее — не нужно анализ проводить повторно (уж ДНК то у меня скорее всего не изменилась).
Это должно быть значительно дешевле, по идее. Да и быстрее — не нужно анализ проводить повторно (уж ДНК то у меня скорее всего не изменилась).
Мы такую процедуру не делаем. Хотя, можем предложить записаться на консультацию с врачом-генетиком, он поможет интерпретировать полученные данные.
Жаль. Лишаете себя ряда клиентов. У меня и у моих знакомых действительно тест 23andme сделан, и, думаю, они не отказались бы получить подробный анализ в вашем формате (насколько я понимаю, у вас еще и лучшая детализация относительно народов/национальностей/происхождения восточной европы-азии, нежели у 23andme).
Заплатить еще 100% за ваш анализ думаю готовы были бы многие из тех кто уже имеет данные от 23andme. Но платить 20тыр (то есть 300$) думаю мало кто захочет из этих людей.
Заплатить еще 100% за ваш анализ думаю готовы были бы многие из тех кто уже имеет данные от 23andme. Но платить 20тыр (то есть 300$) думаю мало кто захочет из этих людей.
(насколько я понимаю, у вас еще и лучшая детализация относительно народов/национальностей/происхождения восточной европы-азии, нежели у 23andme).
А, хотя нет. Это я вас с i-gene.ru спутал. Вот у них действительно высокая детализация по народам живущим и жившим на нашей территории.
Детализация достигается не столько алгоритмами (хотя и они важны), сколько набором полиморфизмов. У 23иЯ как и I-gene мало полиморфизмов на чипе, гораздо меньше, чем на чипе Атласовского теста.
Поэтому люди, сдавшие тест в 23иЯ, получат ровно ту же интерпретацию, что и в 23иЯ.
Многие не понимают, но сдав один генетический тест, человек не расшифровывает свой геном от начала до конца. Он просто узнает, что в той или иной точке записано. Поэтому многие, кто сдал тест 23иЯ, сдают его потом в Атласе и получают больше информации, потому что появляются данные о большем количестве точек, чем было после теста в 23иЯ или ай-гене.
Поэтому люди, сдавшие тест в 23иЯ, получат ровно ту же интерпретацию, что и в 23иЯ.
Многие не понимают, но сдав один генетический тест, человек не расшифровывает свой геном от начала до конца. Он просто узнает, что в той или иной точке записано. Поэтому многие, кто сдал тест 23иЯ, сдают его потом в Атласе и получают больше информации, потому что появляются данные о большем количестве точек, чем было после теста в 23иЯ или ай-гене.
Полная расшифровка это естественно отдельные деньги.
А сколько полиморфизмов на чипе Атласовского теста? (1 полиморфизм это ведь 1 SNP?)
А сколько полиморфизмов на чипе Атласовского теста? (1 полиморфизм это ведь 1 SNP?)
На чипе Атласа 550 000 SNP
У 23andme 610 545 SNP. Так что тезис про то, что «У 23иЯ как и I-gene мало полиморфизмов на чипе, гораздо меньше, чем на чипе Атласовского теста.», мягко говоря, не состоятелен.
Да и ставить 23andme с i-gene по числу SNP никак нельзя. У i-gene всего порядка 6000 SNP.
Но, при всем при этом у i-gene детализация и статистика по национальностям народностей живущих и живших на территории восточной европы и России намного ЛУЧШЕ, чем у 23andme.
Насколько я вижу по вашему демо на сайте, у вас детализация в плане происхождения как минимум не лучше чем у 23andme, точнее даже хуже. И точно ни в какое сравнение со статистикой выдаваемой i-gene не идет.
Да и ставить 23andme с i-gene по числу SNP никак нельзя. У i-gene всего порядка 6000 SNP.
Но, при всем при этом у i-gene детализация и статистика по национальностям народностей живущих и живших на территории восточной европы и России намного ЛУЧШЕ, чем у 23andme.
Насколько я вижу по вашему демо на сайте, у вас детализация в плане происхождения как минимум не лучше чем у 23andme, точнее даже хуже. И точно ни в какое сравнение со статистикой выдаваемой i-gene не идет.
А, действительно, на новом чипе у 23иЯ больше снипов. Извиняюсь, оплошал.
Касательно происхождения по территории России — сейчас у нас не такая хорошая детализация, какую хочется сделать, но зато есть снипы для всего мира. Если клиент не из России, то мы сможем определить его происхождение и популяционный состав не хуже 23иЯ.
Касательно происхождения по территории России — сейчас у нас не такая хорошая детализация, какую хочется сделать, но зато есть снипы для всего мира. Если клиент не из России, то мы сможем определить его происхождение и популяционный состав не хуже 23иЯ.
Ну, как новый… 2014 год, может еще раньше. Что у них там сейчас — не могу сказать, возможно еще улучшили.
Возвращаясь к нашим баранам — коль у 23andme таки SNP не меньше чем у вас, следовательно таки имеется техническая возможность использовать SNP полученные через 23andme в вашем анализе?
Не думаете о введении такого сервиса?
PS. Насколько я понимаю, за счет большой пользовательской базы у 23andme таки будет всегда бОльшая точность детализированность в плане этносов и нахождения родственников (по миру) чем у вас. А у i-gene большая детальность по exUSSR и восточной европе, чем у вас и 23andme.
Возвращаясь к нашим баранам — коль у 23andme таки SNP не меньше чем у вас, следовательно таки имеется техническая возможность использовать SNP полученные через 23andme в вашем анализе?
Не думаете о введении такого сервиса?
PS. Насколько я понимаю, за счет большой пользовательской базы у 23andme таки будет всегда бОльшая точность детализированность в плане этносов и нахождения родственников (по миру) чем у вас. А у i-gene большая детальность по exUSSR и восточной европе, чем у вас и 23andme.
техническая возможность интерпретации других геномных данных в системе интерпретации Атласа всегда имеется и не зависит от числа снипов. Вопрос в полноте интерпретации.
Множество снипов 23ия и Атласа пересекаются, но ни одно не является подмножеством другого. Поэтому для некоторых из наших признаков на чипе 23ия не будет снипов, и данных будет меньше, чем по чипу Атласа.
детализация этносов зависит больше от исследований этих этносов, нежели от пользовательской базы. Да, можно проводить опросы среди пользователей, чтобы они указывали свое происхождение. Но этот метод полон ошибок и неточностей.
В реальности же все данные о генотипах тех или иных народностей получены в эспедициях, когда есть эталонная популяция, у которой собирается генетический материал. Сомневаюсь, что 23ия проводят такие экспедиции.
Поэтому считаю, что клиентская база — не источник достоверных данных о генетической антропологии. Наука-то серьезная, работать надо в полях.
Множество снипов 23ия и Атласа пересекаются, но ни одно не является подмножеством другого. Поэтому для некоторых из наших признаков на чипе 23ия не будет снипов, и данных будет меньше, чем по чипу Атласа.
детализация этносов зависит больше от исследований этих этносов, нежели от пользовательской базы. Да, можно проводить опросы среди пользователей, чтобы они указывали свое происхождение. Но этот метод полон ошибок и неточностей.
В реальности же все данные о генотипах тех или иных народностей получены в эспедициях, когда есть эталонная популяция, у которой собирается генетический материал. Сомневаюсь, что 23ия проводят такие экспедиции.
Поэтому считаю, что клиентская база — не источник достоверных данных о генетической антропологии. Наука-то серьезная, работать надо в полях.
Множество снипов 23ия и Атласа пересекаются, но ни одно не является подмножеством другого. Поэтому для некоторых из наших признаков на чипе 23ия не будет снипов, и данных будет меньше, чем по чипу Атласа.
А можно получить список снипов Атласа? Те семые 550 000. Чтобы любой человек мог сравнить этот набор тестируемых снипов с набором снипов 23andme (набор снипов 23andme публично известен).
Кроме всего прочего, это позволит точно выяснить насколько наборы SNP пересекаются у атласа и у 23andme. Может там 99% пересечение, а может и 20%. Это таки две большие разницы.
А то ведь после предыдущего вашего ляпа про то, что у 23andme хреновый чип настолько же насколько и у i-gene (вы ошиблись примерно в 100 раз), а у вас чип много-много лучше и набор SNP шире (а на самом деле уже), на слово верить уже как-то не хочется.
Да, можно проводить опросы среди пользователей, чтобы они указывали свое происхождение. Но этот метод полон ошибок и неточностей.
В реальности же все данные о генотипах тех или иных народностей получены в эспедициях, когда есть эталонная популяция, у которой собирается генетический материал. Сомневаюсь, что 23ия проводят такие экспедиции.
Поэтому считаю, что клиентская база — не источник достоверных данных о генетической антропологии. Наука-то серьезная, работать надо в полях.
Вопросы происхождения и прочего анализа геномов имеют несколько измерений. Например:
1) Где преимущественно жили ваши предки лет 600-700 назад (до великих географических открытий и массовых перемещений).
2) Откуда произошла ваша гаплогруппа (гаплогруппы). Это обычно десятки тысяч лет уже. При этом сам человек может уже не иметь ничего общего (кроме гаплогруппы) с этим предком который был тысяч 45 лет назад.
3) Где (в каких странах) сейчас живут люди с похожим на тебя генотипом, и где твои родственники разной степени отдаленности (затем с ними можно связаться и попробовать построить общее генеалогическое древо, таким образом выяснив более подробно свою родословную).
4) Частотное распределение фамилий у твоих отдаленных родственников.
Так вот, для ответа на вопрос номер (3) и (4) нужна большая пользовательская база. Для (1) и (2) нужны иные исследования. 23andme занимается в основном (3) и (4), по пунктам (1) и (2), насколько я понимаю, сотрудничает с крупнейшими университетами США.
И это только то, что касается генеалогии, у них еще ряд направлений имеется.
PS. А вы сами то проводите экспедиции в поля? Где про это прочитать можно? Научные публикации имеются?
По части экспедиций активно сотрудничаем с Татьяной Татариновой, профессором Университета Южной Калифорнии (USC), биоинформатиком с более чем 15-летним опытом научных исследований. Занимается она генеалогией, биогеографией и функциональной аннотацией генома. В этой области Татьяна Татаринова с коллегами уже сделала несколько научных открытий: например, разработала основу структуры географической области народонаселения (GPS).
Вместе с ней и её командой работаем над новым алгоритмом по происхождению, который позволит с высокой точностью определять место вашего происхождения на территории России.
Подкрепите ссылкой ваш тезис.
Вместе с ней и её командой работаем над новым алгоритмом по происхождению, который позволит с высокой точностью определять место вашего происхождения на территории России.
набор снипов 23andme публично известен
Подкрепите ссылкой ваш тезис.
По части экспедиций активно сотрудничаем с Татьяной Татариновой, профессором Университета Южной Калифорнии (USC), биоинформатиком с более чем 15-летним опытом научных исследований. Занимается она генеалогией, биогеографией и функциональной аннотацией генома. В этой области Татьяна Татаринова с коллегами уже сделала несколько научных открытий: например, разработала основу структуры географической области народонаселения (GPS).
Вместе с ней и её командой работаем над новым алгоритмом по происхождению, который позволит с высокой точностью определять место вашего происхождения на территории России.
Это было бы здорово. Ибо сейчас, судя по демо-страничке, детализация хуже чем у 23andme.
набор снипов 23andme публично известен
Подкрепите ссылкой ваш тезис.
Эмм… Вы действительно не знаете как получить список тестируемых SNP 23andme, или притворяетесь? Вы настолько не знаете конкурента с которым сравниваете себя в статье?
Вот действительно, не понимают. И не понимают потому, что предлагающие это дело компании не объясняют этот момент. И даже наоборот, всячески мутят, рассказывая о своей услуги в словах «прочесть гены» и « получаем данные о том, что в таком-то месте генома, в таком-то гене у вас написано A. Или T. Кстати, raw data теста вы тоже получите.», как будто будет прочитано всё до буквы, и каждая будет знать своё место.
«Что в той или иной точке написано» для читающего подразумевает информацию обо всех точках, а не о некотором подмножестве избранных. Но мало кто пишет прямо, что при тестировании они берутся лишь проверить вашу ДНК на присутствие в ней некоторого подмножества известных заранее кусочков.
«Что в той или иной точке написано» для читающего подразумевает информацию обо всех точках, а не о некотором подмножестве избранных. Но мало кто пишет прямо, что при тестировании они берутся лишь проверить вашу ДНК на присутствие в ней некоторого подмножества известных заранее кусочков.
Но с недавнего времени в личном кабинете американского 23andMe вы не получите данные о вашем здоровье, включая индивидуальную реакцию на лекарства и статус носительства наследственных заболеваний.
Никто не мешает заказать тест 23andme не в лаборатории США, а в канадской лаборатории, где будет вам и все о здоровье и о диете, и о детях: www.23andme.com/en-ca
PS. Кстати, в статье следовало уточнить, почему именно в США 23andme запретили таковые данные в личном кабинете высвечивать. Краткий ответ — потому, что достоверность этих данных не подтверждена и может ввести человека в заблуждение.
Не поэтому.
Помимо того, что у 23иЯ было несколько глюков с отображением статуса «болен», когда на самом деле все было ок, они еще и оставляли своих клиентов наедине с данными, которые зачастую были не оптимистичными — риски, они ведь есть у всех, но пока о них не знаешь, то и не переживаешь.
А в Атласе по результатам вашего теста вы можете бесплатно по телефону или скайпу проконсультироваться с врачом-генетиком, он все разъяснит относительно рисков, носительства моногенных заболеваний и любого другого раздела личного кабинета.
Помимо того, что у 23иЯ было несколько глюков с отображением статуса «болен», когда на самом деле все было ок, они еще и оставляли своих клиентов наедине с данными, которые зачастую были не оптимистичными — риски, они ведь есть у всех, но пока о них не знаешь, то и не переживаешь.
А в Атласе по результатам вашего теста вы можете бесплатно по телефону или скайпу проконсультироваться с врачом-генетиком, он все разъяснит относительно рисков, носительства моногенных заболеваний и любого другого раздела личного кабинета.
Скорее потому, что 23andme не смогли пройти FDA сертификацию, а в США с этим все строго. Думаю вы её также не прошли, да и не будете проходить :-)
потому, что достоверность этих данных не подтверждена и может ввести человека в заблуждение.
потому, что 23andme не смогли пройти FDA сертификацию
Не хотелось бы, чтобы читатели подумали, будто ваши слова достоверно описывают действительность :)
Попробуйте комментировать более обоснованно, не искажая реальные факты.
Не хотелось бы, чтобы читатели подумали, будто ваши слова достоверно описывают действительность :)
Конечно вам бы не хотелось :-)
А чьи слова вообще достоверно описывают действительность? ;-) В науке мы знаем лишь когда мы ошибаемся, но мы никогда не можем быть уверены в том, что наша теория верна.
То что я сказал в двух постах — две стороны одной медали. Медицинские данные которые высвечивались в личном кабинете не были подтверждены, поэтому они не получили FDA, поэтому им запретили публиковать медицинские данные пациентов:
однако 23andMe не выполнила предписания, выдвинутые FDA в ответ на заявки 2012 года. Компания отказалась предоставить запрашиваемые FDA данные о достоверности результатов тестов.
И, кстати, у них процесс идет вперед. Они получили разрешение на детектирование синдрома Блума в 2015 году.
А как у вас? Лицензия которая вами получена… Ну это совсем не FDA. Я сейчас посмотрел — у нас гомеопатические центры тоже лицензии подобные имеют. То есть это (российская лицензия) не показатель качества, это скорее небольшая гарантия того, что тебя там не убьют быстро.
Попробуйте комментировать более обоснованно, не искажая реальные факты.
К вам это также относится. Хотелось бы получить от вас например ссылку, подтверждающую что например 23andme ранее имела менее 600 тысяч SNP в анализе. И вообще, на чем вы основывались, когда писали про то, что у 23andme много меньше SNP чем у вас, и что детализация хуже.
Кстати, также хочется от вас какого-то обоснованного подтверждения того, что:
Помимо того, что у 23иЯ было несколько глюков с отображением статуса «болен», когда на самом деле все было ок, они еще и оставляли своих клиентов наедине с данными, которые зачастую были не оптимистичными — риски, они ведь есть у всех, но пока о них не знаешь, то и не переживаешь.
И что именно поэтому им запретили в США публиковать эти данные.
У компании Атлас есть полноценная медицинская лицензия atlas.ru/assets/pdf/license.pdf, и медицинская генетика там указана на странице 3. Гомеопаты и целители таких лицензий даже в хрустальном шаре не видели.
Ранее 23ия использовали чип Illumina Hap550, на котором снипов меньше, чем на humancoreexome24.
Баги в 23иЯ и предупреждение от FDA, далеко ходить не надо: geektimes.ru/post/203648 и geektimes.ru/post/203714
Ранее 23ия использовали чип Illumina Hap550, на котором снипов меньше, чем на humancoreexome24.
Баги в 23иЯ и предупреждение от FDA, далеко ходить не надо: geektimes.ru/post/203648 и geektimes.ru/post/203714
У компании Атлас есть полноценная медицинская лицензия atlas.ru/assets/pdf/license.pdf, и медицинская генетика там указана на странице 3. Гомеопаты и целители таких лицензий даже в хрустальном шаре не видели.
Я именно эту лицензию и имел ввиду. Гомеопатам конечно ни к чему иметь в этом перечне генетику, но вот диагностику и лечение они там имеют. Ровно та же самая форма лицензии. Например ЛО-77-01-000180
Ранее 23ия использовали чип Illumina Hap550, на котором снипов меньше, чем на humancoreexome24.
И-и? Все равно же 600 000 определяли:
The Illumina Human Hap550+ is a customizable DNA array that allows us to determine an individual’s genetic signature at nearly 600,000 locations on all 23 pairs of chromosomes, plus the mitochondrial DNA. Because Illumina’s technology lets our scientists select thousands of specific locations in the genome that they want to probe, we think it is the best genotyping platform for personalized genetics.
Ссылка: blog.23andme.com/news/time-to-thank-our-friends
2008 год.
Итак, откуда же вы взяли, что у них было меньше чем у вас? Причем «как и I-gene», то есть вы оценивали 23andme в 6000 SNP (если это не так, назовите конкретную обоснованную цифру в которую вы оценивали старую версию 23andme), то есть на два порядка меньше. Откуда такие сравнения взялись?
Кстати, а вы каким чипом пользуетесь?
Баги в 23иЯ и предупреждение от FDA, далеко ходить не надо: geektimes.ru/post/203648 и geektimes.ru/post/203714
Ну, то есть другими словами потому, что:
потому, что достоверность этих данных не подтверждена и может ввести человека в заблуждение.
Кстати, я ошибся. У гомеопатического центра в мед. лицензии ЛО-77-01-000180 есть разрешение и на генетические исследования :-)
Если интересно — это гомеопатический центр www.gomeomed.ru
Таким образом, у нас чтобы получить мед. лицензию на генетическое исследовани можно быть вполне себе гомеопатическим центром. Нужно лишь знать правильные выходы-выходы :-)
Получают мед. лицензию сразу оптом — на все возможные виды исследований и услуг. Оптом, видимо, дешевле :-)
Поэтому я и говорю — наличие мед. лицензии РФ ни о чем не говорит, кроме о том, что у компании всё на мази в плане общения с гос. органами. Но к качеству медицинских услуг это имеет, мягко говоря, опосредованное отношение.
Вот FDA — более серьезная организация и процедуры там более реальные (хотя и там имеются свои нюансы). Сертифицирование FDA + соответствие HIPAA дает много больше уверенности в том, что данный вид теста, данный прибор и услуга не является фигней сравнимой с услугами гомеопатов и целителей. И дает уверенность в том, что твоя protected health information не утечет в неизвестном направлении.
Если интересно — это гомеопатический центр www.gomeomed.ru
Таким образом, у нас чтобы получить мед. лицензию на генетическое исследовани можно быть вполне себе гомеопатическим центром. Нужно лишь знать правильные выходы-выходы :-)
Получают мед. лицензию сразу оптом — на все возможные виды исследований и услуг. Оптом, видимо, дешевле :-)
Поэтому я и говорю — наличие мед. лицензии РФ ни о чем не говорит, кроме о том, что у компании всё на мази в плане общения с гос. органами. Но к качеству медицинских услуг это имеет, мягко говоря, опосредованное отношение.
Вот FDA — более серьезная организация и процедуры там более реальные (хотя и там имеются свои нюансы). Сертифицирование FDA + соответствие HIPAA дает много больше уверенности в том, что данный вид теста, данный прибор и услуга не является фигней сравнимой с услугами гомеопатов и целителей. И дает уверенность в том, что твоя protected health information не утечет в неизвестном направлении.
Когда вы утверждаете, что медицинская лицензия фуфло, потому что она есть у гомеопатов, вы совершаете ошибку, которая называется ассоциативное обвинение (http://ru.rationalwiki.org/wiki/%D0%90%D1%81%D1%81%D0%BE%D1%86%D0%B8%D0%B0%D1%82%D0%B8%D0%B2%D0%BD%D0%B0%D1%8F_%D0%BE%D1%88%D0%B8%D0%B1%D0%BA%D0%B0)
Разъясню про лицензирование генотипирования в РФ:
Ни один сканер или секвенатор в РФ не имеет лицензии медицинского изделия, продукта итп. Да, такой сертификат был у MiSeq, но его отозвали. Дабы не совершать ошибку ассоциативного обвинения еще раз, поясню, что виноват не MiSeq и он поэтому не плохой и генетика тоже не плохая из-за этого. Дело в процедурах сертификации и пересертификации, которые еще не до конца налажены в отношении таких сложных технологий как секвенирование и генотипирование.
Разъясню про лицензирование генотипирования в РФ:
Ни один сканер или секвенатор в РФ не имеет лицензии медицинского изделия, продукта итп. Да, такой сертификат был у MiSeq, но его отозвали. Дабы не совершать ошибку ассоциативного обвинения еще раз, поясню, что виноват не MiSeq и он поэтому не плохой и генетика тоже не плохая из-за этого. Дело в процедурах сертификации и пересертификации, которые еще не до конца налажены в отношении таких сложных технологий как секвенирование и генотипирование.
Я не говорил, что если у кого-то есть эта лицензия, то этот кто-то ничего не может. Я лишь говорил, что наличие такой лицензии ничего не говорит о качестве услуг.
Поэтому разрешение FDA на 1 тест 23andme значит много больше чем эта лицензия на весь спектр услуг. Вот и всё.
Поэтому разрешение FDA на 1 тест 23andme значит много больше чем эта лицензия на весь спектр услуг. Вот и всё.
Да, FDA серьезная организация, и получить её одобрение не просто. Надо отдать должное 23ия, если они смогли это сделать.
Другое дело, что это всего лишь одно заболевание, и ни один чиповый тест не даст исчерпывающей информации о мутациях, ответственных за заболевание. Если нужен прицельный анализ на конкретные мутации, то делайте ПЦР. Если ПЦР не помогла установить мутацию, то либо обычное секвенирование гена, либо NGS, но никак не чиповый тест, который скринирует только самые частые мутации, объясняющие 70-90% случаев заболевания.
Другое дело, что это всего лишь одно заболевание, и ни один чиповый тест не даст исчерпывающей информации о мутациях, ответственных за заболевание. Если нужен прицельный анализ на конкретные мутации, то делайте ПЦР. Если ПЦР не помогла установить мутацию, то либо обычное секвенирование гена, либо NGS, но никак не чиповый тест, который скринирует только самые частые мутации, объясняющие 70-90% случаев заболевания.
Смогли, ага. В феврале было сообщение: blog.23andme.com/news/what-the-fda-decision-means-for-23andme-customers
И, как показывает практика сертификации FDA (а я, по роду деятельности, немного в курсе как это делается), последующие тесты сертифицировать будет скорее всего уже проще и быстрее.
Они последовательно идут к тому, чтобы в США восстановить страничку про health information, только теперь каждый тест на каждое заболевание будет сертифицирован FDA и это будет железно гарантировать корректность результатов.
Ну а в других странах у них это доступно и так. В других странах живут более рискованные парни нежели в США :-)
И, как показывает практика сертификации FDA (а я, по роду деятельности, немного в курсе как это делается), последующие тесты сертифицировать будет скорее всего уже проще и быстрее.
Они последовательно идут к тому, чтобы в США восстановить страничку про health information, только теперь каждый тест на каждое заболевание будет сертифицирован FDA и это будет железно гарантировать корректность результатов.
Ну а в других странах у них это доступно и так. В других странах живут более рискованные парни нежели в США :-)
Чип не просто так назвали Hap550 — investor.illumina.com/phoenix.zhtml?c=121127&p=irol-newsArticle&ID=835968. 550 000 снипов.
Выше я указал humanСoreExome24, который используется в компании Атлас, 551 839 SNP: www.illumina.com/products/humancore_exome_beadchip_kits.html
Я не оценивал чип 23ия в 6к снипов, вы себе это внушили :)
Если все время
то понятно почему
Выше я указал humanСoreExome24, который используется в компании Атлас, 551 839 SNP: www.illumina.com/products/humancore_exome_beadchip_kits.html
Причем «как и I-gene», то есть вы оценивали 23andme в 6000 SNP
Я не оценивал чип 23ия в 6к снипов, вы себе это внушили :)
Если все время
Ну, то есть другими словами
то понятно почему
А чьи слова вообще достоверно описывают действительность
Ок. Предоставьте тогда колличественную интерпретацию ваших слов:
И вот этих:
Исходя из них можно сделать вывод, что число SNP у 23andme скорее ближе к i-gene нежели к вам, не так ли?
Ну и предоставьте источники откуда вы взяли, что у 23andme их гораздо меньше. Я один из своих источников предоставил.
У 23иЯ как и I-gene мало полиморфизмов на чипе, гораздо меньше, чем на чипе Атласовского теста.
И вот этих:
Но и число точек соответствующее, далеко не 550 тысяч.
Исходя из них можно сделать вывод, что число SNP у 23andme скорее ближе к i-gene нежели к вам, не так ли?
Ну и предоставьте источники откуда вы взяли, что у 23andme их гораздо меньше. Я один из своих источников предоставил.
Вы цепляетесь к слову «гораздо». Не гораздо меньше. Просто меньше.
Ссылка на бис investor.illumina.com/phoenix.zhtml?c=121127&p=irol-newsArticle&ID=835968
Ссылка на бис investor.illumina.com/phoenix.zhtml?c=121127&p=irol-newsArticle&ID=835968
То есть 550 у 23andme это меньше чем 550 у вас? ;-)
Но я тоже могу ссылку на бис кинуть: blog.23andme.com/news/time-to-thank-our-friends
Там написано, что у них не Human Hap550 а таки Human Hap550+. Предлагаю прочесть спеки: investor.illumina.com/phoenix.zhtml?c=121127&p=irol-newsArticle&ID=881591
Итак, где и когда у 23andme было гораздно или просто меньше SNP чем у вас? И на каком основании вы это решили?
У них по крайней мере с 2008 года всегда было больше.
Но я тоже могу ссылку на бис кинуть: blog.23andme.com/news/time-to-thank-our-friends
Там написано, что у них не Human Hap550 а таки Human Hap550+. Предлагаю прочесть спеки: investor.illumina.com/phoenix.zhtml?c=121127&p=irol-newsArticle&ID=881591
Итак, где и когда у 23andme было гораздно или просто меньше SNP чем у вас? И на каком основании вы это решили?
У них по крайней мере с 2008 года всегда было больше.
Зарегистрируйтесь на Хабре, чтобы оставить комментарий
Про генетический тест «Атлас»: как, почему это совсем не дорого и чем мы лучше 23andMe