Comments 43
Опубликованная версия статьи содержит утверждение
Стоимость процедуры — от $110 до $150.
Это лишь нынешняя стоимость скрининга новорожденных (в зависимости от штата разные наборы тестов), как написано в оригинале
https://www.technologyreview.com/s/611183/gene-therapy-is-saving-childrens-livesbut-screening-to-discover-who-needs-it-is-lagging/
Adding new diseases to screening rosters inevitably means adding to the cost of tests for newborns, which run about $110 to $150, depending on the state.… Adding SMA would cost anywhere between 10 cents and $1, according to a report issued by the US government in March.
Добавление к существующему набору теста на SMA (нарушения гена SMN1) увеличит стоимость скрининга на 0.1 — 1 доллар, согласно https://www.hrsa.gov/sites/default/files/hrsa/advisory-committees/heritable-disorders/reports-recommendations/sma-final-report.pdf (не забываем умножить на количество тестов — рождаемость около 4 млн/год; скрининг SCID, к которому можно дешево добавить SMN1, на 2015 проводился лишь в 32+1 штатах, т.к. его недавно включили в RUSP; на 2018 — 4 штата не включили SCID в список; группа SMA Evidence Review не исключала увеличение платежа за скриниг).
Стоимость самой терапии не указана, т.к. она еще не одобрена и недоступна для продажи (хотя по заявлениям компании уже получен статус FDA Orphan Drug designation, в 2014 его не было). Запуск в США ожидается с 2019 года.
Пока что идут клинические исследования, в которых терапию оплачивает спонсор исследования (компания AveXis). (При этом доступа к терапии вне исследований нет) В частности, источник пишет "In April, AveXis began a new study, this time treating babies immediately after birth.", вероятно про NCT03505099 (2018-2020, отчет до окт. 2021). Список исследований для курса AveXis — AVXS-101 (к сожалению, на clinicaltrials.gov не видно результатов...)
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03505099?spons=AveXis&rank=1
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03461289?spons=AveXis&rank=2
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03421977?spons=AveXis&rank=3
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03381729?spons=AveXis&rank=4
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03306277?spons=AveXis&rank=5
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02122952?spons=AveXis&rank=6
Компания AveXis уже достигла успеха — её покупает Novartis за 8.7 млрд долларов — https://www.novartis.com/news/media-releases/novartis-enters-agreement-acquire-avexis-inc-usd-87-bn-transform-care-sma-and-expand-position-gene-therapy-and-neuroscience-leader (reuters: 72 percent premium to AveXis’s 30-day average).
При этом покупатель считает, что лидирующий продукт компании, AVXS-101 (патент ожидается в 2019), имеет потенциал продаж в размере многих миллиардов, также AveXis предлагает ценную платформу генетической терапии
AveXis lead product candidate, AVXS-101, has potential to be first-ever…
AVXS-101 has Breakthrough therapy designation in the US, PRIME designation in the EU and Sakigake in Japan; expected US patient availability in 2019
Financially attractive acquisition with multi-billion dollar peak sales potential; strong Core Operating Income and EPS contribution as of 2020
AveXis offers a valuable gene therapy platform, with potential beyond SMA, and scalable manufacturing to accelerate potential future gene therapy programs and launches
… If approved, AVXS-101 would be a first-in-class one-time therapy...
Причём занятно, что для второго варианта опять же, чем дальше, тем больше просматривается исторических параллелей.
Хотя, есть надежда, что через некоторое время мы научимся корректировать геном на эмбриональной стадии развития и, тем самым, предотвращать не только развитие, но и передачу их в последующие поколения.
Чтобы корректировать геном на стадии эмбриона, надо узнать что именно корректировать в данном организме. Такие технологии разрабатываются, но у них есть свои проблемы: https://en.wikipedia.org/wiki/Preimplantation_genetic_diagnosis https://en.wikipedia.org/wiki/Preimplantation_genetic_haplotyping
С модификацией проблем еще больше — https://en.wikipedia.org/wiki/Designer_baby + https://en.wikipedia.org/wiki/Gene_therapy#Germline + https://en.wikipedia.org/wiki/Human_germline_engineering + https://en.wikipedia.org/wiki/Germinal_choice_technology
Про "болт на естественный отбор" — у SMA (редкого заболевания) распространённость порядка 1 случая на 6000 — 10000 рождений, т.е. из 4 млн в год в США — 400-600 случаев. Стоимость терапии можно ожидать на уровне сотен тысяч долларов (novartis ожидает миллиарды долларов дохода), её смогут получить не все. Даже если терапия окажется идеальной, и все носители двух копий рецессивного нефункционального гена (SMN1) оставят потомство, на количество людей, имеющих одну мутацию в SMN1 (они не заболевают SMA, ребенок двух таких людей с вероятностью 25% получит 2 плохие копии и заболеет SMA). Носителей 1 мутации в SMN1 — один из 40-60 человек (например, 1/47 в Корее).
Кажется, значительно большим противодействием естественному отбору является пренатальная селекция детей по признаку пола = https://en.wikipedia.org/wiki/Sex-selective_abortion
преднамеренное избавление от эмбрионов определенного пола[1]. В современном мире подобная дискриминационная практика в отношении неродившихся девочек широко распространена в странаx c патриархальным укладом жизни, совмещённым с приниженным статусом женщин в обществе. К ним относятся КНР, Индия, Пакистан, Непал, Бангладеш ...
Ну и называть скрытым то что написано в медицинской карте…
просто пропатчить ген
просто
Если бы это было так просто.
называть скрытым то что написано в медицинской карте
Печально, что вы не знаете медицинской терминологии. Скрытое носительство означает никак не проявляющее себя носительство заболевания. Медкарта тут ни при чем.
Если бы это было так просто.Ну оно конечно не так просто. Но по крайней мере возможно.
Ну и «Джошуа Зайнер хочет создать мир, в котором любой человек способен и в праве экспериментировать со своей ДНК… Он в 2013 году начал бизнес под названием The ODIN, чтобы пересылать комплекты и инструменты людям, желающим работать в своем гараже или комнате».
Фрик конечно, но тенденция…
Печально, что вы не знаете медицинской терминологии. Скрытое носительство означает никак не проявляющее себя носительство заболевания.Не, этот момент я вполне знаю.
Само скрытое ношение гена не проблема для носящего — раз ген никак себя не проявляет. А против передачи потомству сработает запись в медкарте.
Оплодотворение в пробирке и сразу тестирование или даже коррекция.
А где вы ещё найдёте такой этически безупречный способ экспериментировать на людях? С генным пулом за несколько поколений ничего страшного не успеет случиться, а наука неплохо продвинется.
Как там у фонда SCP
Конец света класса LK.
Изменение видов. Глобальная и необратимая мутация Homo sapiens или других важных видов существ. Потенциальной причиной данного события может стать большинство изменяющих вирусов, направленная евгеника или нанокризис
Так и закончится человечество. Медленно и неотвратимо. Но, к нашему счастью, нескоро.
Все это ведёт к острой проблеме: чем больше генетических инвалидов получают путевку в жизнь, тем большее количество будет закрепляться в популяции. Погодите сажать меня на вилы, я не говорю о положительной евгенике. Я только предупреждаю о лавинообразном росте симптоматически корректируемых, но тяжёлых заболеваний, которые приведут к большому количеству людей, критически зависимых от коррекционной терапии. Благое дело оборачивается серьёзной социально-экономической нагрузкой, и вот это будет тревожно. Стоит экономике или технологиям просесть — и эти люди окажутся в смертельной опасности.
Нужно выработать государственную политику по этому вопросу, чтобы частные компании, которым выгодно иметь стабильные заказы на подобные технологии и лекарства, не способствовали инвалидизации населения. Тот же скриниг и прерывание беременности сделать приоритетом над рождением ребёнка с дефектным генотипом и его последующим пожизненным мучением/лечением. Пример Великобритании — детей с синдромом Дауна там больше не рожают. При всей политике против дискриминации и программам интеграции в общество все же государство решило, что выгоднее рожать здоровых граждан, а не вешать больных на налогоплательщиков.
Пример Великобритании
Не могли бы вы уточнить источник и годы?
https://www.nhs.uk/news/pregnancy-and-child/downs-syndrome-trend-examined/
Antenatal screening and subsequent terminations of pregnancy resulted in an overall 1% fall in the number of babies born with Down’s syndrome (752 in 1989-90 to 743 in 2007-8). This equates to a decrease from 1.10 babies per 1,000 births to a current rate of 1.08 babies per 1,000 births. The research estimates that if screening had not been in place the actual numbers of live births with Down’s syndrome would have increased by 48%, from 959 to 1,422.…
About 750 babies are born with Down’s syndrome in England and Wales each year, and a total of about 40,000 people have Down’s syndrome in the UK
https://www.downs-syndrome.org.uk/about/general/ — Around one in every 1000 babies born in the UK will have Down’s syndrome.
Только в 2018 внедряют неинвазивный тест — https://www.theguardian.com/society/2018/jan/19/downs-syndrome-test-condition-disappear-c-of-e-warns, т.к. у предыдущего теста был шанс 0.5-1% остановить беременность
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22573430 "The population impact of screening for Down syndrome: audit of 19 326 invasive diagnostic tests in England and Wales in 2008.", 2012 — "There were 19,326 tests that identified 1118 diagnoses of Down syndrome and 615 of Edwards and Patau syndromes.… Among pregnant women, 2.9% had an invasive diagnostic test. If a CVS and an amniocentesis increase the risk of a miscarriage by 1% and 0.5%"
http://www.binocar.org/content/annrep2013_FINAL_nologo.pdf — "In 2013 there were 1,872 diagnoses of Down syndrome, 65% of which were made prenatally, a rate of 2.7 per 1,000 births. In 2013 there were an estimated 717 Down syndrome live births, a live birth rate of 1.0 per 1,000 live births. The proportion of women having a termination after a prenatal diagnosis of Down syndrome has decreased from 92% in 1989-2010 to 90% in 2011, 2012 and 2013. "
Повторюсь — биотехнологии нельзя делать «дикими» на откуп частным фирмам. Нужно регулировать и амбиции, и сами технологии вмешательства в геном.
Начиная от евгеники и дискриминации по внешности, заканчивая всяким фричеством — вот к чему приведет анархия в этой сфере. Ладно, мир смирился с транссексуалами, но ведь бодимодификации могут выйти на новый уровень, люди начнут приделывать себе всякие тентакли и лишние половые органы, частные организации с удовольствием начнут создавать идеальных спортсменов, а военные — тупых сильных солдат. Общество расслоится на более богатых ГМО-людей и «всех остальных».
При наших современных настроениях я совсем не уверен, что удастся вообще обуздать этот процесс, кругом начнут кричать про свободу, самовыражение и придумывать себе пятидесятый гендер в большей степени, чем реально работать на отсеивание дефектных генов. Помню, смотрел документальный фильм про семью, где жена болела синдромом Крузона. Так она родила ТРЕХ детей! У всех он унаследовался, и вот фильм повествует о том, как младшая дочь заполучила тяжелую форму синдрома и у нее череп безумной формы и вот врачи ее спасают, печатая по трехмерной модели нормальный череп. Вот так мыслят люди, то, что ребенок свой, а не применый — важнее даже его будущего здоровья и возможности иметь здоровых внуков.
люди начнут приделывать себе всякие тентакли и лишние половые органыОдин обросший тентаклями фрик на миллион обычных людей — не страшно.
частные организации с удовольствием начнут создавать идеальных спортсменов, а военные — тупых сильных солдат.Спортсменам нужны зрители, и люди предпочитают смотреть на людей же. Футбольный чемпионат сильно популярней собачьих бегов.
Производство шахидов уже на потоке, только вот военных успехов как-то не особо — нормальному солдату мозги важнее.
Общество расслоится на более богатых ГМО-людей и «всех остальных».А с чего ГМО-модификации быть дороже, чем сейчас очередной мелодии для звонка?
Разумеется не прямо завтра, а когда технология дойдёт до полного развития.
кругом начнут кричать про свободу, самовыражение и придумывать себе пятидесятый гендер в большей степенизато деньги от этих фриков пойдут в биотех что ускорит прогресс в этой отрасли. Такие люди всё равно ни на что полезное ресурсы не потратят, да и их ценность как членов общества невысока. А так — и деньги и подопытные для генных инженеров, замечательно же.
Кто должен проводить границу?
Родители, конечно. Им платить за терапию, операции и лекарства.
При улучшении нормального гена (и наличии альтернативного сплайсинга) вы в принципе можете его нарушить — но разумеется при разработке генных терапий всё учитывается и они проходят 3 фазы КИ.
И всё же, вы не разъяснили механизм проявления нарушения через пару поколений! Например, вы безумно плохой генный инженер или вам не повезло, и вы, улучшив первый белок — нарушили 2-ой, но нарушения в нём, как и улучшения в первом проявятся сразу.
Генная терапия дает шанс выжить маленьким пациентам c мышечной атрофией