На самом деле, мы очень хотим, чтобы наши клиенты старались не воспринимать информацию о своей генетике как что-то из области «страшилок», а наоборот, пользовались ей как инструментом для превентивного решения проблем со здоровьем.
Услуга «Исследование экзома» — это анализ, относящийся к медицинской диагностике. Отличие в том, что там исследуется только клинический экзом, т.е. выявляются мутации, связанные с тяжелыми наследственными заболеваниями. Это исследование необходимо людям, страдающим генетическим заболеванием, например, синдромом Тея-Сакса. Поскольку симптомы могут быть у многих наследственных заболеваний похожими, необходима точная диагностика — действительно ли это предполагаемый врачом синдром. Заметим, что речь идет об очень тяжелых болезнях, которые при неправильной и несвоевременной терапии могут закончиться летальным исходом.
Чаще всего клиентами по данной услуге являются маленькие дети и происходит это следующим образом: врач-генетик или врач-невролог направляет ребенка вместе с родителями к нам для исследования клинического экзома, чтобы поставить точный диагноз и назначить поддерживающую терапию. Это также может быть важно для планирования родителями второго ребенка, т.к. если родители являются носителями генетического заболевания, вероятность рождения второго ребенка с такой же патологией очень высока. Диагностировать генетическое заболевание без анализа ДНК нельзя, т.к. только с его помощью мы можем установить, в каких генах произошли мутации и с каким заболеванием они могут быть связаны. Направляющий врач получает заключение нашего врача-генетика, в котором описаны результаты исследования, а затем назначает терапию. Вылечить генетическое заболевание полностью невозможно, но можно улучшить качество жизни.
Если Вы хотите узнать свои предрасположенности к мультифакторным заболеваним, таким как онкологические, то для Вас этот анализ будет просто неинформативен, так как он выявляет только имеющиеся мутации, связанные с наследственной болезнью. Возможно, Вам больше подойдет «Здоровье и долголетие» за 14 990 р. — это исследование поможет узнать обо всех первостепенных рисках. В личном кабинете есть и технический отчет с указанием исследуемых маркеров.
Кстати, в разделе персональной генетики есть удобная система калькуляции дополнительных заказов: комплексное ДНК-исследование по микрочиповой технологии будет стоить 26 990 р.(т.е. любой дополнительный ДНК-тест, например, «Генеалогия» обойдется в 3 990 р.).
Среди исследований Genotek есть услуга секвенирования экзома — «Мой геном+», у этого исследования действительно очень большое покрытие, больше, чем у микрочиповой технологии, этим обсуловлена стоимость данной услуги. Микрочиповая технология предполагает исследование более 500 000 точек и выявляет предрасположенность к наиболее распространенным заболеваниям, мы сами отбирали маркеры и разрабатывали алгоритмы таким образом, что учитываются только достоверные исследования. Наша исследовательская команда совсем недавно выпустила научную публикацию на эту тему, если интересно, вот ссылка
Оба исследования максимально достоверны, но используются разные технологии и разное оборудование. Исследование «Мой геном+» за 90 000 рублей даст полную картину о здоровье, спортивных предрасположенностях, носительстве наследственных заболеваний, происхождении и т.д., так как расшифровывается весь экзом, микрочиповое исследование «Здоровье и долголетие» за 14 990 р. даст полную информацию о предрасположенности к 150 заболеваниям, отобранным нашей исследовательской группой, включая 27 онкологических.
Здравствуйте!) Мы работаем с другими странами, у нас есть представительства в 16 государствах, через которые можно оформить отправку биоматериала в РФ, но могут возникнуть сложности с пересылкой пробирки, например, посылку могут задержать на границе на продолжительное количество времени. В любом случае, мы стараемся сделать все возможное, если поступает заказ из другой страны. Если Вы заинтересованы, условия доставки можно обсудить индивидуально с нашим менеджером: +7(495)215-15-14
Не совсем так, позвольте чуть подробнее описать проблему:
а. Существует вероятностная оценка рисков. При выявлении носительства одинаковой мутации у будущих родителей на этапе планирования беременности риск ее наследования составляет 25%. Гарантии, что ребенок родится больным, никто не даст, но это довольно высокая вероятность, чтобы халатно относиться к факту наличия носительства генетического заболевания. Зачем рисковать, если существуют современные методы, позволяющие обезопасить будущего ребенка? Например, процедура ЭКО. Это наиболее распространенный и эффективный метод исключения риска наследования мутаций, связанных с генетическим заболеванием.
б. Наличие определенного варианта гена, связанного с наследственным заболеванием (именно о них мы рассказываем в данной статье) означает, что ребенок рождается больным. Речь идет не о мультифакторных заболеваниях, не о гриппе, не о раке молочной железы и не о сердечно-сосудистой недостаточности. Речь идет о генетических заболеваниях, например, болезнь Тея-Сакса, при которой до 6 месяцев ребенок, страдающий этим заболеванием, развивается вполне нормально, но далее возникают тяжелые симптомы, которые приводят к летальному исходу в возрасте до 4-5 лет.
Кроме ДНК-тестов, помогающих открыть для себя что-то новое о своем организме или происхождении, мы проводим генетические исследования для детей, страдающих редкими наследственными заболеваниями. Мы исследуем клинически значимые участки экзома, чтобы выяснить, в каком гене произошла мутация и с какой болезнью это связано. На основе наших исследований врачи-неврологи, врачи-генетики назначают поддерживающую терапию, которая существенно повышает качество жизни ребенка, но, к нашему огромному сожалению, генетические заболевания вылечить полностью нельзя. Именно поэтому мы решили рассказать о том, как происходит наследование и как предотвратить передачу ребенку «сломанных генов», о которых человек может даже не знать, поскольку является носителем, но не больным.
ДНК-тест стоит 14 990 р. и исследует носительство 465 наследственных заболеваний. Хочется заметить, что речь идет об очень тяжелых генетических заболеваниях, для людей, планирующих стать родителями, важно предусмотреть такие риски, особенно если существуют сомнения.
Стоимость базового ДНК-теста составляет 14 990 р., все последующие исследования обойдутся Вам в 3 990 р., т.к. бОльшая часть работы уже сделана — у нас есть Ваша расшифрованная ДНК.
Например, ДНК-тест, выявляющий предрасположенности к заболеваниям (в том числе онкологичнеским) можно сделать за 14 990 р., а потом дозаказать ДНК-тест для выявления носительства наследственных заболеваний «Планирование детей» за 3 990 р.
Комплексное ДНК-исселедование, состоящее из 5 ДНК-тестов, стоит 26 990 р.
На сайте внизу страницы есть удобный калькулятор стоимости услуг: https://www.genotek.ru/
В рамках этого исследования выявляется предрасположенность к 152 мультифакторным заболеваниям, в том числе и тридцати онкологическим.
Мы работаем по всей России, находимся в Москве, анализ делается по слюне, курьер привозит пробирку в удобное место и время, а потом доставляет биоматериал в нашу лабораторию. По результатам ДНК-теста создается личный кабинет, где отражены все риски и рекомендации. В нашем центре можно получить консультацию врача (при желании) по всем рискам, в том числе онкологическим. Наши доктора специализируются на работе с результатами генетических исследований.
Один ДНК-тест стоит 14 990 р., при покупке любого другого исследования действует специальная цена — 3 990 р., так как самая сложная часть уже выполнена, ДНК расшифрована.
Существует два вида исследований: персональная генетика и медицинская генетика.
В первом случае (например, с помощью ДНК-теста «Здоровье и долголетие») Вы узнаете о вероятности возникновения мультифакторных заболеваний, к которым относится, например, ишемический инсульт или рак легких. ДНК-тест не является диагностикой, он скорее может считаться дополнительным инструментом для пациента и врача. Т.е. если у человека в определенном гене будет найдена мутация, повышающая риск развития рака, это будет отражено в результатах исследования с указанием того, насколько повышена вероятность, и в каком гене случилась «поломка». Если у человека ко времени исследования уже был диагностирован рак, тест ему не поможет. Такие исследования нужны для превентивных мер, чтобы НЕ заболеть, свести риски к минимуму.
Систему CRISPR/Cas-9 теоретически собираются применять для лечения в первую очередь тяжелых наследственных заболеваний. Сейчас же ДНК-анализы для пациентов с редкими генетическими болезнями имеют огромное значение — они помогают врачу поставить однозначный диагноз и подобрать поддерживающую терапию, которая существенно улучшает качество жизни.
Чаще всего клиентами по данной услуге являются маленькие дети и происходит это следующим образом: врач-генетик или врач-невролог направляет ребенка вместе с родителями к нам для исследования клинического экзома, чтобы поставить точный диагноз и назначить поддерживающую терапию. Это также может быть важно для планирования родителями второго ребенка, т.к. если родители являются носителями генетического заболевания, вероятность рождения второго ребенка с такой же патологией очень высока. Диагностировать генетическое заболевание без анализа ДНК нельзя, т.к. только с его помощью мы можем установить, в каких генах произошли мутации и с каким заболеванием они могут быть связаны. Направляющий врач получает заключение нашего врача-генетика, в котором описаны результаты исследования, а затем назначает терапию. Вылечить генетическое заболевание полностью невозможно, но можно улучшить качество жизни.
Если Вы хотите узнать свои предрасположенности к мультифакторным заболеваним, таким как онкологические, то для Вас этот анализ будет просто неинформативен, так как он выявляет только имеющиеся мутации, связанные с наследственной болезнью. Возможно, Вам больше подойдет «Здоровье и долголетие» за 14 990 р. — это исследование поможет узнать обо всех первостепенных рисках. В личном кабинете есть и технический отчет с указанием исследуемых маркеров.
Кстати, в разделе персональной генетики есть удобная система калькуляции дополнительных заказов: комплексное ДНК-исследование по микрочиповой технологии будет стоить 26 990 р.(т.е. любой дополнительный ДНК-тест, например, «Генеалогия» обойдется в 3 990 р.).
Оба исследования максимально достоверны, но используются разные технологии и разное оборудование. Исследование «Мой геном+» за 90 000 рублей даст полную картину о здоровье, спортивных предрасположенностях, носительстве наследственных заболеваний, происхождении и т.д., так как расшифровывается весь экзом, микрочиповое исследование «Здоровье и долголетие» за 14 990 р. даст полную информацию о предрасположенности к 150 заболеваниям, отобранным нашей исследовательской группой, включая 27 онкологических.
а. Существует вероятностная оценка рисков. При выявлении носительства одинаковой мутации у будущих родителей на этапе планирования беременности риск ее наследования составляет 25%. Гарантии, что ребенок родится больным, никто не даст, но это довольно высокая вероятность, чтобы халатно относиться к факту наличия носительства генетического заболевания. Зачем рисковать, если существуют современные методы, позволяющие обезопасить будущего ребенка? Например, процедура ЭКО. Это наиболее распространенный и эффективный метод исключения риска наследования мутаций, связанных с генетическим заболеванием.
б. Наличие определенного варианта гена, связанного с наследственным заболеванием (именно о них мы рассказываем в данной статье) означает, что ребенок рождается больным. Речь идет не о мультифакторных заболеваниях, не о гриппе, не о раке молочной железы и не о сердечно-сосудистой недостаточности. Речь идет о генетических заболеваниях, например, болезнь Тея-Сакса, при которой до 6 месяцев ребенок, страдающий этим заболеванием, развивается вполне нормально, но далее возникают тяжелые симптомы, которые приводят к летальному исходу в возрасте до 4-5 лет.
Кроме ДНК-тестов, помогающих открыть для себя что-то новое о своем организме или происхождении, мы проводим генетические исследования для детей, страдающих редкими наследственными заболеваниями. Мы исследуем клинически значимые участки экзома, чтобы выяснить, в каком гене произошла мутация и с какой болезнью это связано. На основе наших исследований врачи-неврологи, врачи-генетики назначают поддерживающую терапию, которая существенно повышает качество жизни ребенка, но, к нашему огромному сожалению, генетические заболевания вылечить полностью нельзя. Именно поэтому мы решили рассказать о том, как происходит наследование и как предотвратить передачу ребенку «сломанных генов», о которых человек может даже не знать, поскольку является носителем, но не больным.
Большое спасибо за пожелание!)
Например, ДНК-тест, выявляющий предрасположенности к заболеваниям (в том числе онкологичнеским) можно сделать за 14 990 р., а потом дозаказать ДНК-тест для выявления носительства наследственных заболеваний «Планирование детей» за 3 990 р.
Комплексное ДНК-исселедование, состоящее из 5 ДНК-тестов, стоит 26 990 р.
На сайте внизу страницы есть удобный калькулятор стоимости услуг: https://www.genotek.ru/
Мы не исключаем этого))
В рамках этого исследования выявляется предрасположенность к 152 мультифакторным заболеваниям, в том числе и тридцати онкологическим.
Мы работаем по всей России, находимся в Москве, анализ делается по слюне, курьер привозит пробирку в удобное место и время, а потом доставляет биоматериал в нашу лабораторию. По результатам ДНК-теста создается личный кабинет, где отражены все риски и рекомендации. В нашем центре можно получить консультацию врача (при желании) по всем рискам, в том числе онкологическим. Наши доктора специализируются на работе с результатами генетических исследований.
Один ДНК-тест стоит 14 990 р., при покупке любого другого исследования действует специальная цена — 3 990 р., так как самая сложная часть уже выполнена, ДНК расшифрована.
В первом случае (например, с помощью ДНК-теста «Здоровье и долголетие») Вы узнаете о вероятности возникновения мультифакторных заболеваний, к которым относится, например, ишемический инсульт или рак легких. ДНК-тест не является диагностикой, он скорее может считаться дополнительным инструментом для пациента и врача. Т.е. если у человека в определенном гене будет найдена мутация, повышающая риск развития рака, это будет отражено в результатах исследования с указанием того, насколько повышена вероятность, и в каком гене случилась «поломка». Если у человека ко времени исследования уже был диагностирован рак, тест ему не поможет. Такие исследования нужны для превентивных мер, чтобы НЕ заболеть, свести риски к минимуму.
Систему CRISPR/Cas-9 теоретически собираются применять для лечения в первую очередь тяжелых наследственных заболеваний. Сейчас же ДНК-анализы для пациентов с редкими генетическими болезнями имеют огромное значение — они помогают врачу поставить однозначный диагноз и подобрать поддерживающую терапию, которая существенно улучшает качество жизни.