Игрушка генетического тестирования

«Добро пожаловать к себе», «познакомьтесь со своей ДНК», «исследуйте свою внутреннюю вселенную» — такие слоганы составляют компании, предлагающие генетическое тестирование. Действительно, занятное дело — посмотреть на сбои своего собственного генома или узнать, откуда берет начало твой род. Сейчас сделать это довольно просто, потому что ИТ-компании смогли «завернуть» результаты биологических исследований в понятную для нас форму. Плюнул в пробирку сегодня, а через месяц уже смотришь разноцветные отчеты на сайте.

Год назад я воспользовался услугами 23andMe — крупнейшей мировой компании, которая предоставляет генетический сервис непосредственно клиенту (direct-to-customer). На примере своего результата, хотел бы рассказать, что скрывается за таким генетическим тестом.

Мутации


Разберемся с биологической частью вопроса. Геном человека — полный набор генетической информации, которая, по большей части, упакована в 23 пары хромосом. Геном человека имеет колоссальный объем в 3,2 миллиарда пар ДНК-оснований (A, C, G или T). Это как если бы все люди на планете парами выстроились в сильно изогнутую кривую, и таких шеренг у нас две: от мамы и от папы. К тому же, в каждой из 3,7 триллионов клеток нашего организма геном одинаков. То есть, если в наш
генетический код прокралось какое-то изменение, то “перекодировать” его пока что невозможно.

Однако, с генетической точки зрения, все люди являются близнецами, потому что геномы двух человек похожи на 99,9%. При этом, различия в основном представлены точечными мутациями, когда один нуклеотид меняется на другой. Так, несколько точечных мутаций могут отличать кудрявого человека от человека с прямыми волосами, здорового от больного раком.

К сожалению, мы знаем не так много как хотелось бы, о связи между символами генома и видимыми признаками. Это обусловлено сложностью и многообразием механизмов, которые протекают в клетках. Для ряда признаков эта связь хорошо показана, например, для таких как группа крови, цвет глаз или предрасположенность к раку молочной железы.

Мутации являются био-маркерами, на которые нацелены тесты 23andMe и ряда других компаний. Сейчас их генетический тест берет во внимание 1 миллион мутаций в геноме. Однако, это не все возможные мутации. Стоит отметить, что существуют тесты, которые нацелены совершенно на другие маркеры. Например, тесты на отцовство анализируют короткие повторы определенных участков ДНК. Эти участки сильно различаются между семьями, но почти без изменений передаются внутри одной семьи.

Процесс


Для того, чтобы сделать генетический тест, нужно отправить образец вашего ДНК. 23andMe и многие другие похожие компании выделяют ДНК из слюны. Стоит отметить, что слюна является не лучшим материалом для анализа ДНК, так как клетки, которые в ней содержатся, как и другие соматические клетки, могут накапливать случайные мутации. Я не буду писать, какой материал и почему является более пригодным для ДНК-анализов.

Процесс весьма автоматизирован. Вам присылают небольшую коробку с пробиркой, которую нужно наполнить слюной до линии. Пробирка имеет специальную насадку, чтобы было удобно наполнять. При закрытии, рвется пленка на насадке, и пробирка наполнятся буферным раствором, чтобы образец не испортился при доставке. Потом вы запечатываете ее и отправляете в США с DHL. Также нужно ввести уникальный номер пробирки на сайте 23andMe, по которому потом сопоставится ваш образец ДНК и ваш аккаунт. В полуавтоматическом режиме био-лаборатория определяет мутации и отправляет данные 23andMe. То есть сама лаборатория никаких выводов не делает, а только поставляет сырые данные о мутациях. Весь анализ проводится биоинформационными средствами. Имен лаборатория тоже не знает, а видит только уникальные номера пробирок. Результат готов примерно через месяц после отправки пробирки.

Тест 23andMe можно заказать почти во все страны мира, но не в Россию. Потому что в нашей стране несанкционированная переправка биоматериала незаконна. Известны попытки поиска лазеек в этой системе, но они либо проваливались, либо съедали слишком много времени и нервов. Свой тест я получал и отправлял из Италии.

Стоимость теста 23andMe составляет 99 долларов плюс доставка. Для жителей и гостей США доставка обойдется примерно в 5 долларов, для европейцев это порядка 60 долларов.

В крупных городах России есть аналогичные сервисы и даже клоны 23andMe, но их цены гораздо выше, а качество и объем анализов пока что ниже.

Этика


Перед тем как делать генетические тесты, нужно определиться с этическими вопросами. Во-первых, генетические болезни довольно коварны и многие из них пока что неизлечимы. Вы можете являться носителем мутации, которая может привести к фенилкетонурии. Вы можете не болеть фенилкетонурией, потому что копия того же гена от другого родителя является нормальной, но ваше потомство может быть подвержено этому заболеванию. Или тест может пoказать вам, что у вас очень высокий риск развития болезни Альцгеймера. Это заболевание характеризуется нарушением умственной деятельности и обычно проявляется после 50-ти лет. Жить с такой информацией или без нее — вопрос сугубо индивидуальный.

Во-вторых, генетическая информация в какой-то степени является общей для всей семьи. То есть, если вы являетесь носителем какой-то мутации, то скорее всего она пришла от одного из ваших родителей и она также передастся вашим потомкам. И результат теста отразится не только на вас, но и на всей вашей семье.

В-третьих, индивидуальная генетическая информация — явление новое, и пока что не понятно, как относиться к ее конфиденциальности. 23andMe довольно хорошо защищает ваши данные, но вы можете открыть их самостоятельно. Несомненно, чем больше данных мы имеем в открытом доступе, тем больше силы имеют наши статистические выводы. Но кто знает, как это будет использоваться в будущем. Например, в Америке уже сейчас генетические данные могут повлиять на страховые ставки клиентов.

Результат теста


Сайт 23andMe нагляднейшим образом дает вам отчеты о результатах теста. Все удобно, систематизировано и просто.

Я выделили 4 основные категории полученной информации. Список упорядочен по убыванию значимости для меня:
  1. Генеалогическое происхождение;
  2. Болезни и характеристики с изученной генетической основой: есть мутация / нет мутации;
  3. Риски, оцененные аналитической системой 23andMe;
  4. Познавательное.


Генеалогические тесты основаны на широкомасштабных исследованиях полных или частичных геномов, взятых из разных популяций. Ученые смогли определить наборы мутаций, которые характерны только для данной популяции (северные американцы, китайцы, австралийцы и т.д.). Имея набор мутаций, можно определить, к каким группам и в каком процентном соотношении относится человек. Такие тесты обладают довольно хорошей точностью.



График показывает мою принадлежность к восточно-европейской популяции. Так как 23andMe не работает с Россией, то отображается ближайшая к ней популяция. В принципе, результат соответствует действительности, потому что мои родители родом из России. Интересно было обнаружить небольшой процент якутских и балканских корней. В моей родословной совсем не было итальянцев и французов, что убило мои попытки объяснить свою любовь к вину.

Хорошо изучены генетические основы не слишком широкого ряда заболеваний. Например, для таких заболеваний как фенилкетонурия, рак молочной железы, синдром Блума, гемохроматоз и других, известны мутации, которые могут их вызвать. Тест показывает, являетесь вы носителем одной из таких мутаций или нет. Их наличие может приводить к серьезным рискам развития заболеваний. Но мутации могут быть и “молчащими”, то есть проявляться только в следующих поколениях. 23andMe дает ответ “есть-нет” по порядка пятидесяти заболеваниям. У меня нашлась только одна “молчащая” мутация, которая может привести к гемохроматозу — накоплению железа в организме. Судя по тесту 23andMe, отклонения в моем геноме отсутствуют. Это может означать, что мой геном чист. А может означать, что остальные опасные мутации еще не были обнаружены наукой.

Если генеалогическая и наследственная информация выглядят весьма убедительно, то к рискам и другим инструментам 23andMe я отношусь скептически.

23andMe имеет собственную систему по оценке рисков заболеваний. Эта система охватывает как открытые исследования и базы данных, так и их собственные результаты. Оценки рисков отсортированы по убыванию уверенности 23andMe в этом результате. Четыре звезды уверенности означают, что результат основан хотя бы на двух исследованиях, в которые были вовлечены хотя бы 750 испытуемых. Три и менее звезд уверенности означают, что результат основан на начальных исследованиях по болезни и мутациям. Отчет по моему геному не отличается изобилием заболеваний.



Риски разбиты на три группы: повышенный, пониженный и нормальный (средний по популяции) риск. Если оценка риска по заболеванию выше, чем среднестатистическая, то заболевание попадает в группу повышенного риска. Можно посмотреть описание каждого заболевания, чем оно грозит, и на основании каких исследований сделана оценка данного риска. Также даются рекомендации по тому, что делать, чтобы снизить риски возникновения заболевания. Такие советы носят общий характер: занимайтесь спортом, не ешьте много соленого, посоветуйтесь с врачом и так далее.

Помимо оценки риска здоровья, есть и другие познавательные инструменты 23andMe. Оценка на основе звезд уверенности делается по усваиваемости некоторых медицинских препаратов. В моем отчете 4мя звездами уверенности отличались только препараты, о которых я никогда не слышал: варфарин и абакавир. В другом отчете 23andMe попытался предсказать мои внешние характеристики (цвет глаз, склонность к облысению и другие) по моим геномных данным. Информация в этом отчете соответствовала действительности где-то на половину. Интересно было узнать, что мой геном на 3% схож с геномом неандертальца. Наши предки скрещивались с неандертальцами, что оставило след в нашем геноме. Инструмент по поиску родственников нашел каких-то шестиюродных братьев и сестер из США.

Собственный анализ


Я не нашел формул, по которым вычисляются оценки рисков 23andMe. Видимо, они не опубликованы, так же как и база результатов тестов 650 тысяч их клиентов. Поэтому я покопался в технической информации, чтобы проверить, насколько точны оценки рисков.

Заболевание с наиболее высоким риском в моем отчете — венозный тромбоз. Из-за повышенной густоты, кровь может образовывать тромб в венах, что вызывает боль и препятствует свободному току крови. Как правило, кровь накапливается в венах ног. 23andMe сообщает, что средний риск развития этого заболевания около 12%, а мой риск — примерно 36%.

Оценка этого риска основана на трех мутациях (идентификаторы rs6025, rs1799963 и rs505922). Эту информацию можно посмотреть в техническом отчете, по каждой мутации приведен ряд статей с исследованиeм связи между этой мутацией и болезнью.

23andMe предоставляет возможность скачивания сырых данных. Файл содержит все мутации, которые были протестированы у клиента. Я скачал свой файл и открыл его с помощью программы SNP Toolbox. С помощью этой программы можно посмотреть все мутации и гены, в которые они попадают, а также посмотреть связи мутаций и заболеваний на основе информации из открытых источников. Мы помним, что мы получаем два различных генома — от мамы и от папы. Программа SNP Toolbox показала, что первая мутация имеет генотип CC, то есть в данной позиции генома в одной версии этого гена (например, от мамы) стоит C, а в другой версии (от папы) тоже стоит С. Генотипы AG, AA, GG позитивно или негативно ассоциированы с венозным тромбозом. СС и GG в этом случае — один и тот же генотип, так как С и G комплементарные нуклеотиды. По данным открытых источников, генотип GG (CC) не вызывает риск развития венозоного тромбоза. Вторая мутация действительно оказалась ассоциирована с венозным тромбозом, но никакого численного показателя риска в открытых источниках нет. Третья мутация находится в некодирующей части гена, и известных клинических исследований по ней нет. Как выяснилoсь, информация o третьeй мутации пришла из полногеномных исследованиях по ассоциации мутаций и болезней (Genome-wide association studies), которые основаны на статистических данных, а не на клинических испытаниях.

Далее я посмотрел на публикации из отчета 23andMe. В основном, это были публикации конца 90х — начала 2000х годов. Это исследования в так называемую “предгеномную” эру — до расшифровки человеческого генома в 2000м году. Среди этих публикаций нашлось только одно широкомасштабное исследование с 5,5 тысячами испытуемых. Это исследование упоминается в отчете по первой и второй мутации, видимо, система считает его за два разных. Целью этого исследования является оценка риска развития венозного тромбоза у носителей обоих указанных мутаций. Однако, в моем генотипе присутствует только одна из них, то есть, результаты этого исследования ко мне неприменимы.
Я не стал копать дальше, так как полученного результата уже было достаточно, чтобы усомниться в точности оценoк 23andMe. Более того, мне по-прежнему не понятно, откуда берутся числовые значения этих оценок.

FDA


Те, кто хочет сделать анализ 23andMe сейчас, должны знать, что Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) наложило бан на деятельность компании. Сейчас ведутся судебные разбирательства. FDA считает, что программа, дающая рекомендации клиентам на основе их генетической информации, является медицинским устройством. А такие устройства должны быть сертифицированы. Из-за бана FDA, новым клиентам 23andMe доступна только генеалогическая информация и сырые данные. Любую информацию, касающуюся здоровья, получить пока что нельзя.

Другие сайты


С сырыми данными 23andMe можно работать вне сайта компании. Например, можно загрузить иx в базу openSNP — проект по коллекционированию геномных данных с открытым доступом. Он не дает практически никакой полезной информации загружающeму, но помогает ученым, которые исследуют геномные вариации. Сайт уже собрал более 1000 результатов тестов.

Из 21 сайта, которые работают с данными 23andMe, с ходу и бесплатно мне удалось запустить только 2.

Первый из них показал, что 4 мутации в моем геноме так или иначе связаны с метилированием. Особого значения для меня эта информация не представляет.

Второй сайт, с которым мне удалось поработать — Genes and Us, оказался гораздо интересней. Из тестов 23andMe двух разных людей, сайт выводит оценки рисков здоровья их возможного потомства. Так как у меня не было результатов второго теста, я попытался посмотреть на потенциальное потомство с ничего не подозревающей Сьюзан Смит — демо-образцом. Выяснилось, что наше потенциальное потомство обладает повышенным риском заболеть венозным тромбозом и раком простаты. Однако, этот результат основан на двух неточных оценках, поэтому я не думаю, что стоит списывать Сьюзан Смит со счетов.
Share post

Comments 63

    +6
    У нас в Краснодаре компания-партнер такое примерно за 60 000 делает… Мда.
      0
      А что за компания?

      P.S. Первый раз слышу, чтобы в Росии такое делали.
        0
        Клиника OxyCenter. Они в основном проблемами репродукции занимаются — ЭКО и т.п.
          0
          У нас делают по большей части отправляя в 23andMe или паразитируя на научных центрах, у которых есть соответствующее оборудование.
        +7
        Кстати, раз уж никто не упомянул — фильм в тему: Гаттака
        Антиутопия с вариантом дискриминации по генетическому признаку. Кога страховая откажется вас страховать из-за высоких рисков, а на раюоту не возьмут, потому что вы помрете с высокой стпенью вероятности скоро.
          –3
          А чего собственно плохого в том, чтобы, например, повышать стоимость страховки в зависимости от генетической предрасположенности к ранней смертности?
            0
            Будешь платить вместо 50 баксов тысячу или вообще откажут.
              +3
              Страховка вообще зло — это ведь такая «рыночная» версия кассы взаимопомощи, отличающаяся чрезвычайно жирным подкармливанием управляющего кассой… И у него нет рыночного стимула помогать тем, кому помогать вероятнее всего придётся. Если он знает таких, он не подпустит их к кормушке. Тут законодательные ограничения его возможностей нужны.
                +3
                А тогда какой смысл в страховке? Вы знаете, что у вас низкий риск и смысла особо нет страховать здоровье. Пусть и дёшево. А потенциальный инвалид Вася нуждается в страховке. Он знает, что она ему понадобится, но цены для него заоблачны.

                Я работал в этой сфере. Страховые предпочитают не заключать договоры по медицинским страховкам с физическими лицами. Они работают с организациями. Причина следующая. Если человек покупает страховку, то как правило рассчитывает полечиться на большую сумму, иначе он бы за этим деньги напрямую пошёл и купил услуги клиники. Национальная особенность. У нас люди покупают страховку, если знают, что через месяц будут глобально лечиться.
              +13
              Значит, говорите в России у сервиса проблемы с незаконной контрабандой плевка? Вот так наступишь в аэропорту на на чью-то неаккуратность и уже потенциальный преступник.
                –3
                А сертификацию пройти — это какая-то сложность большая, если это не лохотрон?
                  +5
                  да, это большая сложность
                  +6
                  В очередной раз государство мешает технологиям… м-да
                    +2
                    Я же говорю — дорого. У нас есть эти услуги, но цены просто конские. Причем, работая в близкой области, я понимаю, что 60 000 это приемлемая цена за секвенирование генома. Мне непонятен скорее демпинг со стороны этой компании. Закрадывается подозрение, что они неспроста собирают материал. Это как бесплатная почта и поиск от Google.
                      +10
                      Они не секвенируют геном, а делают анализ на биочипах.
                        0
                        Я не говорю о цене — я говорю о запрете пересылок для 23andme
                          0
                          А почему она приемлемая, на ваш взгляд?
                            0
                            Потому что оборудование дороге, расходные материалы дорогие, объем работ большой. Ну и время конечно — одна ПЦР это полтора часа.
                        0
                        Спасибо за подробный отчет.
                        Интересно, почему внешние характеристики были предсказаны «только наполовину», это ведь одни из самых хорошо изученных моментов, нет?
                          +6
                          Не совсем так. Внешние признаки (рост, цвет глаз) можно очень хорошо предсказать по внешним признакам родителей. А вот предсказать из по геномной информации не всегда возможно. Опять же, связь между генотипом и фенотипом плохо изучена
                          Вот возьмем рост. Он считаеться одной из самых сильнонаследуемых характеристик. Есть исследование , где ученые пытались выявить, как те или иные мутации влияют на наследственность роста. Они выявили, что генетическая составляющая в из предсказаниях составляет 1.3%, в то время, как если рости родителей померять линейкой и разделить пополам, то можно предсказать рост с точностью 40%
                            0
                            Ну с ростом тут вообще не всё так просто, процент мне кажется ещё меньше должен быть. Очень уж сильно он зависит от того чем занимался ребенок до закрытия фазы роста. Баскетболисты, волейболисты и т.д. шпалами не рождаются!
                            В оптимале то конечно да, но трудновато такие условия создать.
                          +2
                          Программа SNP Toolbox показала, что первая мутация имеет генотип CC, то есть в данной позиции генома в одной версии этого гена (например, от мамы) стоит C, а в другой версии (от папы) тоже стоит С. Генотипы AG, AA, GG ассоциированы с венозным тромбозом, СС — нет.

                          У вас тут в тексте путаница.
                          В данном случае C и G — это одно и тоже. Просто С — это нуклеотид на прямой цепи, а G на комплементарной.
                          Возможны такие варианты генотипов AA, AG, GG или TT, TC, CC. Поэтому не может быть такого, что генотипы AG, AA, GG ассоциированы с венозным тромбозом, СС — нет, так как GG и CC — одинаковые варианты генотипа с записью для разных цепей.
                          Вообще, для данной мутации фактором риска является наличие нуклеотида A (T). Подробнее тут SNPedia.
                            0
                            Странно, что отчет 23andMe тоже показывает, что мой генотип в этой позиции — СС. Может быть все таки они разделяются? Есть ли информация на SNPedia, что два генотипа (прямой и комплементарный) считаються одинаковыми?
                              0
                              Это часто бывает для SNP, когда одни пишут для прямой цепи другие для обратной. Желательно писать замены для прямой цепи (как Вам пишет 23andMe), но чаще используют исторические обозначения, которые могут быть для обратной (комплементарной). Проверить можно тут dbSNP. Сверху в столбце Allele перечислены возможные аллели (и в скобках указано REV — вариант обозначения для обратной цепи).

                              Есть ли информация на SNPedia, что два генотипа (прямой и комплементарный) считаються одинаковыми?
                              они одинаковы, так как оба у Вас присутствуют. ДНК — это двойная спираль, в которой одна цепь прямая, а другая комплементарная ей. Поэтому если у Вас генотип CC, то и GG у Вас тоже есть.
                                0
                                Вы правы, я поправлю
                                  0
                                  Но смысловая то цепь, откуда считываеться ген — одна. По идее нужно писать генотип на этой цепи. Видимо у разных баз и ресурсов нет такого соглашения
                                    0
                                    Когда проводят генотипирование или поиск новых SNP, то делают это по ДНК, а не по РНК и про то какая цепь смысловая могут не знать. Многие SNP вообще находятся вне областей с которых происходит считывание.
                              +3
                              Инструмент по поиску родственников нашел каких-то шестиюродных братьев и сестер из США.

                              Отличная идея для новой стартапа — социальной сети родственников. Одноклассники и рядом не стояли :)
                              Тут и механизм кругов МоегоКруга и Гугл+ можно задействовать.
                                +4
                                Подкину идею для названия: «Здрасьте, я ваша тётя» :)
                                  +5
                                  Или «Папа, я не твой сын»
                                    +1
                                    Тогда уж сразу «Индийская семья» )
                                      +3
                                      Люк, я твой отец.
                                      –2
                                      Слишком длинно, предлагаю — «unclebens»
                                      +1
                                      Есть стартап PrimerLife от Сколково, вроде бы даже с 2012го года. Но что-то их сайт не открывается
                                        0
                                        Собственно у 23andme есть какие-то зачатки такой сети. Не фейсбук конечно, но можно друг другу написать и расшарить информацию о геноме (всю или только о происхождении).
                                        0
                                        А какие ещё зарубежные конторы таким занимаются?
                                          +5
                                          Посмотрите familytreedna.com там вроде и уровень информативности теста получше и с РФ спокойно работает. Погуглите информацию о них.
                                          Кстати, некоторые генеалогические программы (например myheritage.com) используют данные DNA Да и идеи для подобных «стартапов» с генеалогией уже > 10 лет активно работают :)
                                            +2
                                            Из крупных зарубежных: deCODE, Gentle, iBinom
                                            У нас: Genotek, мой ген
                                            0
                                            > Болезни и характеристики с изученной генетической основой: есть мутация / нет мутации;
                                            > Риски, оцененные аналитической системой 23andMe;


                                            Читал, что недавно им запретили эту информацию предоставлять. Не знаете, так ли это? Может кто-то ещё делал этот тест недавно?
                                              +1
                                              Да, для тех, кто сделал тест после декабря 2013го, эта информация не доступна. Можно почитать подробней или тут
                                              0
                                              Была интересная статья о баге в результатах этой компании habrahabr.ru/post/203648 интересно в сырых данных ошибки у них есть?
                                                +1
                                                Конечно есть. Оборудование, на котором они делают эксперименты даете один и тот же результат с точностью 99,9%. Обычно, такие эксперименты повторяются 3 раза, не знаю, практикуют ли они это.
                                                Умелец слела тест 23andMe 2 раза инашел 85 расхождений в мутациях. На фоне миллиона мутаций, которые они предоставляют, это не так много. Но ведь эти мутации могут быть ключевыми в каких-то механизмах
                                                  0
                                                  А можно разъяснить, почему слюна — плохой источник генетического материала?
                                                    0
                                                    Могу предположить в слюне много посторонних объектов ротовой полости — бактерии, вирусы и т.д., вносящие свои «корриективы» при проверке.
                                                0
                                                Свой тест я получал и отправлял из Италии.

                                                То есть результат получали в виде каких-то бумаг? А просто на e-mail они могут прислать?
                                                  +1
                                                  Имеется в виду коробка с пробиркой, куда образец для тестирования надо наплевать. Результат теста — только на сайте
                                                  0
                                                  Интересно, как может быть слюна источником ДНК? Кровь, понятно, а слюна? Разве она обладает клеточной структурой?
                                                    0
                                                    Она как минимум содержит лейкоциты и кусочки эпителия.
                                                      +24
                                                      Буккальный эпителий. Который с щеки. Тут бывают на редкость пикантные варианты. Мы на биологии брали для лабораторной работы мазок со щеки и красили клетки. Феерия была, когда в мазке со щеки однокурсницы покрасились заодно и сперматозоиды. Милая такая тихая девочка)) Очень сложно делать покер-фейс в такой ситуации.
                                                        +1
                                                        Я уже не первый раз натыкаюсь на эпичные комменты, почитал бы серию статей про учёбу в меде :)
                                                          0
                                                          У нас вообще весело. Но это все-таки не совсем тематика хабра)
                                                            +2
                                                            ну, может где на стороне знаете и ссылочка есть?;)
                                                              0
                                                              Боюсь, что не подскажу. Когда это происходит вокруг, нет смысла искать в интернете)
                                                      0
                                                      Я тоже делал этот тест. И мне тоже показало риск тромбоза вен в четыре раза выше среднего. Может это просто качество восточных европейцев?
                                                        0
                                                        Тут важнее посмотреть из каких статей они это берут и на каких популяциях это получено. Т.е. с кем сравнивается Ваш результат гентипирования.
                                                          0
                                                          В том то и все дело, что статьи берутся все подряд. Например, в моем отчете по венозному тромбозу нашлась статья, где исследуют женщин после менопаузы.
                                                            0
                                                            А при подаче образца нужно заполнять анкету по типу пол-возраст? Может они и не знают кто Вы :)
                                                              0
                                                              Вот они удивятся, если найдут хромосому Y у женщины по анкете
                                                              • UFO just landed and posted this here
                                                                  0
                                                                  Пол бывает генетический, фенотипический (по признакам) и психологический (кем себя осознаёт).
                                                                  С Y хромосомой генетически это, на мой взгляд, мужчина в любом случае, но по признакам может быть женщина, а кем себя осознаёт — отдельный вопрос :)
                                                        0
                                                        Очень интересно! Даже не задумывался о таком.
                                                        Глянул вот еще familytreedna.com, и вижу там кучу каких-то еще непонятных тестов.
                                                        Жена последнее время насчет генеалогии заморочилась, можете подсказать, что для нее лучше выбрать?
                                                        На www.familytreedna.com/products.aspx самый нижний пункт вроде как самый подробный, но мне кажется, что он только мужчинам годится? По крайней мере я так понял, что Y67 по мужской линии проверяется, а у женщин-то нужной хромосомы нет (не судите строго, если глупость написал, мои познания в генетике остались со времен школы)
                                                        Вы бы что жене и дочке заказали бы, если бы они самое подробное просили?
                                                        Вроде как FamilyFinder — само собой. А вот mtFullSequence нужен? Или это игрульки типа вебинаров, членства в группах и т.п.?
                                                        Да и вообще, с точки зрения именно генеалогии, что лучше 23andme или familytreedna? (ну коли 23andme все равно перестали про болезни данные предоставлять)?
                                                        Ну и что касается законности в familytree, как я понял, просто скребок со щеки нужен, а не слюна, так что не должно быть проблем с отправкой?
                                                          0
                                                          Я думаю, маркеры, которые они смотрят по Y — это STR. Ими хорошо проверять родство. Например, являетесь ли Вы сыном своего отца.
                                                          SNP — то что определяют 23andMe, на мой взгляд, тут более интересны, так как они реже мутируют.

                                                          Но хороший результат можно получить только если Вы из редкой популяции, жившей долго обособленно. И эту популяцию изучили генетически.
                                                          А так можно получить результат русский (или другую крупную группу), что и Вы без анализа вероятно знаете :)

                                                          Вы бы что жене и дочке заказали бы, если бы они самое подробное просили?

                                                          им остаётся митохондриалка :) но с женщинами вообще тут сложнее. У людей так сложилось, что они чаще переходили из семьи в семью, чем мужчины. Поэтому у женщин генотипы, в плане генеалогии, размыты больше.

                                                          скребок со щеки нужен, а не слюна

                                                          скребок теоретичеки отправить проще, можно в обычном конверте, который никто не проверяет, главное подсушить и не запаковывать в пакет герметично, чтоб не стух.
                                                          0
                                                          > Стоит отметить, что слюна является не лучшим материалом для анализа ДНК, так как клетки, которые в ней содержатся, как и другие соматические клетки, могут накапливать случайные мутации. Я не буду писать, какой материал и почему является более пригодным для ДНК-анализов.

                                                          Да напишите уж. Не, я конечно подозреваю, но…

                                                          Only users with full accounts can post comments. Log in, please.