Лаборатория искусственного интеллекта (ИИ) «Сбера» и Центр ИИ ВШЭ совместно представили ИИ‑инструмент для поиска фрагментов ДНК. Исследователи изучили роль Z‑флипонов (функциональные геномные элементы, закодированные вторичными структурами ДНК) в геномных процессах и проанализировали связь этого элемента с геномными мутациями, ассоциированными с заболеваниями.
Исследование проводилось с помощью архитектуры DNABERT. Для проекта команда Лаборатории искусственного интеллекта «Сбербанка» дообучила её на экспериментальных данных. Новая модель Z‑DNABERT позволила делать полногеномные предсказания расположения Z‑флипонов. Полученные данные проверили на пересечения с известными мутациями, ассоциированными с заболеваниями, включая наследственные заболевания генного типа.
Во время исследований выяснилось, что точечные замены букв в Z‑флипонах часто влияют на работу генетических программ. И это удалось доказать на конкретных примерах. Так, при попадании мутации в функциональные геномные элементы она может быть ассоциирована с различными процессами, происходящими в организме, например с уровнем холестерина. Вследствие этого создался полномасштабный ресурс Z‑флипонов, используемый исследователями для проверки гипотез.
Исследования выложены в открытый доступ на сайте и отправлены на рецензию в один из международных журналов.
Глеб Гусев
Директор Лаборатории ИИ «Сбербанка»
«До недавнего времени роль такой ДНК была загадкой. Сейчас учёные выяснили, что флипоны, которые получили своё название из‑за способности „переворачивать“ конформацию ДНК с правой на левую, изменяют способ считывания генов. Так, флипоны могут отключать иммунный ответ — способность, которой иногда пользуются раковые клетки, чтобы избежать отторжения иммунной системой организма. Эти открытия обещают новые методы лечения, в том числе онкологических заболеваний. Модель, обученная в Лаборатории искусственного интеллекта „Сбербанка“, позволит исследователям в дальнейшем получать новые знания о функционировании нашего генома, взаимосвязи мутаций с различными клиническими состояниями и значительно продвинуться в лечении тяжёлых заболеваний».
