Исследователи Google DeepMind, подразделения искусственного интеллекта компании-гиганта, представили инструмент, позволяющий предсказывать, могут ли определённые генетические мутации стать пагубными; это может помочь в исследованиях редких заболеваний.
Полученные результаты — это «ещё один шаг к признанию того влияния, которое ИИ оказывает на естественные науки», — заявил Пушмит Кохли, вице-президент по исследованиям Google DeepMind.
Инструмент фокусируется на так называемых «миссенс-мутациях», когда в генетическом коде нарушается одна буква. В геноме типичного человека в среднем насчитывается 9000 таких мутаций; они могут быть безвредными или вызывать такие заболевания, как муковисцидоз или рак, а также нарушать развитие мозга.
На сегодняшний день у человека наблюдали четыре миллиона вариантов таких мутаций, но только два процента из них классифицированы как вызывающие заболевания или доброкачественные.
Всего же может быть 71 миллион таких возможных мутаций. Инструмент Google DeepMind, получивший название AlphaMissense, проанализировал эти мутации и смог предсказать 89% из них с точностью 90%.
Каждой мутации присваивался балл, указывающий на риск того, что она вызовет заболевание (иначе называемый патогенным фактором). В результате 57% были классифицированы как вероятно доброкачественные, 32% — как вероятно патогенные, а остальные — как неопределённые. База данных была обнародована и доступна учёным, а соответствующее исследование было опубликовано во вторник в журнале Science.
AlphaMissense демонстрирует «более высокую эффективность» по сравнению с ранее доступными инструментами, пишут эксперты Джозеф Марш и Сара Тайхманн в статье, также опубликованной в журнале Science.
«Мы должны подчеркнуть, что эти предсказания не были получены посредством классического обучения нейросети, а также их не предполагалось использовать исключительно для клинической диагностики, — сказал Цзюнь Ченг из Google DeepMind. — Однако мы считаем, что наши прогнозы потенциально могут быть полезны для повышения частоты диагностирования редких заболеваний, а также потенциально могут помочь нам найти новые гены, вызывающие заболевания», — добавил Ченг. Косвенно это может привести к разработке новых методов лечения, считают исследователи.
Инструмент был обучен на ДНК человека и близкородственных приматов, что позволило ему распознать, какие генетические мутации широко распространены. По словам Ченга, в результате обучения инструмент получил «миллионы белковых последовательностей и узнал, как выглядит обычная белковая последовательность». Затем он может определить мутацию и её потенциальный вред.
Ченг сравнил этот процесс с изучением языка. «Если мы заменим слово в предложении на английском языке, то человек, знакомый с этим языком, сможет сразу понять, изменит ли эта замена смысл предложения или нет».
