Comments 15
Зачем?
Если человек не в сложной ситуации потерянных родственников, всем остальным это зачем?
Зачем мне узнать, что на другом конце страны (планеты) живёт 99% родственник? Зачем мне контакт с этим чужим усатым дядькой, которого я знать не знал. Чтобы что?
Зачем мне человек, единственной точкой соприкосновения с которым будет единственная тема – «Ух ты, чо правда?»
Естественно прежде чем что-либо делать в жизни — нужно понимать «зачем».
Для этого могут быть причины: потеря родственников, потеря памяти, поиск предков усыновлёнными, изучение истории болезней в своём роду и так далее…
Само собой это в принципе желание знать своих предков и генеалогические исследования, где «ДНК-генеалогия» лишь вспомогательный инструмент.
Каюсь, первую часть не читал.
Тезисы разумные. Но и не противоречат моей мысли о том, что обычному человеку это по большому счёту не нужно. Только если "сложная ситуация" в широком смысле слова. В общем, мы с вами примерно об одном и том же, только разными словами с разных сторон.
Спасибо за ответ.
Так что вещь пусть и нишевая, но достаточно интересная.
Важно отметить при этом, что многие фукции из пакета «Здоровье» при этом часто имеет весьма слабую доказательную базу под собой — то есть доверять всем выводам и рекомендациям теста о здоровье не стоит.
И ни слова не сказано о полном секвенировании, где будет и mtDNA и Y DNA и вообще всё. Можно потом анализировать на предмет наличия чуствительности к горькому вкусу или проблем со здоровьем по бесплатным базам.
В Dante Labs 30x покрытие обошлось мне в 150 евро по акции. Сейчас в районе 700, но есть и другие компании, можно искать. Конечно, компаниям типа FamilyTreeDNA выгодно впаривать жалкие 700 снипов за 450 долларов и потом ещё дополнительные за отдельную плату. С другой стороны, в эту цену входит доступ к их базе, но они дают возможность загружать к ним сторонние данные в формате 23AndMe например. Полный геном можно урезать, сконвертировав в этот формат и после загрузки будут показаны совпадения. Правда, они понимают, что это разрушает их бизнес и пишут, что так нельзя и что мы можем удалить ваши данные. Но пока не удалили. Есть ещё бесплатные базы типа GEDmatch. На мой взгляд, база должна быть общей, с бесплатным доступом и там должны быть полные геномы. Время наваривания на десятке снипов безвозвратно прошло.
Далеко не каждый сможет «полный геном» перевести в другой формат, урезать и засунуть в базы того же FTDNA. Моя статья ориентирована на простых людей — купил, анализ, результат.
Полный. Fastq архив в gzip занимает 49 ГБ. Цена хорошая, да, это ещё с купоном скидки на 10 евро нашёл. Под Рождество они делают акции, может быть повторят, хотя это ещё до ковида было, не знаю какой сейчас режим работы у них. Есть вопросы по качеству покрытия, но там многое от чистоты образца зависит, насколько я понял. Реально выходит не 30x а поменьше. При преобразовании тоже не всё однозначно, нечёткость формата не всегда позволяет правильно восстановить данные. Так что согласен, что для генеалогических изысканий более стандартная процедура будет удобнее. Но мне интересно было в геноме покопаться.
Тут еще встает вопрос, что делать с этими данными. Вы, видимо, сами их можете анализировать, но для большинства — это не так. Я работаю в смежной теме, но для меня анализ патогенных вариантов и родства будет нетривиальной задачей. А для человека вообще без бекграунда очень сложной. Заказывать же анализ (по крайней мере в русских конторах) дороже, чем само секвенирование, по моему опыту.
Нет, я в этом деле на очень любительском уровне. Есть несколько форумов, групп, где энтузиасты выжимают максимум из полученных данных, конвертируя их туда-сюда, объединяя. На сайт Sequencing.com можно загрузить свой полный геном (у Dante Labs с ними договор, сразу заливается) и там можно основные вещи посмотреть бесплатно и что-то докупать — типа магазина приложений. Есть и бесплатные медицинские базы, где можно смотреть по каждому снипу. Местами там царит неразбериха, конечно. Так, в одной базе может быть описание для основной нити ДНК, в другой — то же самое для комплементарной. Получаются разные "буквы". Ещё проблема с разными версиями референсного генома. Но есть сайты, которым скармливаешь файл и они сразу выдают основные медицинские особенности, вот этот, например. А так на этом, конечно, пытаются хорошо зарабатывать. Если хочется окунуться в детали процесса, а может даже приобщиться к науке, есть https://usegalaxy.org/ куда можно залить свой или вообще любой геном и использовать разные инструменты для его обработки, конвертации, анализа прямо на их мощностях. В основном бесплатно. Не очень углублялся в эту тему.
Встречал в группе, где обсуждаются дешёвые варианты полного секвенирования, упоминание компании Nebula. У них вроде бы в районе 300 долларов сейчас, но я так понял, ещё нужна месячная подписка хотя бы на 1 месяц за 20$. Надо уточнять.
Поиск родственников через тест ДНК. Часть 2 — Какой тест ДНК купить и как?