Вы правы, в первую очередь страдает качество жизни, но существуют последствия, которые могут проявиться со временем при постоянном игнорировании симптомов. Сокращение продолжительности жизни может быть косвенным последствием, так как целиакия ассоциируется с дефицитом IgA, герпетиформным дерматитом, неврологическими нарушениями, аутоиммунным тиреоидитом, инсулин-зависимым диабетом. Отдалённым осложнением целиакии может быть развитие лимфомы.
Спасибо за совет! Мы попробуем осветить эту тему)
Правда сравнивать непереносимость лактозы и глютена довольно сложно в силу несоизмеримости последствий. Если попытаться в двух словах описать разницу, непереносимость лактозы в целом характеризуется просто неприятными последствиями. Целиакия — это именно аутоиммунное заболевание с расщеплением ворсинок кишечника. Игнорирование непереносимости глютена может привести со временем к инсулин-зависимому диабету и неврологическим нарушениям, не говоря уже о постоянно воспаленном кишечнике. Удаление глютена из диеты ведёт к восстановлению ворсинок и нормализации абсорбции.
Действительно, в выборку не входили люди из Самарской области.
На данный момент объектами сравнительной геномики из Самарской области выступают, в частности, штаммы Mycobacterium tuberculosis, возбудителя туберкулеза, в контексте исследования устойчивости к лекарственным средствам. (Из Nature Genetics).
С цветом глаз вообще отдельная интересная история. Это признак, который кодируется несколькими генами. Для того, чтобы объяснить биологический смысл изменений, нужно отследить те случаи, в которых изменений нет, и использовать их для сравнения.
Пока что достоверно выделить гены, отвечающие за тот или иной цвет глаз, сложно. Пример в статье – лишь один из нескольких. Кстати, если бы мы знали, какие гены отвечают за цвета глаз, то могли бы достоверно предсказывать цвет глаз по ДНК. Пока что такие проекты все еще в разработке.
Вот картинка, хорошо объясняющая, как получается тот или иной цвет глаз.
Спасибо за ваш комментарий. К сожалению, авторы исследования не опубликовали реконструкции внешности. Впрочем, реконструкция внешности – отдельная большая задача, над которой работают биоинформатики.
Геном любого человека отличается от остальных. Если представить геном как текст, то пример, описанный в статье показывает, что биоинформатик Александр посмотрел на две буквы из этого текста в нескольких геномах из двух разных популяций. Он заметил, что в той группе популяции россиян, которая была доступна ему для обозрения, встречаются другие комбинации букв, чем в общедоступной базе данных.
Мы не рассматривали отличия россиян от европейцев, мы смотрели, как происходила эволюция, которая привела человека к светлой коже. Но вот такой интересный пример обнаружился по ходу.
Основная тема статьи – эволюция цвета кожи европейцев. Многообразие популяции россиян – отдельная волнующая тема, которой уже занимаются специалисты по сравнительной геномике. Однако это тема для другого материала.
Проект, который переводится с латыни как «человеческое», был запущен бразильским фотографом в коллаборации с компанией Pantone. Люди стоят на фоне цвета своей кожи, цифры под портретом – номер этого цвета по каталогу Pantone.
Эту идею поддерживает Нина Яблонски из университета Пенсильвании в Штатах, она, в частности, прокомментировала это исследование. Её работы есть по ссылке: более старая и более новая.
Именно это и вызывает трудности для современного биоинформатика, специализирующегося в области сравнительной геномики. Никто не сравнивает людей, сравнивают их геном. В общедоступных базах данных возникает «перевес» в сторону геномов европейцев. Поэтому и возникают трудности в интерпретации.
С точки зрения смешения народностей, Россия очень удачный модельный объект, который, казалось бы, должен привлекать массу исследователей. Будем ждать.
Спасибо за ваш комментарий! Однако проблема, на которую мы хотели бы обратить внимание, лежит в другой плоскости.
Важно, что аллель (вариант гена), который в принципе не встречается в базе данных проекта «Тысяча геномов» (это один из основных инструментов сравнительной геномики), есть у людей, как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии.
Это отдельная тема для обсуждения, если коротко: у нас нет релевантной базы данных для сравнения геномов.
Эта проблема сейчас активно обсуждается, (например, в Nature).
Спасибо за ваш комментарий. Действительно, характер пигментации кожи у разных народов / рас / популяций может быть сходным, однако в этом исследовании объектом была европейская популяция.
Спасибо за ваш комментарий! Действительно, до сих пор существуют популяции, для которых характерна непереносимость лактозы, просто потому что такая способность была не нужна. Возможно, идея jar_ohty, описанная ниже, описывает эволюционный смысл этого. Однако проблемы, вызванные дефицитом витамина D, были куда более существенной потерей, чем трата ресурсов на выработку лактазы (фермента), поэтому пришлось учиться усваивать молоко и молочные продукты.
Спасибо за ваш комментарий, Hidralisk. Действительно, как ниже прокомментировали, до описанных в статье событий взрослые особи человека на могли употреблять молоко и молочные продукты в пищу.
Данная тема лежит за пределами деятельности нашей компании, однако является интересным направлением исследования.
Действительно, этические проблемы, стоящие перед будущим исследователем, многогранны. Их разрешение — один из вызовов для потенциального исследователя.
Правда сравнивать непереносимость лактозы и глютена довольно сложно в силу несоизмеримости последствий. Если попытаться в двух словах описать разницу, непереносимость лактозы в целом характеризуется просто неприятными последствиями. Целиакия — это именно аутоиммунное заболевание с расщеплением ворсинок кишечника. Игнорирование непереносимости глютена может привести со временем к инсулин-зависимому диабету и неврологическим нарушениям, не говоря уже о постоянно воспаленном кишечнике. Удаление глютена из диеты ведёт к восстановлению ворсинок и нормализации абсорбции.
На данный момент объектами сравнительной геномики из Самарской области выступают, в частности, штаммы Mycobacterium tuberculosis, возбудителя туберкулеза, в контексте исследования устойчивости к лекарственным средствам. (Из Nature Genetics).
Пока что достоверно выделить гены, отвечающие за тот или иной цвет глаз, сложно. Пример в статье – лишь один из нескольких. Кстати, если бы мы знали, какие гены отвечают за цвета глаз, то могли бы достоверно предсказывать цвет глаз по ДНК. Пока что такие проекты все еще в разработке.
Вот картинка, хорошо объясняющая, как получается тот или иной цвет глаз.
Геном любого человека отличается от остальных. Если представить геном как текст, то пример, описанный в статье показывает, что биоинформатик Александр посмотрел на две буквы из этого текста в нескольких геномах из двух разных популяций. Он заметил, что в той группе популяции россиян, которая была доступна ему для обозрения, встречаются другие комбинации букв, чем в общедоступной базе данных.
Мы не рассматривали отличия россиян от европейцев, мы смотрели, как происходила эволюция, которая привела человека к светлой коже. Но вот такой интересный пример обнаружился по ходу.
Основная тема статьи – эволюция цвета кожи европейцев. Многообразие популяции россиян – отдельная волнующая тема, которой уже занимаются специалисты по сравнительной геномике. Однако это тема для другого материала.
А что-то совсем свежее можно прочитать вот здесь.
Именно это и вызывает трудности для современного биоинформатика, специализирующегося в области сравнительной геномики. Никто не сравнивает людей, сравнивают их геном. В общедоступных базах данных возникает «перевес» в сторону геномов европейцев. Поэтому и возникают трудности в интерпретации.
С точки зрения смешения народностей, Россия очень удачный модельный объект, который, казалось бы, должен привлекать массу исследователей. Будем ждать.
Важно, что аллель (вариант гена), который в принципе не встречается в базе данных проекта «Тысяча геномов» (это один из основных инструментов сравнительной геномики), есть у людей, как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии.
Это отдельная тема для обсуждения, если коротко: у нас нет релевантной базы данных для сравнения геномов.
Эта проблема сейчас активно обсуждается, (например, в Nature).
Действительно, этические проблемы, стоящие перед будущим исследователем, многогранны. Их разрешение — один из вызовов для потенциального исследователя.